Μη χασετε
Αρχική / Τεύχη / Τεύχος 1 2009

Αρχείο κατηγορίας: Τεύχος 1 2009

Feed Subscription

Επισκληρίδιος αναισθησία σε ασθενείς με αιμορροφιλία Α

Η αιμορροφιλία Α αποτελεί την πλέον γνωστή μορφή κληρονομικής αιμορραγικής διάθεσης, με αναφερόμενη επίπτωση ένα στα 10.000 άρρενα βρέφη. Οφείλεται σε έλλειψη του παράγοντα VIII της πήξης και μεταβιβάζεται με το φιλοσύνδετο υπολειπόμενο χαρακτήρα. Οι γυναίκες φορείς της αιμορροφιλίας παρουσιάζουν σε κάθε εγκυμοσύνη 50% πιθανότητα να τεκνοποιήσουν αγόρι, το οποίο θα πάσχει ή κορίτσι, το οποίο θα είναι φορέας. Το γονίδιο για τον παράγοντα VIII βρίσκεται στο μακρύ σκέλος (q) του χρωμοσώ- ματος X και, συγκεκριμένα, στην περιοχή Xq28. Πολλοί τύποι χρωμοσωμικών ανωμαλιών μπορούν να οδηγήσουν στην ίδια παθολογία: δομικές, γονιδιακές ανωμαλίες όπως μετάλλαξη, διαγραφή, αναστροφή και μετατόπιση. Η κλινική συνδρομή της νόσου είναι ανάλογη του βαθμού ανεπάρκειας του παράγοντα VIII και συνίσταται στην εκδήλωση αιμορραγικών επεισοδίων, προκλητών ή αυτόματων, με πιο χαρακτηριστική την εκδήλωση αιμάρθρων. Η πρόγνωση της νόσου έχει παρουσιάσει θεαματική Βελτίωση τα τελευταία χρόνια με την εφαρμογή νέων θεραπευτικών πρωτοκόλλων. Ιστορικά, αναφέρεται η εφαρμογή μεταγγίσεων αίματος για πρώτη φορά το 1840 για την αντιμετώπιση μετεγχειρητικής αιμορραγίας, ενώ 100 χρόνια αργότερα, μετά την ανακάλυψη των παραγόντων πήξης, αναφέρεται η χρήση φρέσκου κατεψυγμένου πϊάσματοε2. Το κρυοκαθίζημα, πλούσιο σε παράγοντεε πήξης, ανακαλύφθηκε στη δεκαετία του 1960 ενώ ο συμπυκνωμένος παράγοντας VIII χρησιμοποιήθηκε στιε αρχές του 1970. Σοβαρό πρόβλημα τηε χορήγησηε παραγώγων αίματος αποτέλεσε η μετάδοση ιογενών λοιμώξεων, κυρίως HIV-1 και ηπατίτιδας Β και C. Ο υποχρεωτικός έλεγχος τόσο στους δότες, όσο και στα παράγωγα αίματος ελαχιστοποίησης τους κινδύνους αυτούς, ενώ με την ανάπτυξη των ανασυνδυασμένων παραγόντων το πρόβλημα ουσιαστικά εξαλήφθηκε. Ωστόσο, παραμένει η πιθανότητα μετάδοσηε ηπατίτιδας Α και ιού parvo Β193. Τέϊοε, στη θεραπεία ήπιων αιμορραγικών επεισοδίων μπορεί να χρησιμοποιηθεί δεσμοπρεσίνη (DDAVP), η οποία αυξάνει τα επίπεδα των παραγόντων VIII και von Willebrand στο πλάσμα, καθώς και αντιινωδολυτικοί παράγοντεε, όπωε το τρανεξαμικό οξύ.

Διαβάστε περισσότερα »

Ο ρόλος του Μαγνησίου στην υγεία και τη νόσο

Το Μαγνήσιο (Mg) είναι ένα απαραίτητο κατιόν, που παίζει σημαντικό ρόλο σε πoλλέs φυσιολογιές λειτουργά. Os συνένζυμο αρκετών ενζύμων εμπλέκεται σε μεταβολικές διεpγασίες που απαιτούν ενέργεια, στη σύνθεση πρωτεϊνών, την ακεραιότητα τη κυτταρικήκ μεμβράνη, τη νευρική αγωγιμότητα, τη νευρομυϊκή διέγερση και τη μυϊκή σύσπαση. Το Mg ενεργοποιεί την αδενοσινοτριφωσφατάση (ATPase), που είναι απαραίτητη για τη φυσιολογική λειτουργία τη κυτταpικήs μεμβράνη και αποτελεί την πηγή ενέργεα για την αντλία Na-K. Επίση είναι έvαs φυσιfis ανταγωνιστήκ του Ca καταλαμβάvovταs τnς θέσης δέσμευσηs του Ca. Το Mg είναι κυρίως ενδοκυττάριο κατιόν. Λιγότερο από το 1% του ολικού Mg βρίσκεται στο αίμα. Το βιολογικά δραστικό κλάσμα του είναι το ελεύθερο, ιονισμένο Mg++. Η ομοιόσταση του Mg βασίζεται στην εντε- ρική απορρόφηση και τη νεφρική αποβολή. Το έλλειμμα του ολικού σωματικού Mg σχετίζεται με διάφορα χρόνια νοσήματα, όπωκ στεφανιαία νόσος, υπέρταση, σακχαρώδη διαβήτη και βρογχικό άσθμα. Το γεγονόκ αυτό σε συνδυασμό με την κλινική παρατήρηση υψηλού ποσοστού λανθάνουσας, ή υποκλινικής υπομαγνησιαιμίας στον γενικό πληθυσμό έδωσε έναυσμα για περισσότερες μελέτες της ομοιόστασης του Mg. Οι κλινικές μελέτες στοχεύουν στο να εκτιμήσουν τα οφέλη από τη χορήγηση Mg, σε σχέση με την πρόληψη και θεραπεία αυτών των καταστάσεων. Έχουν περιγραφεί και αρκετά κληρονομικά νοσήματα, που οφείλονται κυρίως στην αυξημένη νεφρική απώλεια Mg. Κατά τα τελευταία χρόνια γενετικές μελέτες έχουν αποκαλύψει τα σχετικά γονίδια, που εμπλέκονται στην παθογένεση αυτών των νοσημάτων.

Διαβάστε περισσότερα »

Νόσος Danon: Μια σπάνια λυσοσωμιακή νόσος

Περιγράφεται η περίπτωση αγοριού ηλικίαε 8 ετών το οποίο παρουσίαζε διοτοροχέε Βάδισηε και ηλε- κτροκαρδιογραφικέε ανωμαλίεβ με εικόνα Wolf-Parkinson- White. Ο περαιτέρω έλεγχοε με Βιοψία μυόε έθεσε τη διά-γνωση τηε νόσου Danon η οποία επιβεβαιώθηκε με γονι- δακό έλεγχο. Η νόσοε Danon είναι μια σπάνια πάθηση η οποία κληρονομείται με το φυλοσύνδετο χαρακτήρα και προσβάλλει τουε γραμμωτούε μυε. Προκαλείται από την πρωτοπαθή ανεπάρκεια τηε λυσοσωμικήε διαμεμβρανικήε πρωτεΐνηε LAMP-2.

Διαβάστε περισσότερα »

Αβηταλιποπρωτεϊναιμία (Σύνδρομο Bassen-Kornzweig)

Περιγράφεται η περίπτωση ενός κοριτσιού ηλικίας 14 μηνών που νοσηλεύτηκε στην κλινική μας, λόγω στοσιμότητος ανάπτυξη και υποτροπιαζόντων επεισοδίων εμετών, διαρροιών και ηλεκτρολυτικών διαταραχών. 0 Βιοχημκός έλεγχος έδειξε πολύ χαμηλά επίπεδα λιπιδίων του αίματος, ο αιματολογικός έλεγχος ακανθοκυττάρωση, ενώ η περαιτέρω διερεύνηση έθεσε τη διάγνωση τη αΒηταλιποπρωτεϊναιμίας, ενός σπάνιου, κληρονομούμενου νοσήματος, που χαρακτηρίζεται από δυσαπορρόφηση του λίπους, στεατόρροια, στασιμότητα Βάρους, νευρολογικές εκδηλώσεις και ακανθοκυττάρωση. Στα πλαίσια αυτού του περιστατικού συζητούνται οι κήινικές εκδηήώσεις και τα εργαστηριακά ευρήματα τηε νόσου καθώς και η αντιμετώπισή της, ενώ τονίζεται η αξία της εξέταση των λιπιδίων αλλά και της μορφολογίας ερυθρών του περιφερικού αίματος, προκειμένου να τεθεί η κλινική υποψία για τη σπάνια αυτή διαταραχή.

Διαβάστε περισσότερα »

Αμυγδαλεκτομή στο σύνδρομο PFAPA (περιοδικού πυρετού, αφθώδους στοματίτιδας, φαρυγγίτιδας και τραχηλικής λεμφαδενίτιδας)

Εισαγωγή. Το σύνδρομο PFAPA (periodic fever, aphthous stomatitis, pharyngitis, cervical adenitis) είναι ένα κλινικό σύνδρομο που έχει περιγραφεί πρόσφατα και χαρα¬κτηρίζεται από περιοδικά επεισόδια πυρεχού συνδυασμένα με συμπτώματα στη κεφαλή και χον τράχηλο στα παιδιά. Πρό¬κειται για σύνδρομο άγνωστη αιτιολογΐαε, με αδιευκρίνοστουε παράγοντε5 που εμπλέκονται στην παθογένειά του. Σκοπόε. Περιγράφουμε την εμπειρία μαε από τη μελέτη και αντιμετώ¬πιση 7 περιστατικών με σύνδρομο PFAPA στην ΩΡΛ Κλινική του Γενικού Νοσοκομείου Βόλου τα τελευταία 7 χρόνια. Υλι- κό-μέθοδοι. Σε όλα τα παιδιά διενεργήθηκε λεπτομερήε αντι¬κειμενική εξέταση, επανειλημμένε καλλιέργειεε φαρυγγικού επιχρίσματοε και πλήρηε αιματολογικόε και ανοσολογικόε έλεγ- χοε. Σε 5 από τουε 7 ασθενείε, αφού εκχιμήθηκε η αποτυχία τηε φαρμακευτικήε αγωγήε διενεργήθηκε αμυγδαλεκτομή. Αποτελέσματα: Μετά την επέμβαση και οι πέντε ασθενείε που χεφουργήθηκαν σταμάτησαν να έχουν επεισόδια χωρίε άλλη αγωγή. Ώλοι οι ασθενείε παρακολουθήθηκαν για 1 έωε 3 έτη μετά από την επέμβαση. Συμπεράσματα: Σύμφωνα με την Βι¬βλιογραφία έχει διατυπωθεί η υπόθεση πωε το σύνδρομο PFAPA μπορεί να οφείλεται σε μια ανοσολογική διεργασία που συμβαίνει στο παρέγχυμα των παρίσθμιων αμυγδαλών, έτσι η αμυγδαλεκτομή φαίνεται να έχει θέση στη θεραπεία του συν¬δρόμου παρότι το πρόβλημα δεν είναι αιτιολογικά ταυτόσημο με την χρόνια υποτροπιάζουσα αμυγδαλίτιδα.

Διαβάστε περισσότερα »

Καρδιακή συμμετοχή στην οξεία καλοήθη μυοσίτιδα τns παιδικής ηλικίας

Εισαγωγή: Η οξεία καλοήθη μυοσίτιδα (ΟΚΜ) αποτελεί επιπλοκή ιογενών λοιμώξεων και χαρακτηρίζεται από άλγοs στη γαστροκνήμιση και δυσχέρεια στη βάδιση. Η καρδιακή συμμετοχή που παρατηρείται στις αυτοάvοσεs μυοσίτιδες δεν έχει μελετηθεί μέχρι σήμερα στην ΟΚΜ. Σκοπόs: Η διερεύνηση τη πιθαvήs πpοσβολήs του μυοκαρδίου και η συσχέτιση με αιτιολογικούς παpάγοvτεs. Ασθεvείs-Μέθοδοs: Μελετήθηκαν 24 παιδιά με πρόσφατη λοίμωξη και μυαλγιη (19 αγόρια-5 κορίτσια) και τέθηκαν σε τρίμηνη παρακολούθηση. Ο εργαστηριακός έλεγχοs περιλάμβανε γενική αίματος, βιοχημικές εξετάσειs, CRP, τροπονίνη, ανίχνευση αντιγόνου ιvφλουέvτζαs, αντισώματα και μυκόπλασμα, ηλεκτροκαρδιογράφημα και ηχοκαρδιογράφημα. Αποτελέσματα: Λευκοπενία παρουσίασε το 62,5% των παιδιών και στο 41,6% συνυπήρχε ουδετεροπενία. Οι τιμέs τη CRP και τη τροπονίνη ήταν φυσιολογιέ στο 87,50% των παιδιών και στο 100ο% αντί-στοιχα. Παρουσιάστηκε μικρή αύξηση των τρανσαμινασών στο 70,8°% και τη LDH στο 45,8% των ασθενών. Η CPK ήταν αυξημένη στο 100°%, με μικρή αναλογική αύξηση τη CPK-MB στο 790% των ασθενών. Ο ιολογία έλεγχοs έδειξε οξεία λοίμωξη από ιό Coxsackie σε 1 ασθενή (συνυπήρχε προσβολή του μυοκαρδίου), και οξεία λοίμωξη από ιό Echo σε 1 ασθενή (χωριs προσβολή του μυοκαρδίου).

Διαβάστε περισσότερα »

Συνθήκες μεταφοράς νεογνών σε Μονάδα Εντατικής Νοσηλείας στη Βόρεια Ελλάδα

Η ποιότητα της φροντίδας που παρέχεται κατά τη διάρκεια της μεταφοράς των νεογνών επηρεάζει σημαντικά τη νοσηρότητα και θνησιμότητά του. Σκοπός: Η εκτίμηση των συνθηκών μεταφοράς των νεογνών από περιφερειακά νοσοκομεία και κλινικές σε τριτοβάθμια Μονάδα Εντατικής Νοσηλείας Νεογνών (ΜΕΝΝ). Ασθενείς και μέθοδοι: Τα δεδομένα της τρίμηνης μελέτης βασίστηκαν σε ειδικό έντυπο-ερωτηματολόγιο που συμπληρωνόταν σε κάθε εισαγωγή μεταφερόμενου νεογνού. Αποτελέσματα: Κατά τη διάρκεια της καταγραφής, μεταφέρθηκαν στη ΜΕΝΝ 53 νεογνά, 52,8% από τη Θεσσαλονίκη και 47,2% από την υπόλοιπη Μακεδονία και Θεσσαλία. Σε όλες τις περιπτώσεις η μεταφορά έγινε με ασθενοφόρο (ΕΚΑΒ 45,2%>). Πλήρες ή καλό ενημερωτικό υπήρχε στο 52,80% των νεογνών. Η κύρια αιτία μεταφοράς ήταν η αναπνευστική δυσχέρεια (77,3%), ενώ 9 (170%) νεογνά ήταν διασωληνωμένα. Παλμικό οξύμετρο είχε το 47,1% των μεταφερόμενων νεογνών. Συμβάματα στη μεταφορά δεν αναφέρθηκαν. Ωστόσο, στην εισαγωγή στη ΜΕΝΝ, 1 (1,9°%) νεογνό ήταν κυανωτικό, 1 (1,9°%) είχε υποθερμία, 8 (15,1°%) υπογλυκαιμία (< 40 mg/dL) και 4 (7,5°%) pH <.7,25. Οι υπεύθυνοι τη μεταφοράε ήταν Νεογνολόγοι, ειδικοί παιδίατροι, ειδικευόμενοι παιδίατροι και αγροτικοί Ια¬τροί στο 30,1%, 32,1%, 35,9% και 1,9°%, αντίστοιχα. Από του 11 ειδικούε παιδιάτρου στου οποίου καταγράφηκε η εμπειρία-εκπαίδευση στη μεταφορά, μόνο το 63,3% ανέφερε επάρκεια εκπαίδευση, αν και όλοι δήλωσαν ικανοί να «διασωληνώσουν». Συμπεράσματα: Οι συνθήκες μεταφοράς νεογνών στη Βόρεια Ελλάδα δεν είναι ικανοποιητικές. Για το λόγο αυτό, η εκπαίδευση όλων όσων αναλαμβάνουν τη μεταφορά νεογνών και η ύπαρξη κατάλληλου εξοπλισμού πρέπει να αποτελέσει βασικό στόχο του συστήματος υγείας.

Διαβάστε περισσότερα »

Καρδιοτοξικότητα από ανθρακυκλίνες σε παιδιά με κακοήθη νοσήματα

Η εφαρμογή εντατικών χημειοθεραπευτικών πρωτοκόλλων που περιλαμβάνουν ανθρακυκλίνες σε παιδιά με κακοήθη νοσήματα είναι γνωστό ότι σχετίζεται με την πρόκληση πρώιμων και όψιμων καρδιαγγειακών βλαβών. Η επίπτωση της όψιμης υποκλινικής μυοκαρδιοπάθειας από τη χορήγηση ανθρακυκλινών σε επιζώντες από παιδικό καρκίνο κυμαίνεται σύμφωνα με βιβλιογραφικά δεδομένα σε εύρος από 1-55%. Η μείωση τη συνολικής αθροιστικής δόσης ανθρακυκλινών σε συνδυασμό με τη χορήγηση καρδιοπροστατευτικών φαρμάκων (dexrazoxane) ίσως συμβάλουν σημαντικά στην πρόληψη τηε καρδιοτοξικότητας από ανθρακυκλίνες. Στην παρούσα μελέτη περιγράφονται η παθοφυσιολογία, οι παράγοντες κινδύνου, οι κλινικές εκδηλώσεις, η πρόληψη πρόκληση βλάβη από ανθρακυκλίνες και ανασκοπείται η διεθνής βιβλιογραφία.

Διαβάστε περισσότερα »

Η καρδίοαναπνευστική δοκιμασία κόπωσης στη διάγνωση και παρακολούθηση των χρόνιων πνευμονοπαθείων στα παιδιά

Η καρδιοαναπνευστική δοκιμασία κόπωσης είναι μια δυναμική μελέτη εκτίμηση όλων των συστημάτων του ανθρώπινου οργανισμού σε συνθήκες stress. Αποτελεί εξέχαση εκλογής στη διαγνωστική προσέγγιση του ασθενούς με ανεξήγητη δύσπνοια ή δυσανεξία στην κόπωση, ιδιαίτερα όταν ο εργαστηριακός έλεγχος κατά την ηρεμία είναι φυσιολογικός. Η χρησιμότητά τη επιπλέον είναι ιδιαίτερα σημαντική στην εκτίμηση τη βαρύτητας τη ασθένειας καί της αποτελεσματικότητας θεραπευτικών παρεμβάσεων σε παιδιά με χρόνια καρδιακή ή πνευμονική νόσο. Στην παρούσα ανασκόπηση γίνεται επικέντρωση σε Βασικές αρχές τη δοκιμασίας κόπωση καί αναλύεται ο ρόλος της στη διάγνωση καί πρόγνωση των παιδιατρικών ασθενών με χρόνιες πνευμονοπάθειες με βάση τα τελευταία Βιβλιογραφικά δεδομένα.

Διαβάστε περισσότερα »

Εμβόλια για την πρόληψη τns λοίμωξης από ιον ιό των ανθρώπινων θηλωμάτων

Η παρασκευή και η κυκλοφορία εμβολίου κατά τηs λοίμωξnς από τον ιό των ανθρώπινων θηλωμάτων (Human Papiloma Virus ή HPV) αποτελεί ένα από τα σημαντικότερα επιτεύγματα της πρώτης 10ετίας του 21ου αιώνα, σ' ότι αφορά την προληπτική Ιατρική και τη Δημόσια Υγεία. Πριν έναν ακpιβώs χρόνο, στο πρώτο τεύxοs του περιοδικού του 2008, δημοσιεύθηκε το νέο «Εθνικό Πρόγραμμα Εμβολιασμών» με τις προσθήκες / αλλαγέs που έγιναν και που περιλάμβαναν, μεταξύ των άλλων, την ενσωμάτωση του εμβολίου κατά της λοίμωξης από τον HPV. Στο ίδιο τεύxοs (Παιδιατρική Βορείου Eλλάδοs 2008, 20: 85), στα «Θέματα Δημόσιας Υγείας», δημοσιεύθηκαν οι ερμηνευτή επεξηγήσε σχετικά με τα χαρακτηριστικά και τη χρήση των δύο σκευασμάτων του «HPV - εμβολίου» που κυκλοφορούν παγκοσμίωs αλλά και στη χώρα μαs. Ένα χρόνο μετά, ο εμβολιασμόs κατά της λοίμωξns από τον ιό HPV εξακολουθεί να αποτελεί επίκαιρο θέμα και ερωτήματα που συνδέονται άμεσα ή έμμεσα με την εφαρμογή του στην κλινική παιδιατρική πράξη «τίθενται επί τάπητος» καθημερινά.

Διαβάστε περισσότερα »
Scroll To Top