Μη χασετε
Αρχική / Τεύχη / Τεύχος 1 2004

Αρχείο κατηγορίας: Τεύχος 1 2004

Feed Subscription

Ευμεγέθη παραουρητηρικά εκκολπώματα Hutch (Περιγραφή μιας περίπτωσης)

Περιγράφεται περίπτωση αγοριού με αμφιστερόπλευρα συγγενή παραουρητηρικά εκκολπώματα Hutch. Τα εκκολπώματα αυτά είναι πρωτοπαθή, συγγενή εκκολπώματα κύστης πολύ κοντά στα συρητηρικά στόμια και συχνά συνδυάζονται με κυστεο-ουρητηρικη παλινδρόμηση (ΚοΠ). Είναι εξαιρετικά σπάνια και μέχρι σήμερα έχουν περιγραφεί μόνο σε αγόρια. Δυνατόν να εκδηλώνονται με ουρολοιμώξεις, λιθίαση, οξεία επίσχεση ούρων και καρκίνωμα. Η αντιμετώπιση τους είναι χειρουργική (εκκολπωματεκτομή).

Διαβάστε περισσότερα »

Υποτροπιάζον ουραιμικό αιμολυτικό σύνδρομο Περιγραφή μιας περίπτωσης

Το ουραιμικό αιμολυτικό σύνδρομο (ΟΑΣ) αποτελεί ένα ετερογενές σύνολο απο παρόμοιες οντότητες με μεταβλητή κλινική έκφραση και βαρύτητα. Χαρακτηρίζεται από την ταυτόχρονη εμφάνιση μικροαγγειοπαθητικής αιμολυτικής αναιμίας, θρομβοπενίας και οξείας νεφρικής ανεπάρκειας. Παρουσιάζουμε την περίπτωση ενός αγοριού 11 χρόνων με υποτροπιάζον ΟΑΣ.

Διαβάστε περισσότερα »

Νευρινωμάτωση τύπου I ή νόσος Von Recklinghausen. Σπάνια προσβολή τεσσάρων μελών μιας οικογένειας

Η νευρινωμάτωση τύπου I ή νόσος Von Recklinghausen είναι κληρονομική πάθηση με συχνότητα επίπτωσης 1/3500-4500 γεννήσεις. Χαρακτηριστική κλινική εκδήλωση της νόσου είναι οι καφεγαλακτόχρωστικες δερματικές (cafe au lait) κηλίδες, διάσπαρτες στον κορμό και στα άκρα, που συνήθως αρχίζουν να εμφανίζονται στην βρεφική ή νηπιακή ηλικία. Αργότερα αναπτύσσονται τα δερματικά νευρινώματα και προσβάλονται σε ποικίλο βαθμό όλα τα συστήματα και ιδιαίτερα το κεντρικό νευρικό σύστημα (ΚΝΣ). H κλινική έκφραση της νόσου ακόμη και σε άτομα της ίδιας οικογένειας ποικίλει. Συνήθως είναι ήπια στα νεαρά άτομα και με την πάροδο της ηλικίας η προσβολή των διαφόρων συστημάτων επεκτείνεται χωρίς να μπορεί να καθοριστεί ακριβώς η βαρύτητα της νόσου κατά την ενηλικίωση. Περιγράφεται σπάνια οικογενής μορφή νευρινωμάτωσης τύπου 1 σε τέσσερα μέλη μιας οικογένειας με διαφορετική έκφραση και βαρύτητα στο καθένα.

Διαβάστε περισσότερα »

Οξύ νεφριτιδικό σύνδρομο στα παιδιά Περιγραφή επτά περιπτώσεων

Το οξύ νεφριτιδικό σύνδρομο (ΟΝΣ) χαρακτηρίζεται κλινικά από οξεία εμφάνιση ολιγουρίας και οιδήματος με η χωρίς υπέρταση και εργαστηριακά από την παρουσία αιματουρίας και πρωτεϊνουρίας με/ η χωρίς αζωδαιμία. Στις περισσότερες περιπτώσεις η εμφάνιση του συνδέεται με λοίμωξη. Σκοπός της μελέτης μας ήταν η καταγραφή της ετερογένειας στην αιτιολογία, στην πορεία και στην έκβαση των παιδιών με ΟΝΣ. Μελετήσαμε τους φακέλους των ασθενών που νοσηλεύτηκαν στην Κλινική μας με διάγνωση ΟΝΣ κατά το έτος 2003. Καταγράφηκαν επτά συνολικά περιστατικά, τρία κορίτσια και τέσσερα αγόρια, ηλικίας 4-10 ετών. Σε πέντε ασθενείς, τρία αγόρια ηλικίας 5, 9 και 10 ετών κα,ι δύο κορίτσια 6 και 7 ετών τέθηκε η διάγνωση της μεταστρεπτοκοκκικης σπειραματονεφρίτιδας. Τα υπόλοιπα δύο αφορούσαν στην μία περίπτωση στρεπτοκοκκικό τοξικό σύνδρομο και στην άλλη μεταλοιμώδη σπειραματονεφρίτιδα μετά από μικτή λοίμωξη από ιούς Coxsackie Β2 και Β4. Όλα τα παιδιά είχαν κατά την εισαγωγή ολιγουρία, οιδήματα, αιματουρία και πρωτε'ϊνουρία. Τέσσερα από αυτά, όλα με μεταστρεπτοκοκκικη σπειραματονεφρίτιδα είχαν και υπέρταση. Έκπτωση της νεφρικής λειτουργίας διαφόρου βαρύτητας παρουσίαζαν όλα τα παιδιά. Σε δύο παιδιά, ένα αγόρι με μεταστρεπτοκοκκικη σπειραματονεφρίτιδα και στην περίπτωση μεταστρεπτοκοκκικού τοξικού συνδρόμου χρειάστηκε θεραπεία υποκατάστασης της νεφρικής λειτουργίας. Η έκβαση όλων των παιδιών ήταν πολύ καλή.

Διαβάστε περισσότερα »

Γενετική καθοδήγηση σε προγεννητική διάγνωση εμβρύου με ισοζυγισμένη μετάθεση αυτοσωματικών χρωμοσωμάτων πανομοιότυπη με αυτή του γονέα του

Σκοπός της εργασίας ήταν να επισημανθεί η ποικίλη κλινική έκβαση των απογόνων-φορέων αμοιβαίας ισοζυγισμένης μετάθεσης αυτοσωματικών χρωμοσωμάτων πανομοιότυπης με αυτήν ενός γονέα. Ασθενείς και μέθοδος. Ανασκοπήθηκαν οι φάκελοι τριών οικογενειών με κληρονομική αμοιβαία ισοζυγισμένη μετάθεση αυτοσωματικών χρωμοσωμάτων. Ερευνήθηκαν: το ιστορικό αναπαραγωγής, ο λόγος αποκάλυψης της κληρονομικότητας και η έκβαση της κύησης των φορέων απογόνων. Αποτελέσματα. Στην οικογένεια I το πρώτο παιδί- φορέας είχε πολλαπλές δυσπλασίες και απεβίωσε, ενώ το δεύτερο παιδί-φορέας της ίδιας οικογένειας, καθώς και τα παιδιά-φορείς των οικογενειών II και III κλινικά ήταν φυσιολογικά. Συμπεράσματα. Οι απόγονοι-φορείς κληρονομικής ισοζυγισμένης αμοιβαίας μετάθεσης συνήθως φαινοτυπικά είναι φυσιολογικοί (το δεύτερο παιδί της οικογένειας I και οι απόγονοι της οικογένειας II και III). Κατά τη συμβουλευτική όμως πρέπει να τονίζεται, ότι η φαινομενικά πανομοιότυπη με του γονέα«ισοζυγισμένη αμοιβαία μετάθεση» μπορεί να περιέχει υπομικροσκοπικό μη ισοζυγισμένο χρωμοσωμικό υλικό από άνισο επιχιασμό στη μείωση, η οποία οδηγεί σε διπλασιασμούς και απώλεια-ες (deleten). Αυτό μπορεί να οδηγήσει σε ένα παθολογικό φαινότυπο του εμβρύου (το πρώτο παιδί της οικογένειας I). Σε αυτές τις καταστάσεις, συστήνεται παρακολούθηση του εμβρύου με υπερηχογραφικό έλεγχο για την έγκαιρη διαπίστωση παθολογικών υπερηχογραφικών ευρημάτων.

Διαβάστε περισσότερα »

To παιδί που αιμορραγεί

Για την αξιολόγηση ενός παιδιού με αιμορραγικές εκδηλώσεις απαραίτητη θεωρείται η λήψη λεπτομερούς ιστορικού, η προσεκτική κλινική εξέταση και ο κατάλληλος εργαστηριακός έλεγχος. Οι αιμορραγικές εκδηλώσεις προκαλούνται από διαταραχή του φυσιολογικού μηχανισμού της αιμόστασης και εκδηλώνονται με την εμφάνιση πετεχειών, αιματωμάτων, αιμορραγιών από τους βλεννογόνους, το γαστρεντερικό, το ουροποιογεννητικό σύστημα ή ακόμα στη διάρκεια χειρουργικών επεμβάσεων. Οι διαταραχές της αιμόστασης κατατάσσονται σε κληρονομικές και επίκτητες.

Διαβάστε περισσότερα »

Μελέτη του οστικού μεταβολισμού σε παιδιά με οξεία λεμφοβλαστική λευχαιμία μετά το τέλος της χημειοθεραπείας εφόδου

Σκοπός της παρούσας μελέτης είναι η εκτίμηση του οστικού μεταβολισμού σε παιδιά με οξεία λεμφοβλαστικη λευχαιμία μετά το τέλος της χημειοδεραπείας εφόδου. Υλικό της μελέτης απατέλεσαν 13 παιδιά με οξεία λεμφαβλαστικη λευχαιμία (ΟΛΑ), που ολοκλήρωσαν τη φάση εφόδου με το πρωτόκολλο ALL BFM ’95, στα οποία έγινε προσδιορισμός της οστικης πυκνότητας (bone mineral density: g/cm2) της σπονδυλικής στήλης (Ο1- Ο4) με τη μέθοδο της απορρόφησης διπλής ενέργειας δέσμης φωτονίων υμηλής ενέργειας (DEXA).Για κάθε παιδί έγινε καταγραφή του φύλου, της ηλικίας, της αθροιστικής δόσης των κορτικοστεροειδών, των σωματομετρικών παραμέτρων καθώς επίσης και προσδιορισμός των τιμών του ασβεστίου, του μαγνησίου, του φωσφόρου και της αλκαλικής φωσφατάσης ταυ ορού. Οι τιμές της οστικης πυκνότητας εκφράστηκαν σε τιμές z- scores, οι οποίες εκφράζουν την απόκλιση από τη μέση τιμή της οστικης πυκνότητας για την ηλικία, το βάρος, το ύψος και το φύλο αντίστοιχα. Τέλος οι προαναφερθείσες παράμετροι συσχετίστηκαν με τις αντιστοιχείς ομάδας ελέγχου, αποτελούμενης από 13 υγιή παιδιά. Αποτελέσματα: από τα 13 παιδιά που μελετήθηκαν, 8 κατατάχθηκαν στην ομάδα χαμηλού και 5 στην υμηλού κινδύνου. Με βάση τις τιμές z-scores 6 χαρακτηρίστηκαν φυσιολογικά (z-score <1 SD),ενώ σε 6 παιδιά οι τιμές των z-scores ήταν ενδεικτικές οστεοπενίας (z-score 12.5SD) και σε ένα παιδί ενδεικτική οστεοπόρωσης (z-score >2.5 SD). Από τη στατιστική ανάλυση με τη δοκιμασία t-test για ανεξάρτητα δείγματα προέκυμε μειωμένη μέση τιμή z-score (-1.28) στα παιδιά με ΟΛΑ, ενώ η αντίστοιχη τιμή των μαρτύρων ήταν -0.47 (p=0.014). Αντίστοιχη στατιστική σημαντικστητα βρέθηκε και από τη συσχέτιση της οστικής πυκνότητας στις δύο ομάδες παιδιών (μέση τιμή 0.623 g/cm2 για τα παιδιά με λευχαιμία έναντι 0.690 g/cm2 για τους μάρτυρες, p=0.012), ενώ δε βρέθηκε στατιστικά σημαντική διαφορά της οστικής πυκνότητας και του >z-score μεταξύ των παιδιών χαμηλού ή υμηλού κινδύνου, την αθροιστική δόση των χημειοθεραπευτικών και το φύλο. Από τους βιοχημικούς δείκτες που μελετήθηκαν, δεν διαπιστώθηκαν στατιστικά σημαντικές διαφορές των τιμών τους μεταξύ ασθενών και μαρτύρων. Συμπερασματικά πρακύπτει άτι τα παιδιά με ΟΛΑ παpαυσιάζαυv σε μεγάλα βαθμό αστεαπεvία μετά την εντατική χημειαθεραπεία εφόδσυ.

Διαβάστε περισσότερα »

Αλλεργιολογικός έλεγχος σε παιδιά με Henoch-Schonlein πορφύρα

Η πορφύρα Henoch-Schonlein. ή αλλεργική πορφύρα είναι η πιο συχνή αγγειίτιδα της παιδικής ηλικίας αγνώστου αιτιολογίας, καλοήθης και συνήθως αυτοϊάσιμη. Λιγότερο από 2% των ασθενών αναπτύσσουν σοβαρές επιπλοκές με κυριότερη τη νεφρική ανεπάρκεια. Εχει συσχετισθεί με την παρουσία κυκλοφορούντων IgA ανοσοσυμπλεγμάτων και με αυξημένη παραγωγή ανοσοσφαιρινών και κυρίως της IgE. Σκοπός της μελέτης ήταν η διερεύνηση της παρουσίας ατοπικών εκδηλώσεων σε παιδιά με αλλεργική πορφύρα και η πιθανή συσχέτισή τους με τη νόσο. Μέθοδοι.: Το υλικό αποτέλεσαν 39 παιδιά (Α: 19, Κ: 20) ηλικίας 2-14 χρονών με μέση ηλικία 6,5 χρόνια, που νοσηλεύθηκαν στην κλινική για αλλεργική πορφύρα. Σαράντα παιδιά αντίστοιχης ηλικίας και φύλου χρησίμευσαν ως μάρτυρες. Όλα τα παιδιά είχαν τυπικές κλινικές εκδηλώσεις αλλεργικής πορφύρας. Λαμβανόταν λεπτομερές ατομικό και κληρονομικό ιστορικό, γινόταν κλινική εξέταση και οι εξής αλλεργτολογικές εξετάσεις: 1) προσδιορισμός ολικής IgE, 2) δερματικές δοκιμασίες αλλεργίας σε 35 αλλεργιογόνα (10 αεροαλλεργιογόνα και 25 τροφικά). Αποτελέσματα: Στους ασθενείς διαπιστώθηκε θετικό ατομικό ιστορικό αλλεργίας σε 7/39 (17,9%) παιδιά (άσθμα: 3, έκζεμα και άσθμα: 2, αλλεργική ρινίτιδα: 1, κνίδωση: 1). θετικό ατομικό ιστορικό αλλεργίας είχαν 6/40 (15%) μάρτυρες (άσθμα: 2, έκζεμα: 2, αλλεργική ρινίτιδα: 1, κνίδωση: 1). Οι μέσες τιμές της ολικής IgE στα παιδιά με αλλεργική πορφύρα ήταν Χ140.13 ± 22.4, και των μαρτύρων χ124,13 ± 19.6. θετικά δερματικά Prick tests είχαν 7 ασθενείς, αναλυτικά ως εξής: ακάρεα, μύκητες, τροφές: 2 ασθενείς, ακάρεα και ζώα.: 1 ασθενής, γύ- ρεις: 2 ασθενείς, μύκητες: 1 ασθενής, τροφές: 1 ασθενής. θετικά Prick tests ανιχνεύθηκαν σε 6 μάρτυρες, (ακάρεα: 2, τροφές: 3, γύρεις: 1). Ατοπία ανιχνεύθηκε στο 17.9 μετά% των ασθενών και στο 15% των μαρτύρων. Η διαφορά δεν ήταν στατιστικά σημαντική (ρ < 0,5). Συμπέρασμα: Δεν διαπιστώθηκε διαφορά στη συχνότητα ατοπικών εκδηλώσεων και αλλεργιολογικών εξετάσεων σε παιδιά με Henoch-Schonlein πορφύρα σε σχέση με τους μάρτυρες.

Διαβάστε περισσότερα »

H σπληνεκτομή στη θεραπεία της μείζονος β-Μεσογειακής Αναιμίας. Αναδρομική μελέτη

Η σπληνεκτομή, ως θεραπευτικό μέσο στη β-Μεσογειακή Αναιμία (β-ΜΑ), εφαρμόζεται σχεδόν από τότε που έγινε γνωστή η νόσος και ενδείκνυται κυρίως όταν εμφανίζονται σημεία υπερσπληνισμον. Σκοπός αυτής της μελέτης ήταν να εξετάσει το ρόλο της σπληνεκτομής στα πλαίσια της σνγχρονης θεραπείας της β-ΜΑ. Υλικό-Μέθοδοι: Εξετάστηκαν αναδρομικά οι φάκελοι 135 πασχόντων από μείζονα β-ΜΑ που γεννήθηκαν από το 1970 ως το 1994 και παρακολουθούνται συστηματικά στη μονάδα Μεσογειακής Αναιμίας του Ιπποκράτειου Νοσοκομείου Θεσ/νίκης. Αποτελέσματα: Υποβλήθηκαν σε σπληνεκτομή 46/135 άτομα. Η συχνότητα της σπληνεκτομής ελαττώθηκε θεαματικά τα τελευταία χρόνια. Βρέθηκε ότι όταν καθυστερεί η διάγνωση της β-ΜΑ αυξάνονται οι πιθανότητες σπληνεκτομής, ενώ στους περισσότερους πάσχοντες μετά τη σπληνεκτομή ελαττώθηκε η μέση ετήσια κατανάλωση αίματος. Σοβαρές λοιμώξεις (μία θανατηφόρα) εμφάνισαν 3/46 σπληνεκτομηθέντες. Ένας πάσχων εμφάνισε θρόμβωση της μεσεντερίου φλέβας. Συμπέρασμα: Η συχνότητα σπληνεκτομής έχει ελαττωθεί τα τελευταία χρόνια στα άτομα που πάσχουν από β-ΜΑ και αυτό αποδίδεται στην έγκαιρη διάγνωση και την εφαρμογή απστελεσματικον σχήματος τακτικών μεταγγίσεων - αποσιδήρωσης. Παρόλα αυτά, εξακολουθεί να έχει ένδειξη και φαίνεται ότι είναι αποτελεσματική στους θαλασσαιμικονς που εμφανίζουν αυξημένη ετήσια κατανάλωση αίματος. Όταν αποφασίζεται, θα πρέπει να λαμβάνονται οι κατάλληλες προφυλάξεις, ώστε να ελαττώνεται ο κίνδυνος πιθανών επιπλοκών.

Διαβάστε περισσότερα »

Σαλμονέλλωση στα παιδιά: Κλινικά στοιχεία και επιδημιολογικά δεδομένα δεκαετίας στο νομό Αχαΐας

Σκοπός: Επιδημιολογία σαλμονέλλωσης δεκαετίας στο Ν. Αχαΐας και κλινικοεργαστηριακά ευρήματα στα παιδιά. Υλικό-Μέθοδος: Μελέτη επιδημιολογικών και κλινικοεργαστηριακών ευρημάτων 217 παιδιών που καταγράφηκαν στη Διεύθυνση Υγιεινής του Νομού από 1/1/91 έως 31/12/00. Από αυτά 74 παιδιά νοσηλεύθηκαν στην Παιδιατρική Κλινική. Αποτελέσματα: Οι σαλμονελλώσεις δεν ελαττώθηκαν στην δεκαετία που μελετήθηκε. Από τα 217 παιδιά με σαλμονέλλωση (επίπτωση 32,6 ανά 100.000 παιδιά), 125 ήταν αγόρια (57,6% επίπτωση 35,3 ανά 100.000 αγόρια) και 92 κορίτσια (42,4% επίπτωση 29.6 ανά 100.000 κορίτσια). Η επίπτωση ήταν ιδιαίτερα χαμηλή στις αγροτικές (8,4 ανά 100.000 παιδιά), ιδιαίτερα υψηλή στις ημιαστικές (150,8 ανά 100.000 παιδιά) και υψηλή στις αστικές περιοχές (38,2 ανά 100.000 παιδιά). H νόσος ήταν συχνότερη το καλοκαίρι και το φθινόπωρο (45,2 και 26,7% των περιπτώσεων, αντίστοιχα). Στις καλλιέργειες κοπράνων απομονώθηκαν στο 83,9% στελέχη από S. enteritidis και στο 16,1% από S. typhi. Η επίπτωση της νόσου από S. enteritidis στις ημιαστικές περιοχές ήταν πολύ υψηλότερη απ’ ότι στις αστικές (x2=74,6, p<0,001) και αγροτικές (x2=179,5, p<0,001), ενώ από S. typhi στις αστικές περιοχές ήταν στατιστικά σημαντικά μεγαλύτερη από τις αγροτικές (x2=8,8, 0,01 Διαβάστε περισσότερα »

Scroll To Top