Μη χασετε
Αρχική / Τεύχη / Τεύχος 4 2010

Αρχείο κατηγορίας: Τεύχος 4 2010

Feed Subscription

Σκληροστίνη: η νέα γλυκοπρωτεΐνη των οστών και οι πιθανές κλινικές εφαρμογές της

Η μελέτη σπάνιων παθήσεων των οστών, όπως η σκληροστέωση και η νόσος Van Buchem οδήγησε στην ανακάλυψη σημαντικών σηματοδοτικών οδών που ρυθμίζουν το σχηματισμό του οστίτη ιστού. Οι δύο προαναφερθείσες παθήσεις χαρακτηρίζονται από έλλειψη σκληροστίνης. Η σκληροστίνη είναι μία γλυκοπρωτεΐνη, η οποία εκκρίνεται από τα οστεοκύτταρα και αναστέλλει το σχηματισμό οστού από τους οστεοβλάστες. Το περιορισμένο μοντέλο έκφρασης της σκληροστίνης και η βελτιωμένη οστική ποιότητα των ασθενών με σκληροστέωση και νόσο Van Buchem παρέχουν τη βάση για το σχεδιασμό και την ανάπτυξη οστεοαναβολικών θεραπειών. Στην παρούσα ανασκόπηση γίνεται αναφορά στα τελευταία δεδομένα σχετικά με τη ρύθμιση της έκφρασης και της σύνθεσης της σκληροστίνης, το μηχανισμό δράσης της, τον πιθανό της ρόλο στις οστεοαναβολικές θεραπείες καθώς και στις πιο πρόσφατες κλινικές μελέτες που έχουν πραγματοποιηθεί πάνω στο θέμα.

Διαβάστε περισσότερα »

Αναπτυξιακά Διαγνωστικά κριτήρια και μέσα αξιολόγησης του αυτισμού και άλλων διάχυτων αναπτυξιακών διαταραχών

Το θέμα της αξιολόγησης των διάχυτων αναπτυξιακών διαταραχών παραμένει πεδίο έρευνας για πολλούς επιστήμονες (γιατρούς, ψυχολόγους, εκπαιδευτικούς, λογοπεδικούς κ.α.)1. Μέχρι πρόσφατα δεν υπήρχαν ευρέως αποδεκτά κριτήρια και διαγνωστικά μέσα. Τώρα πλέον έχει επικρατήσει η αντίληψη ότι ο αυτισμός είναι μια διάχυτη αναπτυξιακή διαταραχή (ΔΑΔ) με ποικίλα συμπεριφορικά συμπτώματα τα οποία έχουν ευρύ φάσμα κατανομής. Τα δυο πιο αποδεκτά συστήματα διάγνωσης είναι το Διαγνωστικό και Στατιστικό Εγχειρίδιο των Ψυχικών Διαταραχών DSM-IV (1994), του Αμερικανικού Ψυχιατρικού Συνδέσμου και το εγχειρίδιο «Διεθνής Κατηγοριοποίηση Ασθενειών» ICD-10 (1993), 10η έκδοση του Παγκόσμιου Οργανισμού Υγείας. Η δημιουργία ενός αξιόπιστου διαγνωστικού συστήματος προϋποθέτει την εμπειρική δοκιμασία και την εγκατάλειψη αμφίβολων χαρακτηριστικών και συμπερασμάτων για την αιτιολογία. Είναι σημαντικό το διαγνωστικό μέσο να είναι ικανό να διακρίνει διαταραχές με κοινά χαρακτηριστικά. Το DSM-IV ξεχωρίζει την αυτιστική διαταραχή από άλλες 3 μορφές ΔΑΔ (το σύνδρομο Rett, το σύνδρομο Αsperger και τις ΔΑΔ μη προσδιορισμένες αλλιώς). Το άρθρο παρουσιάζει τα διαγνωστικά κριτήρια των ΔΑΔ και κάποια διαγνωστικά μέσα, εργαλεία για την αξιολόγηση των ειδικών αναγκών των παιδιών.

Διαβάστε περισσότερα »

Συριγμός στην προσχολική ηλικία

Το άσθμα είναι μια χρόνια φλεγμονώδης νόσος. Η εκδήλωση εκπνευστικού συριγμού αποτελεί ιδιαίτερα συχνό πρόβλημα των παιδιών προσχολικής ηλικίας. Προφανώς όλα αυτά τα νήπια με εκπνευστικό συριγμό που υποτροπιάζει δεν έχουν άσθμα, καθώς σημαντικός αριθμός αυτών θα σταματήσει να έχει συμπτώματα μεγαλώνοντας. Είναι σήμερα παραδεκτό ότι ο εκπνευστικός συριγμός που υποτροπιάζει αποτελεί στοιχείο διαφορετικών φαινοτύπων της προσχολικής ηλικίας, με άλλη πρόγνωση και ανάγκες για θεραπευτική αντιμετώπιση. Παρά το γεγονός ότι η διάκριση του συριγμού της προσχολικής ηλικίας σε επεισοδιακό και πολλαπλών αιτιών παρουσιάζει δυσκολίες, είναι τουλάχιστον μια πρώτη πρόταση για θέματα αντιμετώπισης και πρόγνωσης στην καθημερινή κλινική πράξη. Η φαρμακευτική αντιμετώπιση θα πρέπει να είναι συντηρητική, δεδομένης της καλής πρόγνωσης στα περισσότερα παιδιά. Εάν τα συμπτώματα είναι ιδιαίτερα επίμονα, υπάρχει ένδειξη προφυλακτικής αγωγής. Τα αντιλευκοτριένια θα μπορούσαν να αποτελούν επιλογή για παιδιά με επεισοδιακό ή πολλαπλών αιτιών συριγμό. Τα εισπνεόμενα στεροειδή σε χαμηλές δόσεις έχουν κυρίως θέση σε παιδιά με πολλαπλών αιτιών συριγμό και ατοπική προδιάθεση, αλλά η μακροχρόνια χορήγησή τους δεν αλλάζει τη φυσική πορεία της νόσου.

Διαβάστε περισσότερα »

Διαταραχή της ταυτότητας του φύλου στα παιδιά και παιδιατρική αντιμετώπιση

Στην παρούσα εργασία παρουσιάζονται τα βιολογικά, ψυχολογικά και κοινωνικά δεδομένα που ορίζουν τη σεξουαλική ανάπτυξη στο παιδί καθώς και τη διαμόρφωση της ψυχοσεξουαλικότητας και της ταυτότητας του φύλου, ενώ παράλληλα εξετάζονται τα κλινικά ζητήματα της διαταραχής ταυτότητας φύλου στα παιδιά. Τέλος, συζητούνται θέματα κλινικής προσέγγισης σχετικά με τη διαταραχή ταυτότητας φύλου στα παιδιά, ιδιαίτερα οι βασικοί άξονες διαγνωστικής διερεύνησης για την παιδιατρική προσέγγιση.

Διαβάστε περισσότερα »

Eπιταχυνόμενος ιδιοκοιλιακός ρυθμός σε νεογνό

Ο επιταχυνόμενος ιδιοκοιλιακός ρυθμός είναι συχνή αρρυθμία στους ενήλικες, ενώ παρατηρείται σπάνια σε νεογνά και ακόμα σπανιότερα σε έμβρυα. Χαρακτηρίζεται από ταχυκαρδία με ευρέα συμπλέγματα QRS και έχει συχνότητα λίγο μεγαλύτερη του φλεβοκομβικού ρυθμού, που δεν υπερβαίνει το 15% της συχνότητας του φλεβόκομβου. Η αρρυθμία αυτή είναι σημαντική διότι ενδέχεται να συγχέεται με άλλες σοβαρές αρρυθμίες, όπως η κοιλιακή ταχυκαρδία και η υπερκοιλιακή ταχυκαρδία με αλλοδρομία. Η κύρια διαφορά του επιταχυνόμενου ιδιοκοιλιακού ρυθμού από την κοιλιακή ταχυκαρδία είναι η μικρότερη καρδιακή συχνότητα του πρώτου (λιγότερο από 120 σφύξεις ανά λεπτό σε παιδιά και ενήλικες και λιγότερο από 200 σφύξεις ανά λεπτό σε νεογνά). Μία ακόμη διαφορά μεταξύ τους είναι η ανάταξη του επιταχυνόμενου ιδιοκοιλιακού ρυθμού σε φλεβοκομβικό ρυθμό μετά από αύξηση του ενδογενούς ρυθμού (κλάμα, αυξημένη δραστηριότητα). Θεραπεία δεν απαιτείται σε αυτή την ηλικία, διότι ο επιταχυνόμενος ιδιοκοιλιακός ρυθμός είναι συνήθως αυτοπεριοριζόμενος και δεν προκαλεί αιμοδυναμική επιβάρυνση. Περιγράφεται περίπτωση ασυμπτωματικού νεογνού με επιταχυνόμενο ιδιοκοιλιακό ρυθμό που εκδηλώθηκε από την εμβρυική ζωή.

Διαβάστε περισσότερα »

Γιγάντιος εξώμφαλος. Αναφορά μιας περίπτωσης

Ο εξώμφαλος είναι μια συγγενής διαμαρτία των κοιλιακών τοιχωμάτων με εμφάνιση περίπου 1 στις 6000 γεννήσεις. Γιγάντιος χαρακτηρίζεται ο εξώμφαλος με διάμετρο χάσματος μεγαλύτερη από 5 εκατοστά. Στην περίπτωσή μας η διάγνωση του εξωμφάλου έγινε με προγεννητικό έλεγχο κατά το υπερηχογράφημα β΄ επιπέδου στις 20 εβδομάδες της κύησης. Αμέσως μετά τη γέννηση και κατά την επισκόπηση παρατηρήθηκε γιγαντιαίος εξώμφαλος με διάμετρο 7.5 εκ ο οποίος περιελάμβανε και το ήπαρ. Την έβδομη ημέρα της ζωής το νεογνό οδηγήθηκε στο χειρουργείο. Tοποθετήθηκε πλέγμα Gore-Tex που κάλυψε το χάσμα. Μετεγχειρητικά αποφασίστηκε να εφαρμοστεί μια νέα μέθοδος περίδεσης. Σε ηλικία 1 έτους το παιδί οδηγήθηκε εκ νέου στο χειρουργείο για την αφαίρεση του πλέγματος και τα κοιλιακά τοιχώματα συγκλείσθηκαν επιτυχώς. Η μετεγχειρητική παρακολούθηση δεν παρουσίασε επιπλοκές, ενώ το αισθητικό αποτέλεσμα κρίθηκε άκρως ικανοποιητικό.

Διαβάστε περισσότερα »

Ποιότητα ζωής παιδιών με ημικρανία

Η ημικρανία αποτελεί την πλειοψηφία των πρωτοπαθών κεφαλαλγιών στην παιδική ηλικία κι εμφανίζεται σε όλο το φάσμα της. Η πιο συχνή μορφή της (75-80% των περιπτώσεων), είναι η ημικρανία χωρίς αύρα. Ο σκοπός της μελέτης μας ήταν η εκτίμηση της επίδρασης της ημικρανίας στην ποιότητα ζωής (ΠΖ), των παιδιών. Μελετήθηκαν 100 παιδιά με ημικρανία, ηλικίας 6 έως 14 ετών, που πληρούσαν τα κριτήρια διάγνωσης της ημικρανίας βάσει της Διεθνούς Εταιρείας Κεφαλαλγίας. Στα παιδιά αυτά πραγματοποιήθηκε πλήρης νευρολογικός έλεγχος και όπου υπήρχε ένδειξη εργαστηριακός και απεικονιστικός έλεγχος.Σε όλα χορηγήθηκε το ερωτηματολόγιο Child Health Questionnaire (CHQ) - Parent Form 50, ένα μη ειδικό εργαλείο που έχει χρησιμοποιηθεί στην εκτίμηση της ΠΖ και άλλων χρόνιων νοσημάτων και βαθμολογεί την σωματική, συναισθηματική και κοινωνική ευεξία του παιδιού ανεξάρτητα από την υποκείμενη νόσο. Οι βαθμολογίες του CHQ των παιδιών με ημικρανία συγκρίθηκαν με τις αντίστοιχες 100 υγιών παιδιών. Σύμφωνα με τα αποτελέσματα, τα παιδιά με ημικρανία παρουσίασαν σημαντικά χαμηλότερα CHQ scores απ’ ότι τα υγιή παιδιά σε όλες τις παραμέτρους της ΠΖ (p< 0.001). Επίσης, παρουσίασαν σημαντικά χαμηλότερα αθροιστικά scores στη σωματική (Physical Summary Score) και ψυχοκοινωνική (Psychosocial Summary Score) ευεξία. Συμπερασματικά, η ημικρανία προκαλεί στατιστικώς σημαντική επιβάρυνση στην ΠΖ των παιδιών.

Διαβάστε περισσότερα »

Αξιολόγηση θρέψης σε παιδιατρικούς νοσηλευόμενους ασθενείς με χρόνιο νόσημα: χρήση διεθνών κριτηρίων

Σκοπός της παρούσας μελέτης είναι η παράλληλη αξιολόγηση θρέψης νοσηλευόμενων παιδιατρικών ασθενών με ανθρωπομετρικά κριτήρια και με χρήση εργαλείου διατροφικής αξιολόγησης διαλογής για αξιολόγηση κινδύνου υποθρεψίας. Ασθενείς-Μέθοδοι: Μελετήθηκε η διατροφική κατάσταση 50 παιδιατρικών χρόνια πασχόντων νοσηλευόμενων ασθενών (33 κορίτσια, 17 αγόρια), ηλικίας 2-18.5 ετών (μ.ο. = 8.38 έτη). Μετρήθηκαν το σωματικό βάρος και το ύψος, ενώ προσδιορίστηκαν το ιδανικό βάρος (ΙΒ) και ο δείκτης μάζας σώματος (ΔΜΣ). Υπολογίστηκαν τα z-scores βάρους (WAz) και ύψους για την ηλικία (HAz) με το λογισμικό WHO Anthro v 3.0.1. Εφαρμόστηκαν επίσης τα κριτήρια Gomez, Waterlow, και Cole καθώς και το εργαλείο διατροφικής αξιολόγησης διαλογής Pediatric Subjective Global Nutritional Assessment (PSGNA). Συμπληρωματικά καταγράφηκαν τα επίπεδα λευκωματίνης και ολικών λεμφοκυττάρων. Αποτελέσματα: Τα κριτήρια του WHO κατηγοριοποίησαν το 96% των παιδιών ως καλά τρεφόμενα, ενώ το κριτήριο Cole έδειξε ότι το 6% ήταν μέτρια υποσιτισμένα. Τα περισσότερα παιδιά με σοβαρή υποθρεψία ανίχνευσε το κριτήριο Waterlow HA (4%). Σύμφωνα με το PSGNA το 68% των παιδιατρικών ασθενών βρισκόταν σε μέτριο κίνδυνο υποθρεψίας ενώ το 6% σε υψηλό. Συμπεράσματα: Το PSGNA αποτελεί μια ευαίσθητη δοκιμασία διατροφικής διαλογής για ανίχνευση κινδύνου υποθρεψίας στα παιδιά ενώ η κατάταξη της υποθρεψίας με βάση z-scores του WHO βρέθηκε να είναι η πληρέστερη. Προτείνεται η εφαρμογή του PSGNA σε συνδυασμό με τα ανθρωπομετρικά πρότυπα του WHO για την εκτίμηση της διατροφικής κατάστασης αλλά και του κινδύνου υποθρεψίας σε παιδιατρικούς ασθενείς.

Διαβάστε περισσότερα »

Μητρικό κάπνισμα, αναπτυσσόμενος πνεύμονας και εκδήλωση συρίττουσας αναπνοής/άσθματος

Το ποσοστό των καπνιστών/στριών παγκοσμίως είναι υψηλό, παρά το γεγονός πως το κάπνισμα έχει συσχετιστεί με αναπνευστικά, καρδιαγγειακά, αυτοάνοσα, κ.ά. νοσήματα. Ειδικά το μητρικό κάπνισμα φαίνεται να συνδυάζεται με προβλήματα από το αναπνευστικό σύστημα στα παιδιά, ήδη από την ενδομήτρια ζωή. Το ενδομήτριο κάπνισμα φαίνεται πως έχει δυσμενείς συνέπειες όχι μόνο στην έγκυο αλλά και στο κύημα επηρεάζοντας τον πλακούντα και την ενδομήτρια ανάπτυξη. Το καιγόμενο τσιγάρο παράγει περισσότερες από 6.000 διαφορετικές ουσίες που μπορούν να επηρεάσουν με πολλούς τρόπους την ενδομήτρια ανάπτυξη του πνεύμονα. Τονίζεται ότι επηρεάζεται το αναπνευστικό σύστημα του εμβρύου, με αποτέλεσμα τη γέννηση παιδιών με μειωμένη πνευμονική λειτουργία που προδιαθέτει σε ανάπτυξη συρίττουσας αναπνοής/άσθματος. Το άσθμα αποτελεί παγκόσμιο πρόβλημα με υψηλό επιπολασμό. Η αιτιοπαθογένειά του είναι πολυπαραγοντική και περιλαμβάνει τόσο γενετικούς όσο και περιβαλλοντικούς παράγοντες, από τους οποίους ιδιαίτερη σημασία δίνεται στο κάπνισμα. Πολλά από τα συστατικά του καιγόμενου τσιγάρου δύνανται να προκαλέσουν επιγενετικές αλλαγές, με αποτέλεσμα το ενδομήτριο κάπνισμα να καθορίζει την πνευμονική λειτουργία όχι μόνο περιγεννητικά, αλλά μέχρι και την ενήλικη ζωή ή και σε επόμενη γενεά. Πρόσφατες μελέτες επίσης εισηγούνται ότι το μητρικό κάπνισμα σχετίζεται με αλλεργική ευαισθητοποίηση και χρόνια αποφρακτική πνευμονοπάθεια (ΧΑΠ). Η διεθνής έρευνα σήμερα εστιάζεται ιδιαίτερα στην αλληλεπίδραση των συστατικών του τσιγάρου με το γονιδίωμα για την ανάπτυξη συρίττουσας αναπνοής/άσθματος.

Διαβάστε περισσότερα »

Bλεννοπολυσακχαριδώσεις: Ανασκόπηση και νεώτερα δεδομένα

Οι Βλεννοπολυσακχαριδώσεις αποτελούν μία ετερογενή ομάδα σπάνιων κληρονομικών νοσημάτων και χαρακτηρίζονται από την ενδολυσοσωμιακή συνάθροιση των βλεννοπολυσακχαριτών (γλυκοζαμινογλυκανών). Η άθροιση των γλυκοζαμινογλυκανών εντός των λυσοσωμάτων είναι το αποτέλεσμα της ανεπάρκειας ή έλλειψης ενός εκ των 11 ενζύμων που ευθύνονται για τον καταβολισμό των συγκεκριμένων μακρομορίων και ονομάζονται λυσοσωμικές υδρολάσες. Οι ακριβείς μηχανισμοί μέσω των οποίων η ανεπάρκεια των λυσοσωμικών υδρολασών οδηγεί στην εκδήλωση των βλεννοπολυσακχαριδώσεων δεν είναι γνωστοί. Παρόλα αυτά είναι πλέον αποδεκτό πως η ενδολυσοσωμιακή άθροιση των γλυκοζαμινογλυκανών αποτελεί τον πρώτο παθογενετικό μηχανισμό ο οποίος με τη σειρά του πυροδοτεί δευτερογενώς μία σειρά από βιοχημικές και φυσιολογικές μεταβολές που έχουν ως αποτέλεσμα την έναρξη των εκδηλώσεων και την πρόοδο της νόσου. Οι βλεννοπολυσακχαριδώσεις είναι πολυσυστηματικές παθήσεις και χαρακτηρίζονται από ένα ιδιαίτερα ευρύ φαινοτυπικό φάσμα, ενώ η διάγνωσή τους στηρίζεται στην ανάλυση των επιπέδων των γλυκοζαμινογλυκανών στα ούρα και επιβεβαιώνεται με τον προσδιορισμό της ενεργότητας του ανεπαρκούς σε κάθε τύπο βλεννοπολυσακχαρίδωσης ενζύμου, σε καλλιέργειες ινοβλαστών ή σε λευκά αιμοσφαίρια. Η θεραπεία των νοσημάτων αυτών, όπως προκύπτει και από τη συμπτωματολογία τους, θα πρέπει να είναι πολυσυστηματική ενώ η διόρθωση της ενζυμικής ανεπάρκειας επιτυγχάνεται με την χρήση της μεταμόσχευσης αιμοποιητικών κυττάρων ή με θεραπεία ενζυμικής υποκατάστασης.

Διαβάστε περισσότερα »
Scroll To Top