Μη χασετε
Αρχική / Αρχείο ετικετών: δρεπανοκυτταρική νόσος

Αρχείο ετικετών: δρεπανοκυτταρική νόσος

Feed Subscription

Εκτίμηση πρώιμων οργανικών βλαβών σε παιδιά, εφήβους και νεαρούς ενήλικες με δρεπανοκυτταρική νόσο

Η δρεπανοκυτταρική νόσος (ΔΝ) ανήκει στην ομάδα των αιμοσφαιρινοπαθειών. Η κλινική εικόνα της νόσου είναι αποτέλεσμα των επαναλαμβανόμενων αγγειακών εμφράκτων και της χρόνιας αιμόλυσης. Σκοπός της παρούσας μελέτης είναι η ενδελεχής εκτίμηση της λειτουργίας βασικών οργάνων και συστημάτων (σπληνός, νεφρών, κεντρικού νευρικού, αναπνευστικού, καρδιαγγειακού και συστήματος πήξης και ινωδόλυσης) σε παιδιά, εφήβους και νεαρούς ενήλικες με ΔΝ. Στη μελέτη έλαβαν μέρος 19 ασθενείς ηλικίας 3,5 έως 19 ετών (μ. ο. 11 ± 5 έτη). Προσδιορίστηκαν αιματολογικές, βιοχημικές και παράμετροι του μηχανισμού πήξης. Πραγματοποιήθηκε βιοχημική ανάλυση ούρων 24ώρου και υπερηχογράφημα νεφρών. Διενεργήθηκε νευροαπεικονιστικός έλεγχος με ΜRI και ΜRA εγκεφάλου, νευροφυσιολογικός έλεγχος με διακρανιακό υπερηχογράφημα Doppler και νευροψυχολογικός έλεγχος. Τέλος, πραγματοποιήθηκε σπινθηρογράφημα ήπατος-σπληνός, υπερηχογράφημα καρδιάς και πολυσωματοκαταγραφική μελέτη ύπνου. Αποτελέσματα: σε σημαντικό αριθμό ασθενών διαπιστώθηκαν αυξημένα επίπεδα ινωδών διμερούς, παραγόντων VIII και von Willebrand, και ελαττωμένα επίπεδα πρωτεΐνης C και S. Περίπου στο 1/3 των ασθενών διαπιστώθηκε μικρο- ή μακρολευκωματινουρία. Σε ποσοστό 10,5% διαπιστώθηκαν αυξημένες ταχύτητες ροής στο διακρανιακό Doppler, εύρημα συμβατό με αυξημένο κίνδυνο εκδήλωσης αγγειακού εγκεφαλικού επεισοδίου. Ποσοστό 18,7% των εξετασθέντων ασθενών παρουσίασε χαμηλό δείκτη νοημοσύνης. Ποσοστό 77% των μη σπληνεκτομηθέντων ασθενών παρουσίασε εκσεσημασμένη μείωση της λειτουργικότητας του σπλήνα. Το 94,4% των ασθενών παρουσίασε σύνδρομο αποφρακτικής άπνοιας-υπόπνοιας του ύπνου. Συμπερασματικά, οι ασθενείς με δρεπανοκυτταρική νόσο παρουσιάζουν συμμετοχή από ποικίλα συστήματα και οι διαταραχές αυτές φαίνεται να αρχίζουν πρώιμα στην παιδική ηλικία. Απαιτείται τακτικός έλεγχος από παιδιάτρους ποικίλων ειδικοτήτων για την έγκαιρη ανίχνευση και σωστή αντιμετώπιση των βλαβών αυτών.

Διαβάστε περισσότερα »

Αγγειακό ενδοθήλιο και μηχανισμός πήξης σε παιδιά, εφήβους και νέους ενήλικες με δρεπανοκυτταρική νόσο

Νεότερα δεδομένα αναφέρουν ότι στην παθογένεια των κλινικών εκδηλώσεων της δρεπανοκυτταρικής νόσου (ΔΝ) εμπλέκονται πολλαπλοί παράγοντες που σχετίζονται με την ενεργοποίηση του αγγειακού ενδοθηλίου, το οξειδωτικό στρες και την αυξημένη προσκόλληση των δρεπανοκυττάρων στο αγγειακό επιθήλιο, οι οποίοι ευοδώνουν τη χρόνια φλεγμονώδη αντίδραση και τα μικροαγγειοαποφρακτικά φαινόμενα. Σκοπός της μελέτης ήταν ο καθορισμός των επιπέδων των δεικτών ενεργοποίησης του ενδοθηλίου των αγγείων και των παραμέτρων του πηκτικού μηχανισμού σε παιδιά, εφήβους και νέους ενήλικες με ΔΝ, καθώς και η σύγκριση των αποτελεσμάτων με γνωστούς προγνωστικούς παράγοντες και την πορεία της νόσου για τη διερεύνηση της πιθανής προγνωστικής τους αξίας. Μελετήθηκαν 41 πάσχοντες από ΔΝ, 16/41 κατά τη διάρκεια επώδυνης θρομβωτικής κρίσης (ΘΚ), καθώς και 28 υγιή παιδιά. Προσδιορίσθηκαν οι ακόλουθες εργαστηριακές παράμετροι: αριθμός αιμοπεταλίων, χρόνος προθρομβίνης, χρόνος μερικής θρομβοπλαστίνης, χρόνος θρομβίνης, ινωδογόνο, παράγοντας von Willebrand, αντιθρομβίνη ΙΙΙ, πρωτεΐνη C, πρωτεΐνη S, A2-μακροσφαιρίνη, θρομβομοδουλίνη, ιστικός ενεργοποιητής του πλασμινογόνου και ο αναστολέας του, πλασμινογόνο, α2-αντιπλασμίνη, διμερή ινώδους, P-σελεκτίνη, μόριο προσκόλλησης αγγειακού κυττάρου, β2-ιντεγκρίνες, μονοξείδιο του αζώτου, ενδοθηλίνη-1 και αιμοπεταλιακός αυξητικός παράγοντας. Συμπερασματικά, στους πάσχοντες από ΔΝ, τα επίπεδα της ενδοθηλίνης-1 (ΕΤ-1) και της sP-σελεκτίνης βρέθηκαν αυξημένα τόσο σε ασυμπτωματική φάση όσο και κατά τη διάρκεια ΘΚ, γεγονός που αντανακλά μία χρόνια ενεργοποίηση των ενδοθηλιακών κυττάρων (ΕΚ) στη ΔΝ.Τα παθολογικά ευρήματα σε πολλές από τις παραμέτρους της πήξης συμβαδίζουν με τη θεωρία της αυξημένης παραγωγής θρομβίνης και ινωδολυτικής δραστηριότητας. Η ΕΤ-1 αποτελεί τον σημαντικότερο δείκτη ενεργοποίησης των ΕΚ, ενώ τα D-dimers φαίνεται να αποτελούν έναν ευαίσθητο δείκτη ενεργοποίησης του πηκτικού μηχανισμού.

Διαβάστε περισσότερα »

Οξύ άλγος και χωλότητα σε παιδί με δρεπανοκυτταρική νόσο: αγγείο-αποφρακτική κρίση ή οστεομυελίτιδα;

Τόσο οι αγγειο-αποφρακπέ κρίσεκ όσο και η οστεομυελίτιδα αποτελούν συχνέκ οστιέ επιπλοέ ms δρεπανοκυτταρικήκ νόσου. Η αρχική κλmκo-εpγαστηplα- κή εικόνα στκ δύο οντότητεκ είναι παρόμοια, όμωκ, η πο¬ρεία και η αντιμετώπισή του διαφέρει: η πρώτη έχει πο¬ρεία λίγων ημερών και απαιτεί μόνον ενυδάτωση και χο¬ρήγηση αναλγητικών, ενώ η δεύτερη αποτελεί σοβαρή λοίμωξη και απαιτεί πολυήμερη χορήγηση ενδοφλέβιακ αντιβιοτικήκ αγωγήκ. Η διαφορική διάγνωση τη οστεο- μυελίτιδακ από την αγγειο-αποφρακτκή κρίση στου ασθε- νεικ με δρεπανοκυτταρική νόσο αποτελεί πρόκληση. Η θε¬ραπεία κάθε «ύποπτέ» επώδυνη κρίση ωκ οστεομυε¬λίτιδα δεν ενδείκνυται, λόγω παραμέτρων όπωκ το κόστοκ τη μακροχρόνα νοσηλείακ, ο κίνδυνοκ ανάπτυξη ανθε¬κτικών μκροΒιακών στελεχών και η ταλαιπωρία του ασθε- ιού Παρ' όλα αυτά, ακόμα και σε κέντρα με πολυετή εμπειρία, η διάκριση των δύο καταστάσεων παραμένει δύ¬σκολη σε πολλέκ περιπτώσεκ. Περιγράφονχαι τα διαφο- ροδιαγνωστκά και θεραπευτικά διλήμματα σε μικρή ασθε¬νή με μκροδρεπανοκυτταρκή αναιμία που εκδήλωσε άλ- γοκ αριστερού κάτω άκρου με συνοδό χωλότητα.

Διαβάστε περισσότερα »

Συσχέτιση παρουσίας θρομβοφιλικών μεταλλάξεων και κλινικού φαινότυπου δρεπανοκυτταρικής νόσου

. Η δρεπανοκυτταρική vόσos (ΔΝ) είναι μία από xs σuχvότεpεs κληρονομιέ διαταραχέ των ερυθρών αι-μοσφαιρίων. Η Βαρύτητα ms εlκόvαs ms ΔΝ εξαρτάται από ποικίλου παράγοντα, γεvετικoύs και μη, με τη θρόμβωση να κατέχει μείζοναρόλο στην παθοφυσιολογ'α των κλινικών εκδηλώσεων. Σκoπόs τη πapoύσas μελέτη ήταν ο έλεγχos τη πapouσίas θρομβοφιλικών μεταλλάξεων σε ασθενή με ΔΝ και η συσχέτιση τη σuγγεvoύs θpoμβoφιλίas με τον κλι¬νικό φαινότυπο. Στη μελέτη συμμετείχαν 29 ασθενή με ΔΝ, ηλιms 5-25 ετών. Os ομάδα ελέγχου χρησιμοποιήθηκαν 40 υγιή μάpτupεs. 0 εργαστηριαfis έλεγχos περιλάμβανε την εξέταση των μεταλλάξεων που αφορούν στα γονίδια του πα¬ράγοντα V Leiden (G1691A), τη προθρομβίνη (G20210A) και τη MTHFR (C677T). Στην ομάδα των ασθενών κατα-γράφηκαν οι κλινικέ εκδηλώσεκ τη νόσου. Όσον αφορά στα αποτελέσματα, ο επιπoλaσμόs τη μετάλλαξη του πα¬ράγοντα V Leiden και του πολυμορφισμού C677T του γονι¬δίου τη MTHFR δεν διέφερε στην ομάδα των πασχόντων από την ομάδα ελέγχου, ενώ σε καμία ομάδα δεν ανιχνεύ- θηκε η μετάλλαξη G20210A. Όσον αφορά στη σχέση γο- νότυπου-φαινότυπου, στοUS ασθενή με τη μετάλλαξη V Lei-den παρατηρήθηκε μόνον τάση συσχέτιση με την εμφάνι¬ση άσηπτη vέκpωσηs τη ^•0 Διαβάστε περισσότερα »

Αγγειακά εγκεφαλικά επεισόδια στα δρεπανοκυτταρικά σύνδρομα

Μία από τις σοβαρότερες επιπλοκές της δρεπανοκυτταρικής νόσου (ΔΝ) είναι η συμμετοχή του κεντρικού νευρικού συστήματος και ειδικότερα το ισχαιμικό αγγειακό εγκεφαλικό επεισόδιο (ΑΕΕ). To ΑΕΕ μπορεί να οδηγήσει σε μόνιμη αναπηρία, προκαλώντας σοβαρές κινητικές και νευρομυχολογικές διαταραχές με αποτέλεσμα μεταβολή της κλινικής πορείας, της ποιότητας ζωής και του ποσοστού θνησιμότητας των ασθενών με ΔΝ. Στην ομόζυγη ΔΝ, ο κίνδυνος ΑΕΕ είναι περίπου 300 φορές μεγαλύτερος από το γενικό παιδικό πληθυσμό. Επιπλέον, μια επικρατέστερη, υποκλινική (χωρίς εστιακή νευρολογική σημειολογία), ισχαιμική εγκεφαλική βλάβη, με προϊούσα πορεία καθίσταται όλο και περισσότερο εμφανής (σιωπηλά έμφρακτα). Στην ομόζυγη ΔΝ, σιωπηλά έμφρακτα στον εγκέφαλο αναφέρονται σε ποσοστό 15% έως και 22% των παιδιών μέσης ηλικίας 10 ετών, ενώ συμπτωματικά έμφρακτα εμφανίζει ένα ποσοστό 11% των παιδιών μέχρι την ηλικία των 20 ετών. Αυτά τα έμφρακτα, αν και καλούνται “σιωπηλά”, προκαλούν ήπια ελλείμματα στη νοητική λειτουργία, τα οποία εμφανίζονται συνήθως στη μέση σχολική ηλικία ως “μαθησιακές δυσκολίες” και έχουν προγνωστική αξία όσον αφορά το ΑΕΕ. Η ασυμπτωματική εγκεφαλική αγγειακή νόσος διαγιγνώσκεται από τη μαγνητική τομογραφία εγκεφάλου (MRI), που απεικονίζει πολύ καλά τα έμφρακτα και τις ισχαιμικές αλλοιώσεις στο εγκεφαλικό παρέγχυμα, ενώ η μαγνητική αγγειογραφία και το διακρανιακό υπερηχογράφημα Doppler αξιολογούν τα μεγάλα εγκεφαλικά αγγεία. Το τελευταίο αποτελεί μια αξιόπιστη τεχνική στην πρόβλεμη υμηλού κινδύνου για αρχικό ΑΕΕ και χρήσιμο εργαλείο επιλογής των ασθενών προς παρέμβαση, με σκοπό την πρόληψη.

Διαβάστε περισσότερα »
Scroll To Top