Μη χασετε

Αρχείο άρθρων

Μοριακή μελέτη 50 παιδιών με κλινικό σύνδρομο περιοδικού πυρετού

Εισαγωγή: Η διάγνωση και αντιμετώπιση των συνδρόμων περιοδικού πυρετού (ΣΠΠ) βασισμένη μόνο σε κλινικέε εκδηλώσειs, πολλές φορές είναι δύσκολη. Σκοπόs: 1. Εντόπιση των μεταλλάξεων/γενετικών μεταβολών σε παιδιά με ΣΠΠ. 2. Συσχέτιση των γενετικών μεταβολών με το φαινότυπο τηs νόσου. Υλικό-μέθοδοι: Σε 50 παιδιά με κλινικό ΣΠΠ αναζητήθηκαν οι γvωσικέs μεταλλάξεις για τον Οικογενή Μεσογειακό Πυρετό (ΟΜΠ), και σε όσουs δεν εντοπίστηκαν γενετικές μεταβολέs που σχετίζονται με τη νόσο αυτή, η μελέτη επεκτάθηκε για την υπεργαμμασφαιριναιμία D (HIDS) και για το περιοδικό σύνδρομο που σχετίζεται με τον υποδοχέα του TNF (TRAPS). Αποτελέσματα: Σε 38/50 παιδιά εντοπίσθηκαν ζ1 από τκ γvωστέs μεταλλάξεις του ΟΜΠ στο γονίδιο MEFV. Σε άλλα 9/50 παιδιά βρέθηκαν σπανιότερες μεταλλάξεις/γενετικές μεταβολές και σε 3/50 δεν βρέθηκε μετάλλαξη/μεταβολή παρά τον επισταμένο έλεγχο όλου του γονιδίου του ΟΜΠ με της μεθόδου NIRCA και sequencing. Σε κανένα από τα παιδιά αυτά δεν διαγνώστηκε γενετικά HIDS ή TRAPS και η τελική διάγνωση με βάση την κλινική πορεία του ήταν ατελές ή άτυπο σύνδρομο PFAPA. Οι συχνότερες μεταλλάξεις του MEFV ήταν οι M694V (32/47) και M680I (17/47). Η μετάλλαξη M694V ήταν σημαντικά συχνότερη στου ασθενείς που είχαν ρευματικέςς εκδηλώσεις σε κρίσεις σε σύγκριση μ' αυτούς που δεν είχαν (p=0.003). Η συχνότερη διπλή ετεροζυγωτία ήταν η M694V/M680I.

Διαβάστε περισσότερα »

Καθυστερημένη διάγνωση του συνδρόμου Turner (TS): Εμπειρία από 109 ασθενείς

Σκοπός της εργασίας ήταν να διερευνήσουμε τους λόγους της καδυστερημένης διάγνωσης του TS και να προτείνουμε στρατηγικές για βελτίωση της διαγνωστικής μας ικανότητας. Ανασκοπήσαμε τους φακέλους 109 ασθενών, καταγράμαμε την ηλικία διάγνωσης, την ένδειξη παραπομπής για καρυότυπο και τα κλινικά τους ευ¬ρήματα. Ως καθυστερημένη διάγνωση χαρακτηρίσαμε εκείνη που μπήκε σε ηλικία>1 έτους σε ασθενείς που κα¬τά τον τοκετό είχαν λεμφοίδημα ή δύο ή περισσότερα από τα παρακάτω δυσμορφικά κλινικά σημεία.: πτερύγιο αυχένα, δυσπλασία νυχτών, υμηλή υπερώα, βραχύ 4ο μετακάρπιο. Στις υπόλοιπες ασθενείς που δεν είχαν τα πα¬ραπάνω, καθυστερημένη διάγνωση χαρακτηρίσαμε εκείνη που μπήκε α) στη σχολική ή εφηβική ηλικία και ενή¬λικο ζωή όταν η απώλεια του ύμους ήταν εκσεσημασμένη (<5η Εθ) ή ,) στην εφηβική ηλικία και ενήλικο ζωή όταν ανεξαρτήτως ύμους υπήρχε καθυστέρηση εφηβείας ή και πρωτοπαθής αμηνόρροια. Αποτελέσματα. Το κύ¬ριο σύμπτωμα παραπομπής ήταν το λεμφοίδημα για 17 κορίτσια ηλικίας 1 ημέρας-1 έτους, το χαμηλό ανάστη¬μα για 62/64 ηλικίας 1-18 ετών. Η πρωτοπαθής, δευτεροπαθής αμηνόρροια και αραιομηνόρροια για όλες τις 28 ασθενείς >18 ετών και για δύο ηλικίας < των 18 ετών. Συμπτώματα που δεν αξιολογήθηκαν για την έγκαι¬ρη διάγνωση, (δυσμορφίες, μείωση του ετήσιου ρυθμού ανάπτυξης -ΕΡΑ-, καθυστέρηση εφηβείας), είχαν 90/92 ασθενείς >1 έτους. Δύο μόνο ασθενείς ηλικίας 16 μηνών και 4,5 ετών προσηλθαν όταν το ύμος έφθασε <10η Εθ. Συμπέρασμα. Η διάγνωση του TS πολύ συχνά καθυστερεί. Συστήνουμε να γίνεται καρυότυπος σε όλα τα κορί¬τσια με ένα ή περισσότερα από τα ακόλουθα συμπτώματα: ανεξήγητα χαμηλό ανάστημα (<5η Εθ), καθυστέρη¬ση εφηβείας, πτερύγιο αυχένα, λεμφοίδημα ή στένωση αορτής. Επί πλέον καρυότυπος θα πρέπει να γίνεται σε εκείνα τα κορίτσια που παραμένουν >5η Εθ αλλά έχουν δύο ή περισσότερα ευρήματα του TS περ&αμβανομένων της υμηλής υπερώας, δυσπλασίας νυχιών, βραχέως 4ου μετακάρπιου και στραβισμού1.

Διαβάστε περισσότερα »
Scroll To Top