Μη χασετε

Αρχείο άρθρων

Σύνδρομο Turner – νεότερα δεδομένα στην παθοφυσιολογία του

Το σύνδρομο Turner (Turner syndrome-TS) είναι μ συχνότερη ανωμαλία των χρωμοσωμάτων του φύλου στα θήλεα άτομα. Χαρακτηρίζεται από ολική η μερική απώλεια του δεύτερου X χρωμοσώματος. Τα κλινικά χαρακτηριστικά στις ανακατατάξεις του Χ χρωμοσώματος φαίνεται να οφείλονται.: α) σε απλοανε- πάρκεια μευδοαυτοσωματικών γονιδίων στο Χ χρωμόσωμα, β) σε αποτυχία συνδυασμού των φυλετικών χρω¬μοσωμάτων κατά τη μείωση ανάλογα με την έκταση της ανακάταξης, γ) σε ανευπλοειδία και δ) σε άλλους μηχανισμούς.

Διαβάστε περισσότερα »

Αποτελεσματική αντιμετώπιση απλής κληρονομικής πομφολυγώδους επιδερμόλυσης με χορήγηση γ-σφαιρίνης

Η απλή πομφολυγώδης επιδερμόλυση (EBS) είναι μια σπάνια κληρονομική πάθηση του δέρματος που εκδηλώνεται από την παιδική ηλικία και χαρακτηρίζεται από το σχηματισμό πομφολύγων μετά από ήπιο τραυματισμό της επιδερμίδας. Η αντιμετώπιση των ασθενών με EBS είναι συμπτωματική με τοπική αντιση­πτική αγωγή. Περιγράφεται η περίπτωση ενός αγοριού 5,5 ετών με κληρονομική EBS τύπου Kobner (Kb) και εκτεταμένες βλάβες κορμού και άκρων, που αντιμετωπίστηκε με συστηματική χορήγηση γ-σφαιρίνης (IVIg), με βάση την εμπειρία που αναφέρεται βιβλιογραφικά από τη χορήγησή της σε επίκτητες πομφολυγώδεις δερμα­τοπάθειες αυτοάνοσης ή τοξικής αιτιοπαθογένεσης. O ασθενής παρουσίασε σταδιακή βελτίωση των δερματι­κών βλαβών με παράλληλη αύξηση των φυσικών του δραστηριοτήτων και ανάκτηση φυσιολογικής καμπύλης αύξησης. Τα ενθαρρυντικά αυτά αποτελέσματα συνηγορούν για τη χορήγηση της IVIg και σε ασθενείς με EBS- Kb αλλά και σε βαρύτερες μορφές της νόσου με υμηλό κίνδυνο θνητότητας, κυρίως στη νεογνική ηλικία.

Διαβάστε περισσότερα »

Υποϊδρωτική εκτοδερματική δυσπλασία Ανασκόπηση με την ευκαιρία δύο περιπτώσεων

Οι εκτοδερματικές δυσπλασίες οφείλονται σε ελλιπή ανάπτυξη ιστών κατά τα πρώιμα στάδια της εμβρυογένεσης. Οι ιστοί που κυρίως συμμετέχουν προέρχονται από το εξώδερμα και είναι το δέρμα, οι τρίχες, τα νύχια, οι ιδρωτοποιοί αδένες και τα δόντια. Στην ομάδα αυτή των δυσπλασιών ανήκει μεγάλος αριθμός παθήσεων που διαφέρουν ως προς τον τύπο κληρονομικότητας και ως προς τη βαρύτητα της κλινικής εικόνας. Συχνότερη είναι η φυλοσύνθετη μορφή υποϊδρωτικής εκτοδερματικής δυσπλασίας, η οποία κλινικά χαρακτηρίζεται από υποϊδρωσία, υποδοντία ή ανοδοντία και υποτρίχωση. Περιγράφονται δύο αγόρια με υποϊδρωτική εκτοδερματική δυσπλασία. 1) Δίδυμο βρέφος 5,5 μηνών είχε αλωπεκία, υποϊδρωσία και ιδιόμορφο προσωπείο. Η ακτινογραφία γνάθων έδειξε την ύπαρξη σπερμάτων τεσσάρων μόνο νεογιλών οδόντων. Η βιοψία δέρματος έδειξε ελλιπή ανάπτυξη των εξαρτημάτων του δέρματος, εύρημα επιβεβαιωτικό της νόσου. 2) Νήπιο δύο ετών είχε αραιά μαλλιά και αραιά φρύδια, ιδιόμορφο προσωπείο, μερική ανιδρωσία και μερική ανοδοντία (τέσσερις μόνο κωνικούς νεογιλούς οδόντες). Η ακτινογραφία γνάθων έδειξε υποδοντία. Στους ασθενείς συνεστήθη κλινική παρακολούθηση για συμπτωματική αντιμετώπιση και μοριακή διερεύνηση για πρόληψη επανάληψης της νόσου σε μελλοντικούς απογόνους.

Διαβάστε περισσότερα »

Η συμβολή του καρυοτύπου στην εκτίμηση του υποσπαδία και της κρυψορχίας

Η συχνότητα των χρωμοσωμικών ανωμαλιών σε φαινοτυπικά άρρενα παιδιά με υποσπαδία και κρυψορχία βιβλιογραφικά ανέρχεται μέχρι 27%. Σκοπός της εργασίας ήταν να διερευνήσει την αναγκαιότητα ή όχι του καρυοτύπου σαν εξέταση ρουτίνας στην αιτιοπαθογένεια του υποσπαδία και της κρυψορχίας. Ανασκοπήθηκαν οι φάκελοι 75 ασθενών, οι οποίοι ερευνήθηκαν επιτυχώς χρωμοσωμικά τα έτη 1973-2004. Οι ασθενείς είχαν φαινότυπο άρρενος και ομαδοποιήθηκαν σε εκείνους με κρυψορχία, σε εκείνους με υποσπαδία και σε εκείνους με κρυψορχία και υποσπαδία. Καταγράφηκαν: η ηλικία κατά τη διερεύνηση, ο φαινότυπος, ο καρυότυπος και σε ορισμένους: το υπερηχογράφημα, ο ορμονικός και ο ιστολογικός έλεγχος των όρχεων. Η ηλικία των ασθενών κατά τη διάγνωση διαμορφωνόταν ως εξής: 40% ήταν νεογνά, 26% βρέφη και 34% ήταν ενός μέχρι 15,5 χρονών. Ποσοστό 52% εμφάνιζε μόνο κρυψορχία, 39% μόνον υποσπαδία και 9% κρυψορχία με υποσπαδία. Πολλαπλές συγγενείς ανωμαλίες εμφάνιζε ποσοστό 24% και από αυτούς: 67% είχαν κρυψορχία, 10% υποσπαδία και 23% κρυψορχία με υποσπαδία. Υπερηχογράφημα έγινε σε 16%, ιστολογικός έλεγχος όρχεων σε 2,6% και ορμονικός έλεγχος σε 5,3%. Από τον χρωμοσωμικά έλεγχο το 98,7% είχε φυσιολογικό καρυότυπο (46,ΧΥ) και μόνο το 1,3% είχε παθολογικό (47,XY,+21). Δεν υπήρχε στατιστικά σημαντική διαφορά χρωμοσωμικών ανωμαλιών στους ασθενείς με κρυψορχία ή υποσπαδία, ή κρυψορχία και υποσπαδία (p>0,05 , δοκιμασία χ2 με στάθμη σημαντικότητας p<0,05 για 3 βαθμούς ελευθερίας). Σε αυτή τη μελέτη ο καρυότυπος σαν πρώτη εξέταση δεν συνέβαλε στη διερεύνηση της αιτιοπαθογένειας του υποσπαδία και της κρυψορχίας, εύρημα το οποίο συμφωνεί και με άλλους συγγραφείς. Συστήνεται προτεραιότητα σε συνδυασμό βιοχημικών, ενδοκρινολογικών και ακτινολογικών εξετάσεων στη διερεύνηση αυτών των καταστάσεων. Ο καρυότυπος συστήνεται σε ασθενείς με υποσπαδία και κρυψορχία για τον αποκλεισμό της συγγενούς υπερπλασίας του φλοιού των επινεφριδίων σε κορίτσια και σε βαριά μορφή περινεϊκού υποσπαδία με μηλαφητούς άρχεις ή αμηλάφητους άρχεις για τον αποκλεισμό της γοναδικής δυσγενεσίας.

Διαβάστε περισσότερα »

Γενετική καθοδήγηση σε προγεννητική διάγνωση εμβρύου με ισοζυγισμένη μετάθεση αυτοσωματικών χρωμοσωμάτων πανομοιότυπη με αυτή του γονέα του

Σκοπός της εργασίας ήταν να επισημανθεί η ποικίλη κλινική έκβαση των απογόνων-φορέων αμοιβαίας ισοζυγισμένης μετάθεσης αυτοσωματικών χρωμοσωμάτων πανομοιότυπης με αυτήν ενός γονέα. Ασθενείς και μέθοδος. Ανασκοπήθηκαν οι φάκελοι τριών οικογενειών με κληρονομική αμοιβαία ισοζυγισμένη μετάθεση αυτοσωματικών χρωμοσωμάτων. Ερευνήθηκαν: το ιστορικό αναπαραγωγής, ο λόγος αποκάλυψης της κληρονομικότητας και η έκβαση της κύησης των φορέων απογόνων. Αποτελέσματα. Στην οικογένεια I το πρώτο παιδί- φορέας είχε πολλαπλές δυσπλασίες και απεβίωσε, ενώ το δεύτερο παιδί-φορέας της ίδιας οικογένειας, καθώς και τα παιδιά-φορείς των οικογενειών II και III κλινικά ήταν φυσιολογικά. Συμπεράσματα. Οι απόγονοι-φορείς κληρονομικής ισοζυγισμένης αμοιβαίας μετάθεσης συνήθως φαινοτυπικά είναι φυσιολογικοί (το δεύτερο παιδί της οικογένειας I και οι απόγονοι της οικογένειας II και III). Κατά τη συμβουλευτική όμως πρέπει να τονίζεται, ότι η φαινομενικά πανομοιότυπη με του γονέα«ισοζυγισμένη αμοιβαία μετάθεση» μπορεί να περιέχει υπομικροσκοπικό μη ισοζυγισμένο χρωμοσωμικό υλικό από άνισο επιχιασμό στη μείωση, η οποία οδηγεί σε διπλασιασμούς και απώλεια-ες (deleten). Αυτό μπορεί να οδηγήσει σε ένα παθολογικό φαινότυπο του εμβρύου (το πρώτο παιδί της οικογένειας I). Σε αυτές τις καταστάσεις, συστήνεται παρακολούθηση του εμβρύου με υπερηχογραφικό έλεγχο για την έγκαιρη διαπίστωση παθολογικών υπερηχογραφικών ευρημάτων.

Διαβάστε περισσότερα »

Μη επεμβατικός προγεννητικός έλεγχος από εμβρυϊκά κύτταρα και ελεύθερο εμβρυϊκό DNA στο αίμα της μητέρας

Η προγεννητική διάγνωση από εμβρυϊκά κύτταρα τα οποία κυκλοφορούν στο αίμα της μητέρας είναι μέθοδος ασφαλής, ακριβής και εφαρμόζεται πρώιμα (10η-11η εμβρυϊκή εβδομάδα). Τα κυκλοφορούντα εμβρυϊκά κύτταρα είναι λευκοκύτταρα, τροφοβλάστες και εμπύρηνα ευθροκύτταρα. Υπάρχουν τεχνικές δυσκολίες στην απομόνωση τους, διότι είναι σπάνια (περίπου Ιεμβρυϊκό κύτταρο ανά ml μητρικού αίματος) και είναι εύθραυστα . Κατάλληλα θεωρούνται τα εμπύρηνα ερυθροκύτταρα, τα οποία έχουν ένα πλήρες φορ­τίο του γενετικού υλικού του εμβρύου στον πυρήνα τους. Μέχρι σήμερα έγινε προγεννητική διάγνωση εμ­βρύων με σύνδρομο Klinefelter (47,XXY), τρισωμία,ς 21, τρισ. 18, τρισ. 13, 69, XXX, α-, β-αιμοσφαιρινοπαθειών, κυστικής ίνωσης, νόσου Duchenne, προσδιορισμός του γενότυπου Rh(D) σε έγκυες Rh (D) αρνητικές. Καμιά απόφαση δεν έχει ληφθεί για διακοπή κύησης μόνο με το αποτέλεσμα διάγνωσης από εμβρυϊκά κύτ­ταρα, διότι σε όλες τις περιπτώσεις παράλληλα εφαρμόστηκε και μια από τις τρέχουσες επεμβατικές μεθό­δους (αμνιοκέντηση ή λήμη χοριακής λάχνης). Η προγεννητική διάγνωση από εμβρυϊκά κύτταρα στο αίμα της μητέρας δεν μπορεί ακόμη να χρησιμοποιηθεί ως κλινική εξέταση ρουτίνας.

Διαβάστε περισσότερα »

Σειρηνομέλια: Κλινικά και παθολογοανατομικά ευρήματα και ανασκόπηση των παθογενετικών θεωριών

Παρουσιάζονται τα ευρήματα της κλινικο-ακτινολογικής και παθολογοανατομικής διερεύνησης 5 σπάνιων περιπτώσεων σειρηνομέλιας και συζητούνται οι αιτιο-παθογενετικές θεωρίες. Σε δυο περιπτώσεις η κύηση διακόπηκε ενώ τα 3 νεογνά που γεννήθηκαν ζωντανά, απεβίωσαν 2-12 ώρες μετά τη γέννηση. Πρό­κειται για 3 αγόρια, ένα κορίτσι και ένα έμβρυο άγνωστου φύλου. Οι γονείς ήταν υγιείς, μη συγγενείς, με ελεύθερο ιστορικό, ενώ δεν αναφερόταν έκθεση σε γνωστά τερατογόνα. Ο καρυότυπος ελέγχθηκε σε δυο νε­ογνά και στους γονείς και αδελφό ενός τρίτου και ήταν φυσιολογικός. Σε μια περίπτωση επρόκειτο για σει­ρηνομέλια τύπου 1 (άπους), σε 1 τύπου 2 (μονόπους) και σε 3 τύπου 3 (δίπους). Τα κυριότερα χαρακτηριστι­κά, εκτός από τη συγχώνευση των κάτω άκρων, ήταν αγενεσία νεφρών (3/5) ή πολυκυστική δυσπλασία των νεφρών (2/5), δυσπλασίες των οστών της λεκάνης και των κάτω άκρων (4/5), ατρησία ορθού (3/5), πνευμονική υποπλασία (4/5), μονήρης ομφαλική αρτηρία (5/5), συγγενής καρδιοπάθεια (1/5), ενώ για πρώτη φορά περιγράφεται η συνύπαρξη απλασίας χοληδόχου και νευροβλαστωματικών εστιών στα επινεφρίδια. Επιπλέ­ον, για πρώτη φορά περιγράφεται η εμφάνιση του συνδρόμου σε νεογνό τρίδυμης κύησης που προήλθε από εξωσωματική γονιμοποποίηση. Λόγω της κακής έκβασης του συνδρόμου, η ύπαρξη του πρέπει να διερευνά- ται στις περιπτώσεις με βαρύ ολιγοϋδράμνιο και να δίδεται έγκαιρα η κατάλληλη καθοδήγηση στους γονείς.

Διαβάστε περισσότερα »

Κυτταρογενετική διερεύνηση 105 ατόμων από οικογένειες με αμοιβαίες μεταθέσεις (reciprocal translocations)

Σκοπός της εργασίας ήταν να μελετήσουμε τις οικογένειες με αμοιβαίες μεταβάσεις [(AM) (re¬ciprocal translocations)], να εκτιμήσουμε τις επιπτώσεις αυτών στην αναπαραγωγή και να εκθέσουμε την συμβολή μας στην πρόλημη. Μέθοδος: Τα έτη 1973-2002 ερευνήσαμε κυτταρογενετικά 27 οικογένειες με AM αυτοσωματικών χρωμοσωμάτων και ανασκοπήσαμε τους φακέλους των και των συγγενών των. Τις ομα¬δοποιήσαμε σε ομάδες: ομάδα A, με κληρονομικές ισορροπημένες AM, ομάδα Β με de novo ισορροπημένες AM και ομάδα Γ με de novo μη ισορροπημένες AM. Καταγράμαμε τους καρυοτύπους, την ένδειξη ελέγχου, την ηλικία των γονέων, τα προβλήματα αναπαραγωγής, τα ευρήματα της αμνιοκέντησης και συγκρίναμε τα ευρήματα της ομάδας A με αυτά των Β και Γ. Ενρήματα: Ερευνήσαμε συνολικά 105 άτομα: από την A (14 οικογένειες) 62, από την Β (5 οικογένειες) 13 και από την Γ (8 οικογένειες) 30. Στην A, φορείς ήταν 8 μη¬τέρες νεαρής ηλικίας 20-32 ετών και 6 πατέρες. Ένδειξη ελέγχου των οικογενειών ήταν: α) μόνο αποβολές (2-4 α' τριμήνου) σε 4 β) αποβολές και δυσπλαστικό παιδί σε 10. Οι 14 οικογένειες είχαν συνολικά 28 απο¬βολές, 10 δυσπλαστικά παιδιά (3 επιξούν), 5 φορείς, 7 άτομα με φυσιολογικά χρωμοσώματα και ένα με σύν¬δρομο cri du chat:. Η μέση ηλικία των μητέρων κατά τον τοκετό ήταν 26 έτη. Διενεργήσαμε 14 αμνιοκεντή- σεις σε 9 οικσγένειες και γεννήθηκαν 11 υγιή παιδιά (7 φορείς και 4 με φυσιολογικά χρωμοσώματα), ενώ έγινε διακοπή σε 3 παθολογικά έμβρυα, τα οποία είχαν μη ισορροπημένη μετάθεση. Στην ομάδα Β οι 5 de novo φορείς ήταν: 2 γυναίκες, 19 και 29 ετών, με αραιομηνόρροια και πρωτοπαθή αμηνόρροια αντίστοιχα και με καρυοτύπους 46,XX,t (4;X)(p16;q24— ter) και 46,XX,t (9;X)(q31- ter;p22), ενώ 3 ήταν έμβρυα προ¬ϊόντα αμνιοκέντησης, λόγω προχωρημένης ηλικίας της μητέρας (43 ετών) το ένα και λόγω υπερηχογραφι- κών ευρημάτων των εμβρύων σε δύο νεαρές έγκυες (22 και 25 ετών) τα άλλα δύο. Σε 2 έγινε διακοπή, ενώ 1 γεννήθηκε (σήμερα είναι 10 ετών φυσιολογικό αγόρι). Στην ομάδα Γ οι 6 ασθενείς ερευνήθηκαν λόγω πολ¬λαπλών δυσπλασιών και νοητικής υστέρησης, ένα κορίτσι για χαμηλό ανάστημα (45,XO/46,XXp+) και τέλος ένα έμβρυο προγεννητικά λόγω προηγουμένου δυσπλαστικού παιδιού στην οικογένειά του. Σε 6 ασθενείς δεν ήταν δυνατόν να ταυτοποιηθεί το επιπλέον γενετικό υλικό με τις μεθόδους Q- και G-banding. Η μέση ηλικία των μητέρων ήταν 27 ετών και δεν είχαν προβλήματα αναπαραγωγής. Υπήρχαν 4 υγιή παιδιά και γεννή¬θηκαν σε 2 οικογένειες με αμνιοκέντηση άλλα 2 υγιή νεογνά. Σνμπεράσματα: Οι κληρονομικές και de novo μεταθέσεις αριθμητικά ήταν περίπου ίσες (14/27, 13/27). Οι ηλικίες των μητέρων ήταν επίσης συ¬γκρίσιμες (26:27 έτη). Οι οικογένειες με κληρονομική μετάθεση, ενώ είχαν πολλά προβλήματα αναπαραγω¬γής, είχαν τα λιγότερα ζώντα παθολογικά παιδιά σε σχέση με τις de novo (3/14, 9/13). Η αποκάλυμη των φορέων προλαμβάνει τα προβλήματα αναπαραγωγής τους. Φαίνεται λοιπόν ότι υπάρχει ανάγκη πολύ προ¬σεκτικής και συστηματικής παρακολούθησης των κυήσεων ιδίως των νέων μητέρων και με ελεύθερο ιστο¬ρικό, με σωστή χρήση των πρόσφατων ορολογικών και υπερηχογραφικών δεικτών, οι οποίοι οδηγούν στην έγκαιρη αναγνώριση των de novo χρωμοσωμικών μεταθέσεων.

Διαβάστε περισσότερα »

Σύνδρομο Jacobsen: Χρωμοσωμική απώλεια στη ζώνη Hq22.3. Περιγραφή μιας ασθενούς

Το σύνδρομο Jacobsen η 11q - σύνδρομο, χαρακτηρίζεται από απώλεια τον άκρου του μακρού σκέλους του 11 χρωμοσώματος. Υπεύθυνη για την κλινική εικόνα εκτιμάται ότι είναι η υποζώνη q24.1. Πε¬ριγράφεται νεογνό θήλυ με δυσμορφίες, πολυερυθραιμία και καρυότυπο 46,ΧΧ, del 11q 22.3 ter. Γίνεται ανασκόπηση του συνδρόμου.

Διαβάστε περισσότερα »

ΧΧΧ: σύνδρομο τριπλού X. Εμπειρία από 5 κορίτσια

Περιγράφσνται 5 κορίτσια με σύνδρομο τριπλού X. To 1o είχε κλινική εικόνα συνδρόμου Down και 48,XXX,+21 χρωμοσώματα. Το 2 ήταν 24 ετών και είχε δευτεροπαθή αμηνόρροια. Τα άλλα τρία διαπι¬στώθηκαν προγεννητικά με αμνιοκέντηση, η οποία έγινε λόγω προχωρημένης ηλικίας της μητέρας τους. Για το ένα οι γονείς απεφάσισαν τη διακοπή της κύησης, ενώ τα άλλα δυο γεννήθηκαν και είναι φυσιολογικά κορίτσια. Περιγράφεται η κλινική εικόνα και η πρόγνωση του συνδρόμου.

Διαβάστε περισσότερα »
Scroll To Top