Μη χασετε
Αρχική / Τεύχη / Τεύχος 1 2001

Αρχείο κατηγορίας: Τεύχος 1 2001

Feed Subscription

Περίπτωση οικογενούς πολυθηλίας με ταυτόχρονη ύπαρξη πολυμαστίας σε κορίτσι

Oι συγγενείς ανωμαλίες τον μαζικού ιστού περιλαμβάνουν τις υπεράριθμες θηλές (πολυδηλία) και την ύπαρξη υπεράριδμου μαζικού αδένα (πολυμαστία). Οι διαμαρτίες αυτές υπάρχουν είτε μεμονωμένα η κάθε μια είτε ταυτόχρονα. Η πολυδηλία είναι η συχνότερη μορφή αυτών των συγγενών ανωμαλιών, εμφα­νίζεται σποραδικά αλλά έχουν αναφερδεί και οικογενείς περιπτώσεις. Η πολυμαστία εμφανίζεται σε δήλεις ασδενείς κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης και της γαλουχίας. Η πολυδηλία είναι δυνατόν να συνυπάρχει πολλές φορές με διάφορες άλλες συγγενείς ανωμαλίες και ιδιαίτερα των νεφρών. Περιγράφουμε την περί­πτωση ενός κοριτσιού ηλικίας 11 χρόνων με πολυδηλία (έξι υπεράριδμες δηλές) και πολυμαστία (ένας υπεράριθμος μαζικός αδένας). Ο έλεγχος στην οικογένεια έδειξε ότι άλλα πέντε επιπλέον μέλη διαφορετικών γε­νεών είχαν πολυδηλία. Η ασθενής δεν έχει άλλες εμφανείς συγγενείς ανωμαλίες και ο έλεγχος του ουροποιη­τικού απέκλεισε συγγενείς βλάβες. Στη διεθνή βιβλιογραφία υπάρχουν πολύ λίγες αναφορές για εμφάνιση πολυμαστίας κατά τη διάρκεια της εφηβείας. Σύμφωνα με τα ευρήματά μας φαίνεται ότι πολυμαστία είναι δυνατόν να εμφανιστεί συγχρόνως με πολυδηλία χωρίς νεφρικές ανωμαλίες.

Διαβάστε περισσότερα »

Στάδιο ανάπτυξης και ατυχήματα στα παιδιά

Στόχος της έρευνάς μας είναι να μελετήσουμε το profile των κακώσεων ανάλογα με το στάδιο ανάπτυξης και να ελέγξουμε αν οι γονείς είναι γνώστες των κινδύνων. ΥΛΙΚΌ: 11246 παιδιά, έως 19 ετών, που ήρθαν στο ΤΕΠ για ατυχήματα τα 5 τελευταία χρόνια, καθώς και 2200 γονείς. ΜΕΘΟΔΟΣ: καταγράμα με τους ασθενείς σε 3 ηλικιακές ομάδες (1-5, 6-12, 12-19 ετών), τα δημογραφικά στοιχεία, τον τύπο, την κλινική φύση και τη βαρύτητα της κάκωσης σε κάθε ηλικιακή ομάδα. Οι γονείς απάντησαν σε ερωτηματο­λόγιο και τους χωρίσαμε σε τρεις ομάδες ανάλογα με το επίπεδο μόρφωσης. ΑΠΟΤΕΛΕΣΜΑΤΑ: Στο σύνολο των παιδιών, συχνότερες ήταν οι κακώσεις των άκρων (42.4%). Μόνο το 11% των ασθενών χρειάστηκε νο­σηλεία. Στην πρώτη ηλικιακή ομάδα, οι πτώσεις ήταν υπεύθυνες για το 82.6% των κακώσεων. Στην δεύτερη ομάδα, οι κακώσεις στη διάρκεια των σπορ, αντιπροσώπευαν το 80.2%. Τα τροχαία και τα ατυχήματα στα σπορ ήταν εξίσου υπεύθυνα για τις κακώσεις στους εφήβους (39.9% και 40.8%). Από τους γονείς που συμ­μετείχαν στην έρευνα, το 60% δεν είχε καμία ενημέρωση, και μόνο το 8% ήταν γνώστες των κινδύνων. ΣΥΜΠΕΡΑΣΜΑΤΑ: Τα παιδιά ανάλογα με το αναπτυξιακό τους επίπεδο έχουν ροπή προς διαφορετικό είδος ατυχημάτων. Οι παιδίατροι μπορούν να παρέμβουν, προσφέροντας ενημέρωση και εκπαίδευση στους γονείς και στα παιδιά.

Διαβάστε περισσότερα »

Περίπτωση συγγενούς Οξείας Λεμφοβλαστικής Λευχαιμίας

Η συγγενής λευχαιμία (ΣΛ) αποτελεί μόνο το 3% των λευχαιμιών της παιδικής ηλικίας. Το με­γαλύτερο ποσοστό αφορά στην οξεία μη λεμφοβλαστική λευχαιμία (ΟΜΛΛ), ενώ σπανιότερα εμφανίζεται και η οξεία λεμφοβλαστική λευχαιμία (ΟΛΛ). Η βρεφική οξεία λευχαιμία χαρακτηρίζεται από μεγάλη συχνότη­τα κυτταρογενετικών ανωμαλιών που, εφόσον υπάρχουν, αποτελούν δυσμενή προγνωστικό παράγοντα. Η συ­χνότερη χρωμοσωμική ανωμαλία αφορά μεταθέσεις του χρωμοσώματος 11q23 με αναδιάταξη του MLL/ALL 1 γόνου. Περιγράφεται η περίπτωση βρέφους 37 ημερών με συγγενή ΟΛΛ CD10 αρνητική (-), και με μετά­θεση (11;19)(q23;p13). Στο βρέφος χορηγήθηκε ειδικό χημειοθεραπευτικό πρωτόκολλο για βρέφη με ΟΛΛ κά­τω του ενός έτους, αλλά κστέληξε 20 μέρες μετά, λόγω σηψαιμίας και καρδιακής κάμμης.

Διαβάστε περισσότερα »

Δείκτης μυκοβακτηριδιακής διαμόλυνσης σε παιδιά της A” Δημοτικού στο Νομό Θεσσαλονίκης τη δεκαετία 1988-1997

Η φυματίωση είναι μια μεταδοτική νόσος που απασχολεί τις αρχές δημόσιας υγείας στις ανε¬πτυγμένες χώρες. Στη χώρα μας καταγράφεται αύξηση των νέων κρουσμάτων της νόσου στους ενήλικες τα τελευταία χρόνια. Τα παιδιά δεν μεταδίδουν τη φυματίωση, αλλά η συχνότητα της νόσου στα παιδιά βοηθά στην κατανόηση της επιδημιολογίας της νόσου. Σκοπός μας ήταν η μελέτη του δείκτη μυκοβακτηριδιακής διαμόλυνσης σε παιδιά της Α' Δημοτικού στο νομό Θεσσαλονίκης τα τελευταία 10 χρόνια. Κατά τη διάρκεια της δεκαετίας 1988-1997 σε 96634 παιδιά της Α' Δημοτικού (ηλικίας 5,5-7 χρόνων) του νομού Θεσσαλονί¬κης έγινε δερμοαντίδραση Mantoux. Από τη μελέτη αποκλείσθηκαν παιδιά που είχαν ήδη εμβολιασθεί με το αντιφυματικό εμβόλιο BCG. H Mantoux εκτιμήθηκε στις 48- 72 ώρες και θεωρήθηκε θετική όταν η διήθηση ήταν > 10 mm. Από τα 96634 παιδιά που ελέγχθηκαν 697 (0,721%) είχαν θετική Mantoux. Παρατηρήθηκε πτώση του δείκτη μυκοβακτηριδιακής διαμόλυνσης στα παιδιά σχολικής ηλικίας ΑΔ Δημοτικού στο νομό Θεσσαλονίκης τη δεκαετία 1988-97 με συντελεστή γραμμικής συσχέτισης με το χρόνο r = 0,79. Συμπεραί- νεται πως η μείωση του φυματινικού δείκτη διαμόλυνσης οφείλεται στο μαζικό έλεγχο της φυματινοαντί- δρασης Mantoux από την ΑΔ τάξη του Δημοτικού και οδηγεί στην έγκαιρη εντόπιση των παιδιών που έχουν μολυνθεί και στην μη αύξηση του αριθμού των ενηλίκων με φυματίωση.

Διαβάστε περισσότερα »

Κλινικές εκδηλώσεις σοβαρών συγγενών καρδιοπαθειών στη νεογνική περίοδο

Η διάγνωση των σοβαρών συγγενών καρδιοπαδειών συχνά καθυστερεί λόγω των μη ειδικών κλι­νικών τους εκδηλώσεων. Σκοπός της μελέτης αυτής ήταν η εκτίμηση της διαγνωστικής συμβολής του ηλεκτροκαρδιογραφήματος, της ακτινογραφίας δώρακος καδώς και απλών εργαστηριακών εξετάσεων στη διά­γνωση των βαρύτερων συγγενών καρδιοπαδειών. Μελετήσαμε 35 νεογνά, που χρειάστηκε να χειρουργηθούν σε νεογνική ηλικία για συγγενή καρδιοπάδεια, κατά την διάρκεια ενός έτους (1999), σε εξειδικευμένο καρδιοχειρουργικό κέντρο (Deutsches Herzzentrum Berlin) με τις ακόλουδες διαγνώσεις : Μετάθεση μεγάλων αγγείων (n=9), Υποπλαστική αριστερή κοιλία (n=4), Ισδμική στένωση αορτής / Διακοπτόμενο αορτικό τόξο (n= 9) και άλλες σύμπλοκες καρδιοπάδειες (n=13). Ο προγεννητικός υπερηχοκαρδιογραφικός έλεγχος ήταν ευδώς αρνητικός σε πέντε από τις εννέα περιπτώσεις που πραγματοποιήθηκε . Η διάγνωση της ισθμικής στένωσης αορτής ετέδη σε μεγαλύτερη ηλικία συγκριτικά με τη διάγνωση της μετάθεσης των μεγάλων αγ­γείων. Τα κύρια κλινικά σημεία ήταν κυάνωση (42%) καταπληξία (34%), ταχύπνοια (11%) και φύσημα (8%). Παθολογικό φύσημα συνολικά υπήρχε μόινο στο 42% των περιπτώσεων . Ο αρχικός εργαστηριακός έλεγχος για λοίμωξη (λευκοκυττάρωση / CRP) ήταν θετικός σε ποσοστό 34 %. To ηλεκτροκαρδιογράφημα και η ακτι­νογραφία θώρακος ήταν διαγνωστικά σε ποσοστό 30 % και 60 % αντίστοιχα ενώ ο συνδυασμός τους είχε ευ­αισθησία 70 %. Συμπερασματικά η πιθανότητα βαρειάς καρδιοπάθειας πρέπει να συμπεριλαμβάνεται στη διαφορική διάγνωση πασχόντων νεογνών ακόμα και σε απουσία καρδιακού φυσήματος ή σε αρχικό εργα­στηριακό έλεγχο συμβατό με λοίμωξη.

Διαβάστε περισσότερα »

Επίπεδα καρνιτίνης στον ορό παιδιών και ενηλίκων με ομόζυγη β-μεσογειακή αναιμία

Η καρνιτίνη (β-υδροξυ-γ-τριμεθυλοαμινοβουτυρικό οξύ) είναι ουσία απαραίτητη για τη μεταφο¬ρά των ενεργοποιημένων λιπαρών οξέων μακράς αλύσου από το κυτταρόπλασμα στο εσωτερικό του μιτο¬χονδρίου των κυττάρων, όπου λαμβάνει χώρα ο καταβολισμός τους (β-οξείδωση). Η ανεπάρκεια καρνιτίνης έχει σαν αποτέλεσμα τη μη χρησιμοποίηση των λιπαρών οξέων γιά την παραγωγή ενέργειας και την εμφά¬νιση συμπτωμάτων όπως μυϊκή αδυναμία και μυαλγίες. Στην παρούσα μελέτη μελετήθηκαν 45 παιδιά και 20 ενήλικες με ομόζυγη β-μεσογειακή αναιμία. Διαπιστώθηκε ότι οι ασθενείς με β-μεσογειακή αναιμία (παι¬διά ή ενήλικες) παρουσιάζουν σημαντική ελάττωση της καρνιτίνης στον ορό αίματος (ολικής, ελεύθερης και ακυλ-), χωρίς διαταραχή της β-οξείδωσης των ελεύθερων λιπαρών οξέων στα μιτοχόνδρια. Σαν πιό πιθανή αιτία της αναλογικής αυτής ελάττωσης της καρνιτίνης, θεωρείται η μειωμένη βιοσύνθεσή της στο ήπαρ και η ελάττωση των αποθεμάτων της στο μυϊκό ιστό. Στους ασθενείς με β-μεσογειακή ανα,ιμία, η παρατηρούμε¬νη ελάττωση των επιπέδων της καρνιτίνης φαίνεται να παίζει σημαντικό ρόλο στην εμφάνιση μυϊκής δυ¬σλειτουργίας. Είναι πιθανό, πώς η χορήγηση L-καρνιτίνης στους ασθενείς αυτούς είναι δυνατό να αποκα¬ταστήσει σημαντικό μέρος των παρατηρούμενων συμπτωμάτων από τον μυϊκό ιστό.

Διαβάστε περισσότερα »

Χειρουργική αποκατάσταση του οισοφάγου με σωληνωτά κρημνό του στομάχου στην παιδική ηλικία

ΣΚΟΠΟΣ. Η αντικατάσταση του οισοφάγον στην παιδική ηλικία αν και έχει μειωθεί σε σχέση με το παρελθόν, συνεχίζει να αποτελεί δίλημμα για τον Παιδοχειρουργό όσον αφορά τη μέθοδο που δα επιλέ- ξει. Σκοπός της μελέτης μας είναι να αναλύσουμε τα αποτελέσματα της αντικατάστασης του οισοφάγου με ανάστροφο σωληνωτό γαστρικό κρημνό, να καταθέσουμε την εμπειρία μας και να συζητήσουμε τα πλεονε¬κτήματα και τα μειονεκτήματα της, σε σχέση με τις άλλες μεθόδους, όπως είναι η θωρακική μετατόπιση του στομάχου και η χρησιμοποίηση του παχέος εντέρου η της νήστιδας. ΥΛΙΚΟ-ΜΕΘΟΔΟΙ. Στη μελέτη μας περι¬λαμβάνονται 11 παιδιά που νοσηλεύθηκαν στην Παιδοχειρουργική κλινική του Γ.Π.Ν. “Ιπποκράτειο” Θεσ¬σαλονίκης τα τελευταία 15 χρόνια (1984-1999) και υποβλήθηκαν σε αντικατάσταση οισοφάγου με ανά¬στροφο γαστρικό κρημνό. Από αυτά τα 6 ήταν νεογνά με ατρησία οισοφάγου και τα 5 παιδιά ηλικίας 3-10 ετών (τα 3 με εγκαύματα οισοφάγου από κατάποση καυστικών ουσιών και τα 2 με στένωση από οισοφαγί¬τιδα του κάτω τριτημορίου του οισοφάγου). Για την δημιουργία του σωληνωτού κρημνού χρησιμοποιήθηκε το μείζον τόξο του στομάχου και ο νεοοισοφάγος τοποθετήθηκε σε δύο περιπτώσεις οπισδοστερνικά, ενώ στις υπόλοιπες 9 στο αριστερό ημιδωράκιο. Σε όλα τα περιστατικά η αναστόμωση έγινε στην τραχηλική χώρα , σε 5 από αυτά σε ένα χρόνο ταυτόχρονα με την εγχείρηση ενώ στα υπόλοιπα 6 σε δεύτερο χρόνο. Σε όλους τους ασθενείς έγινε γαστροστομία και σε 2 από αυτούς πυλωρομυοτομή. ΑΠΟΤΕΛΕΣΜΑΤΑ. Μετεγχειρητικές επιπλοκές όπως συρίγγιο με εκροή σιέλου από την αναστόμωση παρατηρήθηκε σε 4 ασθενείς οι οποίοι αντι- μετωπίσθηκαν συντηρητικά με επιτυχία. Δυσκαταποσία εμφάνισαν 5 ασθενείς από στένωση της αναστόμω¬σης ή του σωληνωτού κρημνού και αντιμετωπίστηκαν οι 4 συντηρητικά και ο ένας με επανεγχείρηση. ΣΥ¬ΜΠΕΡΑΣΜΑ. H αντικατάσταση του οισοφάγου με σωληνωτό ανάστροφο αντιπερισταλτικό κρημνό του στο¬μάχου είναι μια αξιόπιστη μέθοδος. Εξασφαλίζει επαρκές μήκος νέο-οισοφάγου με καλή αιμάτωση και επι¬τρέπει την γρήγορη διέλευση της τροφής. Οι επιπλοκές της όπως η διαφυγή, οι στενώσεις μπορεί να είναι σοβαρές, αλλά είναι σημαντικό και ενθαρρυντικό ότι μπορούν να αντιμετωπιστούν με επιτυχία αν αναγνω¬ριστούν έγκαιρα.

Διαβάστε περισσότερα »

Σίτιση υγιούς νεογνού και βρέφους

Η διατροφή αποτελεί σημαντικό στοιχείο της φροντίδας του παιδιού. Ο θηλασμός συνιστάται απροκάλυπτα για το τελειόμηνο βρέφος λόγω της υμηλης θερμιδικής αξίας του μητρικού γάλακτος και των ανοσολογικών του ιδιοτήτων. Γάλατα βασισμένα στο γάλα αγελάδας ειδικά σχεδιασμένα για να προσομοι­άζουν στη βιοχημική σύσταση του ανθρώπινου γάλακτος μπορούν δοθούν σαν υποκατάστατα του μητρικού στο πρώτο έτος της ζωής. Το γάλα αγελάδας επιτρέπεται στο δεύτερο έτος της ζωής. Η πρόωρη χορήγηση γάλακτος αγελάδας στο πρώτο έτος μπορεί να οδηγήσει σε αιμορραγία του πεπτικού και σιδηροπενική αναι­μία. Η εισαγωγή των στερεών τροφών γίνεται στους 4 με 6 μήνες της ζωής.

Διαβάστε περισσότερα »

O ρόλος των γονιδίων στη φυλετική διαφοροποίηση του άρρενος

Η φυλετική διαφοροποίηση της αδιαφοροποίητης μονάδας σε όρχι εξαρτάται από φνλοσύνδετα και αντοσωματικά γονίδια. Οποιαδήποτε βλάβη τους, οδηγεί σε φυλετικό διμορφισμό των έσω και έξω γεννητικών οργάνων και επηρεάζει την ανάπτυξη και άλλων οργάνων, όπως των νεφρών, επινεφριδίων, εγκεφάλου.

Διαβάστε περισσότερα »

Κλινικό φάσμα, διαγνωστική διερεύνηση και θεραπευτική αντιμετώπιση της ιδιοπαθούς φλεγμονώδους εντερικής νόσου στην παιδική ηλικία

Η νόσος του Crohn και η ιδιοπαθής ελκώδης κολίτιδα χαρακτηρίζονται από χρόνια φλεγμονή του εντερικού βλεννογόνου, έχουν παρόμοιες κλινικές εκδηλώσεις και ιστολογική εικόνα, αλλά διαφορετική παθογένεια. Σκοπός αυτού του άρθρου είναι να ευαισθητοποιήσει τον Παιδίατρο στις κλινικές εκδηλώσεις της νόσου και ιδιαίτερα στη στασιμότητα σωματικής ανάπτυξης της νόσου του Crohn, ώστε να μην καθυστε¬ρεί η διάγνωση, και στη σημασία της θρεπτικής υποστήριξης, η οποία συντελεί στην αποκατάσταση των δια¬ταραχών της θρέμης, στη βελτίωση της κατάστασης θρέμης, στην επιτάχυνση της σωματικής αύξησης αλλά και στην ύφεση της ενεργού φλεγμονής.

Διαβάστε περισσότερα »
Scroll To Top