Μη χασετε
Αρχική / Author Archives: jin0x (page 2)

Author Archives: jin0x

Feed Subscription

Το νέο Εθνικό Πρόγραμμα Εμβολιασμών 2011

Η ανάπτυξη νέων εμβολίων, οι μεταβολές στην επιδημιολογία των λοιμωδών νοσημάτων, αλλά και κοινωνικο-οικονομικές μεταβολές σε εθνικό επίπεδο, καθιστούν απαραίτητη την περιοδική αναθεώρηση των προγραμμάτων εμβολιασμών σε διάφορες χώρες. Στη χώρα μας, η Εθνική Επιτροπή Εμβολιασμών προχώρησε το 2011 σε αναθεώρηση του Εθνικού Προγράμματος μβολιασμών για παιδιά, εφήβους και ενήλικες. Σε σχέση με το αμέσως προηγούμενο πρόγραμμα εμβολιασμών του 2008, το νέο Εθνικό Πρόγραμμα Εμβολιασμών περιλαμβάνει τροποποιήσεις στις οδηγίες που αφορούν συγκεκριμένα εμβόλια, όπως της ηπατίτιδας Β, του πνευμονιοκόκκου, του μηνιγγιτιδοκόκκου, της ιλαράς- παρωτίτιδας-ερυθράς & ανεμευλογιάς, της φυματίωσης και του ροταϊού. Οι τροποποιήσεις αυτές βασίζονται σε πρόσφατα βιβλιογραφικά και επιδημιολογικά δεδομένα καθώς και στην κυκλοφορία νέων αποτελεσματικών εμβολίων, και στοχεύουν στην πληρέστερη προστασία του πληθυσμού από τα παραπάνω λοιμώδη νοσήματα και τις επιπλοκές τους. Η συμμόρφωση όλων μας με τις οδηγίες αυτές είναι απαραίτητη όχι μόνο για την επίτευξη των στόχων κάλυψης και προστασίας του πληθυσμού, αλλά και για την ευρεία αποδοχή από την Ελληνική κοινωνία της αξίας των εμβολιασμών.

Διαβάστε περισσότερα »

Αυτοφλεγμονώδη νοσήματα της παιδικής ηλικίας: Μη φλεγμονοσωμοπάθειες

Στην παρούσα ανασκόπηση παρουσιάζονται οι συχνότερες «μη φλεγμονοσωμοπάθειες» της παιδικής ηλικίας εστιάζοντας στις κλινικές εκδηλώσεις και στη σύγχρονη αντιμετώπισή τους. Με βάση τη μοριακή τους κατάταξη, τα νοσήματα αυτά είναι: Η νόσος του Crohn και το σύνδρομο Blau (τύπος ΙΙ) και χαρακτηρίζονται από το σχηματισμό κοκκιωμάτων και εκδηλώσεις από διάφορα συστήματα. Το περιοδικό σύνδρομο που σχετίζεται με τον υποδοχέα του TNF (TNF Receptor Associated Periodic Syndrome [TRAPS]) και η αγκυλοποιητική σπονδυλίτιδα (AΣ) (τύπος ΙΙΙ). Η διάγνωση του TRAPS στηρίζεται στην αναγνώριση του χαρακτηριστικού πυρετού και των ποικίλων κλινικών εκδηλώσεων σε συνδυασμό με την αναζήτηση μεταλλάξεων για TRAPS. Η ΑΣ μπορεί να ξεκινά από την παιδική ηλικία ως αρθρίτιδα που σχετίζεται με ενθεσίτιδα και η προοδευτική δυσκαμψία της ΣΣ να εμφανιστεί στην ενήλικη ζωή. Το άτυπο ουραιμικό αιμολυτικό σύνδρομο (τύπος ΙV) και εκδηλώνεται με Coombs αρνητική αιμολυτική αναιμία, θρομβοπενία και νεφρική ανεπάρκεια χωρίς ιστορικό διάρροιας. Η οικογενής αιμοφαγοκυτταρική λεμφο-ιστιοκυττάρωση (τύπος VΙ), εισβάλλει με την εικόνα επιδεινούμενης και ανεξέλεγκτης με τη συμβατική θεραπεία «υπερλοίμωξης» που συνοδεύεται από κυτταροπενία και πολύ υψηλή φερριτίνη. Τέλος, στα Αυτοφλεγμονώδη νοσήματα (ΑΦΝ) αδιευκρίνιστης παθογένειας ανήκουν η Συστηματική μορφή της Νεανικής Ιδιοπαθούς Αρθρίτιδας, το σύνδρομο περιοδικού πυρετού με αφθώδη στοματίτιδα, φαρυγγοαμυγδαλίτιδα και λεμφαδενίτιδα (PFAPA) και η νόσος Αδαμαντιάδη-Behcet.

Διαβάστε περισσότερα »

Aυτοφλεγμονώδη νοσήματα της παιδικής ηλικίας: Φλεγμονοσωμοπάθειες

Η ανακάλυψη του φλεγμονοσώματος και των μηχανισμών ενεργοποίησης μονοπατιών που οδηγούν στην έκκριση κυτταροκινών που προάγουν τη φλεγμονή (IL-1) οδήγησε στην ανάδειξη νέων νοσημάτων, που χαρακτηρίζονται από συστηματική ή εντοπισμένη άσηπτη φλεγμονή (αυτοφλεγμονώδη, ΑΦΝ). Τα συχνότερα ΑΦΝ είναι οι φλεγμονοσωμοπάθειες, δηλαδή, οι κρυοπυρινοπάθειες, ο οικογενής μεσογειακός πυρετός, το σύνδρομο υπερέκκρισης IgD με περιοδικό πυρετό, η άσηπτη πυογόνος αρθρίτιδα/ γαγγραινώδες πυόδερμα /ακμή, το σύνδρομο Majeed, η χρόνια υποτροπιάζουσα πολυεστιακή οστεομυελίτιδα, και η ανεπάρκεια του ανταγωνιστή του υποδοχέα της IL-1. Οι κύριες κλινικές εκδηλώσεις που θα οδηγήσουν τον παιδίατρο στην αναγνώρισή τους είναι, για τις κρυοπυρινοπάθειες η χαρακτηριστική τριάδα συμπτωμάτων εξάνθημα, επιπεφυκίτιδα και πυρετός, για τον οικογενή μεσογειακό πυρετό υποτροπιάζοντα επεισόδια πυρετού μικρής διάρκειας και ορογονίτιδα (περιτονίτιδα, πλευρίτιδα,αρθρίτιδα), για το σύνδρομο υπερέκκρισης IgD πυρετός, τραχηλική λεμφαδενοπάθεια, σπληνομεγαλία και κοιλιακό άλγος με εμέτους και διάρροια, για το σύνδρομο Majeed χρόνια υποτροπιάζουσα οστεομυελίτιδα, συγγενής δυσερυθροποιητική αναιμία και φλεγμονώδης δερματοπάθεια και για την ανεπάρκεια του ανταγωνιστή του υποδοχέα της IL-1 πολυεστιακή οστεομυελίτιδα, περιοστίτιδα και φλυκταινώδης δερματίτιδα. Η έγκαιρη και στοχευμένη θεραπεία με ανταγωνιστές της 1L-1 άλλαξε την πορεία και την έκβασή τους και βελτίωσε την ποιότητα της ζωής των ασθενών.

Διαβάστε περισσότερα »

Aυτοφλεγμονώδη νοσήματα της παιδικής ηλικίας: Παθογένεση

Η παθογένεση των αυτοφλεγμονωδών νοσημάτων (ΑΦΝ) συνδέεται με πρωτοπαθείς λειτουργικές διαταραχές του συστήματος της φυσικής ανοσίας που αποδίδονται κυρίως σε μεταλλάξεις διαφόρων πρωτεϊνών που παίρνουν μέρος στην ενεργοποίηση της φλεγμονώδους αντίδρασης. Εξαιτίας των διαταραχών αυτών, στα ΑΦΝ αυτοπυροδοτούνται υποτροπιάζοντα επεισόδια άσηπτης φλεγμονής (με ή χωρίς πυρετό), που προσβάλλει το δέρμα, τα μάτια, τις αρθρώσεις, τους ορογόνους υμένες, τα οστά κ.ά. όργανα. Το άρθρο αυτό εντοπίζεται στη λειτουργία της φυσικής ανοσίας και τονίζει τον ρόλο των «αισθητήρων» της, δηλαδή, των κυτταροεπιφανειακών υποδοχέων, που αναγνωρίζουν τα «σήματα κινδύνου» για τον οργανισμό και κινητοποιούν τους μηχανισμούς εξουδετέρωσής τους (π.χ. φλεγμονώδης αντίδραση). Σε περίπτωση μεταλλάξεων των αισθητήρων ή άλλων πρωτεϊνών, που παίρνουν μέρος στα ενδοκυτταρικά μονοπάτια μεταφοράς μηνυμάτων για την ενεργοποίηση της φλεγμονής (κυρίως αυτών που ρυθμίζουν την ενεργοποίηση του πυρηνικού παράγοντα NFκ B και την έκκριση της κυτταροκίνης IL-1β), έχουμε κλινικές συνέπειες, όπως λοιμώξεις, ορισμένα σύνδρομα και τα ΑΦΝ. Ειδικά για τα ΑΦΝ, έχει μεγάλη σημασία η ενεργοποίηση των αισθητήρων ΝLRs, γιατί οδηγεί στον σχηματισμό φλεγμονοσωμάτων, ( πρωτεϊνικών μακρομοριακών συμπλόκων), τα οποία ενεργοποιούν το μονοπάτι έκκρισης της IL-1β και επομένως τη φλεγμονή. Σε περίπτωση μη φυσιολογικής λειτουργίας του μονοπατιού «ΝLRs- IL-1β», η ανεξέλεγκτη έκκριση της IL-1β οδηγεί σε μια υπερφλεγμονώδη κατάσταση που συντηρείται και πολλαπλασιάζεται με μηχανισμό ανάστροφης αγκύλης (feedback loop). Με βάση τη γενετική τους διαταραχή, τα ΑΦΝ ταξινομούνται σε έξι τύπους, Ι-VI. Τα πιο συχνά ΑΦΝ της παιδικής ηλικίας ανήκουν στον τύπο Ι, ΙΙ και ΙΙΙ. Τα παραπάνω καθιστούν τον παιδίατρο πιο αρμόδιο να τα υποπτευθεί και να τα διαγνώσει έγκαιρα: Τα συχνότερα είναι κληρονομικά και επομένως εκδηλώνονται στην παιδική ηλικία. Τα συμπτώματά τους είναι χαρακτηριστικά και αναγνωρίζονται από τον παιδίατρο, όταν είναι ευαισθητοποιημένος. Η διάγνωση είναι κυρίως κλινική, καθώς μόνο σε 40% των περιπτώσεων επιβεβαιώνεται μοριακά.

Διαβάστε περισσότερα »

Κατευθυντήριες οδηγίες για τον διαγνωστικό έλεγχο των απλών πυρετικών σπασμών σε παιδιά ηλικίας 6 μηνών έως 5 ετών

Το 1996 η Αμερικανική Ακαδημία Παιδιατρικής (ΑΑΠ) δημοσίευσε κατευθυντήριες οδηγίες για τη διάγνωση και αξιολόγηση των απλών πυρετικών σπασμών σε βρέφη και παιδιά 6 μηνών έως 5 ετών. Δέκα πέντε χρόνια αργότερα, το Φεβρουάριο του 2011, δημοσίευσε αναθεώρηση αυτών των οδηγιών που βασίζονται και πάλι στην τεκμηριωμένη ιατρική και απευθύνονται σε παιδιάτρους, παιδονευρολόγους, νευρολόγους, εντατικολόγους και άλλους επαγγελματίες υγείας που περιθάλπουν αυτά τα παιδιά. Ειδικότερα, οι οδηγίες παρουσιάζουν τις εργαστηριακές, παρακλινικές και απεικονιστικές εξετάσεις που έχουν ένδειξη να γίνονται για την παραπάνω ηλικιακή ομάδα μετά από ένα επεισόδιο μη επιπλεγμένων πυρετικών σπασμών και προσέλευση του ασθενή για εκτίμηση, τις πρώτες 12 ώρες μετά το επεισόδιο. Οι προϋποθέσεις για να συμπεριληφθεί ένα παιδί στη συγκεκριμένη ηλικιακή ομάδα είναι οι παρακάτω: • Παιδί που χαρακτηρίζεται ως «υγιές» κατά τη νευρολογική του αξιολόγηση • Απουσία επιπλεγμένων σπασμών • Απουσία ιστορικού για νευρολογικά νοσήματα και γνωστές ανωμαλίες του Κεντρικού Νευρικού Συστήματος (ΚΝΣ)

Διαβάστε περισσότερα »

Συσχέτιση σιδηροπενίας – σιδηροπενικής αναιμίας με την πρόκληση πυρετικών σπασμών

Ο σίδηρος, από βιολογικής άποψης, είναι εξαιρετικά σημαντικό ιχνοστοιχείο για τον οργανισμό, καθώς είναι βασικό δομικό συστατικό της αιμοσφαιρίνης, της μυοσφαιρίνης, των κυτοχρωμάτων και ποικίλλων ενζύμων. Ειδικότερα, παίζει σημαντικό ρόλο στη λειτουργία του νευρικού συστήματος συμμετέχοντας στην παραγωγή ενέργειας, στη διαδικασία της μυελίνωσης και στο μεταβολισμό διαφόρων νευροδιαβιβαστών. Ο αναπτυσσόμενος εγκέφαλος φαίνεται να είναι ιδιαίτερα ευά- λωτος σε περιπτώσεις έλλειψης σιδήρου. Οι συνέπειες της σιδηροπενίας, της συχνότερης διατροφικής έλλειψης, στην ανάπτυξη του παιδιού φαίνεται να ποικίλλουν ανάλογα με την ηλικία που αυτή εκδηλώνεται, καθώς και με τη βαρύτητά της. Τα τελευταία χρόνια η σιδηροπενία έχει συσχετισθεί με διάφορες εκδηλώσεις από το νευρικό σύστημα μεταξύ των οποίων αναφέρεται και η πρόκληση πυρετικών σπασμών. Οι πυρετικοί σπασμοί αποτελούν το συχνότερο τύπο σπασμών της παιδικής ηλικίας και, πιθανώς, να σχετίζονται με τη σιδηροπενία μέσω βιοχημικών μονοπατιών ή μέσω του γεγονότος ότι η σιδηροπενία προκαλεί δευτεροπαθώς ευπάθεια σε λοιμώξεις και, άρα, πολλαπλά εμπύρετα επεισόδια.

Διαβάστε περισσότερα »

Η διάσειση του μυοκαρδίου (commotio cordis) και ο αιφνίδιος θάνατος στα παιδιά

Η διάσειση του μυοκαρδίου (commotio cordis) αποτελεί μία σοβαρή διαταραχή του καρδιακού ρυθμού που οδηγεί σε ακαριαίο θάνατο και μπορεί να προκληθεί μετά από ήπια, αμβλεία, συχνά «αθώα» πλήξη στην προκάρδια χώρα. Χαρακτηρίζεται από απουσία: α) βλάβης του μυοκαρδίου, β) εμφανούς βλάβης του θωρακικού τοιχώματος και γ) προϋπάρχουσας καρδιολογικής νόσου. Παρότι η διάσειση του μυοκαρδίου θεωρείται σπάνια, αποτελεί συνήθη αιτία αιφνιδίου θανάτου μεταξύ νέων σε ηλικία αθλητών του μπέιζμπωλ, του χόκεϊ και άλλων αθλημάτων. Τουλάχιστον τέσσερα περιστατικά αιφνιδίων θανάτων που αποδίδονται σε διάσειση μυοκαρδίου καταγράφονται ετησίως στις Η.Π.Α., αλλά η πραγματική συχνότητα είναι μεγαλύτερη. Η συχνότερη αρρυθμία με την οποία εκδηλώνεται η διάσειση του μυοκαρδίου είναι ο κοιλιακός ινιδισμός. Η έναρξη του κοιλιακού ινιδισμού ακολουθεί την πλήξη συγκεκριμένης περιοχής της προκάρδιας χώρας, όταν αυτή συμβεί κατά τη διάρκεια της «ευάλωτης» περιόδου, δηλαδή λίγο πριν την κορυφή του επάρματος Τ. Σημαντικές παράμετροι είναι η ένταση και η εντόπιση της πλήξης, η σύσταση του αντικειμένου, η ευενδοτότητα του θωρακικού τοιχώματος και η χρονική στιγμή που επιφέρεται η πλήξη. Η απότομη αύξηση της πίεσης εντός της αριστερής κοιλίας, που ακολουθεί την προκάρδια πλήξη, προκαλεί έντονη διάταση των μυοϊνιδίων και ενεργοποίηση των μηχανο-ευαίσθητων ιοντικών αντλιών. Το φαινόμενο αυτό, που ονομάζεται μηχανο-ηλεκτρική ανάδραση, οδηγεί σε τοπική αύξηση της ταχύτητας διάδοσης της επαναπόλωσης και πρώιμη διέγερση του μυοκαρδίου. Αυτό έχει σαν αποτέλεσμα την εμφάνιση περιοχών του μυοκαρδίου με διαφορά στα ηλεκτρικά τους δυναμικά, που αποτελεί τη βασική προϋπόθεση του μηχανισμού επανεισόδου (re-entry) και της εγκατάστασης του κοιλιακού ινιδισμού. Η επιβίωση δεν ξεπερνά το 15%, ακόμη και όταν επιχειρείται ανάνηψη. Στα πλαίσια της αποτελεσματικότερης πρόληψης και αντιμετώπισης προτείνεται η χρήση βελτιωμένων προστατευτικών του θώρακος, μπάλες μαλθακότερης σύστασης, παρουσία στους χώρους διεξαγωγής των αγώνων εκπαιδευμένου προσωπικού εφοδιασμένου με αυτόματους εξωτερικούς απινιδωτές (Α.Ε.Α.).

Διαβάστε περισσότερα »

Περιγραφή δυο αδερφών με κλασική νόσο Pelizaeus-Merzbacher και ανασκόπηση της βιβλιογραφίας

Η κλασική νόσος Pelizaeus-Merzbacher, ανήκει στις λευκοδυστροφίες του Κεντρικού Νευρικού Συστήματος (ΚΝΣ). Κληρονομείται με υπολειπόμενο φυλοσύνδετο τρόπο και οφείλεται συνήθως σε ολικό διπλασιασμό του γονιδίου της πρωτεολιπιδικής πρωτεΐνης (PLP1), ο οποίος είναι υπεύθυνος για τη διαταραχή της μυελίνωσης. Κυριαρχεί στα αγόρια, εμφανίζεται σε αδέρφια και η έναρξη των συμπτωμάτων γίνεται από τη νεογνική και την πρώτη βρεφική ηλικία. Παρουσιάζονται οι περιπτώσεις δυο αρρένων αδερφών, με διαφορά ηλικίας 2 ετών. Επισημαίνονται οι διαγνωστικές δυσκολίες που προέκυψαν και περιγράφεται πως ο συνδυασμός της κλινικής εικόνας και των ευρημάτων του ειδικού εργαστηριακού και παρακλινικού ελέγχου οδήγησε στη διάγνωση της νόσου, η οποία στη συνέχεια επιβεβαιώθηκε με γονιδιακό έλεγχο.

Διαβάστε περισσότερα »

Φυλοσύνδετη Αγαμμασφαιριναιμία σε αγόρι 18 μηνών με συνοδό ουδετεροπενία

Η Φυλοσύνδετη Αγαμμασφαιριναιμία ή νόσος του Bruton είναι βαριά πρωτοπαθής αντισωματική ανεπάρκεια που οφείλεται σε μεταλλάξεις του γονιδίου της τυροσινικής κινάσης του Bruton (Btk). Περιγράφεται η περίπτωση ενός αγοριού ηλικίας 18 μηνών, που παραπέμφθηκε για ανοσολογικό έλεγχο μετά το θάνατο του δίδυμου αδελφού του από γενικευμένη λοίμωξη μετά από επιμόλυνση τραύματος ελάσσονος επέμβασης (λύση βαλανοποσθικών συμφύσεων). O ασθενής παρουσίαζε πανυπογαμμασφαιριναιμία και βαριά ουδετεροπενία. Η πλήρης έλλειψη της Btk πρωτεΐνης αλλά κυρίως η ανεύρεση της μετάλλαξης c1477delA του υπεύθυνου γονιδίου της Btk επιβεβαίωσαν τη διάγνωση της φυλοσύνδετης αγαμμασφαιριναιμίας. Ο ασθενής μετά ενδονοσοκομειακή νοσηλεία, είναι σε θεραπεία υποκατάστασης με γ-σφαιρίνη με πολύ καλή πορεία. Η έγκαιρη διάγνωση και αντιμετώπιση βελτιώνει την πρόγνωση των ασθενών με αντισωματικές ανεπάρκειες οι οποίοι κινδυνεύουν από βαριές λοιμώξεις.

Διαβάστε περισσότερα »

Αγόρι με πολλαπλές πορεγκεφαλικές κύστεις και ευμεγέθη επιδερμοειδή κύστη σπληνός

Οι πορεγκεφαλικές κύστεις αποτελούν περιοχές εστιακής εγκεφαλομαλακίας, που εμφανίζονται ως ετερόπλευρες ή αμφοτερόπλευρες κυστικές αλλοιώσεις, περιέχουν υγρό και συνήθως επικοινωνούν με τις πλάγιες κοιλίες. Οφείλονται σε προσβολή της εγκεφαλικής ουσίας κατά την προγεννητική ή νεογνική περίοδο και σχετίζονται συχνότερα με αγγειακά αίτια. Περιγράφεται αγόρι ηλικίας 7 ετών με status epilepticus και πολλαπλές πορεγκεφαλικές κύστεις αμφοτερόπλευρα στο νευροαπεικονιστικό έλεγχο. Ο ασθενής είχε γνωστό ιστορικό σπασμών από την ηλικία των 2 μηνών και βρισκόταν υπό αντιεπιληπτική αγωγή, ενώ το οικογενειακό του ιστορικό ήταν ελεύθερο. Η πορεγκεφαλία αποδόθηκε σε περιγεννητικό αγγειακό έμφρακτο, για το οποίο και αναγνωρίστηκαν στη συνέχεια πολλαπλοί προδιαθεσικοί παράγοντες, οπότε και τέθηκε προφυλακτική αγωγή. Το αγόρι υποβλήθηκε σε σπληνεκτομή, λόγω ευμεγέθους επιδερμοειδούς κύστης σπληνός, που εντοπίστηκε τυχαία κατά την παρούσα νόσο. Δε βρέθηκε πιθανή συσχέτιση της πορεγκεφαλίας με τη σπληνική κύστη στη βιβλιογραφία, οπότε η συνύπαρξή τους στον ίδιο ασθενή θεωρήθηκε συμπτωματική.

Διαβάστε περισσότερα »
Scroll To Top