Μη χασετε

Αρχείο άρθρων

Νεογνική μη κετωτική υπεργλυκιναιμία μιμούμενη συγγενές μυασθενικό σύνδρομο

Περιγράφεται τελειόμηνο νεογνό κορίτσι, το οποίο παρουσίασε βαριά γενικευμένη υποτονία το 3ο 24ωρο ζωής και αρχικά διαγνώσδηκε ότι είχε βλάβη στη νευρομυϊκή σύναρη. Η αρχική διάγνωση στηρίχτηκε στη δετική απάντηση στη δοκιμασία νεοστιγμίνης και στην παδολογική δοκιμασία επαναλαμβανόμενης διέγερ¬σης νεύρων. Η δεραπευτική συνέχιση της νεοστιγμίνης έδωσε την εντύπωση ότι συνέβαλε στην παρατρρηδείσα δεαματική βελτίωση της υποτονίας. Σε ηλικια δύο μηνών το βρέφος εμφάνισε τυπική εικόνα ΜΚΥ με παράλλη¬λη ανεύρεση υρηλών επιπέδων γλυκίνης στο πλάσμα και στο ΕΝΥ και διαγνωστική για ΜΚΥ σχέση γλυκίνης ΕΝΥ: γλυκίνης πλάσματος (0,13). Οι σπασμοί παρήλδαν μόνο μετά χορήγηση κεταμίνης παρεντερικά. Η κατά¬σταση του νεογνού βέλτιώδηκε προοδευτικά και σε ηλικία 3,5 μηνών εξήλδε με ήπια ρυχοκινητική καδυστέρη- ση. Συζητείται η σημασία της δοκιμασίας νεοστιγμίνης και της δοκιμασίας επαναλαμβανόμενης διέγερσης των νεύρων σε νεογνό με υποτονία.

Διαβάστε περισσότερα »
Scroll To Top