Μη χασετε
Αρχική / Τεύχη / Τεύχος 1 2002

Αρχείο κατηγορίας: Τεύχος 1 2002

Feed Subscription

Δερματικά και σπλαχνικά αιμαγγειώματα της παιδικής ηλικίας

Τα αιμαγγειώματα είναι συχνοί καλοήθεις όγκοι της παιδικής ηλικίας που συνήβως εμφανίζο¬νται μετά την γέννηση και ακολουθούν διφασική πορεία. Πολλά πεπτιδικά και μη πεπτιδικά μόρια φαίνε¬ται ότι εμπλέκονται στο σχηματισμό τους, ο ακριβής όμως μηχανισμός δεν έχει διευκρινιστεί. Τόσο τα δερματικά, όσο και τα σπλαχνικά αιμαγγειώματα έχουν συσχετιστεί με πολλά σύνδρομα. Η πορεία τους είναι ανάλογη της θέσης και του μεγέθους τους και συνήθως είναι καλοήθης χαρακτηριζόμενη από αυτόματη υπο¬στροφή. Η παρουσία επιπλοκών απαιτεί άμεση θεραπευτική παρέμβαση, η οποία επιλέγεται ανάλογα με την σοβαρότητα τους. Η συστηματική χορήγηση κορτικοειδών και ιντερφερόνης στα βαθιά δερματικά ή σπλα¬χνικά αιμαγγειώματα, καθώς επίσης η χρήση των laser στα επιφανειακά φαίνεται πως έχει τα καλύτερα αποτελέσματα. Η χειρουργική εξαίρεση επιλέγεται σε επείγουσες καταστάσεις και σε απειλητικά αιμαγγει¬ώματα που προσβάλουν λειτουργικά όργανα.

Διαβάστε περισσότερα »

Υπεριώδης ακτινοβολία – Σήμα κινδύνου για τα παιδιά

Η χρόνια έκδεση στον ήλιο χωρίς την εφαρμογή μέτρων ηλιοπροστασίας μπορεί να έχει σοβαρές συνέπειες στην υγεία του ανδρώπου, λόγω των βλαπτικών επιδράσεων της υπεριώδους ακτινοβολίας. Οι συ- νηδέστερες επιπτώσεις της υπεριώδους ακτινοβολίας συνίστανται στην πρόκληση ερυδήματος και εγκαύ- ματος.Η αδροιστική έκδεση στον ήλιο για μεγάλο διάστημα ευδύνεται για τη δημιουργία βασικοκυτταρικού και εκ πλακώδους επιδηλίου καρκινώματος του δέρματος, ενώ η συνεχής έκδεση ενέχεται στην παδογένεση του κακοήδους μελανώματος, το οποίο τείνει να εξελιχδεί σε σοβαρό πρόβλημα δημόσιας υγείας. Έχει δει- χδεί ότι η αλόγιστη έκδεση στον ήλιο κατά την παιδική και εφηβική ηλικία καδώς και το ηλιακό έγκαυμα της ηλικίας αυτής, αυξάνει τον κίνδυνο μετέπειτα εμφάνισης μελανώματος. Η υπεριώδης ακτινοβολία ευδύ¬νεται επίσης για χημική φωτοευα,ισδησία, φωτοτοξικότητα, φωτοαλλεργία αλλά και για γήρανση του δέρ¬ματος. Ενδέχεται επίσης, να έχει βλαπτικές επιδράσεις στους οφδαλμούς (καταρράκτης, πτερύγιο,καρκίνος του δέρματος γύρω από τον οφδαλμό, μελάνωμα της ίριδας, επιπεφυκίτιδα, κερατίτιδα, βλεφαρόσπασμος) και στο ανοσολογικό σύστημα. Επειδή οι βλαπτικές συνέπειες της υπεριώδους ακτινοβολίας φαίνεται ότι εί¬ναι ιδιαίτερα σοβαρές, κυρίως δε επειδή υπάρχουν πλέον αδιάσειστα στοιχεία, τα οποία συνδέουν το κα- κόηδες μελάνωμα με το ηλιακό έγκαυμα της παιδικής και εφηβικής ηλικίας, η προστασία από τον ήλιο πρέ¬πει να αρχίζει από τη βρεφική ηλικία και να είναι συνεχής. Ο παιδίατρος οφείλει να διαδραματίζει σημα¬ντικό ρόλο στην ενημέρωση γονέων και παιδιών στα δέματα της προστασίας από την υπεριώδη ακτινοβολία και της αναδεώρησης παρωχημένων και βλαπτικών αντιλήμεων, οι οποίες δεωρούν το μαύρισμα ως στοιχείο ομορφιάς και παραβλέπουν τους απώτερους κινδύνους της υπέρμετρης και χωρίς προφύλαξη έκδεσης στο ηλιακό φως.

Διαβάστε περισσότερα »

Σύνδρομο Jacobsen: Χρωμοσωμική απώλεια στη ζώνη Hq22.3. Περιγραφή μιας ασθενούς

Το σύνδρομο Jacobsen η 11q - σύνδρομο, χαρακτηρίζεται από απώλεια τον άκρου του μακρού σκέλους του 11 χρωμοσώματος. Υπεύθυνη για την κλινική εικόνα εκτιμάται ότι είναι η υποζώνη q24.1. Πε¬ριγράφεται νεογνό θήλυ με δυσμορφίες, πολυερυθραιμία και καρυότυπο 46,ΧΧ, del 11q 22.3 ter. Γίνεται ανασκόπηση του συνδρόμου.

Διαβάστε περισσότερα »

Σύνδρομο Cushing σε παιδί

Το ενδογενές σύνδρομο Cushing είναι σπάνιο στα παιδιά, για την αιτιολογικη διάγνωση τον οποίον απαιτείται σννδνασμός πολλαπλών στατικών και δνναμικών δοκιμασιών. Περιγράφεται η περίπτω¬ση ενός αγοριού επτά ετών με την κλινική εικόνα και την εργαστηριακή επιβεβαίωση σννδρόμον Cushing, η αιτία τον οποίον παρά τον λεπτομερή έλεγχο δεν κατέστη δννατό να διαπιστωθεί και παράλληλα γίνεται σύντομη ανασκόπηση της πρόσφατης βιβλιογραφίας σχετικά με τη διάγνωση και τη θεραπεία τον σννδρό¬μον Cushing στα παιδιά

Διαβάστε περισσότερα »

Δερματικά και σπλαχνικά αιμαγγειώματα της παιδικής ηλικίας

Τα αιμαγγειώματα είναι συχνοί καλοήθεις όγκοι της παιδικής ηλικίας που συνήβως εμφανίζο¬νται μετά την γέννηση και ακολουθούν διφασική πορεία. Πολλά πεπτιδικά και μη πεπτιδικά μόρια φαίνε¬ται ότι εμπλέκονται στο σχηματισμό τους, ο ακριβής όμως μηχανισμός δεν έχει διευκρινιστεί. Τόσο τα δερ¬ματικά, όσο και τα σπλαχνικά αιμαγγειώματα έχουν συσχετιστεί με πολλά σύνδρομα. Η πορεία τους είναι ανάλογη της θέσης και του μεγέθους τους και συνήθως είναι καλοήθης χαρακτηριζόμενη από αυτόματη υπο¬στροφή. Η παρουσία επιπλοκών απαιτεί άμεση θεραπευτική παρέμβαση, η οποία επιλέγεται ανάλογα με την σοβαρότητα τους. Η συστηματική χορήγηση κορτικοειδών και ιντερφερόνης στα βαθιά δερματικά ή σπλα¬χνικά αιμαγγειώματα, καθώς επίσης η χρήση των laser στα επιφανειακά φαίνεται πως έχει τα καλύτερα αποτελέσματα. Η χειρουργική εξαίρεση επιλέγεται σε επείγουσες καταστάσεις και σε απειλητικά αιμαγγει¬ώματα που προσβάλουν λειτουργικά όργανα.

Διαβάστε περισσότερα »

Εκδήλωση ενδιάμεσης β-μεσογειακής αναιμίας ως αποτέλεσμα συνύπαρξης φορείας β-ΜΑ και τριπλασιασμένου α γονιδίου: Περιγραφή περίπτωσης

Περιγράφεται περίπτωση παιδιού ηλικίας 3 χρόνων το οποίο προσήλδε για έλεγχο συγγενούς αιμολυτικής αναιμίας. O ασθενής κλινικά παρουσίαζε ωχρότητα, υπικτερική χροιά δέρματος και επιπεφυ- κότων, σπληνομεγαλία και ήπιο συστολικό φύσημα. Από τον εργαστηριακό έλεγχο διαπιστώθηκε υπόχρωμη μικροκυτταρική αναιμία, παθολογική μορφολογία ερυθροκυττάρων και παρουσία ερυθροβλαστών. Η μέτρη¬ση των αιμοσφαιρινικών κλασμάτων και η ανάλυση DNA για β γόνους ήταν συμβατές με ετερόζυγη β-ΜΑ στον ασθενή και στον πατέρα αυτού (CD39/N), ενώ τα ευρήματα ήταν φυσιολογικά στη μητέρα (Ν/Ν). Πε¬ραιτέρω έλεγχος στο Εργαστήριο Μοριακής Ιατρικής του Χωρέμειου Ερευνητικού Κέντρου της Α' Παιδια¬τρικής Κλινικής του Πανεπιστημίου Αθηνών αποκάλυμε ετεροζυγωτία τριπλασιασμένου α γονιδίου στη μη¬τέρα (ααα/αα) και διπλή ετεροζυγωτία β-ΜΑ (CD39/N) και τριπλασιασμένου α γονιδίου (ααα/αα) στον ασθε¬νή, η οποία ήταν υπεύθυνη για τη βαριά σχετικά κλινική εικόνα του παιδιού. Η περίσσεια των α αλυσίδων διαδραματίζει καθοριστικό ρόλο στην παθοφυσιολογία της β-ΜΑ. Στους ετεροζυγώτες της νόσου η επίδραση είναι μικρή, σε περιπτώσεις όμως κατά τις οποίες η περίσσεια αυτή αυξάνει, όπως σε περίπτωση συνύπαρ¬ξης τριπλασιασμένου α γονιδίου, προκαλείται επιβάρυνση του κλινικού και αιματολογικού φαινότυπου. Η κλινική αξιολόγηση ενός ασθενούς είναι πολύ σημαντική για την πραγματοποίηση του απαραίτητου και, όπου ενδείκνυται, εξειδικευμένου εργαστηριακού ελέγχου, ώστε να τεθεί η σωστή διάγνωση μίας νόσου.

Διαβάστε περισσότερα »

H κινητική εξέλιξη ασθενών με αταξική μορφή εγκεφαλικής παράλυσης

Σκοπός της εργασίας είναι η παρακολούθηση της κινητικής εξέλιξης παιδιών με αταξική μορφή εγκεφαλικής παράλυσης. Πρόκειται για δώδεκα (12) ασθενείς, ηλικίας 3-15 ετών, 4 άρρενες και 8 θήλεις. Οι οκτώ (8) ασθενείς είχαν αμιγή αταξία ενώ οι τέσσερεις (4) μικτή μορφή αταξίας και σπαστικότητας. Η κι¬νητική εξέλιξη παρουσιάζει χρονική υστέρηση, αλλά όλοι έχουν καθιστή ισορροπία, τετραποδική μετακίνη¬ση και υποστηριζόμενη ορθοστάτηση μέχρι τα 3 έτη. Η αταξία γίνεται έντονα εμφανής στην προσπάθεια αυ¬τόνομης ορθοστάτησης. Μόνον τρείς(3) ασθενείς έχουν επιτύχει αυτόνομη βάδιση, με χαρακτηριστική ευρεία βάση στήριξης και αστάβεια.. Αυτό επιτεύχθηκε από 6 έως 12 ετών. Σε όλους, μετά την επίτευξη υποστηρι- ζόμενης ορθοστάτησης, η χορήγηση περιπατητήρα, βελτίωνε την ικανότητα για βάδιση, καθιστώντας τους ανεξάρτητους. Οι ασθενείς με αμιγή αταξία χαρακτηρίζονται από αυξημένη υπερελαστικότητα στις αρθρώ¬σεις, σημείο πού επιτείνει τον χαρακτήρα της υποτονίας. Κατά την όρθια θέση εμφανίζουν βλαισότητα της υπαστραγαλικής, υπερέκταση γονάτων και αυξημένη λόρδωση. Με κατάλληλους κηδεμόνες διευκολύνουμε σημαντικά την υποβοηθούμενη βάδιση. Μόνιμες παραμορφώσεις δεν διαπιστώσαμε στους ασθενείς μας, ενώ σκολίωση <15 μοίρες εμφανίζουν 2 ασθενείς. Η αταξική μορφή της εγκεφαλικής παράλυσης βελτιώνεται κι¬νητικά με τον καλύτερο έλεγχο της ισορροπίας, καθώς τα παιδιά μεγαλώνουν. Η υπερελαστικότητα στις αρ¬θρώσεις αντιμετωπίζεται με κηδεμόνες, ενώ η χορήγηση περιπατήρα βελτιώνει την υποβοηθούμενη βάδιση.

Διαβάστε περισσότερα »

Εφαρμογή νέας θεραπευτικής στρατηγικής στην αντιμετώπιση ανθεκτικών μορφών νεανικής ιδιοπαθούς αρθρίτιδας

Ο παράγων νέκρωσης των όγκων (Tumor necrosis Factor, TNF) πρωταγωνιστεί στη συντήρηση της φλεγμονής των αρθρώσεων στη Ρευματοειδή Αρθρίτιδα των Ενηλίκων (ΡΑ) και στη Νεανική Ιδιοπαθή Αρθρί¬τιδα (ΝΙΑ). Κατά την τελευταία δετία δοκιμάστηκαν με επιτυχία σε ενήλικες με ανθεκτική ΡΑ δύο βιολογικά προϊόντα που αναστέλλουν τη δράση του TNF, το Etanercept (ET, Enbrel®) και το Infliximab (INFL, Remicade®). Η εμπειρία από τη χρήση των προϊόντων αυτών στα παιδιά με ΝΙΑ είναι ακόμη πολύ περιορι¬σμένη. °ια το λόγο αυτό θεωρήσαμε σκόπιμο να ερευνήσουμε την ασφάλεια και την αποτελεσματικότητα του ΕΤ και του INFL σε παιδιά με ανθεκτικές στη συμβατική θεραπεία μορφές ΝΙΑ. Μελετήθηκαν 16 αυστηρά επιλεγμένοι ασθενείς ηλικίας 3-17 ετών με διάφορες μορφές ΝΙΑ, οι οποίοι έλαβαν ΕΤ (υποδόρια) ή INFL (εν¬δοφλέβια) με κριτήριο την απόσταση του τόπου διαμονής τους από το Κέντρο της μελέτης. Η ομάδα του ΕΤ περιλάμβανε 6 ασθενείς (Κ/Α 4/2, μέσης ηλικίας 9.33 χρ) και του INFL 10 ασθενείς (Κ/Α 7/3, μέσης ηλι¬κίας 10.6 χρ). Το ΕΤ χορηγήθηκε σε δόση 0.4 mg/kg και το INFL ~δ mg/kg σύμφωνα με τις οδηγίες των πα- ρασκευαστριών εταιριών. Και τα δύο σκευάσματα χορηγήθηκαν παράλληλα με μεθστρεξάτη (1δmg/m2/εβδ), μη στεροειδή αντιφλεγμονώδη φάρμακα και πρεδνιζόνη (14/16). Η εκτίμηση της αποτελεσματικότητας βα¬σίστηκε στα διεθνώς αποδεκτά «Κριτήρια Έκβασης και Ενεργότητας της ΝΙΑ». Ολοι οι ασθενείς υποβάλ¬λονταν σε περιοδικό εργαστηριακό έλεγχο (αιματολογικό, βιοχημικό και ανοσολογικό) πριν την έναρξη της θεραπείας και στη συνέχεια ανά μήνα. Επίσης υποβάλλονταν σε καρδιολογικό έλεγχο πριν τη θεραπεία και ανά 6μηνο στη συνέχεια.. Μετά από 9μηνη θεραπεία με αντι-TNF παράγοντες 13/16 ασθενείς (80%) είχαν βελτίωση ή πλήρη ύφεση της νόσου (6/6 της ομάδας του ΕΤ και 7/10 της ομάδας του INFL). Οι ασθενείς με μη ικανοποιητική απάντηση ήταν αυτοί με μακροχρόνια συστηματική μορφή και μετάπτωση σε πολυαρθρι- κή και εκείνοι με επίμονη ή επεκταθείσα ολιγοαρθρική. Αντίθετα, οι ασθενείς με πολυαρθρική έναρξη και πορεία ήταν οι καλύτεροι απαντητές. Η χορήγηση και των 2 σκευασμάτων ήταν ασφαλής. Κανείς ασθενής δεν παρουσίασε αφυλακτική ή άλλη σοβαρή αντίδραση και μόνο 3/16 (1 της ομάδας του ΕΤ και 2 της ομά¬δας του INFL) παρουσίασαν παροδική γριππώδη συνδρομή. Μετά τους πρώτους 2 μήνες θεραπείας το 56% των ασθενών (9/16) ανέπτυξαν νέα αυτοαντισώματα (4/6 υπό ΕΤ κα,ι δ/10 ασθενείς υπό INFL) κυρίως διάφορους τύπους αντιπυρηνικών που δεν συνοδεύονταν από κλινική εκδήλωση ενδεικτική αυτοανόσου νοσήματος. Η παρουσία των αυτοαντισωμάτων αυτών στον ορό ήταν παροδική (1-3 μήνες) στους 7/9 ασθε¬νείς, ενώ στους 2/9 ήταν μεγαλύτερη (εξακολουθούν να ανιχνεύονται παρόλο που το κύριο νόσημα είναι σε ύφεση). Τα πρόδρομα αυτά αποτελέσματα υποδηλώνουν ότι τα αντι-TNF σκευάσματα αποτελούν μία ασφα¬λή και αποτελεσματική επιπρόσθετη θεραπεία σε ασθενείς με ανθεκτική στη συμβατική θεραπεία ΝΙΑ που έχει επίμονη πολυαρθρική πορεία. Η εμφάνιση νέων αυτοαντισωμάτων κατά τη διάρκεια της θεραπείας εί¬ναι κατά κανόνα παροδική και δεν συνδυάζεται με την ανάπτυξη νέου αυτοανόσου νοσήματος.

Διαβάστε περισσότερα »

Σύνδρομο Down και κοιλιοκάκη

Τις τελευταίες δεκαετίες τεκμηριώθηκε η μεγαλύτερη συχνότητα αυτοανοσοποιητικών νοσημάτων στα παιδιά με σ. Down (DS) όπως υποθυρεοειδισμός, σ. διαβήτης τύπου I, κοιλιοκάκη (CD), αλωπεκία, μω- ρίαση, λεύκη. Σκοπός της εργασίας ήταν να διερευνήσουμε την συχνότητα της κοιλιοκάκης CD σε μη ιδρυ¬ματικούς ασθενείς με (DS) στη Β. Ελλάδα. Ερευνήθηκαν 73 ασθενείς (39 αγόρια και 34 κορίτσια). Οι 63 ήταν 1-18 ετών και οι 10 πάνω από 18 ετών. Σε όλους προσδιορίσθηκαν οι ανοσοσφαιρίνες (IgG, IgA, IgM) και οι ανοσολογικοί δείκτες που χρησιμοποιούνται διεθνώς την ανίχνευση CD: α) Τα αντιγλοιαδινικά αντισώματα της τάξεως IgA (IgA-AGA), β) τα αντισώματα έναντι του ενδομυΐου (ΕΜΑ) και γ) τα αντισώματα έναντι της δι- κτυωτής ουσίας (ARA). Σε κανέναν δεν διαπιστώθηκε ανεπάρκεια της IgA. Υμηλός τίτλος IgA-AGA (>0,30 μο¬νάδες φασματοφωτομετρικής απορρόφησης) βρέθηκε σε 20/73 ασθενείς (27,3%). Από αυτούς οι 5 είχαν πολύ αυξημένο τίτλο (0,5 - 1 μον.). Θετικά ΕΜΑ και ARA διαπιστώθηκαν σε 3/73 ασθενείς (4%) διαστοματική βιο¬μία λεπτού εντέρου με την κάμουλα Watson-Crosby πραγματοποιήθηκε σε 5/73 ασθενείς, από τους οποίους οι 3 είχαν όλους τους δείκτες θετικούς και οι 2 μόνον υμηλό τίτλο AGA (0,64 και 0,69 μονάδες αντίστοιχα). Πλήρης ατροφία των λαχνών τυπική για CD διαπιστώθηκε μόνον στους 3 ασθενείς με θετικούς όλους τους δεί¬κτες (4%). Σε δύο από τους τρεις υπήρχε ιστορικό υποτροπιάζοντος διαρροϊκού συνδρόμου και σε δύο βαριά σιδηροπενική αναιμία. Συμπερασματικά: 1) Η συχνότητα της κοιλιοκάκης στους ασθενείς μας βρέθηκε υμη- λή συγκριτικά με το γενικό πληθυσμό, ευρήματα που συμφωνούν με αντίστοιχα άλλων ερευνητών. 2) Σε όλα τα άτομα με DS θα πρέπει να αναζητείται η CD και να αντιμετωπίζεται με στόχο τόσο την πρόλημη της ανά¬πτυξης κακοήδειας μελλοντικά, όσο και τη βελτίωση της ποιότητας ζωής των ασθενών αυτών.

Διαβάστε περισσότερα »

Υπερινσουλιναιμία και αντίσταση στην ινσουλίνη σε προεφηβικά παιδιά με παχυσαρκία

Η παχυσαρκία στους ενήλικες συχνά συνοδεύεται από αντίσταση στην ινσουλίνη. Τα β-κύτταρα του παγκρέατος απαντούν στην ελαττωμένη ευαισθησία των ιστών με υπερέκκριση ινσουλίνης ώστε να δια¬τηρηθεί η ομοιόσταση της γλυκόζης. Σκοπός της μελέτης αυτής ήταν να διαπιστωθεί αν το ίδιο συμβαίνει στα παιδιά και στους εφήβους με παχυσαρκία καθώς και η συσχέτιση των επιπέδων της ινσουλίνης με το δείκτη μάζας σώματός τους. Στη μελέτη συμπεριλήφθηκαν οι εξής ομάδες: 26 προεφηβικά παχύσαρκα παιδιά, 20 παχύσαρκοι έφηβοι και έφηβες, 20 προεφηβικά παιδιά και 20 έφηβοι και έφηβες με φυσιολογικό βάρος. Σε όλα τα παιδιά μετρήθηκε η γλυκόζη και η ινσουλίνη νηστείας και υπολογίσθηκε η σχέση γλυκόζη νηστείας / ινσουλίνη νηστείας (fasting μίνοοεβ ta insulin ratin: FGIR). Στα παιδιά και έφηβους με παχυσαρκία έγινε φόρτιση με γλυκόζη από το στόμα και μετρήθηκε η γλυκόζη και η ινσουλίνη στις δύο ώρες. Σε 14/26 (54%) παχύσαρκα προεφηβικά παιδιά και σε 16/20 (80%) παχύσαρκους έφηβους διαπιστώθηκε υπερινσουλιναιμία με τιμές ινσουλίνης νηστείας >24 μϋ/ml. Σε 23/26 (88%) από τα προεφηβικά παχύσαρκα παιδιά και σε όλους τους παχύσαρκους έφηβους η σχέση γλυκόζη νηστείας /ινσουλίνη νηστείας βρέθηκε μικρότερη από 6. Σε όλα τα μη παχύσαρκα παιδιά τόσο η γλυκόζη νηστείας όσο και η ινσουλίνη νηστείας ήταν φυσιολογικές. Όμως η σχέση γλυκόζη νηστείας /ινσουλίνη νηστείας ήταν μικρότερη από 6 σε 6/20 μη παχύσαρκα προε-φηβικά παιδιά και σε 15/20 (75%) σε μη παχύσαρκους έφηβους . Δε βρέθηκε συσχέτιση ανάμεσα στις τιμές ινσουλίνης και στο δείκτη μάζας σώματος. Υπερινσουλιναιμία και, σε μεγάλο βαθμό, αντίσταση στην ινσου¬λίνη υπάρχουν ήδη από την προεφηβική ηλικία στην παχυσαρκία. Δεδομένου ότι η υπερινσουλιναιμία είναι αναστρέμιμη και οι επιπτώσεις της μπορούν να προληφθούν, συνιστάται η έγκαιρη λήμη κατάλληλων μέτρων στα παχύσαρκα παιδιά για την απώλεια βάρους πριν από την έναρξη της εφηβείας, κατά την οποία το πρό¬βλημα της υπερινσουλιναιμία,ς και της αντίστασης στην ινσουλίνη είναι δυνατόν να επιταθούν.

Διαβάστε περισσότερα »
Scroll To Top