Μη χασετε
Αρχική / Τεύχη / Τεύχος 1 2008

Αρχείο κατηγορίας: Τεύχος 1 2008

Feed Subscription

Κληρονομική σφαιροκυττάρωση: Νεώτερο δεδομένα για μια γνωστή νόσο

Η κληρονομική σφαιροκυττάρωση οφείλεται σε διαταραχή ms δομήε ms ερυθροκυττορικήε μεμβράνη και χαρακτηρίζεται από μεγάλη ετερογένεια των υπεύθυνων πρωτείνικών ελλειμμάτων, του τρόπου κληρονομικό- rnms και των παρατηρούμενων κλινικών εκδηλώσεων. Πα- θογενετικά, τα οσμωτικά εύθραυστα σφαφοκύτταρα παγιδεύονται και καταστρέφονται στο σπλήνα, με αποτέλεσμα την εκδήλωση αlμολυτlκήs αvαlμίαs. Επιπλέον των τυπικών κλινικών και εργαστηριακών ευρημάτων, η διάγνωση βασίζεται στην ανεύρεση τη υπεύθυνη γενετι< διατα- pax Διαβάστε περισσότερα »

Οι όγκοι του μεσοθωρακίου στα παιδιά: σύγχρονη διαγνωστική προσέγγιση

Οι όγκοι του μεσοθωρακίου είναι οι συχνότεροι θωρακικοί όγκοι στα παιδιά. Συχνότερα αποτελούν τυχαίο εύρημα σε ακτινογραφία θώρακα, ενώ σπανιότερα συνοδεύονται από συμπτώματα λόγω πίεση παρακείμενων οργάνων. Σκοπόε του άρθρου αυτού είναι να παρουσιάσει τη διαγνωστική προσέγγιση ενόε παιδιού με μάζα μεσοθωρακίου.

Διαβάστε περισσότερα »

Σύνδρομο Miller Fisher: Περιγραφή περίπτωσης

Το σύνδρομο Miller Fisher αποτεήεί μια σπάνια παραγωγή του συνδρόμου Guillain-Barre και η διάγνωσή του στηρίζεται στην ανεύρεση τηs τριάδας των συμπτωμάτων: οξεία οφθαλμοπληγία, αταξία και κατάργηση των τενοντίων αντανακλαστικών. Παρουσιάζεται περίπτωση εvόs 10χρονου ασθεvούs με σύνδρομο Miller Fisher, η οποία αντιμετωπίστηκε αποτελεσματκά με άμεση χορήγηση υπεράνοση γ-σφαιρίνη και στη συνέχεια με χορήγηση μεθυπρεδνιζολόνη, λόγω επιμοvήs της οφθαλμοπληγης.

Διαβάστε περισσότερα »

Χολοκυστίτιδα σε παιδί με συγγενή δυσερυθροποιητική αναιμία τύπου I. Νεότερα δεδομένα στην αντιμετώπιση

Η συγγενής δυσερυθροποιητική αναιμία αποτελεί μια σπάνια ετερογενή ομάδα παθήσεων στην οποία η αναιμία οφείλεται κυρίως σε μη αποτελεσματική ερυθροποίηση και δυσερυθροποίηση. Διακρίνονται 3 κύριοι τύποι (τύποι I, II, III). Για τον τύπο I έχει προσδιοριστεί το υπεύθυνο γονίδιο. Για τη διάγνωσή της απαιτείται ο αποκλεισμός επίκτητων ή συγγενών αιτίων δυσερυθροποίηση. Ο συνδυασμόs της μη αποτελεσματικής ερυθροποίησης και του ελαττωμένου χρόνου zωής των ερυθρών αιμοσφαιρίων που παρατηρείται σε οpισμέvουs ασθεvείs μπορεί να προκαλέσει ίκτερο, υπερχολερυθριναιμία και χολεpυθpιvικούs λίθουs στη χοληδόχο κύστη. Περιγράφεται η περίπτωση ασθεvούs με συγγενή δυσερυθροποιητική αναιμία τύπου I, ο οποίος παρουσίασε δύο επεισόδια αποφpακτικής χολοκυστοπάθειας σε διάστημα εvόs μηvόs. Ο ασθεvής υποβλήθηκε σε λαπαροσκοπική χολοκυστεκτομή και εντάχθηκε σε πρόγραμμα μεταγγίσεων μετά από αυτή, λόγω σοβαpής αναιμία και σημείων εξωμυελικήs εpυθpοποίησης.

Διαβάστε περισσότερα »

Μοριακή μελέτη 50 παιδιών με κλινικό σύνδρομο περιοδικού πυρετού

Εισαγωγή: Η διάγνωση και αντιμετώπιση των συνδρόμων περιοδικού πυρετού (ΣΠΠ) βασισμένη μόνο σε κλινικέε εκδηλώσειs, πολλές φορές είναι δύσκολη. Σκοπόs: 1. Εντόπιση των μεταλλάξεων/γενετικών μεταβολών σε παιδιά με ΣΠΠ. 2. Συσχέτιση των γενετικών μεταβολών με το φαινότυπο τηs νόσου. Υλικό-μέθοδοι: Σε 50 παιδιά με κλινικό ΣΠΠ αναζητήθηκαν οι γvωσικέs μεταλλάξεις για τον Οικογενή Μεσογειακό Πυρετό (ΟΜΠ), και σε όσουs δεν εντοπίστηκαν γενετικές μεταβολέs που σχετίζονται με τη νόσο αυτή, η μελέτη επεκτάθηκε για την υπεργαμμασφαιριναιμία D (HIDS) και για το περιοδικό σύνδρομο που σχετίζεται με τον υποδοχέα του TNF (TRAPS). Αποτελέσματα: Σε 38/50 παιδιά εντοπίσθηκαν ζ1 από τκ γvωστέs μεταλλάξεις του ΟΜΠ στο γονίδιο MEFV. Σε άλλα 9/50 παιδιά βρέθηκαν σπανιότερες μεταλλάξεις/γενετικές μεταβολές και σε 3/50 δεν βρέθηκε μετάλλαξη/μεταβολή παρά τον επισταμένο έλεγχο όλου του γονιδίου του ΟΜΠ με της μεθόδου NIRCA και sequencing. Σε κανένα από τα παιδιά αυτά δεν διαγνώστηκε γενετικά HIDS ή TRAPS και η τελική διάγνωση με βάση την κλινική πορεία του ήταν ατελές ή άτυπο σύνδρομο PFAPA. Οι συχνότερες μεταλλάξεις του MEFV ήταν οι M694V (32/47) και M680I (17/47). Η μετάλλαξη M694V ήταν σημαντικά συχνότερη στου ασθενείς που είχαν ρευματικέςς εκδηλώσεις σε κρίσεις σε σύγκριση μ' αυτούς που δεν είχαν (p=0.003). Η συχνότερη διπλή ετεροζυγωτία ήταν η M694V/M680I.

Διαβάστε περισσότερα »

Εκπνεόμενο μονοξείδιο ίου αζώτου (eNO), ατοπία και βρογχική υπεραντιδραστικότητα σε ασθματικά παιδιά

Εισαγωγή: Το εκπνεόμενο μονοξείδιο του αζώτου (eNO) αποτεϊείμη επεμΒατικό και ευαίσθητο δείκτη φϊεγμονήε των αεραγωγών, ενώ η συσχέτισή του με άϊ- ϊεε παραμέτρου δεν έχει διερευνηθεί σε ασθματικά παιδιά. Σκοπόε ms παρούσα5 μεϊέτη ήταν η εκτίμηση ms συ- σχέτιση του eNO με την ατοπία [οϊική ανοσοσφαφίνη Ε (IgE) και δερματιέ δοκιμασίε νυγμού] καθώs και τη βρογχική υπεραντιδραστικότητα (ΒΥΑ) σε ασθματικά παιδιά. Υϊι- κό- Μέθοδοι: Μεϊετήθηκαν 39 παιδιά με ήπιο διαϊείπον άσθμα (μέση ηϊικία ± SD: 12.7±2.6 έτη), με μέτρηση του eNO, μέτρηση τη αναπνευστι< ϊειτουργια με σπιρομέ- τρηση, δοκιμασία πρόκϊηση με υπέρτονο διάϊυμα χϊω- ριούχου νατρίου για αξιοϊόγηση τη ΒΥΑ, δερματιέ δο- κμαcuYs νυγμού και μέτρηση τη οϊικήs IgE. Αποτεϊέσμα- τα: Τα επίπεδα του eNO συσχετίζονταν στατιστικά σημαντικά με τον αριθμό των θετικών δερματικών δοκιμασιών νυγμού (r=476, p=0.002), την οϊική IgE (r=0.49, p=0.019) κα- θώs και με το Βαθμό ΒΥΑ (r=0.74, p<0.001). Παιδιά με σοβαρή ΒΥΑ είχαν στατιστικά σημαντικά υψηϊότερε τιμέ.s eNO, σε σύγκριση με τα παιδιά με ήπια ΒΥΑ. Με περαιτέρω διαδοχική ποϊϊαπϊή συσχέτιση μεταξύ των τριών παραγόντων (oϊική IgE, δερματικέ.s δοκιμασίεs νυγμού και Βαρύτητα ΒΥΑ), Βρέθηκε ότι η ΒΥΑ είχε τη μεγαϊύτερη συσχέτιση με ns τιμέs του eNO (p=0.001).

Διαβάστε περισσότερα »

Συνοδές διαταραχές και αvαπnρiες σε παιδιά με αμφοτεροπλευρη σπαστική εγκεφαηικη παραηυση και ευρήματα περικοιλιακής λευκομαλακίας στη μαγνητικη τομογραφία εγκεφάλου

Η περκοιλιακή λευκομαλακία (Π§) συνιστά τη συχνότερα συναντώμενη βλάβη στα παιδιά με σπαστική εγκεφαλική παράλυση (ΕΠ) και συσχετίζεται κύρια με τον πρόωρο τοκετό. Σκοπόκ ms μελέτη ήταν η συσχέτιση τη ηλικία κύnσns, του τύπου τη εγκεφαλκήκ πapάλυσns και του βαθμού τη περκοιλιακήκ λευκομαλακία με την εμφάνιση συνοδών διαταραχών ή αναπηριών. Μελετήθηκαν αναδρομικά 147 παιδιά, ηλκιη 5 έωs 13 ετών με αμ- φοτερόπλευρη σπαστική ΕΠ και ευρήματα Π§ στη μαγνη- τκή τομογραφία εγκεφάλου. Αποτελέσματα. 115 (78,2%) ασθενεί>s είχαν σπαστική διπληγία (103 πρόωρα, 12 τελει- όμηνα) και 32 (21,80%) ασθενείs είχαν σπαστική τετρα- πληγία (29 πρόωρα, 3 τελειόμηνα). Η Π§ χαρακτηρίσθηκε ωs ήπια σε 65 (44,2%) ασθενεί!s, μέτρια σε 35 (23,80%) ασθενειΚ και Βαριά σε 47 (32°%) ασθενεί!s. 35 (23,80%) ασθενείs γεννήθηκαν πριν την 28η εβδομάδα κύηση 73 (49,7°%) μεταξύ 29-32 εβδομάδων, 24 (16,30%) μεταξύ 33-36 εβδομάδων και 15 (10,2°%) μετά την 37η εβδομάδα κύηση. Ήπια Π§ ήταν στατιστικά συχνότερη στα τελειόμηνα (p<0,001), ενώ μέτρια και Βαριά Π§ ήταν συχνότερη στα πρόωρα (p<0,001). Όσον αφορά τκ συvοδέs δlaτapaχέs και αναπηρία, επιληψία εμφανίσθηκε στο 23,8°% των ασθενών, νοητκή υστέρηση στο 38,10%, αδυναμία ελεύθερη Βάδισα στο 40,8%, οφθαλμιέ διατα- ραχέκ στο 57,80%, διαταραχέκ λόγου στο 57,10% και ορθοπεδικά προβλήματα στο 72,70% των ασθενών.

Διαβάστε περισσότερα »

Η εξωγενής πρόσληψη πολυακόρεστων λιπαρών οξέων μακράς αλύσου (PUFA) και ο ρόλος τους στον αναπτυσσόμενο παιδικό οργανισμό

Τα τελευταία χρόνια έχει σημειωθεί αξιοθαύμαστη πρόοδος στον τομέα των υποκατάστατων σκευασμάτων μητρικού γάλακτος. Σήμερα η προσθήκη πολυακόρεστων λιπαρών οξέων μακράς αλύσου (long chain polyunsaturated fatty acids - LC PUFA) στο βρεφικό γάλα αποτελεί ένα θέμα μεΐζονοε ενδιαφέροντοε για την παιδιατρική κοινότητα και ο ρόλος τους στην ανάπτυξη υγιών βρεφών έχει εκτεταμένα διερευνηθεί τις τελευταίες δεκαετίες. Το μητρικό γάλα περιέχει ω3 και ω6 LC PUFA τα οποία απουσιάζουν από τα περισσότερα σκευάσματα γάλακτος βρεφικήε ηλικίαε. Το θέμα αυτό αποκτά ιδιαίτερη σημασία δεδομένου ότι το 69% των βρεφών ηλικίας 6 μηνών διατρέφονται με τυποποιημένο γάλα. Στο παρόν άρθρο επιχειρείται μια ανασκόπηση της βιβλιογραφίας αναφορικά με τη φυσιολογία των LC PUFA, το ρόλο τους σε κυτταρικό επίπεδο και την πιθανή επίδρασή τους στην ανάπτυξη, στο λιπιδαιμικό προφίλ, στην ανάπτυξη της όρασης καθώς και στη νοητική και ψυχοκινητική ανάπτυξη τόσο των πρόωρων όσο και των τελειόμηνων νεογνών.

Διαβάστε περισσότερα »
Scroll To Top