Μη χασετε

Αρχείο άρθρων

Αβηταλιποπρωτεϊναιμία (Σύνδρομο Bassen-Kornzweig)

Περιγράφεται η περίπτωση ενός κοριτσιού ηλικίας 14 μηνών που νοσηλεύτηκε στην κλινική μας, λόγω στοσιμότητος ανάπτυξη και υποτροπιαζόντων επεισοδίων εμετών, διαρροιών και ηλεκτρολυτικών διαταραχών. 0 Βιοχημκός έλεγχος έδειξε πολύ χαμηλά επίπεδα λιπιδίων του αίματος, ο αιματολογικός έλεγχος ακανθοκυττάρωση, ενώ η περαιτέρω διερεύνηση έθεσε τη διάγνωση τη αΒηταλιποπρωτεϊναιμίας, ενός σπάνιου, κληρονομούμενου νοσήματος, που χαρακτηρίζεται από δυσαπορρόφηση του λίπους, στεατόρροια, στασιμότητα Βάρους, νευρολογικές εκδηλώσεις και ακανθοκυττάρωση. Στα πλαίσια αυτού του περιστατικού συζητούνται οι κήινικές εκδηήώσεις και τα εργαστηριακά ευρήματα τηε νόσου καθώς και η αντιμετώπισή της, ενώ τονίζεται η αξία της εξέταση των λιπιδίων αλλά και της μορφολογίας ερυθρών του περιφερικού αίματος, προκειμένου να τεθεί η κλινική υποψία για τη σπάνια αυτή διαταραχή.

Διαβάστε περισσότερα »
Scroll To Top