Μη χασετε
Αρχική / Τεύχη / Τεύχος 3 2002

Αρχείο κατηγορίας: Τεύχος 3 2002

Feed Subscription

Μη επεμβατικός προγεννητικός έλεγχος από εμβρυϊκά κύτταρα και ελεύθερο εμβρυϊκό DNA στο αίμα της μητέρας

Η προγεννητική διάγνωση από εμβρυϊκά κύτταρα τα οποία κυκλοφορούν στο αίμα της μητέρας είναι μέθοδος ασφαλής, ακριβής και εφαρμόζεται πρώιμα (10η-11η εμβρυϊκή εβδομάδα). Τα κυκλοφορούντα εμβρυϊκά κύτταρα είναι λευκοκύτταρα, τροφοβλάστες και εμπύρηνα ευθροκύτταρα. Υπάρχουν τεχνικές δυσκολίες στην απομόνωση τους, διότι είναι σπάνια (περίπου Ιεμβρυϊκό κύτταρο ανά ml μητρικού αίματος) και είναι εύθραυστα . Κατάλληλα θεωρούνται τα εμπύρηνα ερυθροκύτταρα, τα οποία έχουν ένα πλήρες φορ­τίο του γενετικού υλικού του εμβρύου στον πυρήνα τους. Μέχρι σήμερα έγινε προγεννητική διάγνωση εμ­βρύων με σύνδρομο Klinefelter (47,XXY), τρισωμία,ς 21, τρισ. 18, τρισ. 13, 69, XXX, α-, β-αιμοσφαιρινοπαθειών, κυστικής ίνωσης, νόσου Duchenne, προσδιορισμός του γενότυπου Rh(D) σε έγκυες Rh (D) αρνητικές. Καμιά απόφαση δεν έχει ληφθεί για διακοπή κύησης μόνο με το αποτέλεσμα διάγνωσης από εμβρυϊκά κύτ­ταρα, διότι σε όλες τις περιπτώσεις παράλληλα εφαρμόστηκε και μια από τις τρέχουσες επεμβατικές μεθό­δους (αμνιοκέντηση ή λήμη χοριακής λάχνης). Η προγεννητική διάγνωση από εμβρυϊκά κύτταρα στο αίμα της μητέρας δεν μπορεί ακόμη να χρησιμοποιηθεί ως κλινική εξέταση ρουτίνας.

Διαβάστε περισσότερα »

H παιδιατρική καρδιολογία στην αρχή του 21ου αιώνα

Ένα από τα μεγάλα επιτεύγματα της Ιατρικής στον 20ό αιώνα είναι και μ αντιμετώπιση των καρδιοπαδειών στην παιδική ηλικία. Το ανασκοπικό αυτό άρθρο σκοπό έχει τη σύντομη άμεση ενημέρωση των παιδιάτρων για τη σύγχρονη καθημερινή παιδοκαρδιολογικη πράξη και για τις κυρτότερες προοπτικές που διανοίγονται με την αρχή του νέου αιώνα, με βάση τα δεδομένα της πρόσφατης διεθνούς βιβλιογραφίας και των πιο βασικών κατακτήσεων που διαμόρφωσαν την εικόνα της σύγχρονης Παιδιατρικής Καρδιολο­γίας. Ειδικότερα, η παρούσα ανασκόπηση αναφέρεται στα δεδομένα που κληροδοτεί ο 20ός αιώνας ως προς τις νεότερες μεθόδους του θεραπευτικού καθετηριασμού και τις σύγχρονες ενδείξεις του, τις νέες απεικονιστικές τεχνικές, (όπως είναι η εξέλιξη της ηχωκαρδιογραφίας 3 διαστάσεων, της ηχωγραφίας των αγγείων και της ιστικής Doppler ηχωκαρδιογραφίας), την εμβρυϊκή καρδιολογία, την καρδιογενετική, η οποία υπό­σχεται την αποκάλυμη των παθολογικών γονιδίων όλων των καρδιακών παθήσεων σε ελάχιστα χρόνια από σήμερα και τη δυνατότητα πρόλημής τους, τη θεραπεία των σοβαρών αρρυθμιών με πρόσκαιρη βηματοδότηση, ανεξάρτητα από ηλικία, το πρόσφατα μελετημένο στα παιδιά αθώο φύσημα της αορτής και τη θερα­πεία της πνευμονικής αρτηριακής υπέρτασης.

Διαβάστε περισσότερα »

Κρανιοπροσωπικά χαρακτηριστικά παιδιών με υπολειπάμενη σωματική ανάπτυξη

Η υπολειπάμενη σωματική ανάπτυξη αποτελεί το κύριο χαρακτηριστικό ετερογενών ομάδων παι¬διών. Εμφανίζεται σε περιπτώσεις ενδοκρινικών διαταραχών, ιδιαίτερα σε ανεπάρκεια της αυξητικής ορμό¬νης, σε παιδιά με ιδιοπαθές κοντό ανάστημα και κοντό ανάστημα προγεννητικής αιτιολογίας καθώς κα,ι σε παιδιά με γενετικά σύνδρομα όπως το σύνδρομο Sihter-RusseE και με χρωμοσωμικές ανωμαλίες όπως το σύνδρομο Turner. Μελέτες που έχουν γίνει σε παιδιά με μειωμένη σωματική ανάπτυξη έδειξαν ότι το κρα- νιοπροσωπικό σύστημα των παιδιών αυτών εμφανίζει κοινά χαρακτηριστικά ανεξάρτητα από την αιτία που οδήγησε στη μικρή σωματική ανάπτυξη. Σε όλες τις ομάδες αρκετές από τις κρανιοπροσωπικές δομές έχουν μικρότερο μέγεθος από το φυσιολογικό και το πρόσωπό τους παρουσιάζει ιδιαίτερη μορφολογία..

Διαβάστε περισσότερα »

Λειτουργικές δοκιμασίες ελέγχου των παιδιών με κινητικά προβλήματα

Η εκτίμηση της αβρής κινητικότητας σε παιδιά με εγκεφαλική παράλυση η άλλες νευροαναπτυξιακές διαταραχές είναι δύσκολη και εξαιρετικά σύνθετη διαδικασία. Η ωρίμανση του κινητικού μηχανισμού σε τέτοιους ασθενείς μπορεί να εμφανίσει καθυστέρηση η να μείνει στάσιμη για μικρά ή μεγάλα χρο­νικά διαστήματα ενώ δεν είναι ασυνήθης και η ανάπτυξη παθολογικών κινήσεων ή η οπισθοδρόμηση σε προηγούμενα στάδια. Ακόμη πιο δύσκολη είναι η προσπάθεια αξιολόγησης των αποτελεσμάτων κάποιας θε­ραπευτικής παρέμβασης σ’ αυτούς τους ασθενείς. Για το σκοπό αυτό και με βάση τα στάδια της φυσιολογι­κής ωρίμανσης της κινητικότητας που έχουν ευρέως τεκμηριωθεί βιβλιογραφικά, έχουν σχεδιαστεί αρκετές δοκιμασίες ελέγχου της αδρής κινητικότητας. Οι περισσότερες από αυτές (κλίμακες του Bayley, της Brow­der, η δοκιμασία του Miller κ.α), εξυπηρετούν ανιχνευτικούς σκοπούς και τη διάκριση του παθολογικού από το φυσιολογικό, ενώ κάποιες άλλες (GMFM, GMPM, Motor Age Test:, κ.α), σχεδιάστηκαν για να εκτιμούν το μέγεθος της μεταβολής της κινητικής ανάπτυξης. Ευρύτερη εφαρμογή εμφανίζει η λειτουργική δοκιμασία ελέγχου της αδρής κινητικότητας (GMFM), η οποία φαίνεται ότι πληρεί τις απαιτούμενες προϋποθέσεις της αξιοπιστίας και εγκυρότητας σε μεγαλύτερο βαθμό από τις υπόλοιπες.

Διαβάστε περισσότερα »

Προβιοτικά και κλινικές εφαρμογές αυτών

Ως προβιοτικά έχουν οριστεί ζώντες μικροοργανισμοί οι οποίοι, όταν προσληφθούν από το στό¬μα, μπορεί να έχουν ένα δετικό αποτέλεσμα στην πρόλημη ή θεραπεία μιας ειδικής παθολογικής κατάστα¬σης, μέσω της βελτίωσης της ισορροπίας της εντερικής χλωρίδας του ξενιστή. Τα προβιοτικά έχουν αποτελέ- σει μέρος της διατροφής του ανθρώπου για αιώνες. Ωστόσο μόλις τα τελευταία χρόνια έχουν πιο προσεκτι¬κά μελετηθεί για τη δυνατότητά τους να βελτιώσουν την υγεία κα,ι να θεραπεύσουν νόσους. Η ανασκόπηση αυτή των προβιοτικών αναφέρεται στις πιο πρόσφατες απόμεις και σε καλά ελεγχόμενες κλινικές μελέτες στους ανθρώπους κα,ι στα ζώα. Επίσης συζητούνται η ασφάλεια των προβιοτικών και οι πιθανοί μηχανισμοί δράσης αυτών.

Διαβάστε περισσότερα »

Εκδήλωση αυτοάνοσης αιμολυτικής αναιμίας και οξείας ηπατίτιδας μετά από λοίμωξη από ιό Coxsackie B: Περιγραφή περίπτωσης

Περιγράφεται περίπτωση ασδενούς ηλικίας 7 ετών, η οποία παρουσίασε αντοάνοση αιμολυτική αναιμία και οξεία ηπατίτιδα μετά από λοίμωξη από ιό Coxsackie Β. Οι ιοί Coxsackie προκαλούν κυρίως ασυμπτωματικές λοιμώξεις η μη ειδικά εμπύρετα νοσήματα, παρόμοια με αυτά που προκαλούν και άλλοι εντεροίοί. Η πολυσυστηματική προσβολή περιγράφεται βιβλιογραφικά σε μεμονωμένες περιπτώσεις, οι οποίες συνήθως αφορούν σε νεογνά και μικρά βρέφη και συχνά έχουν μοιραία κατάληξη. Η περίπτωση περιγρά­φεται λόγω της σπανιότητας της πολυσυστηματικής εκδήλωσης λοίμωξης από ιό Coxsackie στην παιδική ηλικία, καθώς και λόγω της καλής τελικής έκβασης της ασθενούς μετά τη χορήγηση της κατάλληλης θερα­πευτικής αγωγής.

Διαβάστε περισσότερα »

Λεμφαγγειακή υπερπλασία του Castleman Περιγραφή περίπτωσης-ανασκόπηση τρέχουσας βιβλιογραφίας

Περιγράφεται περίπτωση ασθενούς με νόσο τον Castleman η οποία εμφανίστηκε σαν μάζα με¬ταξύ άνω μεσοθωρακίον και βλενοειδούς. Αναλύεται το διαφοροδιαγνωστικό πρόβλημα λόγω της εντόπισης που περιλαμβάνει όγκους και μάζες της τραχηλικής και θωρακικης χώρας. Αναφέρονται τα διαγνωστικά βήματα που οδήγησαν στη διάγνωση της λεμφαγγειακής υπερπλασίας καθώς και η αντιμετώπιση τον ασθενούς

Διαβάστε περισσότερα »

Αντιμετώπιση της ατρησίας του οισοφάγου με μεγάλη απόσταση των κολοβωμάτων Εμπειρία από την πρωτοπαθή τελικοτελική αναστόμωση με μεγάλη τάση

Η ατρησία του οισοφάγου με μεγάλη απόσταση των κολοβωμάτων είναι ένα πάρα πο­λύ δύσκολο πρόβλημα. Για την αντιμετώπιση του έχουν προταθεί και εφαρμοσθεί διάφορες εγχειρητικές μέ­θοδοι που παρουσιάζουν πρώιμες και όμιμες επιπλοκές. Με την μελέτη μας αυτή θέλουμε να καταθέσουμε την εμπειρία μας στην αντιμετώπιση αυτών των περιστατικών, να παρουσιάσουμε τα αποτελέσματα από την πρωτοπαθή αναστόμωση των κολοβωμάτων με μεγάλη απόσταση και τάση και να τα συγκρίνουμε με τα απο­τελέσματα άλλων μεθόδων. Υλικό - Μέθοδος. Σε χρονικό διάστημα 22 ετών (1978-2000) χειρουργήθηκαν στην Κλινική μας 153 ασθενείς με ατρησία οισοφάγου. Σε 19 περιπτώσεις μετά την απολίνωση του τραχειο- οισοφαγικού συριγγίου και την πλήρη κινητοποίηση των κολοβωμάτων του οισοφάγου, η απόσταση μεταξύ αυτών ήταν μεγάλη (μεγαλύτερη από 2 εκατ.). Στους 13 από αυτούς τους ασθενείς έγινε πρωτοπαθής τελικοτελική αναστόμωση υπό μεγάλη τάση. Στους υπόλοιπους 6 έγινε, σε δεύτερο χρόνο, αποκατάσταση του οισοφάγου με μετάθεση ανάστροφου γαστρικού κρημνού διότι η πρωτοπαθής αναστόμωση ήταν αδύνατος. Αποτελέσματα. Σε όλους τους ασθενείς μας με τελικο-τελική αναστόμωση παρουσιάσδηκε μετεγχειρητικά διαφυγή από την αναστόμωση η οποία αντιμετωπίσθηκε συντηρητικά με επιτυχία καθώς και στένωση του αυλού του οισοφάγου στο σημείο της αναστόμωσης, που αντιμετωπίσθηκε επιτυχώς με διαστολές. Συμπέ­ρασμα. Από την ανωτέρω εμπειρία μας συμπεραίνουμε ότι πάντοτε πρέπει να επιχειρείται τελικοτελική αναστόμωση στην ατρησία του οισοφάγου με τραχειοοισοφαγικό συρίγγιο και μεγάλη απόσταση των κολο­βωμάτων, διότι οι τυχόν επιπλοκές που παρουσιάζονται όπως η διαφυγή, η στένωση και η γαστροοισοφαγική παλινδρόμηση είναι αναμενόμενες και αντιμετωπίσιμες.

Διαβάστε περισσότερα »

Ετερόπλευρος πολυορχιδισμός σε αμφοτερόπλευρη κρυψορχία: παρουσίαση δύο περιστατικών

Ο πολυορχιδισμός σε συνδυασμό με κρυμορχία είναι μια πάρα πολύ σπάνια συγγενής ανωμα¬λία χωρίς απόλυτα ξεκάθαρη εμβρυολογική εξήγηση. Περίπου 70 ιστολογικά αποδεδειγμένες περιπτώσεις έχουν αναφερθεί στην Διεθνή βιβλιογραφία. Σκοπός της εργασίας μας είναι να παρουσιάσουμε δύο περι¬στατικά κρυμορχίας με ετερόπλευρο πολυορχιδισμό και να συζητήσουμε την εμβρυολογική προέλευση του σπάνιου αυτού φαινομένου καθώς επίσης και την ενδεδειγμένη αντιμετώπισή του με βάση την διεθνή βι¬βλιογραφία. Δύο μικροί ασθενείς ηλικίας 3 και 4 χρονών προσήλθαν στην Κλινική μας με την διάγνωση της αμφοτερόπλευρης κρυμορχίας χωρίς να είναι μηλαφητοί οι άρχεις και στις δύο περιπτώσεις. Ο υπερηχογρα- φικός έλεγχος έδειξε και στους 2 ασθενείς ότι αριστερά υπήρχαν δύο άρχεις, ενώ δεξιά ένας όρχις. Κατά την εγχειρητική διερεύνηση πράγματι ανευρέθησαν στην περιοχή του αριστερού έξω βουβωνικού στομίου δύο ξε¬χωριστοί άρχεις, με δύο επιδιδυμίδες και κοινό σπερματικό πόρο. Ο ένας εκ των δύο όρχεων ήταν μεγαλύ¬τερος σε μέγεθος από τον έτερο και διακρίνονταν η ξεχωριστή αγγείωσή τους με περισσότερο ανεπτυγμένη αυτή του μεγαλύτερου όρχεος. Οι άρχεις καθηλώθηκαν στο σύστοιχο ημιόσχεο αφού προηγουμένως ελήφθη- σαν τεμάχια για βιομία.. Αν και μερικοί συγγραφείς συνιστούν την αφαίρεση των επικουρικών όρχεων, εμείς πιστεύουμε ότι πρέπει να παραμένουν και να καθηλώνονται από κοινού με τον μεγαλύτερο στο ημιόσχεο για τον κίνδυνο συστροφής και την εύκολη εξέταση για πιθανή μελλοντικά κακοήθη εξαλλαγή.

Διαβάστε περισσότερα »

Μεταβολισμός του ουρικού οξέος στην κυστική ίνωση

Η χορήγηση υμηλών δόσεων παγκρεατικών εκχυλισμάτων πλούσιων σε πουρίνες για την αντι¬μετώπιση της παγκρεατικής ανεπάρκειας σε ασθενείς με ΚΙ έχει συνδεθεί με αυξημένη απέκκριση ουρικού οξέος στα ούρα. Σκοπός αυτής της μελέτης ήταν η διερεύνηση της άπορης ότι η αυξημένη απέκκριση ουρι¬κού οξέος στους ασθενείς με ΚΙ οφείλεται στην αυξημένη πρόσλημη πουρινών με τα παγκρεατικά εκχυλί¬σματα και ότι η ελάττωση της ποσότητας των παγκρεατικών ενζύμων στη διεθνώς συνιστώμενη δοσολογία οδηγεί σε φυσιολογικό μεταβολισμό του ουρικού οξέος. Υλικό-Μέδοδοι: Μελετήθηκαν 39 ασθενείς με ΚΙ και παγκρεατική ανεπάρκεια, 20 κορίτσια και 19 αγόρια, ηλικίας 4,5-19 χρόνων (μέση ηλικία 10,3 +3.3 χρόνια) και ίσος αριθμός μαρτύρων ανάλογης ηλικίας και φύλου. Οι ασθενείς βρίσκονταν σε θεραπεία υπο¬κατάστασης με ημερήσια πρόσλημη λιπάσης <10.000 iu/Kg/H και σε φάση κατά την οποία δεν είχαν ενερ¬γό νόσο. Ο κλινικός δείκτης Shwachman κυμαίνονταν μεταξύ 50-70. Στους ασθενείς και στα άτομα της ομά¬δας ελέγχου προσδιορίσθηκαν τα επίπεδα της κρεατινίνης και του ουρικού οξέος στον ορό και στα ούρα 24ώρου. Ούρα επίσης εξετάσθηκαν για την παρουσία κρυστάλλων ουρικού οξέος. Η εκτίμηση της σπειρα- ματικής διήθησης έγινε με προσδιορισμό της κάθαρσης της κρεατινίνης. Έγινε αναγωγή της απέκκρισης του ουρικού οξέος ανά 100κ.εκ. σπειραματικής διήθησης. Αποτελέσματα: Η σπειραματική διήθηση ήταν φυ¬σιολογική σε όλους τους ασθενείς και στα άτομα της ομάδας ελέγχου. Οι τιμές του ουρικού οξέος στον ορό και στα ούρα 24ώρου καθώς και οι τιμές του ουρικού οξέος ανά 100κ.εκ. σπειραματικής διήθησης ήταν συ¬γκρίσιμες στις δύο ομάδες. Κρύσταλλοι ουρικού οξέος στη μικροσκοπική εξέταση ούρων διαπιστώθηκαν σε ένα μόνο ασθενή. Συμπεράσματα: Η χορήγηση παγκρεατικών εκχυλισμάτων σε δοσολογία αποδεκτή διε¬θνώς (<10000 μονάδες ανά χιλιόγραμμο ΒΣ ημερησίως) δεν συνδέεται με αυξημένη απέκκριση του ουρικού οξέος στα ούρα των ασθενών με ΚΙ.

Διαβάστε περισσότερα »
Scroll To Top