Μη χασετε
Αρχική / Τεύχη / Τεύχος 4 2002

Αρχείο κατηγορίας: Τεύχος 4 2002

Feed Subscription

Κυτταρογενετικά ευρήματα σε ζευγάρια με αυτόματες αποβολές και σε ζευγάρια με προβλήματα στειρότητας

Στο χρονικό διάστημα 1995 έως 2002, μελετήθηκε ο καρυότυπος 708 ζευγαριών που παρουσία¬ζαν ιστορικό αποβολών κατά το πρώτο τρίμηνο της κύησης η ιστορικό στειράτητας. Σκοπός της εργασίας εί¬ναι να εκτιμηθεί η συχνότητα των χρωμοσωμικών ανωμαλιών στον Βόρειο Ελλαδικό χώρο και στην Ήπειρο και να δοθούν οι ανάλογες γενετικές συμβουλές. Η μελέτη των χρωμοσωμάτων έγινε με ταινίες G (G-ban- ding) στο Εργαστήριο Γενετικής της Β' Παιδιατρικής Κλινικής του Α.Π.Θ. και στο Εργαστήριο Γενικής Βιο¬λογίας του Πανεπιστημίου Ιωαννίνων. Τα 633 ζευγάρια παρουσίαζαν ιστορικό αποβολών (1-10). Από αυτά, χρωμοσωμικές ανωμαλίες διαπιστώθηκαν σε 22 άτομα. Δύο άνδρες είχαν καρυότυπο 47,ΧΥΥ (σύνδρομο υπεράρρενος), 9 άτομα ήταν φορείς μετάθεσης κατά Robertson μεταξύ των ακροκεντρικών χρωμοσωμάτων και 11 άτομα ήταν φορείς αμοιβαίων μεταθέσεων. Από τα υπόλοιπα 75 ζευγάρια, που είχαν ιστορικό στειρό- τητας, παθολογικοί καρυστυποι διαπιστώθηκαν σε 13 περιπτώσεις. Οι 12 είχαν α,ριθμητικές ανωμαλίες των φυλετικών χρωμοσωμάτων, ενώ η 13η περίπτωση ήταν ένας άνδρας φορέας μετάθεσης κατά Robertson. Το ποσοστό των χρωμοσωμικών ανωμαλιών της παρούσας μελέτης ανέρχεται στο 4,9%, γεγονός που συμφωνεί με τα ευρήματα της διεθνούς βιβλιογραφίας.

Διαβάστε περισσότερα »

Η επίδραση της θεραπευτικής χορήγησης αυξητικής ορμόνης στην αύξηση και μορφολογία του κρανιοπροσωπικού συμπλέγματος παιδιών με υπολειπομενη σωματική ανάπτυξη

To κρανιοπροσωπικό σύμπλεγμα των παιδιών με υπολειπόμενη σωματική ανάπτυξη εμφανίζει κοινά χαρακτηριστικά ανεξάρτητα από την αιτία που οδήγησε στη μικρή σωματική ανάπτυξη. Αρκετές από τις κρανιοπροσωπικές δομές αυτών των παιδιών έχουν μικρότερο μέγεθος από το φυσιολογικό και το πρό¬σωπό τους παρουσιάζει ιδιαίτερη μορφολογία.. Στα παιδιά αυτά, και ιδιαίτερα σ' αυτά με υποφυσιακή ανε¬πάρκεια της αυξητικής ορμόνης, η χορήγησή της οδηγεί σε επιτάχυνση του ρυθμού ανάπτυξης και αύξηση του τελικού ύμους καθώς και σε διαφοροποίηση των κρανιοπροσωπικών τους χαρακτηριστικών. Ιδιαίτερη επίδραση εμφανίζεται στην ανάπτυξη και στην κλίση της κάτω γνάθου καθώς και στο κάτω ύμος του προ¬σώπου που βελτιώνονται σημαντικά. Σκοπός της βιβλιογραφικής μας ανασκόπησης αποτελεί η παρουσίαση των σύγχρονων απόμεων και μελετών που αφορούν την επίδραση της θεραπευτικής χορήγησης της αυξητι¬κής ορμόνης στην μορφολογία και την ωρίμανση του κρανιοπροσωπικού συμπλέγματος αυτών των ομάδων μικρόσωμων παιδιών.

Διαβάστε περισσότερα »

Δυσρυθμίες σε παιδιά πάσχοντα από ομόζυγη β-Μεσογειακή αναιμία

Παρά τη συστηματική αποσιδήρωση που εφαρμόζεται τα τελευταία χρόνια στην ομόζυγη β-ΜΑ, οι κύριες αιτίες θανάτου παραμένουν οι δυσρυθμίες και η καρδιακή ανεπάρκεια. Σκοπός της μελέτης ήταν να διαπιστωθεί το ποσοστό των δυσρυθμιών σε παιδιά πάσχοντα από ομόζυγη β-ΜΑ, που βρίσκονται σε τα¬κτικό πρόγραμμα μετάγγισης και αποσιδήρωσης από την αρχή της νόσου και η συσχέτιση των καρδιολογι¬κών ευρημάτων με την ηλικία των ασθενών. Μελετήθηκαν 93 παιδιά που πάσχουν από ομόζυγη β-ΜΑ (51 αγόρια και 42 κορίτσια] ηλικίας 2,5-18 χρόνων (μέση ηλικία 11,9 ± 4,6 χρόνια) και 43 υγιή παιδιά (21 αγό¬ρια και 22 κορίτσια], ηλικίας 3-17 χρόνων (μέση ηλικία 11,1±4,1 χρόνια). Σε όλα τα υγιή και πάσχοντα παι¬διά έγινε κλινική εξέταση, τηλεακτινογραφία καρδιάς, ηλεκτροκαρδιογράφημα (ΗΚΓ) και ηχοκαρδιογράφη¬μα. Σε 76/93 πάσχοντα παιδιά ηλικίας >6 χρόνων έγινε επιπρόσθετα 24ωρο ΗΚΓ (Holter). Αυξημένος ΚΘΔ διαπιστώθηκε σε 7/93 πάσχοντα παιδιά (7,5%), παθολογικά ευρήματα στο ΗΚΓ σε 10/93 (11%), στο Holter σε 18/76 (24%) και στο υπερηχογράφημα καρδιάς σε 8/93 παιδιά (9%). Από τη μελέτη μας συμπεραίνεται ότι υπάρχει σημαντική ελάττωση των παθολογικών ευρημάτων μετά την εφαρμογή της έγκαιρης έναρξης της αποσιδήρωσης. Οι σοβαρές ΗΚΓφικές αλλοιώσεις και δυσρυθμίες παρατηρήθηκαν μετά την ηλικία των 15 χρόνων και στα παιδιά που έπασχαν από διατατική μυοκαρδιοπάθεια.

Διαβάστε περισσότερα »

Διερεύνηση αιματουρίας στα παιδιά – Πρακτική προσέγγιση

Αν και η αιματουρία είναι σχετικά συχνό εύρημα στο γενικό παιδικό πληθυσμό, η διαγνωστική της προσέγγιση ποικίλλει. Η αρχικη τουλάχιστον διερεύνηση της μπορεί και πρέπει να γίνεται από τον γε­νικό παιδίατρο με βασικούς στόχους να επιβεβαιώσει την ύπαρξη της αιματουρίας, να αναγνωρίσει τα συ­νήθη αίτια που την προκαλούν καθώς και τα παιδιά που έχουν πιθανότατα σοβαρή νεφρική νόσο και χρήζουν άμεσα περαιτέρω διερεύνησης και αντιμετώπισης από παιδονεφρολόγο. Με βάση τα κλινικά και εργαστη­ριακά ευρήματα γίνεται κατάταξη των παιδιών με αιματουρία στις εξής ομάδες: α) μακροσκοπική αιματου­ρία ,) μικροσκοπικη αιματουρία με κλινική συμπτωματολογία γ) ασυμπτωματικη μικροσκοπικη αιματουρία με πρωτεϊνουρία και δ) ασυμπτωματικη μικροσκοπικη αιματουρία (μεμονωμένη). Κάθε κατηγορία αιματου­ρίας εξετάζεται χωριστά, όπου αναφέρονται τα συνηθέστερα αίτια, ο διαγνωστικός αλγόριθμος που προτείνεται στην αρχική εκτίμηση και πότε θα πρέπει η διερεύνηση να γίνεται από παιδονεφρολόγο. Σκοπός μας είναι η συστηματική και πρακτική διερεύνηση αυτών των παιδιών, ώστε να αποφεύγονται άσκοπες, δαπα­νηρές και επώδυνες συχνά εξετάσεις, με την ταυτόχρονη ευαισθητοποίηση των παιδιάτρων στις σοβαρές πα­θήσεις που μπορεί να υποκρύπτει μια αιματουρία.

Διαβάστε περισσότερα »

Επίδραση του μητρικού θηλασμού στον τύπο της ανοσιακής απάντησης στον 1ο μήνα ζωής

Πειραματικές και ex vivo μελέτες δείχνουν ότι το μητρικό γάλα περιέχει ανοσορυθμιστικές ουσίες και ανοσοκύτταρα, πον είναι βιολογικά δραστικά και μπορεί να περάσουν από το γαστρεντερικό σύ­στημα στην κνκλοφορία του βρέφους, ασκώντας δυνητικά ανοσορυθμιστική δράση. Σκοπός της μελέτης ήταν η διερεύνηση in vivo της επίδρασης τον μητρικού θηλασμού στη στροφή της ανοσιακής απάντησης τον νεο­γνού σε τύπον TH1 ή TH2. Για το σκοπό αυτό, μελετήθηκαν 106 νεογνά στο 1ο 24ωρο της ζωής, από τα οποία 63 σνμπλήρωσαν 1 μήνα παρακολούθησης. Από τα 63 νεογνά, 20 θήλασαν αποκλειστικά, 20 πήραν τεχνητή διατροφή και 23 πήραν μεικτή διατροφή. Προσδιορίσθηκαν τα ολικά Τ κύτταρα, οι νποπληθνσμοί των Τ κυττάρων [CD3+CD4+, CD3+CD8+, CD4+CD45RO, CD4+CD45RA, κύτταρα φνσικοί φονείς (ΝΚ)] και η λεττονργία των Τ κυττάρων, έμμεσα με τον προσδιορισμό της ενδοκνττάριας παραγωγής IL-2 (τύπος TH1 ανοσιακής απάντησης) και IL-4 (τύπος TH2 ανοσιακής απάντησης). Οι προσδιορισμοί έγιναν την 1η και 30η ημέρα ζωής με την τεχνική της κντταρομετρίας ροής και τη χρήση των κατάλληλων μονοκλωνικών αντισω­μάτων. Δεν βρέθηκε στατιστικά σημαντική διαφορά στις μέσες τιμές των ολικών Τ κνττάρων και των νπο- πληθυσμών τους (CD3+CD4+, CD3+CD8+, CD4+CD45RO, CD4+CD45RA και NK) μεταξύ των 3 ομάδων νεογνών ούτε την 1η ούτε την 30η ημέρα ζωής. Όσον αφορά τον τύπο της ανοσιακής απάντησης, δεν βρέθηκε σημαντική διαφορά ως προς την ενδοκυττάρια παραγωγή των κυτταροκινών IL-2 και IL-4 από τα Τ κύττα­ρα μεταξύ των 3 ομάδων νεογνών ούτε την 1η ούτε την 30η ημέρα ζωής. Κλινικά, δεν υπήρχε διαφορά στη σωματική ανάπτυξη και στη συχνότητα λοιμώξεων στον πρώτο μήνα ζωής μεταξύ των 3 ομάδων. Τα αποτε­λέσματα αντά δείχνουν ότι ο μητρικός θηλασμός δεν επηρεάζει τη στροφή της ανοσιακής απάντησης σε τύ­πον TH1 ή TH2, στη διάρκεια τον 1ον μήνα της ζωής.

Διαβάστε περισσότερα »

Δυσανεξία στη λακτόζη και αλλεργία στο λεύκωμα του γάλακτος αγελάδας. Διαιτητικές παρεμβάσεις

Η δυσανεξία στη λακτόζη διαφέρει από την αλλεργία στο λεύκωμα τον γάλατος αγελάδας. Η πρώτη οφείλεται σε ανεπάρκεια τον ενζύμον λακτάση και αντιμετωπίζεται με διατροφή χωρίς λακτόζη, ενώ η αλλεργία στο γάλα αποτελεί ανοσολογικη αντίδραση και αντιμετωπίζεται με διατροφή χωρίς λεύκωμα γά­λατος αγελάδας. Κατά τη βρεφική ηλικία, αντιμετωπίζεται με αποκλειστικό μητρικό θηλασμό και τροποποί­ηση της διατροφής της μητέρας. Σε περίπτωση αδυναμίας θηλασμού, σννιστώνται διαιτητικά γάλατα νδρο- λνμένης πρωτεΐνης η αμινοξέων. Κατά την παιδική ηλικία, χορηγείται διατροφή χωρίς γάλα αγελάδας και προϊόντα τον. Επί πλέον νπάρχει διαστανρούμενη αντίδραση με το γάλα άλλων θηλαστικών (πρόβατο, κα­τσίκα). Για την πρόλημη της αλλεργίας στο γάλα αγελάδας σννιστάται μητρικός θηλασμός.

Διαβάστε περισσότερα »
Scroll To Top