Μη χασετε
Αρχική / Τεύχη / Τεύχος 3 2011

Αρχείο κατηγορίας: Τεύχος 3 2011

Feed Subscription

Κατευθυντήριες οδηγίες για τον διαγνωστικό έλεγχο των απλών πυρετικών σπασμών σε παιδιά ηλικίας 6 μηνών έως 5 ετών

Το 1996 η Αμερικανική Ακαδημία Παιδιατρικής (ΑΑΠ) δημοσίευσε κατευθυντήριες οδηγίες για τη διάγνωση και αξιολόγηση των απλών πυρετικών σπασμών σε βρέφη και παιδιά 6 μηνών έως 5 ετών. Δέκα πέντε χρόνια αργότερα, το Φεβρουάριο του 2011, δημοσίευσε αναθεώρηση αυτών των οδηγιών που βασίζονται και πάλι στην τεκμηριωμένη ιατρική και απευθύνονται σε παιδιάτρους, παιδονευρολόγους, νευρολόγους, εντατικολόγους και άλλους επαγγελματίες υγείας που περιθάλπουν αυτά τα παιδιά. Ειδικότερα, οι οδηγίες παρουσιάζουν τις εργαστηριακές, παρακλινικές και απεικονιστικές εξετάσεις που έχουν ένδειξη να γίνονται για την παραπάνω ηλικιακή ομάδα μετά από ένα επεισόδιο μη επιπλεγμένων πυρετικών σπασμών και προσέλευση του ασθενή για εκτίμηση, τις πρώτες 12 ώρες μετά το επεισόδιο. Οι προϋποθέσεις για να συμπεριληφθεί ένα παιδί στη συγκεκριμένη ηλικιακή ομάδα είναι οι παρακάτω: • Παιδί που χαρακτηρίζεται ως «υγιές» κατά τη νευρολογική του αξιολόγηση • Απουσία επιπλεγμένων σπασμών • Απουσία ιστορικού για νευρολογικά νοσήματα και γνωστές ανωμαλίες του Κεντρικού Νευρικού Συστήματος (ΚΝΣ)

Διαβάστε περισσότερα »

Συσχέτιση σιδηροπενίας – σιδηροπενικής αναιμίας με την πρόκληση πυρετικών σπασμών

Ο σίδηρος, από βιολογικής άποψης, είναι εξαιρετικά σημαντικό ιχνοστοιχείο για τον οργανισμό, καθώς είναι βασικό δομικό συστατικό της αιμοσφαιρίνης, της μυοσφαιρίνης, των κυτοχρωμάτων και ποικίλλων ενζύμων. Ειδικότερα, παίζει σημαντικό ρόλο στη λειτουργία του νευρικού συστήματος συμμετέχοντας στην παραγωγή ενέργειας, στη διαδικασία της μυελίνωσης και στο μεταβολισμό διαφόρων νευροδιαβιβαστών. Ο αναπτυσσόμενος εγκέφαλος φαίνεται να είναι ιδιαίτερα ευά- λωτος σε περιπτώσεις έλλειψης σιδήρου. Οι συνέπειες της σιδηροπενίας, της συχνότερης διατροφικής έλλειψης, στην ανάπτυξη του παιδιού φαίνεται να ποικίλλουν ανάλογα με την ηλικία που αυτή εκδηλώνεται, καθώς και με τη βαρύτητά της. Τα τελευταία χρόνια η σιδηροπενία έχει συσχετισθεί με διάφορες εκδηλώσεις από το νευρικό σύστημα μεταξύ των οποίων αναφέρεται και η πρόκληση πυρετικών σπασμών. Οι πυρετικοί σπασμοί αποτελούν το συχνότερο τύπο σπασμών της παιδικής ηλικίας και, πιθανώς, να σχετίζονται με τη σιδηροπενία μέσω βιοχημικών μονοπατιών ή μέσω του γεγονότος ότι η σιδηροπενία προκαλεί δευτεροπαθώς ευπάθεια σε λοιμώξεις και, άρα, πολλαπλά εμπύρετα επεισόδια.

Διαβάστε περισσότερα »

Η διάσειση του μυοκαρδίου (commotio cordis) και ο αιφνίδιος θάνατος στα παιδιά

Η διάσειση του μυοκαρδίου (commotio cordis) αποτελεί μία σοβαρή διαταραχή του καρδιακού ρυθμού που οδηγεί σε ακαριαίο θάνατο και μπορεί να προκληθεί μετά από ήπια, αμβλεία, συχνά «αθώα» πλήξη στην προκάρδια χώρα. Χαρακτηρίζεται από απουσία: α) βλάβης του μυοκαρδίου, β) εμφανούς βλάβης του θωρακικού τοιχώματος και γ) προϋπάρχουσας καρδιολογικής νόσου. Παρότι η διάσειση του μυοκαρδίου θεωρείται σπάνια, αποτελεί συνήθη αιτία αιφνιδίου θανάτου μεταξύ νέων σε ηλικία αθλητών του μπέιζμπωλ, του χόκεϊ και άλλων αθλημάτων. Τουλάχιστον τέσσερα περιστατικά αιφνιδίων θανάτων που αποδίδονται σε διάσειση μυοκαρδίου καταγράφονται ετησίως στις Η.Π.Α., αλλά η πραγματική συχνότητα είναι μεγαλύτερη. Η συχνότερη αρρυθμία με την οποία εκδηλώνεται η διάσειση του μυοκαρδίου είναι ο κοιλιακός ινιδισμός. Η έναρξη του κοιλιακού ινιδισμού ακολουθεί την πλήξη συγκεκριμένης περιοχής της προκάρδιας χώρας, όταν αυτή συμβεί κατά τη διάρκεια της «ευάλωτης» περιόδου, δηλαδή λίγο πριν την κορυφή του επάρματος Τ. Σημαντικές παράμετροι είναι η ένταση και η εντόπιση της πλήξης, η σύσταση του αντικειμένου, η ευενδοτότητα του θωρακικού τοιχώματος και η χρονική στιγμή που επιφέρεται η πλήξη. Η απότομη αύξηση της πίεσης εντός της αριστερής κοιλίας, που ακολουθεί την προκάρδια πλήξη, προκαλεί έντονη διάταση των μυοϊνιδίων και ενεργοποίηση των μηχανο-ευαίσθητων ιοντικών αντλιών. Το φαινόμενο αυτό, που ονομάζεται μηχανο-ηλεκτρική ανάδραση, οδηγεί σε τοπική αύξηση της ταχύτητας διάδοσης της επαναπόλωσης και πρώιμη διέγερση του μυοκαρδίου. Αυτό έχει σαν αποτέλεσμα την εμφάνιση περιοχών του μυοκαρδίου με διαφορά στα ηλεκτρικά τους δυναμικά, που αποτελεί τη βασική προϋπόθεση του μηχανισμού επανεισόδου (re-entry) και της εγκατάστασης του κοιλιακού ινιδισμού. Η επιβίωση δεν ξεπερνά το 15%, ακόμη και όταν επιχειρείται ανάνηψη. Στα πλαίσια της αποτελεσματικότερης πρόληψης και αντιμετώπισης προτείνεται η χρήση βελτιωμένων προστατευτικών του θώρακος, μπάλες μαλθακότερης σύστασης, παρουσία στους χώρους διεξαγωγής των αγώνων εκπαιδευμένου προσωπικού εφοδιασμένου με αυτόματους εξωτερικούς απινιδωτές (Α.Ε.Α.).

Διαβάστε περισσότερα »

Περιγραφή δυο αδερφών με κλασική νόσο Pelizaeus-Merzbacher και ανασκόπηση της βιβλιογραφίας

Η κλασική νόσος Pelizaeus-Merzbacher, ανήκει στις λευκοδυστροφίες του Κεντρικού Νευρικού Συστήματος (ΚΝΣ). Κληρονομείται με υπολειπόμενο φυλοσύνδετο τρόπο και οφείλεται συνήθως σε ολικό διπλασιασμό του γονιδίου της πρωτεολιπιδικής πρωτεΐνης (PLP1), ο οποίος είναι υπεύθυνος για τη διαταραχή της μυελίνωσης. Κυριαρχεί στα αγόρια, εμφανίζεται σε αδέρφια και η έναρξη των συμπτωμάτων γίνεται από τη νεογνική και την πρώτη βρεφική ηλικία. Παρουσιάζονται οι περιπτώσεις δυο αρρένων αδερφών, με διαφορά ηλικίας 2 ετών. Επισημαίνονται οι διαγνωστικές δυσκολίες που προέκυψαν και περιγράφεται πως ο συνδυασμός της κλινικής εικόνας και των ευρημάτων του ειδικού εργαστηριακού και παρακλινικού ελέγχου οδήγησε στη διάγνωση της νόσου, η οποία στη συνέχεια επιβεβαιώθηκε με γονιδιακό έλεγχο.

Διαβάστε περισσότερα »

Φυλοσύνδετη Αγαμμασφαιριναιμία σε αγόρι 18 μηνών με συνοδό ουδετεροπενία

Η Φυλοσύνδετη Αγαμμασφαιριναιμία ή νόσος του Bruton είναι βαριά πρωτοπαθής αντισωματική ανεπάρκεια που οφείλεται σε μεταλλάξεις του γονιδίου της τυροσινικής κινάσης του Bruton (Btk). Περιγράφεται η περίπτωση ενός αγοριού ηλικίας 18 μηνών, που παραπέμφθηκε για ανοσολογικό έλεγχο μετά το θάνατο του δίδυμου αδελφού του από γενικευμένη λοίμωξη μετά από επιμόλυνση τραύματος ελάσσονος επέμβασης (λύση βαλανοποσθικών συμφύσεων). O ασθενής παρουσίαζε πανυπογαμμασφαιριναιμία και βαριά ουδετεροπενία. Η πλήρης έλλειψη της Btk πρωτεΐνης αλλά κυρίως η ανεύρεση της μετάλλαξης c1477delA του υπεύθυνου γονιδίου της Btk επιβεβαίωσαν τη διάγνωση της φυλοσύνδετης αγαμμασφαιριναιμίας. Ο ασθενής μετά ενδονοσοκομειακή νοσηλεία, είναι σε θεραπεία υποκατάστασης με γ-σφαιρίνη με πολύ καλή πορεία. Η έγκαιρη διάγνωση και αντιμετώπιση βελτιώνει την πρόγνωση των ασθενών με αντισωματικές ανεπάρκειες οι οποίοι κινδυνεύουν από βαριές λοιμώξεις.

Διαβάστε περισσότερα »

Αγόρι με πολλαπλές πορεγκεφαλικές κύστεις και ευμεγέθη επιδερμοειδή κύστη σπληνός

Οι πορεγκεφαλικές κύστεις αποτελούν περιοχές εστιακής εγκεφαλομαλακίας, που εμφανίζονται ως ετερόπλευρες ή αμφοτερόπλευρες κυστικές αλλοιώσεις, περιέχουν υγρό και συνήθως επικοινωνούν με τις πλάγιες κοιλίες. Οφείλονται σε προσβολή της εγκεφαλικής ουσίας κατά την προγεννητική ή νεογνική περίοδο και σχετίζονται συχνότερα με αγγειακά αίτια. Περιγράφεται αγόρι ηλικίας 7 ετών με status epilepticus και πολλαπλές πορεγκεφαλικές κύστεις αμφοτερόπλευρα στο νευροαπεικονιστικό έλεγχο. Ο ασθενής είχε γνωστό ιστορικό σπασμών από την ηλικία των 2 μηνών και βρισκόταν υπό αντιεπιληπτική αγωγή, ενώ το οικογενειακό του ιστορικό ήταν ελεύθερο. Η πορεγκεφαλία αποδόθηκε σε περιγεννητικό αγγειακό έμφρακτο, για το οποίο και αναγνωρίστηκαν στη συνέχεια πολλαπλοί προδιαθεσικοί παράγοντες, οπότε και τέθηκε προφυλακτική αγωγή. Το αγόρι υποβλήθηκε σε σπληνεκτομή, λόγω ευμεγέθους επιδερμοειδούς κύστης σπληνός, που εντοπίστηκε τυχαία κατά την παρούσα νόσο. Δε βρέθηκε πιθανή συσχέτιση της πορεγκεφαλίας με τη σπληνική κύστη στη βιβλιογραφία, οπότε η συνύπαρξή τους στον ίδιο ασθενή θεωρήθηκε συμπτωματική.

Διαβάστε περισσότερα »

Κλινική και εργαστηριακή μελέτη δέκα νέων περιπτώσεων συνδρόμου Klippel-Trenaunay

Το σύνδρομο Klippel-Trenaunay είναι μία σπάνια διαταραχή που ανήκει στην κατηγορία των φακωματώσεων. Η παθοφυσιολογία του συνδρόμου είναι ασαφής και η αιτιολογία του συνδρόμου παραμένει άγνωστη. Οι ασθενείς που πάσχουν από το σύνδρομο παρουσιάζουν δερματικό τριχοειδικό σπίλο, κιρσοειδείς φλέβες και υπερτροφία μαλακών ιστών και οστού ενώ μπορεί να εμφανίσουν διάφορες επιπλοκές, ορισμένες από τις οποίες μπορεί να απειλήσουν τη ζωή τους. Στην παρούσα μελέτη επιχειρείται ανασκόπηση της υπάρχουσας διεθνούς και ελληνικής βιβλιογραφίας και περιγράφονται δέκα νέα παιδιατρικά περιστατικά.

Διαβάστε περισσότερα »

Εκτίμηση πρώιμων οργανικών βλαβών σε παιδιά, εφήβους και νεαρούς ενήλικες με δρεπανοκυτταρική νόσο

Η δρεπανοκυτταρική νόσος (ΔΝ) ανήκει στην ομάδα των αιμοσφαιρινοπαθειών. Η κλινική εικόνα της νόσου είναι αποτέλεσμα των επαναλαμβανόμενων αγγειακών εμφράκτων και της χρόνιας αιμόλυσης. Σκοπός της παρούσας μελέτης είναι η ενδελεχής εκτίμηση της λειτουργίας βασικών οργάνων και συστημάτων (σπληνός, νεφρών, κεντρικού νευρικού, αναπνευστικού, καρδιαγγειακού και συστήματος πήξης και ινωδόλυσης) σε παιδιά, εφήβους και νεαρούς ενήλικες με ΔΝ. Στη μελέτη έλαβαν μέρος 19 ασθενείς ηλικίας 3,5 έως 19 ετών (μ. ο. 11 ± 5 έτη). Προσδιορίστηκαν αιματολογικές, βιοχημικές και παράμετροι του μηχανισμού πήξης. Πραγματοποιήθηκε βιοχημική ανάλυση ούρων 24ώρου και υπερηχογράφημα νεφρών. Διενεργήθηκε νευροαπεικονιστικός έλεγχος με ΜRI και ΜRA εγκεφάλου, νευροφυσιολογικός έλεγχος με διακρανιακό υπερηχογράφημα Doppler και νευροψυχολογικός έλεγχος. Τέλος, πραγματοποιήθηκε σπινθηρογράφημα ήπατος-σπληνός, υπερηχογράφημα καρδιάς και πολυσωματοκαταγραφική μελέτη ύπνου. Αποτελέσματα: σε σημαντικό αριθμό ασθενών διαπιστώθηκαν αυξημένα επίπεδα ινωδών διμερούς, παραγόντων VIII και von Willebrand, και ελαττωμένα επίπεδα πρωτεΐνης C και S. Περίπου στο 1/3 των ασθενών διαπιστώθηκε μικρο- ή μακρολευκωματινουρία. Σε ποσοστό 10,5% διαπιστώθηκαν αυξημένες ταχύτητες ροής στο διακρανιακό Doppler, εύρημα συμβατό με αυξημένο κίνδυνο εκδήλωσης αγγειακού εγκεφαλικού επεισοδίου. Ποσοστό 18,7% των εξετασθέντων ασθενών παρουσίασε χαμηλό δείκτη νοημοσύνης. Ποσοστό 77% των μη σπληνεκτομηθέντων ασθενών παρουσίασε εκσεσημασμένη μείωση της λειτουργικότητας του σπλήνα. Το 94,4% των ασθενών παρουσίασε σύνδρομο αποφρακτικής άπνοιας-υπόπνοιας του ύπνου. Συμπερασματικά, οι ασθενείς με δρεπανοκυτταρική νόσο παρουσιάζουν συμμετοχή από ποικίλα συστήματα και οι διαταραχές αυτές φαίνεται να αρχίζουν πρώιμα στην παιδική ηλικία. Απαιτείται τακτικός έλεγχος από παιδιάτρους ποικίλων ειδικοτήτων για την έγκαιρη ανίχνευση και σωστή αντιμετώπιση των βλαβών αυτών.

Διαβάστε περισσότερα »

Σύγκριση της επίδρασης της Μοντελουκάστης και των Εισπνεομένων Στεροειδών στο Εκπνεόμενο Μονοξείδιο του Αζώτου (eNO) και την αναπνευστική λειτουργία σε ασθματικά παιδιά

Το εκπνεόμενο μονοξείδιο του αζώτου (eNO) αποτελεί μη επεμβατικό και ευαίσθητο δείκτη φλεγμονής των αεραγωγών. Σκοπός της παρούσας μελέτης είναι η εκτίμηση της επίδρασης της μοντελουκάστης στο eNO και η σύγκρισή της με την αντίστοιχη δράση των εισπνεόμενων στεροειδών, σε ασθματικά παιδιά. Υλικό – Μέθοδοι: Μελετήθηκαν 26 παιδιά (μέση ηλικία ± SD: 14 ± 2 έτη) με μέτριο επίμονο άσθμα, που δεν λάμβαναν αντιφλεγμονώδη προφυλακτική αγωγή. Αρχικά, οι ασθενείς έλαβαν μοντελουκάστη για 15 μέρες, έπειτα διέκοψαν την αγωγή για 15 μέρες και τέλος, έλαβαν εισπνεόμενα στεροειδή για 15 μέρες. Η εκτίμηση έγινε με τη μέτρηση του eNO και της αναπνευστικής λειτουργίας με σπιρομέτρηση στην αρχή και στο τέλος της κάθε θεραπευτικής παρέμβασης. Αποτελέσματα: Η μέση τιμή του eNO ελαττώθηκε σημαντικά τόσο μετά τη χορήγηση της μοντελουκάστης (p=0.004), όσο και μετά τη χορήγηση των εισπνεόμενων στεροειδών (p=0.003). Τα εισπνεόμενα στεροειδή ελάττωσαν το eNO σε μεγαλύτερο βαθμό σε σχέση με τη μοντελουκάστη (p=0.01). Συμπεράσματα: Ο προσδιορισμός του eNO αποτελεί μια απλή μέθοδο ελέγχου της φλεγμονής των αεραγωγών και ανταπόκρισης στη θεραπεία σε παιδιά με βρογχικό άσθμα. Οι τιμές του eNO ελαττώνονται σημαντικά με τη χορήγηση μοντελουκάστης. Τα εισπνεόμενα στεροειδή αποκαθιστούν τις τιμές του eNO στα φυσιολογικά επίπεδα σε παιδιά με μέτριο επίμονο άσθμα.

Διαβάστε περισσότερα »

Διαιτητική αντιμετώπιση παιδιών με Χρόνια Νεφρική Νόσο

Η Χρόνια Νεφρική Νόσος (ΧΝΝ) είναι σπάνια στα παιδιά αλλά έχει σοβαρές επιπτώσεις στην κατάσταση θρέψης τους και οδηγεί συνήθως σε υπολειπόμενη αύξηση. Ο πρωτεϊνικός υπερκαταβολισμός που είναι χαρακτηριστικός της νόσου σε συνδυασμό με τις μεταβολικές και ενδοκρινικές διαταραχές και τα προβλήματα σίτισης είναι σοβαρά θέματα που πρέπει να αντιμετωπιστούν. Η διατροφική παρακολούθηση αποτελεί σημαντική παράμετρο της αντιμετώπισης των ασθενών με ΧΝΝ. Βασική προϋπόθεση για έγκαιρη διαιτητική παρέμβαση είναι η τακτική παρακολούθηση της κατάστασης θρέψης, η οποία διαφοροποιείται στα διάφορα στάδια της νόσου, μέσα από μια ισορροπημένη πρόσληψη μακροθρεπτικών και μικροθρεπτικών συστατικών στα πλαίσια μιας εξατομικευμένης προσέγγισης. Στην παρακάτω ανασκόπηση θα περιγραφούν τα αίτια μειωμένης αύξησης, οι τρόποι αξιολόγησης της κατάστασης θρέψης καθώς και οι καλά τεκμηριωμένες διαιτητικές συστάσεις που αφορούν τα παιδιά με ΧΝΝ.

Διαβάστε περισσότερα »
Scroll To Top