Μη χασετε
Αρχική / Αρχείο ετικετών: υποτονία

Αρχείο ετικετών: υποτονία

Feed Subscription

Περιγραφή δυο αδερφών με κλασική νόσο Pelizaeus-Merzbacher και ανασκόπηση της βιβλιογραφίας

Η κλασική νόσος Pelizaeus-Merzbacher, ανήκει στις λευκοδυστροφίες του Κεντρικού Νευρικού Συστήματος (ΚΝΣ). Κληρονομείται με υπολειπόμενο φυλοσύνδετο τρόπο και οφείλεται συνήθως σε ολικό διπλασιασμό του γονιδίου της πρωτεολιπιδικής πρωτεΐνης (PLP1), ο οποίος είναι υπεύθυνος για τη διαταραχή της μυελίνωσης. Κυριαρχεί στα αγόρια, εμφανίζεται σε αδέρφια και η έναρξη των συμπτωμάτων γίνεται από τη νεογνική και την πρώτη βρεφική ηλικία. Παρουσιάζονται οι περιπτώσεις δυο αρρένων αδερφών, με διαφορά ηλικίας 2 ετών. Επισημαίνονται οι διαγνωστικές δυσκολίες που προέκυψαν και περιγράφεται πως ο συνδυασμός της κλινικής εικόνας και των ευρημάτων του ειδικού εργαστηριακού και παρακλινικού ελέγχου οδήγησε στη διάγνωση της νόσου, η οποία στη συνέχεια επιβεβαιώθηκε με γονιδιακό έλεγχο.

Διαβάστε περισσότερα »

Συγγενής μυοτονική δυστροφία

Η μυοτονική δυστροφία τύπου I είναι ένα αυτοσωμτκό επικρατητικό κληρονομούμενο νόσημα με εκδηλώσετς από τους σκελετικούς και λείους μυς, τους οφθαλμούς, το ενδοκρινικό σύστημα και το κεντρικό νευρικό σύστημα. Η συγγενής μυοτονική δυστροφία, η πιο ακραία κλινική εκδήλωση της νόσου παρουσιά¬ζεται κατά την νεογνική ηλικία με υποτονία και μυϊκή αδυναμία, ενώ συμπτώματα είναι δυνατόν να υπάρ¬χουν από την εμβρυϊκή ζωή (πολυϋδράμνιο, μειωμένες εμβρυϊκές κινήσεις). Περιγράφεται περίπτωση νεο¬γνού που στα πλαίσια της διερεύνησης γενικευμένης υποτονίας από τη γέννηση, διαγνώστηκε συγγενής μυο¬τονική δυστροφία, καθώς και μυοτονική μυϊκή δυστροφία τύπου I στη μητέρα..

Διαβάστε περισσότερα »

Ο ρόλος του α-ηλεκτροεγκαφαλογραφήματος (aEEG) στη διερεύνηση του νεογνού με υποτονία

Η αξιολόγηση του ρόλου του α-ηλεκτρoεγκεφαλoγpαφήματos (amplitude-integrated electroen- cephalography-aEEG) για την εκτίμηση και αντιμετώπιση των τελειόμηνων νεογνών με γενικευμένη υποτονία. Ασθενείς - Mέθoδos: Στη μελέτη συμπεριλήφθηκαν τα υποτονικά τελειόμηνα νεογνά, που νοσηλεύθηκαν την τελευταία τριετία, για τα οποία, εκτός από την τελική διάγνωση, υπήρχαν καταγεγραμμένα aEEG και λεπτoμεpήs νευρολογική εξέταση. Αποτελέσματα: Από τα 12 νεογνά (με Ηλικία κύηση 37-41 ε,δομάδε και Bάpos γέννηση 2700-3630 γρ) σε 7 η τελική διάγνωση ήταν υποξική ισχαιμική εγκεφαλοπάθεια (ΥΙΕ), σε 2 μεταΒολικό νόσημα (σε 1 προπιονική οξυαψία και σε 1 μη κετωτική υπεργλυκιναιμία), σε 1 εγκεφαλικό έμφρακτο, σε 1 νωτιαία μυϊκή ατροφία (ΝΜΑ) και σε 1 καλοήθη συγ- γεvήs υποτονία (ΚΣΥ). Σε όλα τα νεογνά με κεντρικού τύπου υποτονία, το aEEG ήταν παθολογικό και η εξέλιξή του βοήθησε στη διάκριση ανάμεσα σε ΥΙΕ (προοδευτική αποκατάσταση) και μεταβολική εγκεφαλοπάθεια (χωριs βελτίωση). Αντίθετα, στις πεpιπτώσειs τη ΝΜΑ και τη ΚΣΥ το aEEG ήταν φυσιολογικό. Συμπέρασμα: Το aEEG εισαγωγήs και η παρακολούθηση της εξέλιξης του συμβάλλουν σημαντικά στη διάκριση μεταξύ κεντρικά και περιφερειακά υποτονία καθώs και στην αδρή διαφορική διάγνωση τςη κεντριάς υποτονίας. Με Βάση τα ευρήματα του aEEG μπορεί να γίνει η επιλογή των κατάλληλων εργαστηριακών εξετάσεων προκειμένου να τεθεί η τελική διάγνωση.

Διαβάστε περισσότερα »
Scroll To Top