Μη χασετε
Αρχική / Αρχείο ετικετών: εκτοπία φακού

Αρχείο ετικετών: εκτοπία φακού

Feed Subscription

Σύνδρομο Marfan σε παιδί 5 ετών Μοριακή επιβεβαίωση της διάγνωσης

Το σύνδρομο Marfan (ΣΜ) είναι μια συχνή κλη¬ρονομική διαταραχή του συνδετικού ιστού με ξεχωριστά κλινικά χαρακτηριστικά που οφείλεται σε έλλειψη τη δο- μικήε πρωτεΐνη φιμπριλλίνη 1 (Fibrillin 1, FBN1). Περι¬γράφεται περίπτωση πεντάχρονου κοριτσιού με εκτοπία φακών, αραχνοδακτυλία, διάταση τη αορτικήε pίzαs με ελεύθερο οικογενειακό ιστορικό παθήσεων του συνδετι¬κού ιστού ή κλινικών σημείων και συμπτωμάτων του ΣΜ. Στην ασθενή ανευρέθηκε η μετάλλαξη c.5788+5g>a του υπεύθυνου γονιδίου FBN1, και συvεπώs επιβεβαιώθηκε η διάγνωση του ΣΜ. Η ασθεvήs είναι υπό καρδιολογική πα¬ρακολούθηση. Η έγκαιρη αναγνώριση και η σωστή πα¬ρακολούθηση και αντιμετώπιση Βελτιώνει την πρόγνωση αυτών των ασθενών οι οποίοι είναι επιρρεπείε σε απειλη- τικέε για τη ζωή καρδιαγγειακέε επιπλοκέε. Συvεπώs, οι γε¬νικοί παιδίατροι θα πρέπει να είναι ευαισθητοποιημένοι για το ευρύ κλινικό φάσμα του συνδρόμου, ώστε να είναι εφι¬κτή η έγκαιρη αναγνώρισή του και η αποφυγή των σοβα¬ρών καρδιαγγειακών επιπλοκών του.

Διαβάστε περισσότερα »
Scroll To Top