Μη χασετε
Αρχική / Τεύχη / Τεύχος 4 2003

Αρχείο κατηγορίας: Τεύχος 4 2003

Feed Subscription

Καρυότυπος, φαινότυπος και επιβίωση πέντε νεογνών με τριπλοειδία

Οι περισσότερες από τις συλλήμεις με τριπλοειδία (69,ΧΧΧ, 69,ΧΧΥ) αποβάλλονται και ελάχιστες φθάνουν στον τοκετό. Σκοπός της εργασίας ήταν η κλινική περιγραφή πέντε πρόωρων νεογνών με τριπλοειδία (αριθμός χρωμοσωμάτων τριπλάσιος του απλοειδικού), η συσχέτιση του φαινότυπου με τη γονεϊκή προέλευση των επιπλέον 23 χρωμοσωμάτων και ο σχολιασμός της μακράς επιβίωσης (6 μηνών) του ενός νεογνού. Μέθοδος και ασθενείς. Ανασκοπήσαμε τους φακέλους των ασθενών, καταγράμαμε το ιστορικό αναπαραγωγής των οικογενειών αυτών, τις ηλικίες των γονέων τους κατά τον τοκετό, την πορεία της κύησης και περι- γράμαμε την κλινική τους εικόνα. Ευρήματα. Όλοι οι γονείς ήταν <35 ετών, δεν είχαν επιβαρυμένο ιστορικό αναπαραγωγής και η διάρκεια της κύησης κυμαινόταν από 29-39,5 εβδομάδες. Τρεις κυήσεις επεπλά- κησαν με ολιγάμνιο, μια με πολυάμνιο, ένας πλακούντας είχε αποτιτανώσεις. Όλα τα έμβρυα είχαν βαριά ενδομήτρια καθυστέρηση (τα δυο ασύμμετρη δυστροφία) και πολλαπλές διαμαρτίες. Οι κύριες διαμαρτίες ήταν: 4/5 είχαν διαμαρτίες των έξω γεννητικών οργάνων, 2/5 χειλεο-γναθοϋπερωϊοσχιστία, όλα είχαν διαμαρτίες των δακτύλων, 2/5 είχαν οίδημα άκρων. Τα 4/5 επέζησαν μόνον λίγες ώρες (4-20 ώρες), ενώ το ένα επιβίωσε 6 μήνες. Συμπεράσματα. Η προωρότητα, η βαριά ενδομήτρια καθυστέρηση (συμμετρική η ασύμμετρη), το ολιγάμνιο, οι πολλαπλές δυσπλασίες, η επιβίωση ωρών των 4/5, η ιδιαίτερα μακρά επιβίωση (6 μηνών) του ενός, εκτιμούμε ότι κλινικά κατατάσσουν τα νεογνά πιθανώς στον τύπο II τριπλοειδίας (διγυναιϊκό τύπο) κατά McFadden και Kalousec.

Διαβάστε περισσότερα »

Σύνδρομο Aicardi: Περιγραφή μιας περίπτωσης με χειλεογναθοϋπερωϊοσχιστία

Περιγράφεται περίπτωση συνδρόμου Aicardi σε κορίτσι 36 ημερών που νοσηλεύτηκε στη κλινική μας για χειλεογναθοϋπερωϊοσχιστία. Η διάγνωση πιθανολογήθηκε από τη κλινική εικόνα, την οφθαλμολογι- κη εξέταση και τη μαγνητικη τομογραφία εγκεφάλου. Το παιδί συγκεντρώνει τα βασικά χα,ρακτηριστικά του συνδρόμου Aicardi, δηλαδη την αγενεσία του μεσολοβίου, τις χαρακτηριστικές οφθαλμολογικές ανωμαλίες, τους σπασμούς και το θήλυ φύλο. Επιπλέον παρουσιάζει αμφοτερόπλευρη χειλεογναθοϋπερωϊοσχιστία, η οποία μέχρι σήμερα δεν αναφέρεται στη διεθνή βιβλιογραφία.

Διαβάστε περισσότερα »

H επίδραση της εφαρμογής διαλειμματικής μεθόδου προπόνησης σε παιδιά με ασκησιογενές άσθμα

Η ανάγκη έγκαιρης ανίχνευσης ατόμων με βρογχική αντίδραση στην άσκηση είναι ιδιαίτερα σημαντική, διότι τα συμπτώματα δεν είναι πάντα εμφανή, με αποτέλεσμα να παραμένει η βρογχικη υπεραντι- δραστικότητα που οδηγεί σε χρόνια φλεγμονή του βρογχικού δένδρου. Σκοπός της μελέτης ήταν η εκτίμηση της επίδρασης της διαλειμματικής μεθόδου προπόνησης στην αναπνευστική λειτουργία και αντοχή, παιδιών που αγωνίζονται στο ποδόσφαιρο και εμφανίζουν ασκησιογενές άσθμα (Α.Α.). Στη μελέτη πήραν μέρος 29 αγόρια ηλικίας 10-14 χρονών με διαπιστωμένο Α.Α. (πτώση της τιμής FEV1 >10%) επιλεχθέντα μεταξύ 142 αγοριών μετά την εφαρμογή της εξάλεπτης δρομικής δοκιμασίας. Χωρίστηκαν σε δύο ομάδες, την ομάδα παρέμβασης (18 αγόρια) και την ομάδα ελέγχου (11 αγόρια), που πληρούσαν τα ίδια κριτήρια, ως προς την ηλικία τα σωματικά χαρακτηριστικά και τη βαρύτητα του άσθματος. Στην ομάδα παρέμβασης εφαρμόσθηκε πρόγραμμα διαλειμματικής προπόνησης επί 8 εβδομάδες με συχνότητα 3 φορές την εβδομάδα και διάρκεια 45 λεπτά για κάθε προπονητική μονάδα, ενώ η ομάδα ελέγχου ακολούθησε το σύνηθες πρόγραμμα προπόνησης. Και οι δύο ομάδες πριν την έναρξη και μετά το πέρας των προπονητικών προγραμμάτων υποβλήθηκαν σε δρομική δοκιμασία με έλεγχο της FEV1 σε χρόνο 2', 5', 10', 15', 20'και 30'καθώς επίσης και έλεγχο της αντοχής με μέτρηση της διανυθείσας απόστασης κατά τη διάρκεια της δοκιμασίας. Τα αποτελέσματα έδειξαν ότι δεν υπήρχαν διαφορές πριν από την παρέμβαση ενώ μετά την παρέμβαση των 8 εβδομάδων, παρατηρήθηκαν στατιστικά σημαντικές διαφορές μεταξύ των ομάδων στην FEV1 και την αντοχή. Επίσης η ομάδα παρέμβασης βελτίωσε στατιστικά σημαντικά την FEV1 και την αντοχή, σε σύγκριση με τις αρχικές τιμές. Συμπεραίνεται ότι η διαλειμματική μέθοδος προπόνησης επιδρά ευνοϊκά στην πνευμονική λειτουργία παιδιών που ασκούνται στο ποδόσφαιρο και προτείνεται να δοκιμασθεί και σε αθλητές άλλων αθλημάτων που παρουσιάζουν Α.Α.

Διαβάστε περισσότερα »

Δυσκοιλιότητα στα παιδιά

Η δυσκοιλιότητα στα παιδιά αποτελεί σημαντικό αίτιο νοσηρότητας, ενώ η μη έγκαιρη αναγνώριση και αντιμετώπιση της σχετίζεται με φτωχότερη πρόγνωση. Με εξαίρεση τη νεογνικη περίοδο, η αιτιολογία της, στη συντριπτική πλειομηφία των περιπτώσεων, οφείλεται σε λειτουργικά αίτια η χαρακτηρίζεται ιδιοπαθής. Στην παρούσα ανασκόπηση της βιβλιογραφίας παρουσιάζονται τα διαγνωστικά κριτήρια, η παθοφυσιολογία, η διαγνωστική προσέγγιση και η θεραπευτική αντιμετώπιση της παιδικής δυσκοιλιότητας.

Διαβάστε περισσότερα »

Εγκεφαλική παράλυση και διαταραχές του οπτικού συστήματος

O όρος εγκεφαλική παράλυση (ΕΠ) χαρακτηρίζει μια μη εξελισσόμενη βλάβη του αναπτυσσόμενου εγκεφάλου, η οποία μπορεί να συμβεί κατά τη προγεννητική, περιγεννητικη η άμεση μεταγεννητικη περίοδο. Το οπτικό σύστημα έχει σημαντική αντιπροσώπευση στο ΚΝΣ, με αποτέλεσμα τη συχνή εμπλοκή του σε νευρολογικές βλάβες όπως η ΕΠ. Η όραση είναι στην ουσία μια νευρολογικη λειτουργία που επηρεάζει πολλές άλλες σημαντικές εγκεφαλικές λειτουργίες. Η οπτική λειτουργία είναι πολυσύνθετη και στην ΕΠ μπορεί να επηρεαστούν όλες η κάποιες από τις επιμέρους οπτικές λειτουργίες (αισθητηριακές, οφθαλμοκι- νητικές, αντιληπτικές κλπ.). Η εκτίμηση της οπτικής λειτουργία,ς σε παιδιά με ΕΠ δεν είναι εύκολη. Για το σκοπό αυτό χρησιμοποιούνται ποικίλα κλινικά και παρακλινικά τεστ. Αν και η μαγνητικη τομογραφία αποτελεί την πιο αξιόπιστη παρακλινικη εξέταση ρουτίνας για την εντόπιση εγκεφαλικών βλαβών και χρησιμοποιείται συχνά σε μελέτες παιδιών με ΕΠ, οι προοπτικές ηλεκτροφυσιολογικές μελέτες (οπτικά προκλη- τά δυναμικά και ηλεκτροαμφιβληστροειδογράφημα) έχουν χρησιμοποιηθεί μόνο περιορισμένα στην παραπάνω ομάδα παιδιών. Προκύπτει επομένως η ανάγκη μιας συστηματοποιημένης προσέγγισης της οπτικής λειτουργίας παιδιών με ΕΠ διαφορετικών ηλικιών, καθώς και η συσχέτιση της με τη μυχοκινητικη τους ανάπτυξη.

Διαβάστε περισσότερα »

Ανοσοαιμολυτική αναιμία ως πρώτη εκδήλωση μυκοπλασματικής λοίμωξης

Συνήθης κλινική εκδήλωση της λοίμωξης από Μυκόπλασμα πνευμονίας στα παιδιά είναι η άτυπη πνευμονία. Στο 50-60% των αρρώστων αναπτύσσονται μυχροσυγκολλητίνες με θετική άμεση Coombs. Εν τούτοις η βαριά αιμόλυση πολύ σπάνια περιγράφεται ως η πρώτη εκδήλωση μυκοπλασματικής λοίμωξης. Αναφέρεται περίπτωση κοριτσιού 8 ετών με βαριά ανοσοαιμολυτική αναιμία μετά από υποκλινική λοίμωξη από Μυκόπλασμα, που ταυτοποιήθηκε με την ανίχνευση ειδικών IgM μυχροσυγκολλητινών με ορολογικό έλεγχο. Θεραπευτικά χορηγήθηκαν υμηλές δόσεις γ-σφαιρίνης και μεθυλπρεδνιζολόνης με αποτέλεσμα την καταστολή της αιμόλυσης και πλήρη αποκατάσταση της άρρωστης.

Διαβάστε περισσότερα »

Πρωτοπαθές αντιφωσφολιπιδικό σύνδρομο σε τελειομηνο νεογνό διαβητικής μητέρας

Οι θρομβώσεις στα νεογνά είναι σπάνιες και σχετίζονται με περιγεννητική ασφυξία, τραυματικό τοκετό, πολυκυτταραιμία, αφυδάτωση, σημαιμία, καταπληξία, συγγενή καρδιοπάδεια, παθήσεις της μητέρας όπως ο σακχαρώδης διαβήτης, η υπέρταση και τα τελευταία χρόνια με παράγοντες θρομβοφιλίας όπως είναι το αντιφωσφολιπιδικό σύνδρομο. Η θρόμβωση της νεφρικής φλέβας (ΘΝΦ) είναι η πιο συχνή εντόπιση φλεβικής θρόμβωσης στα νεογνά και η θρόμβωση του άνω οβελιαίου κόλπου (ΘΑΟΚ) είναι η συχνότερη θέση θρόμβωσης από τους φλεβώδεις κόλπους του εγκεφάλου. Τα νεογνά διαβητικής μητέρας (ΝΔΜ) είναι υμηλού κινδύνου για να εκδηλώσουν θρομβώσεις. Πιθανοί παθογενετικοί παράγοντες είναι η ενδομήτρια αφυδάτωση από γλυκοζουρία, πολυουρία ή η υποογκαιμία από εξαγγείωση υγρών. Περιγράφεται περίπτωση τελειό- μηνου νεογνού με ΘΝΦ και ΘΑΟΚ. Η ΘΝΦ εκδηλώθηκε με μηλαφητή μάζα στην κοιλιά και μακροσκοπική αιματουρία και η ΘΑΟΚ με επεισόδιο εστιακών σπασμών τη δεύτερη ημέρα ζωής. Από το περιγεννητικό ιστορικό υπήρχαν ενδείξεις ήπιας περιγεννητικής ασφυξίας (κεχρωσμένο αμνιακό υγρό, Apgar εοοτε 5 στο 5ο λεπτό). Η διάγνωση της ΘΝΦ τέθηκε με υπερηχογράφημα νεφρών και Ώορρler αγγείων και της ΘΑΟΚ με MRI εγκεφάλου. Από τον έλεγχο θρομβοφιλίας στο νεογνό βρέθηκε αύξηση στα αντιφωσφολιπιδικά αντισώματα έναντι της β2 γλυκοπρωτείνης τύπου IgG, ενώ ο έλεγχος στους γονείς ήταν φυσιολογικός.

Διαβάστε περισσότερα »

Ομφαλοκήλη στα παιδιά – Εμπειρία 10ετίας

Η ομφαλοκήλη (umbilical hernia) αν και είναι μια από τις συχνότερες χειρουργικές παθήσεις της παιδικής ηλικίας, χαρακτηρίζεται από υμηλό ποσοστό αυτόματης υποχώρησης, με συνέπεια μικρό ποσοστό των ασθενών να χρειάζονται χειρουργική επέμβαση. Στην μελέτη αυτή αναλύονται οι περιπτώσεις ομφαλοκήλης που αντιμετωπίσαμε χειρουργικά στην κλινική μας την τελευταία ΙΘετία, συγκεκριμένα, 55 παιδιά, 30 αγόρια (55%) και 25 κορίτσια (45%). Τα περισσότερα παιδιά χειρουργήθηκαν κατά τη βρεφική ηλικία (19/55 περιπτώσεις, 35%), και ο μέσος όρος ηλικίας ήταν τα 3.1 έτη (1-13 έτη). Σε 52/55 περιπτώσεις (95%) η ένδειξη για την χειρουργική επέμβαση τέθηκε από τη διάμετρο του απονευρωτικού χάσματος, και σε 3/55 περιπτώσεις (5%) η ομφαλοκήλη ήταν περισφιγμένη και η επέμβαση πραγματοποιήθηκε με τη διαδικασία του επείγοντος. Σε 52/55 περιπτώσεις (95%) χρησιμοποιήσαμε την πλαστική κατά Μαμο, και σε 3 περιπτώσεις (5%) την απλή εγκάρσια συρραφή του απονευρωτικού χάσματος. O μέσος όρος νοσηλείας ήταν 1.4 ημέρες. Καμία μετεγχειρητική επιπλοκή δεν παρατηρήθηκε στο υλικό μας, και το ποσοστό υποτροπής ήταν μηδενικό. Συμπερασματικά, η ομφαλοκήλη είναι μια συχνότατη καλοήθης πάθηση, η οποία δεν απαιτεί συχνά χειρουργική επέμβαση, εκτός από περιπτώσεις μεγάλου απονευρωτικού χάσματος, μη υποχώρησης ή επιπλοκής. Η χειρουργική αποκατάσταση προσφέρει εξαιρετικά αποτελέσματα με ελάχιστα ποσοστά επιπλοκών ή υποτροπής.

Διαβάστε περισσότερα »

Επίδραση της χορήγησης επιφανειοδραστικού παράγοντα στην οξυγόνωση και έκβαση νεογνών με σύνδρομο εισράφησης μηκωνίου

Σκοπός της μελέτης ήταν η διερεύνηση της επίδρασης του εξωγενούς επιφανειοδραστικού παράγοντα (ΕΠ) στην οξυγόνωση και έκβαση νεογνών με σύνδρομο εισράφησης μηκωνίου (ΣΕΜ). Ασθενείς-μέθο- δοι. Μελετήθηκαν προγραμματισμένα 34 νεογνά με ΣΕΜ που ταξινομήθηκαν τυχαία στην ομάδα του ΕΠ (ν= 16), όπου χορηγήθηκε ΕΠ (1-3 δόσεις των 100mg/kg φυσικού ΕΠ βοΐου τύπου, Survanta®), και στην ομάδα μαρτύρων (ν=18). Εκτιμηθηκαν: η εξέλιξη του δείκτη οξυγόνωσης (ΔΟ), της αρτηριο-κυμελιδικής διαφοράς οξυγόνου (A-aDO2) και της σχέσης κυμέλιδικού προς αρτηριακό οξυγόνο (a/APO2), η διάρκεια μηχανικού αερισμού, χορήγησης οξυγόνου και νοσηλείας καθώς και η επιβίωση. Αποτελέσματα. Η εξέλιξη των δεικτών εκτίμησης της οξυγόνωσης έδειξε μεγαλύτερη βελτίωση στην ομάδα ΣΕΜ-ΕΠ συγκριτικά με τους μάρτυρες. Οι διαφορές μεταξύ των δύο ομάδων ήταν στατιστικά σημαντικές από την 6η ώρα μέχρι και την 24η-72η ώρα μετά τη χορήγηση του ΕΠ. Επιπλέον, στην ομάδα ΕΠ η παραμένουσα πνευμονική υπέρταση υποχώρησε πιο γρήγορα, τα ευρήματα της ακτινογραφίας θώρακα βελτιώθηκαν νωρίτερα, υπήρχε τάση για λιγότερο συχνή εφαρμογή υμίσυχνου αερισμού ως θεραπείας διάσωσης και ήταν σημαντικά μικρότερη η διάρκεια μηχανικού αερισμού και χορήγησης οξυγόνου, συγκριτικά με τους μάρτυρες. Η θνησιμότητα ήταν παρόμοια, χαμηλή και στις δύο ομάδες (6% και 11%, αντίστοιχα). Συμπεράσματα. Η χορήγηση ΕΠ σε νεογνά με ΣΕΜ έχει ως αποτέλεσμα την ταχύτερη βελτίωση της οξυγόνωσης και την ελάττωση της διάρκειας μηχανικού αερισμού και χορήγησης οξυγόνου.

Διαβάστε περισσότερα »

Πολυεστιακή οστεομυελίτιδα οφειλόμενη σε χρυσίζοντα σταφυλόκοκκο ανθεκτικό στη μεθικιλλίνη (MRSA)

Παρουσιάζεται μια ενδιαφέρουσα περίπτωση επίμονης πολυεστιακής οστεομυελίτιδας οφειλόμε- νης σε χρυσίζοντα σταφυλόκοκκο ανθεκτικό στη μεθικιλλίνη σε προγενέστερα υγιές κορίτσι 9 ετών. Η αντιμετώπιση της λοίμωξης ήταν δύσκολη και επίπονη. Η συνδυασμένη αντιμικροβιακή χημειοθεραπεία με βαν- κομυκίνη, ριφαμπικίνη και χαμηλή δόση αμικασίνης για μεγάλο χρονικό διάστημα αντιμετώπισε αποτελεσματικά τη λοίμωξη. Αυτό το θεραπευτικό σχήμα χρήζει περαιτέρω κλινικής μελέτης για την αντιμετώπιση επίμονης οστεομυελίτιδας από χρυσίζοντα σταφυλόκοκκο ανθεκτικό στη μεθικιλλίνη.

Διαβάστε περισσότερα »
Scroll To Top