Μη χασετε
Αρχική / Τεύχη / Τεύχος 3 2006

Αρχείο κατηγορίας: Τεύχος 3 2006

Feed Subscription

Οφθαλμοδερματικός αλφισμός τύπου 1 (OCA1)

O οφθαλμοδερματικός αλφισμός είναι μία κληρονομική νόσος που χαρακτηρίζεται από την έλλειψη χρωστικής από το δέρμα τους οφθαλμούς και τα τριχωτά τμήματα του σώματος. Διακρίνεται ανάλογα με τη βαρύτητα και την εντόπιση σε διάφορους τύπους. Παρουσιάζεται η περίπτωση ασθενούς που πάσχει από οφθαλμοδερματικό αλφισμό τύπου 1Α.

Διαβάστε περισσότερα »

Σύνδρομο ακράτειας μελανίνης (Incontinentia pigmenti). Δυσκολίες στην πρώιμη διάγνωση

Το σύνδρομο ακράτειας μελανίνης είναι σπάνιο νενροδερματικό σύνδρομο που κληρονομείται με τον φυλοσύνδετο επικρατούντα χαρακτήρα. Οφείλεται στη μετάλλαξη τον γονιδίου ΝΕΜΟ/ΙΚΚ-γ, το οποίο εντοπίζεται στο μακρύ σκέλος τον χρωμοσώματος X στη θέση Xq28. Εκτός από το δέρμα και το νευρικό σύστημα συχνά υπάρχει προσβολή των οφθαλμών και των οδόντων. Οι δερματικές εκδηλώσεις εντοπίζονται κατά μήκος των γραμμών του Blaschko και χαρακτηρίζονται από εξάνθημα με 4 στάδια εξέλιξης. Στο πρώτο στάδιο συνήθως εμφανίζονται φυσαλίδες ή φλύκταινες, που εξελίσσονται σε μυρμηγκίες και κεράτινες βλατίδες και αργότερα σε υπερχρωματικές και ατροφικές βλάβες. Η πρόγνωση του συνδρόμου εξαρτάται κυρίως από το βαθμό της συμμετοχής του κεντρικού νευρικού συστήματος και των οφθαλμών. Περιγράφονται δύο περιπτώσεις νεογνών με το σύνδρομο ακράτειας μελανίνης, με διαφορετική κλινική εικόνα στο καθένα κατά την έναρξη της νόσου.

Διαβάστε περισσότερα »

Ανώμαλη περιστροφή του εντέρου με ταινίες του LADD

Η ανώμαλη περιστροφή του εντέρου γύρω από την άνω μεσεντέρια αρτηρία, κατά τη διάρκεια της εμβρυϊκής ανάπτυξης, αναφέρεται με τον όρο malrotation εντέρου. Η κλινική εικόνα του malrotation μπορεί να είναι είτε συμπτωματική, είτε ασυμπτωματική. Στις περιπτώσεις που είναι συμπτωματική εκδηλώνεται στη νεογνική ηλικία με σημεία υψηλής εντερικής απόφραξης ενώ σε μεγαλύτερες ηλικίες με χρόνια διαλείποντα κολικοειδή άλγη και εμέτους. Περιγράφεται η περίπτωση ενός κοριτσιού ηλικίας 6 ετών με malrotation και ταινίες του Ladd, λόγω της αβληχρής συμπτωματολογίας, της καλής γενικής κατάστασης και της αυξημένης θρέψης που παρουσίαζε, δεδομένα που καθυστέρησαν τη διάγνωση μέχρι την ηλικία αυτή.

Διαβάστε περισσότερα »

Οι προβληματισμοί των αρχαίων Ελλήνων για την εμβρυϊκή ζωή

Οι απόψεις των αρχαίων Ελλήνων σχετικά με την "εμψύχωση" του εμβρύου ήταν διάφορες. Δύο ήταν οι κυρίαρχες φιλοσοφικές θεωρίες. Οι Στωϊκοί πίστευαν πως η ψυχή ενυπάρχει στο ανθρώπινο σώμα, απλώς ενεργοποιείται με την πρώτη αναπνοή του νεογνού. Οι Αριστοτελικοί, που μάλλον υπερτερούσαν, θεωρούσαν πως η ψυχή εισέβαλλε στο παιδί μόλις γεννιόταν. Το θέμα είχε πολλές διαστάσεις και προβλημάτιζε ιδιαίτερα τις δικαστικές αρχές. Η άποψη ότι το έμβρυο διαθέτει ζωή είναι δηλαδή ζωντανό ανθρώπινο ον, αντικατοπτριζόταν έντονα στην πρακτική της έκτρωσης. Όχι τόσο για το δικαίωμα στη ζωή του εμβρύου όσο για τη στέρηση κληρονόμου και ιδίως αγοριού από τον πατέρα. Η κατηγορία της εμβρυοκτονίας- ανθρωποκτονίας ήταν αμφισβητήσιμη και εξαρτιόταν από τα νομικά επιχειρήματα των διαδίκων σχετικά με την ανάπτυξη και την εμψύχωση του εμβρύου. Το πρόβλημα γινόταν περισσότερο έντονο όταν υπήρχαν κληρονομικά προβλήματα (στέρηση οίκου] με το θάνατο του πατέρα μετά την έκτρωση.

Διαβάστε περισσότερα »

Η ποζιτρονιακή τομογραφία στην παιδιατρική ογκολογία

Η απεικόνιση με τη χρήση ποζιτρονίων στα παιδιά εφαρμόζεται σήμερα σε περιορισμένο επίπεδο διεθνώς. Το ισχυρό πλεονέκτημα της απεικονιστικής αυτής μεθόδου, έναντι της συμβατικής αξονικής και μαγνητικής τομογραφίας είναι ότι αυξάνει το ποσοστό βεβαιότητας στις διαγνώσεις αλλά και προσφέρει σημαντική πληροφορία στην ογκολογία, έτσι ώστε σε πολλές περιπτώσεις τροποποιεί τη στρατηγική αντιμετώπισης ενός νοσήματος. Επιπλέον, η ποζιτρονιακή απεικόνιση παρέχει το ουσιαστικό πλεονέκτημα της παρακολούθησης του θεραπευτικού αποτελέσματος. Παρ’ όλο που στη Βόρεια Ελλάδα δεν υπάρχει ακόμα μηχάνημα ποζιτρονιακής απεικόνισης, η ανασκόπηση αυτή στοχεύει στην ενημέρωση της παιδιατρικής κοινότητας για τις πολλαπλές χρήσεις αυτού του τόσου σημαντικού απεικονιστικού μέσου της πυρηνικής ιατρικής στην παιδιατρική ογκολογία.

Διαβάστε περισσότερα »

Σύγχρονες απόψεις για τη φυματίωση

Η φυματίωση (ΤΒ) με 8 εκατομμύρια περίπου κρούσματα /έτος (από τα οποία >1 εκατ. σε παιδιά), είναι «μία επείγουσα απειλή της παγκόσμιας υγείας» και αποτελεί τη δεύτερη αιτία θανάτου από λοιμώξεις μετά το AIDS. Στην Ελλάδα, το 2003, καταγράφηκαν 5.6 κρούσματα /100.000 κατοίκους, ενώ στις γείτονες χώρες, 17-49/100.000. Η πλειονότητα ήταν νέες περιπτώσεις, και 25% αυτών αφορούσε αλλοδαπούς. Η πιθανότητα ανάπτυξης νόσου μετά τη μόλυνση είναι 5-10% στους ενήλικες, 15-43% στα παιδιά και ευνοείται σε άτομα με επηρεασμένη ανοσιακη απάντηση. Η άμυνα στη ΤΒ, στηρίζεται στον περιορισμό του μυκοβακτηριδίου μέσα στα κοκκιώματα και επιτυγχάνεται με τη συνεχή επικοινωνία και ανταλλαγή μηνυμάτων μεταξύ διαφόρων Τ-κυτταρικών πληθυσμών με τα μακροφάγα. Όσο η επικοινωνία είναι Th-1, σχηματίζονται και διατηρούνται τα κοκκιώματα, διαφορετικά τυροειδοποιούνται, και η νόσος διασπείρετατ Στα παιδιά τα οποία μολύνο- νται αλλά συνήθως δεν μεταδίδουν τη ΤΒ, η πρώιμη διάγνωση με την κατάλληλη θεραπεία και παρακολούθηση παραμένουν καθοριστικά μέτρα για την αναχαίτιση της μελλοντικής ΤΒ. Προς την κατεύθυνση αυτή αναπτύχθηκαν νεότερες μοριακές και ανοσολογικές τεχνικές για την τυποποίηση των μυκοβακτηριδίων όπως και για τη διερεύνηση της φυματικής μόλυνσης μέσω μέτρησης της INF-γ που παράγεται από προευαισθητοποιημένα Τ-κύτταρα, ενώ αναμένονται να δοκιμαστούν αποτελεσματικότερα του κλασικού, ανασυνδυασμένα αντι- φυματικά εμβόλια. Η ανάπτυξη βελτιωμένων ανιχνευτικών μεθόδων στους πληθυσμούς υμηλού κινδύνου και τα νέα διαγνωστικά μέτρα ενισχύουν την ελπίδα ενός καλύτερου μελλοντικού ελέγχου της ΤΒ.

Διαβάστε περισσότερα »

H εγκεφαλική παράλυση σε νεογνά με περιγεννητικά προβλήματα: Αναδρομική μελέτη 15ετίας

Η εγκεφαλική παράλυση (ΕΠ) έχει συσχετιστεί με προγεννητικούς, περιγεννητικούς και σπάνια μεταγεννητικούς παράγοντες. Σκοπός της εργασίας ήταν να διερευνηθεί η συχνότητα της ΕΠ στα νεογνά που νοσηλεύτηκαν στη Μονάδα Εντατικής Νοσηλείας Νεογνών (MENN) της ΒΔ Ελλάδας. Στη μελέτη περιελήφθηκαν τα νεογνά που νοσηλεύθηκαν τη δεκαπενταετία 1989-2003 και εμφάνισαν κατά τη νηπιακή ηλικία ΕΠ. Σε 62 πρόωρα και 16 τελειόμηνα παιδιά διαγνώστηκε ΕΠ. Τα παιδιά ηλικίας κύησης (ΗΚ)<28 εβδ είχαν 60πλάσια συχνότητα ΕΠ και εκείνα ΗΚ<31 εβδ 25πλάσια συγκριτικά με τα τελειόμηνα (p<0.0001). Κατά τη τελευταία περίοδο της μελέτης (1997-2003) αυξήθηκε η επιβίωση και μειώθηκε σημαντικά η συχνότητα ΕΠ στα παιδιά ΗΚ<34 εβδ (p<0.001). Τα σημαντικότερα νεογνικά προβλήματα ήταν στα πρόωρα η εγκεφαλική αιμορραγία 3ου -4ου βαθμού (38.7%) και στα τελειόμηνα η περιγεννητική ασφυξία (37.5%). Το 75.5% των προώρων με ΕΠ είχε περικοιλιακή λευκομαλάκυνση (ΠΛ). Το 55% των παιδιών είχε σπαστική τετραπληγία και το 19.3% των προώρων σπαστική διπληγία. H μείωση της ΕΠ στα παιδιά ΗΚ<34 εβδ μπορεί να συσχετιστεί με τη βελτίωση της περιγεννητικής φροντίδας. Η συμμετοχή της περιγεννητικής ασφυξίας στην αιτιολογία της ΕΠ ήταν περιορισμένη (7.7%).

Διαβάστε περισσότερα »

Η εξωγενής χορήγηση επιφανειοδραστικού παράγοντα βελτιώνει την οξυγόνωση πρόωρων νεογνών με πνευμονική αιμορραγία

Σκοπός. Η διερεύνηση της επίδρασης τον εξωγενούς επιφανειοδραστικού παράγοντα (ΕΠ) στην οξυγόνωση νεογνών με πνευμονική αιμορραγία (ΠνΑ). Ασθενείς - μέθοδοι. Μελετήθηκαν προγραμματισμένα 59 πρόωρα νεογνά με ΒΓ<1500 g που νοσηλεύτηκαν σε διάστημα 6 χρόνων και παρουσίασαν ΠνΑ. Τα νεογνά ταξινομήθηκαν τυχαία σε δύο ομάδες, την ομάδα τον ΕΠ (ν = 29), όπου χορηγήθηκε ΕΠ [1-3 δόσεις των 100 mg/kg φυσικού ΕΠ βοείου τύπου, survanta®, ανά 12ωρο], και στην ομάδα μαρτύρων (ν =30). Εκτι- μηθηκαν οι μεταβολές της οξυγόνωσης τις πρώτες 72 ώρες από την εισαγωγή στη μελέτη με τον υπολογισμό του δείκτη οξυγόνωσης (ΔΟ), της κυμελιδο-αρτηριακής διαφοράς οξυγόνου (A-aDO2) και του αρτηριο-κυμελι- δικού πηλίκου οξυγόνου (a/APO2), η επιβίωση, η διάρκεια μηχανικού αερισμού, χορήγησης οξυγόνου και νοσηλείας καθώς και η συχνότητα μακροχρόνιων επιπλοκών. Αποτελέσματα. Η παρακολούθηση των δεικτών εκτίμησης της οξυγόνωσης έδειξε ταχύτερη και μεγαλύτερη βελτίωση της οξυγόνωσης στην ομάδα του ΕΠ συγκριτικά με τους μάρτυρες. Οι διαφορές μεταξύ των δύο ομάδων ήταν στατιστικά σημαντικές την 6η και 24η ώρα μετά την εισαγωγή στη μελέτη. Η θνησιμότητα πριν την έξοδο ήταν χαμηλότερη στην ομάδα του ΕΠ (48% vs 67%), αν και η διαφορά δεν ήταν στατιστικά σημαντική. Δεν βρέθηκε σημαντική διαφορά ως προς τους υπόλοιπους δείκτες έκβασης. Συμπεράσματα. Η χορήγηση ΕΠ σε νεογνά με ΠνΑ βελτιώνει την οξυγόνωση χωρίς, όμως, να επηρεάζει σημαντικά τη θνησιμότητα πριν τη έξοδο.

Διαβάστε περισσότερα »

Τα σωματοαισθητικά προκλητά δυναμικά στην παιδική ηλικία

Τα σωματοαισθητικά προκλητά δυναμικά (ΣΠΔ) αποτελούν μια νευροφυσιολογική μέβοδο εκτίμησης των σωματοαισθητικών οδών του κεντρικού και του περιφερικού νευρικού συστήματος, ιδιαίτερα χρήσιμη σε βρέφη και μικρά παιδιά. Οι κεντρομόλες ώσεις μπορούν να καταγραφούν και να μελετηθούν κατά μήκος του περιφερικού νεύρου, του νωτιαίου μυελού και των εγκεφαλικών νευρικών οδών με τη βοήθεια επιφανειακών ηλεκτροδίων καταγραφής. Η χρησιμότητά των ΣΠΔ στην Παιδιατρική έχει αποδειχθεί στον τομέα της πρόγνωσης ασθενών σε κώμα, νεογνών με περιγεννητική ασφυξία και στη εκτίμηση στατικών και εξελικτικών διαταραχών του νευρικού συστήματος. Στο παρόν άρθρο επιχειρείται μια συνοπτική παρουσίαση της νευροφυσιολογικής αυτής μεδόδου και της χρησιμότητάς της στη νευρολογική εκτίμηση του παιδιατρικού ασθενούς.

Διαβάστε περισσότερα »

Η βρογχοκυψελιδική έκπλυση (BAL) στα παιδιά

Η βρογχοκυψελιδικη έκπλυση αποτελεί μια επεμβατικη τεχνική που χρησιμοποείται ολοένα και περισσότερο σήμερα στην παιδοπνευμονολογία. Στο ανασκοπικό αυτό άρθρο αναλύεται η τεχνική αυτή και οι εφαρμογές της στην έρευνα των νοσημάτων του αναπνευστικού στα παιδιά.

Διαβάστε περισσότερα »
Scroll To Top