Μη χασετε
Αρχική / Τεύχη / Τεύχος 1 2010

Αρχείο κατηγορίας: Τεύχος 1 2010

Feed Subscription

Επιληψία και μαθησιακές διαταραχές στην παιδική ηλικία

Ο όρος "Μαθησιακές Διαταραχές" συμπεριλαμβάνει γενικότερα τη δυσκολία ενός παιδιού με φυσιολογικό δείκτη νοημοσύνης να ανταπεξέλθει στις συνήθειες για την ηλικία του σχολικές απαιτήσεις, όπως είναι η ανάγνωση, η γραφή και οι απλές μαθηματικές πράξεις. Το ποσοστό εμφάνισης μαθησιακών διαταραχών στο γενικό παιδιατρικό πληθυσμό ανέρχεται σε 2-10% και αφορά κυρίως τη δυσκολία στην ανάγνωση. Η επιληψία αποτελεί κοινό πρόβλημα τηε παιδικής ηλικίας με ποσοστό νοσηρότητας που ανέρχεται σε 0,7-1°%. 0ι μαθησιακές διαταραχές είναι περισσότερο συχνές σε παιδιά με επιληψία συγκριτικά με το γενικό πληθυσμό, καθώε από διάφορες μελέτες έχει προκύψει ότι περίπου το 250% των παιδιών με επιληψία εμφανίζει μαθησιακές διαταραχές. Η αιτιολογία του υψηλού αυτού ποσοστού είναι πολυπαραγοντκή και επηρεάζεται κυρίως από τον τύπο του επιληπτικού συνδρόμου, την ηλικία εμφάνισης των κρίσεων και την αγωγή. 0ι μαθησιακές διαταραχές διακρίνονται σε μόνιμες και παροδικές, γεγονός που παίζει καθοριστικό ρόλο στη θεραπευτική τους αντιμετώπιση και την πρόγνωση των ασθενών. Παρά όμως τα υψηλά ποσοστά εμφάνισης μαθησιακών προβλημάτων σε επιληπτικούς ασθενείς, ένα σταθερό οικογενειακό περιβάλλον, προγραμματισμός και υποστήριξη στο περιβάλλον του σχολείου, επηρεάζουν σημαντικά την επίδοση των ασθενών αυτών.

Διαβάστε περισσότερα »

Μαγνητική ουρογραφία στο παιδιά: ενα νέο κεφάλαιο στην ουροακτινολογία

Η έννοια της μογνητικής ουρογραφίας (magnetic resonance urography - MRU) είναι σχετικά καινούρια. Βασίζεται στη στατική και δυναμική απεικόνιση του οπεκκριτικού και εκκρικού σuστήμοτοs του νεφρού. ΤΟ τελευταία χρόνια θεωρείται ότι η MRU αποτελεί το επόμενο Βήμα στην εξέλιξη τη ουροοκτινολογίος στο παιδιά, συvδυάζοvτοs εντυπωσιακή ανατομική απεικόνιση με ποσοτοποιημένη λειτουργική αξιολόγηση σε μία μόνο εξέταση, χωpίs τη χρήση ιοvτίzουσοs ακτινοβολίας. Συγκεκριμέvεs ποθολογικές καταστάσεις, όπωs νεοπλάσματα, λοιμώξεκ, πορεγχυμοτιές ισχοιμίες, αιμορραγία, οποφράξεις και διομορτίες αναγνωρίζονται με ακρίβεια. Σκοπός της ανασκόπηση τους είναι να παρουσιάσει την τεχνική αυτή και να εστιάσει στις δυνατότητές της, μέχρι σήμερα.

Διαβάστε περισσότερα »

Περίπτωση σχιζεγκεφαλίας σε πρόωρο νεογνό

Περιγράφεται σπάνια περίπτωση σχιζεγκεφαλίαw σε πρόωρο νεογνό που γεννήθηκε από τεταρτοτόκο μητέρα με ελεύθερο οικογενειακό και περιγεννητικό ιστορικό. Σε υπερηχογράφημα εγκεφάλου ρουτίνας διαπιστώθηκε πορεγκεφαλική κύστη της αριστερής πλαγίας κοιλίας που επικοινωνούσε με τον υπαραχνοειδή χώρο, εισηγητική σχιζεγκεφαλία. Η επιβεβαίωση της διάγνωσης της σχιζεγκεφαλίας τύπου II έγινε με την μαγνητική τομογραφία εγκεφάλου, ενώ η νευρολογική εικόνα του νεογνού ήταν παθολογική από την ηλικία των 20 ημερών.

Διαβάστε περισσότερα »

Περίπτωση πνευμονίας σε παιδί μετά από λοίμωξη από τον ιό τns νέας γρίπης A (H1N1)

Η πανδημία του 2009 από τον ιό τηε vέαs γρίπης A (Η1Ν1) αποτελεί την πρώτη πανδημία μετά από 41 χρόνια. Από το 412 π.χ. τριανταμία πανδημία έχουν καταγραφεί στον πλανήτη από τις οποιες οι τρεις τελευταίες τον 20ο αιώνα. Ο ιός της γρίπης ανήκει στο γέvοs Orthomyxovirus και αποτελεί έναν RNA ιό που διαθέτει οκτώ κομμάτια RNA με αρνητική κυρίων πόλωση. Ο ιός της vέαs γρίπης Α(Η1Ν1) αποτελεί τελικά παράγωγο τετραπλού ανασυνδυασμού γονιδίων των προϋπάρχοντων ιών, του κλασικού Α(Η1Ν1) των χοίρων (HA, NP,NS), του βορειοαμερικάνικου των πουλερικών Α(Η1Ν1) (PA, PB2), του ανθρώπινου Α(Η2Ν3) (PB1) και του Ευρασιατικού των χοίρων Α(Η1Ν1) (NA,M). Ο Παγκόσμια Οργάνωση Υγείας σηματοδοτεί την έναρξη της νέας γρίπης τον Μάρτιο 2009 οπό το Μεξικό. στις 29 Απριλίου ανακοινώθηκε ότι ο ιός κάλυπτε προϋποθέσει φάσns 5 στην κλίμακα συναγερμού του Παγκόσμιου Οργανισμού YYEIOS που σημαίνει ότι μεταδίδεται από χώρα σε χώρα, ενώ oris 11 Ιουνίου η νέα γρίπη έλαβε διαστάσεις πανδημίας. Περιγράφεται η περίπτωση εvόs αγοριού ηλικία5 4,5 ετών που νοσηλεύτηκε στην κλινική μαs με λοβώδη πνευμονία μετά από λοίμωξη από τον ιό της νέας γρίπης Α (Η1Ν1).

Διαβάστε περισσότερα »

Βρέφος 6 μηνών με αργινινοσουκινική οξυουρία – βιβλιογραφική ανασκόπηση

Ο ηπατικός κύκλος της ουρίας αποτελεί την κύρια οδό μεταβολισμού ms περίσσειας των αζωτούχων ενώσεων που προέρχονται από τον καταβολισμό των πρωτεϊνών και των αμινοξέων. Σοβαρή διαταραχή κάποιου από τα ένζυμα του κύκήου τη ουρίας έχει σαν αποτέλεσμα τη συσσώρευση αμμωνίας που προκαλεί επιδεινούμενη και δυνητικά θανατηφόρο εγκεφαλοπάθεια. Περιγράφεται η περίπτωση βρέφος 6 μηνών που εμφάνισε επεισόδια νωθρότητας και μειωμένη λήψη τροφής με έκδηλη κατά την κλινική εξέταση τη γενικευμένη υποτονία. Από τον αρχικό εργαστηριακό έλεγχο του βρέφους ανευρέθηκαν στο αίμα υπεραμμωνιαιμία, αναπνευστική αήκάήωση και χαμηλά επίπεδα ουρίας στον ορό, ευρήματα συμβατά με πιθα¬νή σύμφυτη διαταραχή του μεταβολισμού της ουρίας. Η διάγνωση τη αργινινοσουκινικής οξυουρίας τέθηκε από τα αμινογράμματα πήάσματοε και ούρων και επιβεβαιώ¬θηκε από την ανεύρεση χαμηήήε δραστκότηταε του εν- ζύμου ήυάση του αργινινοσουξινκού οξέοε σε καήήιέρ- γεια ινοβήαστών δέρματοε και την ανεύρεση δύο παθολογικών μεταλλάξεων (R113W και Y430X) στο γονίδιο που κωδικοποιεί την αργινινοσουκινική λυάση.

Διαβάστε περισσότερα »

Ενωρίς εμφάνιση ήβης σε κορίτσι με σύνδρομο Wolf-Hirschhorn

Το σύνδρομο Wolf- Hirschhorn αποτελεί σπάνια διαταραχή, η οποία προκαλείται από απώλειες στο βραχύ σκέλοs του χpωμοσώματοs 4 και χαρακτηρίζεται από την ακόλουθη τετράδα: νοητική υστέρηση, επιληψία, καθυστέρηση αύξnσns και δυσμορφικά χαρακτηριστικά προσώπου. Η ασθεvήs μαs ήταν ένα κορίτσι 8 ετών και 10 μηνών με τυπικό φαινότυπο του συνδρόμου Wolf- Hirschhorn και εμφάνιση θnλαpχήs από διμήνου. Η δοκιμασία LHRH ήταν ενδεικτική ήβη εξαρτώμενη από το γοναδοτροπίνες, η οποία παρότι δεν εμφανίστηκε παθολογικά πρώιμα, ωστόσο ξεκίνησε νωρίτερα από την ηλικία των 10 ετών, ηλικία η οποία αποτελεί το μέσο χρόνο έναρξη τη ήβη των κοριτσιών στην Ελλάδα. Το φαινόμενο αυτό καλείται «νωρίς εμφάνιση της ήβης» και σε ορισμένες περιπτώσεις, όπως σε ασθενείς με νευρο-αναπτυξιακές διαταραχές, χρήζει θεραπευτικής παρέμβαση.

Διαβάστε περισσότερα »

Τα σωματοαισθητικά προκλητά δυναμικά στη συνοδική εκτιμηση παιδιών με αμφοτερόπλευρη σπαστική εγκεφαλική παράλυση

Σκοπός της μελέτης αυτής είναι να καταγραφούν και να μελετηθούν σωματοαισθητικά προκλητά δυναμικά (ΣΠΔ) σε παιδιά με αμφοτερόπλευρη σπαστική εγκεφαλική παράλυση (ΕΠ) και να συσχετιστούν με την παρουσία και άλλων επιΒαρυντικών παραγόντων. Ασθενείες-Μέθοδοι: Μελετήθηκαν 51 ασθενείς με σπαστική μορφή ΕΠ (31 αγόρια, 20 κορίτσια, ηλικίαε 24-168 μηνών). Σε όλους τους ασθενείς καταγράφηκαν τα περιφερικά ΣΠΔ. Στις περιπτώσεις τετραπληγίας καταγράφηκαν τα ΣΠΔ μετά από ήπιο ηλεκτρικό ερεθισμό του μέσου και κνημιαίου νεύρου και στις περιπτώσεις διπληγίας καταγράφηκαν τα ΣΠΔ μόνο του κνημιαίου νεύρου. Τα ΣΠΔ συσχετίσθηκανμε την παρουσία επιββαρυντικών παραγόντων (προ-, περί, μεταγεννητικών), τον τύπο τη; εγκεφαλικής παράλυσης, το αναπτυξιακό ή νοητικό πηλίκο, τα οπτικά και στελεχιαία ακουστικά προκλητά δυναμικά (ΟΠΔ-ΑΠΔ), το ηλεκτροεγκεφαλογράφημα (ΗΕΓ), τα νευροαπεκονισιακά ευρήματα, στις τυχόν συνοδές διαταραχές (οφθαλμολογκέε διαταραχέε, διαταραχές λόγου ή ακοής, επιληψία) και την κινητική κατάσταση των παραπάνω ασθενών. Αποτελέσματα: Τριάντα τέσσερα παιδιά (66,7%) έπασχαν από σπαστική χετραπληγία και 17 (33,3%) από σπαστική διπληγία. Από τις 34 καταγραφές σωματοαισθητκών προκλητών δυναμικών του μέσου νεύρου που ελήφθησαν οι 23 (67,60%) ήταν παθολογικές. Από τις 51 καταγραφές κνημιαίου νεύρου που ελήφθησαν οι 38 (74,5°%) ήταν παθολογικές. Στατιστικώς σημαντική συσχέτιση βρέθηκε μεταξύ παθολογικής καταγραφής ΣΠΔ μέσου νεύρου και ιστορικού Βαριάς περιγεννητικής λοίμωξης (p=0,016) καθώς και παθολογικών οπτικών προκλητών δυναμικών (p=0,020).

Διαβάστε περισσότερα »

Μεσοδιάστημα μεταξύ έναρξης συμπτωμάτων και διάγνωσης της νεανικής ιδιοπαθούς αρθρίτιδας: Μελέτη 416 ασθενών σε δύο δεκαετίες

Εκτίμηση του μεσοδιαστήματος από την έναρξη συμπτωμάτων μέχρι τη διάγνωση (Αανθάνων Χρόνοε, ΑΧ) της Νεανικής Ιδιοπαθούς Αρθρίτιδας (ΝΙΑ). β. Διερεύνηση των παραγόντων που επηρεάζουν τον ΑΧ και των συνεπειών τηε καθυστερημένη διάγνωσης στην έκβασης της νόσου. Ασθενείς-Μέθοδοι Μελετήθηκαν 416 ασθενείς με ΝΙΑ. 183/416 είχαν έναρξη νόσου μεταξύ 1989¬1998 (Ομάδα Α) και 233/416 μεταξύ 1999-2008 (Ομάδα Β). Καταγράφηκαν ο λανθάνων χρόνος (ΑΧ), τα δημογραφικά δεδομένα και τα δεδομένα σχετικά με την πορεία της νόσου πριν και μετά τη διάγνωση. Αποτελέσματα. Βρέθηκε ότι ο ΑΧ στην ομάδα Α ήταν σημαντικά μεγαλύτερος απ' ότι στην ομάδα Β (ΑΧ>6 μήνεε είχαν 49/183 ασθενείς της ομάδας Α και 39/233 της ομάδας Β, p=0,013). Ο μικρότερος ΑΧ παρατηρήθηκε στη συστηματική μορφή (p<0,001), ενώ ο μεγαλύτερος στην αρθρίτιδα που σχετίζεται με ενθεσίτιδα (p=0,03). Οι ασθενείς με ΑΧ^6 μήνεε είχαν μικρότερη ηλικία έναρξηε νόσου από εκείνους με ΑΧ>6μήνεε (6,45±4,15 προε 7,49±3,93 έτη, p= 0,03). Μεγαλύτερος ΑΧ σχετίζονταν με παρουσία εγκατεστημένων βλαβών κατά τη διά¬γνωση (29/88 ασθενείε ή 33% με ΑΧ>6μήνεε, προε 48/328 ασθενείε ή 14,60% με ΑΧ^6μήνεε, p<0,001), ενώ μικρότερος ΑΧ σχετίζονταν με ύφεση της νόσου εκτός θεραπείας (125/259 ασθενείς ή 48,3% με ΑΧ^6 μήνες, προς 20/70 ασθενείς ή 28,6% με ΑΧ>6 μήνες, p=0,003). Συμπεράσματα. Παρατηρήθηκε βράχυνση του ΑΧ διαχρονικά. Η μορφή τηε ΝΙΑ και η ηλικία έναρξης της νόσου επηρεάζουν τον ΑΧ. Ο ΑΧ σχετίζεται θετικά με την παρουσία βλαβών στη διάγνωση και αρνητικά με την επίτευξη ύφεσης της νόσου.

Διαβάστε περισσότερα »

Ο ρόλος του α-ηλεκτροεγκαφαλογραφήματος (aEEG) στη διερεύνηση του νεογνού με υποτονία

Η αξιολόγηση του ρόλου του α-ηλεκτρoεγκεφαλoγpαφήματos (amplitude-integrated electroen- cephalography-aEEG) για την εκτίμηση και αντιμετώπιση των τελειόμηνων νεογνών με γενικευμένη υποτονία. Ασθενείς - Mέθoδos: Στη μελέτη συμπεριλήφθηκαν τα υποτονικά τελειόμηνα νεογνά, που νοσηλεύθηκαν την τελευταία τριετία, για τα οποία, εκτός από την τελική διάγνωση, υπήρχαν καταγεγραμμένα aEEG και λεπτoμεpήs νευρολογική εξέταση. Αποτελέσματα: Από τα 12 νεογνά (με Ηλικία κύηση 37-41 ε,δομάδε και Bάpos γέννηση 2700-3630 γρ) σε 7 η τελική διάγνωση ήταν υποξική ισχαιμική εγκεφαλοπάθεια (ΥΙΕ), σε 2 μεταΒολικό νόσημα (σε 1 προπιονική οξυαψία και σε 1 μη κετωτική υπεργλυκιναιμία), σε 1 εγκεφαλικό έμφρακτο, σε 1 νωτιαία μυϊκή ατροφία (ΝΜΑ) και σε 1 καλοήθη συγ- γεvήs υποτονία (ΚΣΥ). Σε όλα τα νεογνά με κεντρικού τύπου υποτονία, το aEEG ήταν παθολογικό και η εξέλιξή του βοήθησε στη διάκριση ανάμεσα σε ΥΙΕ (προοδευτική αποκατάσταση) και μεταβολική εγκεφαλοπάθεια (χωριs βελτίωση). Αντίθετα, στις πεpιπτώσειs τη ΝΜΑ και τη ΚΣΥ το aEEG ήταν φυσιολογικό. Συμπέρασμα: Το aEEG εισαγωγήs και η παρακολούθηση της εξέλιξης του συμβάλλουν σημαντικά στη διάκριση μεταξύ κεντρικά και περιφερειακά υποτονία καθώs και στην αδρή διαφορική διάγνωση τςη κεντριάς υποτονίας. Με Βάση τα ευρήματα του aEEG μπορεί να γίνει η επιλογή των κατάλληλων εργαστηριακών εξετάσεων προκειμένου να τεθεί η τελική διάγνωση.

Διαβάστε περισσότερα »

Croup: ερωτήματα και απαντήσεις σήμερα

0 opos «croup» χρησιμοποιείται για την περιγραφή ενός κλινικού συνδρόμου που έχει οξεία εκδήήωση και χαρακτηρίζεται από την παρουσία βράγχουε φωνήε, υήα- κώδη βήχα και εισπνευστικού συριγμού ενώ μπορεί να συ-νυπάρχει ποικίήήου βαθμού αναπνευστική δυσχέρεια. Πα-ρατηρείται συχνότερα σε παιδιά μικρήε ηήικίαε και οφείήε- ται σε απόφραξη του ανώτερου αναπνευστικού στην περιο-χή του ήάρυγγα. Ανάήογα με την αιτιοήογία και την υπο-κείμενη παθοήογοανατομική βήάβη το croup διακρίνεται σε ιογενέε (οξεία ήαρυγγοτραχειίτιδα και σπασμωδικό croup) και μικροΒιακό: ήαρυγγοτραχειοβρογχίτιδα/ ήαρυγγοτρα- χειοβρογχοπνευμονίτιδα (συμπεριήαμβάνεται και η μικρο- βιακή τραχειίτιδα) και διφθερίτιδα (ήαρυγγική μορφή). 0ι περισσότερεε περιπτώσειε είναι ιογενούε αιτιοήογΐαε. Η αντι¬μετώπιση του ιογενούε croup περιήαμβάνει τη χορήγηση ετεροειδών που βεήτιώνουν την κήινική εικόνα και τη φυ¬σική πορεία τηε νόσου. Στιε σοΒαρότερεε περιπτώσειε η χο¬ρήγηση νεφεήοποιημένηε επινεφρίνηε προσφέρει γρήγορη αήήά πρόσκαιρη ανακούφιση των συμπτωμάτων, μειώνο- νταε σημαντικά την ανάγκη διασωήήνωσηε. Η Βαριά κήινι¬κή εικόνα croup που δεν απαντά στην αγωγή με στεροειδή και επινεφρίνη, ιδιαίτερα όταν υπάρχει και συμμετοχή του κατώτερου αναπνευστικού θα πρέπει να θέτει την υπόννοια ήαρυγγοτραχειοβρογχίτιδαε/ ήαρυγγοτραχειοβρογχοπνευ- μονίτιδαε. Στην περίπτωση αυτή έχει ένδειξη η χορήγηση αντιβιοτικών ενώ συχνά θα χρειαστεί διασωήήνωση. Η διά-γνωση παραμένει κήινική. 0 εργαστηριακόε έήεγχοε χρειά-ζεται σε περιπτώσειε όπου υπάρχουν ατυπίεε στο ιστορικό ή την κήινική εικόνα, όταν τα συμπτώματα επιμένουν για ασυνήθιστα μεγάήο χρονικό διάστημα ή όταν υπάρχουν πολλές υποτροπές.

Διαβάστε περισσότερα »
Scroll To Top