Μη χασετε
Αρχική / Τεύχη / Τεύχος 1 2012

Αρχείο κατηγορίας: Τεύχος 1 2012

Feed Subscription

Κατευθυντήριες οδηγίες για τη διάγνωση και τη διαχείριση παιδιών ηλικίας 2-24 μηνών με πρώτο επεισόδιο εμπύρετης ουρολοίμωξης

Η Αμερικάνικη Ακαδημία Παιδιατρικής (ΑΑΠ) τον Σεπτέμβριο του 2011 δημοσίευσε τις νέες κατευθυντήριες οδηγίες, που περιλαμβάνουν αλλαγές ή αναθεωρήσεις σε οδηγίες που είχαν δημοσιευτεί το 1999 (Pediatrics 1999;103(4):843– 852).Οι οδηγίες αφορούν παιδιά ηλικίας από 2 έως 24 μηνών με πρώτο επεισόδιο εμπύρετης ουρολοίμωξης. Η επιλογή αυτής της ηλικιακής ομάδας οφείλεται κυρίως στην υψηλότερη επίπτωση της ουρολοίμωξης σε αυτήν, που εκφράζεται κλινικά με πυρετό χωρίς εστία.

Διαβάστε περισσότερα »

Κορίτσι 4 μηνών με παρατεινόμενο ίκτερο

Κορίτσι 4 μηνών προσκομίστηκε λόγω παρατεινόμενου ικτέρου που εμφανίστηκε τις πρώτες ημέρες ζωής. Από το ιστορικό δεν αναφέρονταν αποχρωματισμός κοπράνων ή υπέρχρωση ούρων. Το βρέφος σιτιζόταν αποκλειστικά με μητρικό θηλασμό. Από το οικογενειακό και περιγεννητικό ιστορικό: πρόκειται για το πρώτο παιδί της οικογένειας, που γεν- νήθηκε μετά από ομαλή κύηση διάρκειας 35 εβδομάδων. Οι σωματομετρικές παράμετροι ανάπτυξης ήταν στην 50η εκατοστιαία θέση (ΕΘ). Από την αντικειμενική εξέταση: βρέφος σε καλή γενική κατάσταση, και με βάρος σώματος (ΒΣ) μεταξύ 50ης και 75ης Ε.Θ. Παρουσίαζε ικτερική χροιά του δέρματος και των επιπεφυκότων, διατεταμένη κοιλιά και ψηλαφητό ήπαρ στα 2 cm. Υπόλοιπα

Διαβάστε περισσότερα »

Η πρώιμη παρέμβαση σε παιδιά με διαταραχές όρασης και πρόσθετες αναπηρίες στην Ελλάδα

Στόχος της Πρώιμης Παρέμβασης στα παιδιά με διαταραχές όρασης και πρόσθετες αναπηρίες είναι η ενίσχυση της ανάπτυξης των παιδιών με την συνεργασία των οικογενειών. Η θετική επίδραση της Πρώιμης Παρέμβασης στην συναισθηματική, κοινωνική, κινητική εξέλιξη του παιδιού αλλά και στην αλληλεπίδραση της οικογένειας με το παιδί έχει τεκμηριωθεί από διάφορες έρευνες. Οι υπηρεσίες της Πρώιμης Παρέμβασης επικεντρώνονται είτε στο παιδί είτε στην οικογένεια και πραγματοποιούνται σε κέντρα, σχολεία ή στο σπίτι του παιδιού. Στο πλαίσιο αυτό στην Ελλάδα, δραστηριοποιείται ιδιωτικός φορέας Πρώιμης Παρέμβασης σε παιδιά με διαταραχές όρασης και πρόσθετες αναπηρίες ο οποίος προσφέρει τις υπηρεσίες του σε παιδιά και στις οικογένειές τους στο σπίτι, με βασικούς τομείς υποστήριξης την οπτική και σωματική αντίληψη, τον προσανατολισμό και την κινητικότητα, τις καθημερινές δεξιότητες και την συμβουλευτική γονέων.

Διαβάστε περισσότερα »

Δυσκοιλιότητα στα παιδιά

Η δυσκοιλιότητα στα παιδιά, τυπικά, χαρακτηρίζεται από έλλειψη περιοδικότητας στις κενώσεις, μεγάλη μάζα κοπράνων και δυσκολία ή πόνο κατά την αφόδευση. Ορίζεται ως καθυστέρηση ή δυσκολία για αφόδευση που εμμένει για διάστημα μεγαλύτερο από 2 εβδομάδες και αποτελεί ένα από τα 10 συχνότερα προβλήματα που καλείται να λύσει ο γενικός παιδίατρος. Στο μεγαλύτερο ποσοστό των παιδιών με δυσκοιλιότητα (90-95%) δεν ανευρίσκεται οργανικό αίτιο και η δυσκοιλιότητα θεωρείται λειτουργική. Σε μικρό ποσοστό το αίτιο της δυσκοιλιότητας μπορεί να είναι οργανικό και να οφείλεται σε νευρομυϊκές παθήσεις, ανατομικές βλάβες, σε συστηματικά νοσήματα, φάρμακα, τροφική αλλεργία, κοιλιοκάκη. Ο εργαστηριακός έλεγχος επί υποψίας οργανικού αιτίου περιλαμβάνει μια σειρά εξετάσεων αιματολογικών, ορολογικών, βιοχημικών, ούρων και κοπράνων καθώς και λειτουργικών δοκιμασιών και απεικονιστικών τεχνικών. Η θεραπεία της ιδιοπαθούς δυσκοιλιότητας παρουσιάζει κάποιες ιδιαιτερότητες κατά τη βρεφική ηλικία, ενώ διακρίνεται σε 3 θεραπευτικά στάδια στα μεγαλύτερα παιδιά. Επί αποτυχίας της θεραπείας ή επί υποψίας οργανικής νόσου θα πρέπει να γίνεται παραπομπή σε παιδογαστρεντερολογικό ιατρείο.

Διαβάστε περισσότερα »

Εμβρυϊκός ύδρωπας και αιμολυτική νόσος του νεογνού από ενδομήτρια Rh anti-C αλλοανοσοποίηση

To αντιγόνο C του συστήματος Rh απαντάται σε χαμηλή συχνότητα στα ερυθρά και μπορεί να προκαλέσει υποκλινική έως μέτριας βαρύτητας αιμολυτική νόσο του νεογνού. Οι περιπτώσεις βαριάς αιμόλυσης και ύδρωπα στο κύημα είναι σπάνιες. Παρουσιάζουμε μία περίπτωση anti-C αλλοανοσοποίησης που εκδηλώθηκε με βαριά αναιμία και εμβρυϊκό ύδρωπα από την 23η εβδομάδα κύησης και είχε καλή έκβαση. Επιπλέον γίνεται μια συνοπτική αναφορά στη βιβλιογραφία σχετικά με την επιδημιολογία, την παθογένεια και την αντιμετώπιση της Rh αλλοανοσοποίησης κατά την κύηση και της αιμολυτικής νόσου του νεογνού.

Διαβάστε περισσότερα »

Σύνδρομο παραμονής των δομών του παραμεσονεφρικού πόρου σε αγόρι

Το σύνδρομο παραμονής των δομών του παραμεσονεφρικού πόρου (του Muller) –Persistence of Mullerian Duct Syndrome (PMDS)- αποτελεί μια σπάνια μορφή άρρενος ψευδοερμαφροδιτισμού. Αφορά αγόρια τόσο φαινοτυπικά όσο και γονοτυπικά. Αφορμή για τη διάγνωση αυτού του συνδρόμου μπορεί να αποτελέσει η διενέργεια κηλεκτομής, ορχεοπηξίας, ή –σπανιότατα – στα πλαίσια αντιμετώπισης διασταυρούμενης ορχικής εκτοπίας. Η περίπτωσή μας αφορά αγόρι 4 ετών με βουβωνοκήλη δεξιά. Στα πλαίσια της διενεργούμενης κηλεκτομής διαπιστώθηκε ότι οι δομές του πόρου του Μuller ήταν το προπίπτον περιεχόμενο του κηλικού σάκου. Μετά από τον ενδεικνυόμενο έλεγχο ακολούθησε επέμβαση αφαίρεσης αυτών των δομών. Η πορεία του μικρού ασθενή ήταν ανεπίπλοκη. Τα συμπεράσματα που μπορεί να εξαχθούν από τη παρούσα μελέτη είναι: 1) στα αγόρια με βουβωνοκήλη να διενεργείται προεγχειρητικά υπερηχογράφημα της βουβωνικής χώρας, 2) να αναζητάται η ύπαρξη του συνδρόμου παραμονής των δομών του πόρου του Muller σε κάθε αγόρι με διασταυρούμενη εκτοπία όρχεων, 3) να γίνεται γενετικός έλεγχος και ακολούθως γενετική καθοδήγηση στις οικογένειες αυτών των αγοριών, 4) να παρακολουθούνται περιοδικά οι όρχεις αυτών των αγοριών λόγω του αυξημένου κινδύνου ανάπτυξης κακοήθειας.

Διαβάστε περισσότερα »

Περιγραφή περίπτωσης συνδρόμου Wolf- Hirschhorn (4p-) σε νεογνό και ανασκόπηση της βιβλιογραφίας

Το σύνδρομο Wolf-Hirschhorn (4p-) είναι σπάνιο γενετικό σύνδρομο που οφείλεται σε απώλεια γεωετικού υλικού στο βραχύ σκέλος του χρωμοσώματος 4.Παρουσιάζεται περίπτωση θήλεος νεογνού, πρώτο παιδί υγιών φαινοτυπικά γονέων, που γεννήθηκε την 36η εβδομάδα κύησης με καισαρική τομή εξαιτίας ολιγάμνιου. Το νεογνό ήταν υποτονικό με ασθενές κλάμα, σωματομετρικά χαρακτηριστικά κάτω από την 10η εκατοστιαία θέση και φαινότυπο με μεγάλο μέτωπο, ευρεία μύτη, υπερτελορισμό, θολωτή υπερώα, χαμηλή πρόσφυση αυτιών, στόμα δίκην ψαριού κυπρίνου , έλλειψη μικρού δακτύλου και 5ου μετακαρπίου αριστερού χεριού, ατρησία πρωκτού, καθώς και δύο εντυπώματα στην ιεροκοκκυγική μοίρα της σπονδυλικής στήλης. Το δεξί κάτω άκρο ήταν βραχύτερο σε σχέση με το αριστερό. Ο περηχογραφικός έλεγχος έδειξε ανοικτό πόρο και υποπλασία νεφρών άμφω. Το βρέφος κατέληξε την 63η ημέρα ζωής, λόγω μη ανατάξιμης καρδιακής ανακοπής. Κατά τον κυτταρογενετικό έλεγχο από καλ λιέργειες λεμφοκυττάρων περιφερικού αίματος βρέθηκαν 46 χρωμοσώματα, με έλλειψη ενός τμήματος των βραχέων σκελών του χρωμοσώματος 4 και ειδικότερα από την ταινία p 14 μέχρι το τέλος των βραχέων σκελών. Ο καρυότυπος των γονέων ήταν φυσιολογικός. Η αναγνώριση και η επιβεβαίωση του συνδρόμου είναι σημαντική τόσο στον καθορισμό της σωστής γενετικής καθοδήγησης, όσο και στην παροχή σωστών

Διαβάστε περισσότερα »

Η επίδραση της διετούς χορήγησης Etanercept στην αύξηση ασθενών με Νεανική Ιδιοπαθή Αρθρίτιδα

Πρόσφατα δεδομένα συνηγορούν ότι σε ασθενείς με Νεανική Ιδιοπαθή Αρθρίτιδα (NIA), η χορήγηση του αντι-TNF παράγοντα Εtanercept (ET) αποκαθιστά την καθυστερημένη σωματική αύξηση. Σκοπός: Η αναδρομική εκτίμηση της επίδρασης του ΕΤ στην αύξηση Ελλήνων ασθενών με επίμονη πολυαρθρική ή ολιγοαρθρική NIA. Ασθενείς-μέθοδοι: Συμπεριλήφθηκαν 24 ασθενείς (A:Κ=5/19, 20 με πολυαρθρίτιδα, διάμεση ηλικία πρώτης χορήγησης του ΕΤ: 6,7 χρόνια). Καταγράφηκαν ετησίως για 2 χρόνια πριν, και 2 χρόνια μετά την έναρξη της θεραπείας, τα σωματομετρικά δεδομένα (ύψος-βάρος) των ασθενών και τα χαρακτηριστικά της ΝΙΑ. Υπολογίσθηκαν για τα ίδια στιγμιότυπα, ο Δείκτης Μάζας Σώματος (BMI), οι Βαθμολογίες Τυπικής Απόκλισης Ύψους (ΗSDS) και BMI (BMISDS) σύμφωνα με τις εθνικές καμπύλες αναφοράς και ο ρυθμός αύξησης, η μεταβολή δηλαδή από την έναρξη του ΕΤ των ΗSDS (ΔHSDS) και BMISDS (ΔBMISDS). Αποτελέσματα: Πριν την έναρξη της θεραπείας με Etanercept, 16/24 ασθενείς είχαν επιβράδυνση ύψους (διάμεση ΔΗSDS -0,56). Απ΄ αυτούς οι 11 παρουσίασαν σημαντική αύξηση τον 1ο χρόνο θεραπείας (ΔHSDS +0.29, p<0.001). Αντίστοιχα, ενώ ο BMI ήταν ελαττωμένος σε 14/24 ασθενείς (διάμεσος ΔBMISDS-0.6), 10/14 παρουσίασαν σημαντική αύξηση του BMI τον 1ο χρόνο θεραπείας (ΔBMISDS +0.31, p<0.001). Οι βελτιώσεις της αύξησης και του BMI δεν συσχετίστηκαν με την ηλικία έναρξης του ΕΤ, το φύλο, τη διάρκεια ή τη βαρύτητα της νόσου, ή την πορεία της αρθρίτιδας. Συμπέρασμα: Η θεραπεία με ΕΤ μπορεί να αποκαταστήσει την κατά μήκος αύξηση και τον BMI ασθενών με ΝΙΑ, ανεξάρτητα από το δημογραφικό ή κλινικό τους προφίλ.

Διαβάστε περισσότερα »

Αγγειακό ενδοθήλιο και μηχανισμός πήξης σε παιδιά, εφήβους και νέους ενήλικες με δρεπανοκυτταρική νόσο

Νεότερα δεδομένα αναφέρουν ότι στην παθογένεια των κλινικών εκδηλώσεων της δρεπανοκυτταρικής νόσου (ΔΝ) εμπλέκονται πολλαπλοί παράγοντες που σχετίζονται με την ενεργοποίηση του αγγειακού ενδοθηλίου, το οξειδωτικό στρες και την αυξημένη προσκόλληση των δρεπανοκυττάρων στο αγγειακό επιθήλιο, οι οποίοι ευοδώνουν τη χρόνια φλεγμονώδη αντίδραση και τα μικροαγγειοαποφρακτικά φαινόμενα. Σκοπός της μελέτης ήταν ο καθορισμός των επιπέδων των δεικτών ενεργοποίησης του ενδοθηλίου των αγγείων και των παραμέτρων του πηκτικού μηχανισμού σε παιδιά, εφήβους και νέους ενήλικες με ΔΝ, καθώς και η σύγκριση των αποτελεσμάτων με γνωστούς προγνωστικούς παράγοντες και την πορεία της νόσου για τη διερεύνηση της πιθανής προγνωστικής τους αξίας. Μελετήθηκαν 41 πάσχοντες από ΔΝ, 16/41 κατά τη διάρκεια επώδυνης θρομβωτικής κρίσης (ΘΚ), καθώς και 28 υγιή παιδιά. Προσδιορίσθηκαν οι ακόλουθες εργαστηριακές παράμετροι: αριθμός αιμοπεταλίων, χρόνος προθρομβίνης, χρόνος μερικής θρομβοπλαστίνης, χρόνος θρομβίνης, ινωδογόνο, παράγοντας von Willebrand, αντιθρομβίνη ΙΙΙ, πρωτεΐνη C, πρωτεΐνη S, A2-μακροσφαιρίνη, θρομβομοδουλίνη, ιστικός ενεργοποιητής του πλασμινογόνου και ο αναστολέας του, πλασμινογόνο, α2-αντιπλασμίνη, διμερή ινώδους, P-σελεκτίνη, μόριο προσκόλλησης αγγειακού κυττάρου, β2-ιντεγκρίνες, μονοξείδιο του αζώτου, ενδοθηλίνη-1 και αιμοπεταλιακός αυξητικός παράγοντας. Συμπερασματικά, στους πάσχοντες από ΔΝ, τα επίπεδα της ενδοθηλίνης-1 (ΕΤ-1) και της sP-σελεκτίνης βρέθηκαν αυξημένα τόσο σε ασυμπτωματική φάση όσο και κατά τη διάρκεια ΘΚ, γεγονός που αντανακλά μία χρόνια ενεργοποίηση των ενδοθηλιακών κυττάρων (ΕΚ) στη ΔΝ.Τα παθολογικά ευρήματα σε πολλές από τις παραμέτρους της πήξης συμβαδίζουν με τη θεωρία της αυξημένης παραγωγής θρομβίνης και ινωδολυτικής δραστηριότητας. Η ΕΤ-1 αποτελεί τον σημαντικότερο δείκτη ενεργοποίησης των ΕΚ, ενώ τα D-dimers φαίνεται να αποτελούν έναν ευαίσθητο δείκτη ενεργοποίησης του πηκτικού μηχανισμού.

Διαβάστε περισσότερα »

Επίδραση των νέων θεραπευτικών σχημάτων στη λειτουργικότητα των Τ κυττάρων ασθενών με Νεανική Ιδιοπαθή Αρθρίτιδα

Σκοπός της προοπτικής αυτής μελέτης ήταν να ερευνηθεί, εάν τα θεραπευτικά σχήματα που εφαρμόζονται σήμερα στους ασθενείς με Νεανική Ιδιοπαθή Αρθρίτιδα (NIA), επιδρούν στην αποκατάσταση των λειτουργικών διαταραχών των Τ κυττάρων που χαρακτηρίζουν τη νόσο. Μελετήθηκαν 37 ασθενείς με NIA (Α=8, Θ=29) πριν και ανά 6μηνο μετά τη θεραπεία, επί 12-24 μήνες ανάλογα με την πορεία της νόσου. Κατά τη διάρκεια της μελέτης 21/37 ασθενείς πήραν συνδυασμό δύο ή περισσοτέρων συνθετικών DMARDs (Disease Modifying Antirheumatic Drugs, ομάδα Α) και 16/37 συνδυασμό συνθετικών DMARDs και βιολογικών (αντι-TNF) παραγόντων (ομάδα Β). Ως μάρτυρες χρησίμευσαν 25 υγιή παιδιά. Η έκφραση των δεικτών ενεργοποίησης CD25 και HLA-DR στα T κύτταρα των ασθενών βρέθηκε σημαντικά αυξημένη σε σύγκριση με τους μάρτυρες, στην ενεργό φάση της νόσου (έναρξη της μελέτης) ανεξάρτητα από τον τύπο έναρξης και το θεραπευτικό σχήμα. Μετά 12-24 μήνες θεραπείας, η διαταραχή αποκαταστάθηκε σε όλους τους ασθενείς, σε επίπεδα συγκρίσιμα με αυτά των μαρτύρων. Αντίθετα, η ικανότητα απάντησης των T κυττάρων σε μιτογόνα βρέθηκε σημαντικά χαμηλότερη στους ασθενείς από ότι στους μάρτυρες στην έναρξη της μελέτης, με βαθμιαία αύξηση στους 12- 24 μήνες, χωρίς η διαφορά να είναι σημαντική. Η αύξηση ήταν μεγαλύτερη μετά από 24 μήνες θεραπείας με συνδυασμό συνθετικών DMARDs – αντι-TNF παράγοντα. Τέλος, παρατηρήθηκε σημαντική ελάττωση έκφρασης των δεικτών CD28 και CD45RA στα CD4+ Τ κύτταρα των ασθενών (συμπεριφορά γήρανσης κυττάρων), καθ’ όλη τη διάρκεια της μελέτης.

Διαβάστε περισσότερα »
Scroll To Top