Μη χασετε
Αρχική / Αρχείο ετικετών: β-μεσογειακή αναιμία

Αρχείο ετικετών: β-μεσογειακή αναιμία

Feed Subscription

Ανθρωπομετρική μελέτη σε παιδιά και νεαρούς ενήλικες με ομόζυγη β-Μεσογειακή αναιμία.

Παρά τις σημαντικές προόδους στον τομέα της συμβατικής θεραπευτικής αντιμετώπισης των ασθενών με β-Μεσογειακή αναιμία, διαταραχές στην αύξηση τους συνεχίζουν να παρατηρούνται σε σημαντικό ποσοστό. Ανεπάρκεια καθώς και νευροεκκριτική διαταραχή στην έκκριση της αυξητικής ορμόνης (GH) πιθανολογείται στους περισσότερους θαλασσαιμικούς ασθενείς, παρά τις φυσιολογικές τιμές GH στις συνήθεις δοκιμασίες πρόκλησης. Οι προσδιορισμοί των επιπέδων των IGF-I (Insulin-like Growth Factor -I) και IGFBP-3 (Insulin-like Growth Factor Binding Protein-3) αποτελούν νέες, περισσότερο ακριβείς και λιγότερο πολύπλοκες μεθόδους για την αξιολόγηση της έκκρισης της GH. Σκοπός αυτής της μελέτης ήταν η εκτίμηση των επιπέδων IGF-I και IGFBP-3 σε παιδιά και νεαρούς ενήλικες με ομόζυγη β-Μεσογειακή αναιμία σε συσχέτιση με τις ανθρωπομετρικές παραμέτρους τους. Μελετήθηκαν 51 θαλασσαιμικοί ασθενείς (27 Θ και 24 Α, με μέσο όρο ηλικίας 15,7 έτη). Είκοσι ένα κορίτσια (77,8%) και 17 αγόρια (70,1%) είχαν χαμηλότερο ανάστημα από το μέσο όρο. Σημαντικά ελαττωμένο ήταν και το καθιστά ύμος. Τα επίπεδα IGF-I και IGFBP-3 ήταν, στην πλειομηφία των ασθενών, χαμηλότερα του φυσιολογικού, με μέση τιμή SDS -0,33 και -0,2 αντίστοιχα. Συγκρίνοντας τα δύο φύλα, δεν υπήρχε μεταξύ τους στατιστικά σημαντική διαφορά στις τιμές IGF-I (μέση τιμή SDS: -0,41 για τα κορίτσια και -0,23 για τα αγόρια, p=0,25) σε αντίθεση με τις τιμές IGFBP-3 όπου τα αγόρια μειονεκτούσαν σημαντικά (μέση τιμή SDS: -0,04 στα κορίτσια και -0,46 στα αγόρια, p=0,03). Συμπερασματικά, διαταραχές στην αύξηση, ιδιαίτερα κατά τη δεύτερη δεκαετία της ζωής, συνεχίζουν να καταγράφονται σε θαλασσαιμικούς ασθενείς παρά τις συχνές μεταγγίσεις και την επαρκή αποσιδήρωση. Συχνή παρακολούθηση, έγκαιρη εντόπιση διαταραχών της αύξησης και της εφηβείας, και δυνητικά χορήγηση rhGH (recombinant human GH) ίσως αντιστρέμει αυτό το φαινόμενο, εξασφαλίζοντας μια καλύτερη ποιότητα ζωής σε ασθενείς με β-Μεσογειακή αναιμία.

Διαβάστε περισσότερα »

H σπληνεκτομή στη θεραπεία της μείζονος β-Μεσογειακής Αναιμίας. Αναδρομική μελέτη

Η σπληνεκτομή, ως θεραπευτικό μέσο στη β-Μεσογειακή Αναιμία (β-ΜΑ), εφαρμόζεται σχεδόν από τότε που έγινε γνωστή η νόσος και ενδείκνυται κυρίως όταν εμφανίζονται σημεία υπερσπληνισμον. Σκοπός αυτής της μελέτης ήταν να εξετάσει το ρόλο της σπληνεκτομής στα πλαίσια της σνγχρονης θεραπείας της β-ΜΑ. Υλικό-Μέθοδοι: Εξετάστηκαν αναδρομικά οι φάκελοι 135 πασχόντων από μείζονα β-ΜΑ που γεννήθηκαν από το 1970 ως το 1994 και παρακολουθούνται συστηματικά στη μονάδα Μεσογειακής Αναιμίας του Ιπποκράτειου Νοσοκομείου Θεσ/νίκης. Αποτελέσματα: Υποβλήθηκαν σε σπληνεκτομή 46/135 άτομα. Η συχνότητα της σπληνεκτομής ελαττώθηκε θεαματικά τα τελευταία χρόνια. Βρέθηκε ότι όταν καθυστερεί η διάγνωση της β-ΜΑ αυξάνονται οι πιθανότητες σπληνεκτομής, ενώ στους περισσότερους πάσχοντες μετά τη σπληνεκτομή ελαττώθηκε η μέση ετήσια κατανάλωση αίματος. Σοβαρές λοιμώξεις (μία θανατηφόρα) εμφάνισαν 3/46 σπληνεκτομηθέντες. Ένας πάσχων εμφάνισε θρόμβωση της μεσεντερίου φλέβας. Συμπέρασμα: Η συχνότητα σπληνεκτομής έχει ελαττωθεί τα τελευταία χρόνια στα άτομα που πάσχουν από β-ΜΑ και αυτό αποδίδεται στην έγκαιρη διάγνωση και την εφαρμογή απστελεσματικον σχήματος τακτικών μεταγγίσεων - αποσιδήρωσης. Παρόλα αυτά, εξακολουθεί να έχει ένδειξη και φαίνεται ότι είναι αποτελεσματική στους θαλασσαιμικονς που εμφανίζουν αυξημένη ετήσια κατανάλωση αίματος. Όταν αποφασίζεται, θα πρέπει να λαμβάνονται οι κατάλληλες προφυλάξεις, ώστε να ελαττώνεται ο κίνδυνος πιθανών επιπλοκών.

Διαβάστε περισσότερα »

Εναλλακτική θεραπεία αποσιδήρωσης με δεφεριπρόνη σε ασθενειες με β-μεσογειακή αναιμία. Αποτελέσματα δύο χρόνων

Η Μεσογειακή αναιμία (MA) συνεχίζει να αποτελεί μέχρι σήμερα ένα σημαντικό πρόβλημα δη­μόσιας υγείας. Οι βασικές αρχές της θεραπευτικής αντιμετώπισης εξακολουθούν να είναι οι τακτικές με­ταγγίσεις αίματος και η αποσιδήρωση για την αντιμετώπιση της δευτεροπαθούς αιμοχρωμάτωσης ιστών και οργάνων. Η επιπλοκή αυτή αντιμετωπίζεται εδώ και 30 χρόνια με τον χηλικό παράγοντα δεσφερριοξαμίνη, ωστόσο η καθημερινή παρεντερική χορήγησή του έχει ως αποτέλεσμα συχνά τη μη καλή συμμόρφωση στη θεραπεία. Σκοπός της εργασίας αποτέλεσε η μελέτη της αποτελεσματικότητας και της ασφάλειας της δεφε- ριπρόνης, ενός νέου χηλικού παράγοντα χορηγούμενου από το στόμα, μόνης ή σε συνδυασμό με τη δεσφερ­ριοξαμίνη, στη θεραπεία της δευτεροπαθούς αιμοχρωμάτωσης των πασχόντων από ομόζυγη β-ΜΑ. Για το σκοπό αυτό μελετήθηκαν 43 πάσχοντες από ομόζυγο β-ΜΑ, οι οποίοι βρίσκονταν σε πρόγραμμα τακτικών μεταγγίσεων και σε θεραπεία αποσιδήρωσης με δεσφερριοξαμίνη SC 50 mg/kg/24ωρο για 3-6 ημέρες την εβδομάδα. Δεκαέξι παιδιά και ενήλικες (ΜΟ ηλικίας: 21,62 έτη) άρχισαν από διετίας περίπου αποσιδήρωση με δεφεριπρόνη PO σε δόση 75-80 mg/kg/24ωρο, ενώ 27 παιδιά και ενήλικες (ΜΟ ηλικίας: 18,8 έτη) άρχι­σαν συνδυαστική θεραπεία με δεφεριπρόνη και δεσφερριοξαμίνη σε δόσεις 75 mg/kg/24ωρο και 40 mg/kg για 3 ημέρες την εβδομάδα αντίστοιχα. Τα αποτελέσματά μας έδειξαν ότι τα επίπεδα φερριτίνης ορού ελατ­τώθηκαν σημαντικά και στις 2 ομάδες πασχόντων, ενώ η μέση τιμή αποβολής σιδήρου στα ούρα./24ωρου ήταν σημαντικά μεγαλύτερη στην ομάδα που έλαβε συνδυαστική θεραπεία.. Επτά από τους 43 πάσχοντες διέ- κομαν τη θεραπεία, είτε λόγω ανεπιθύμητων ενεργειών (4/7), είτε μη συμμόρφωσης (3/7). Συμπερασματικά φαίνεται ότι η μακροχρόνια θεραπεία με δεφεριπρόνη, είτε σαν μονοθεραπεία, είτε σε συνδυασμό με δε­σφερριοξαμίνη, ελαττώνει ή σταθεροποιεί το φορτίο σιδήρου σε μεταγγισιο-εξαρτώμενους πάσχοντες από ΜΑ, είναι γενικά πολύ καλά αποδεκτή και η συχνότητα εμφάνισης ανεπιθύμητων ενεργειών είναι χαμηλή.

Διαβάστε περισσότερα »

Εκδήλωση ενδιάμεσης β-μεσογειακής αναιμίας ως αποτέλεσμα συνύπαρξης φορείας β-ΜΑ και τριπλασιασμένου α γονιδίου: Περιγραφή περίπτωσης

Περιγράφεται περίπτωση παιδιού ηλικίας 3 χρόνων το οποίο προσήλδε για έλεγχο συγγενούς αιμολυτικής αναιμίας. O ασθενής κλινικά παρουσίαζε ωχρότητα, υπικτερική χροιά δέρματος και επιπεφυ- κότων, σπληνομεγαλία και ήπιο συστολικό φύσημα. Από τον εργαστηριακό έλεγχο διαπιστώθηκε υπόχρωμη μικροκυτταρική αναιμία, παθολογική μορφολογία ερυθροκυττάρων και παρουσία ερυθροβλαστών. Η μέτρη¬ση των αιμοσφαιρινικών κλασμάτων και η ανάλυση DNA για β γόνους ήταν συμβατές με ετερόζυγη β-ΜΑ στον ασθενή και στον πατέρα αυτού (CD39/N), ενώ τα ευρήματα ήταν φυσιολογικά στη μητέρα (Ν/Ν). Πε¬ραιτέρω έλεγχος στο Εργαστήριο Μοριακής Ιατρικής του Χωρέμειου Ερευνητικού Κέντρου της Α' Παιδια¬τρικής Κλινικής του Πανεπιστημίου Αθηνών αποκάλυμε ετεροζυγωτία τριπλασιασμένου α γονιδίου στη μη¬τέρα (ααα/αα) και διπλή ετεροζυγωτία β-ΜΑ (CD39/N) και τριπλασιασμένου α γονιδίου (ααα/αα) στον ασθε¬νή, η οποία ήταν υπεύθυνη για τη βαριά σχετικά κλινική εικόνα του παιδιού. Η περίσσεια των α αλυσίδων διαδραματίζει καθοριστικό ρόλο στην παθοφυσιολογία της β-ΜΑ. Στους ετεροζυγώτες της νόσου η επίδραση είναι μικρή, σε περιπτώσεις όμως κατά τις οποίες η περίσσεια αυτή αυξάνει, όπως σε περίπτωση συνύπαρ¬ξης τριπλασιασμένου α γονιδίου, προκαλείται επιβάρυνση του κλινικού και αιματολογικού φαινότυπου. Η κλινική αξιολόγηση ενός ασθενούς είναι πολύ σημαντική για την πραγματοποίηση του απαραίτητου και, όπου ενδείκνυται, εξειδικευμένου εργαστηριακού ελέγχου, ώστε να τεθεί η σωστή διάγνωση μίας νόσου.

Διαβάστε περισσότερα »

Επίπεδα καρνιτίνης στον ορό παιδιών και ενηλίκων με ομόζυγη β-μεσογειακή αναιμία

Η καρνιτίνη (β-υδροξυ-γ-τριμεθυλοαμινοβουτυρικό οξύ) είναι ουσία απαραίτητη για τη μεταφο¬ρά των ενεργοποιημένων λιπαρών οξέων μακράς αλύσου από το κυτταρόπλασμα στο εσωτερικό του μιτο¬χονδρίου των κυττάρων, όπου λαμβάνει χώρα ο καταβολισμός τους (β-οξείδωση). Η ανεπάρκεια καρνιτίνης έχει σαν αποτέλεσμα τη μη χρησιμοποίηση των λιπαρών οξέων γιά την παραγωγή ενέργειας και την εμφά¬νιση συμπτωμάτων όπως μυϊκή αδυναμία και μυαλγίες. Στην παρούσα μελέτη μελετήθηκαν 45 παιδιά και 20 ενήλικες με ομόζυγη β-μεσογειακή αναιμία. Διαπιστώθηκε ότι οι ασθενείς με β-μεσογειακή αναιμία (παι¬διά ή ενήλικες) παρουσιάζουν σημαντική ελάττωση της καρνιτίνης στον ορό αίματος (ολικής, ελεύθερης και ακυλ-), χωρίς διαταραχή της β-οξείδωσης των ελεύθερων λιπαρών οξέων στα μιτοχόνδρια. Σαν πιό πιθανή αιτία της αναλογικής αυτής ελάττωσης της καρνιτίνης, θεωρείται η μειωμένη βιοσύνθεσή της στο ήπαρ και η ελάττωση των αποθεμάτων της στο μυϊκό ιστό. Στους ασθενείς με β-μεσογειακή ανα,ιμία, η παρατηρούμε¬νη ελάττωση των επιπέδων της καρνιτίνης φαίνεται να παίζει σημαντικό ρόλο στην εμφάνιση μυϊκής δυ¬σλειτουργίας. Είναι πιθανό, πώς η χορήγηση L-καρνιτίνης στους ασθενείς αυτούς είναι δυνατό να αποκα¬ταστήσει σημαντικό μέρος των παρατηρούμενων συμπτωμάτων από τον μυϊκό ιστό.

Διαβάστε περισσότερα »
Scroll To Top