Μη χασετε

Αρχείο άρθρων

Σύνδρομο ακράτειας μελανίνης (Incontinentia pigmenti). Δυσκολίες στην πρώιμη διάγνωση

Το σύνδρομο ακράτειας μελανίνης είναι σπάνιο νενροδερματικό σύνδρομο που κληρονομείται με τον φυλοσύνδετο επικρατούντα χαρακτήρα. Οφείλεται στη μετάλλαξη τον γονιδίου ΝΕΜΟ/ΙΚΚ-γ, το οποίο εντοπίζεται στο μακρύ σκέλος τον χρωμοσώματος X στη θέση Xq28. Εκτός από το δέρμα και το νευρικό σύστημα συχνά υπάρχει προσβολή των οφθαλμών και των οδόντων. Οι δερματικές εκδηλώσεις εντοπίζονται κατά μήκος των γραμμών του Blaschko και χαρακτηρίζονται από εξάνθημα με 4 στάδια εξέλιξης. Στο πρώτο στάδιο συνήθως εμφανίζονται φυσαλίδες ή φλύκταινες, που εξελίσσονται σε μυρμηγκίες και κεράτινες βλατίδες και αργότερα σε υπερχρωματικές και ατροφικές βλάβες. Η πρόγνωση του συνδρόμου εξαρτάται κυρίως από το βαθμό της συμμετοχής του κεντρικού νευρικού συστήματος και των οφθαλμών. Περιγράφονται δύο περιπτώσεις νεογνών με το σύνδρομο ακράτειας μελανίνης, με διαφορετική κλινική εικόνα στο καθένα κατά την έναρξη της νόσου.

Διαβάστε περισσότερα »

Θρομβοεμβολικά επεισόδια στα παιδιά

Τα θρομβοφιλικά επεισόδια αποτελούν σπάνια αλλά αναγνωρίσιμη νοσολογική οντότητα της παιδικής ηλικίας και οφείλονται ως επί το πλείστον σε γενετικούς η επίκτητους προθρομβωτικούς παράγοντες. Συχνότεροι από τους γενετικούς παράγοντες είναι τα αυξημένα επίπεδα λιποπρωτεΐνης α, η αντίσταση στην πρωτεΐνη C, ο παράγοντας V Leiden, η μετάλλαξη της ρεδουκτάσης της ομοκυστε'ΐνης (φορείς) και η έλλειμη αντιδρομβίνης III. Από τους επίκτητους παράγοντες συχνότεροι είναι λοιμώξεις, τραύματα, καρδιοπάδειες, νεφρωσικό σύνδρομο, αντιφωσφαλιπιδικό σύνδρομο, αυτοάνοσα και κακοηδη νοσήματα. Τα τελευταία χρόνια αναφέρεται μια βαθμιαία αύξηση της συχνότητάς τους στα παιδιά γεγονός που αποδίδεται στην έγκαιρη διάγνωση τους με τις νέες απεικονιστικές μεδόδους και εργαστηριακές μεδόδους μελέτης της αιμόστασης. Η εντόπιση τους ποικίλει και μπορεί να αφορά οποιοδήποτε αγγειακό δίκτυο με μεγαλύτερη συχνότητα στα αγγεία του ΚΝΣ. Η θεραπευτική τους αντιμετώπιση περιλαμβάνει κυρίως τη χορήγηση ηπαρίνης χαμηλού μοριακού βάρους και αντιαιμοπεταλιακών παραγόντων. Περιγράφονται τέσσερις περιπτώσεις παιδιών με θρομβοεμβολικά επεισόδια (τρία σε αγγεία κεντρικού νευρικού συστήματος και ένα σε εν τω βάθει φλεβικό δίκτυο του αριστερού κάτω άκρου) και γίνεται ανασκόπηση της σύγχρονης βιβλιογραφίας.

Διαβάστε περισσότερα »

O ρόλος των ψυχοκοινωνικών παραγόντων σε παιδιά με χρόνια κοιλιακά άλγη

Η επίδραση των ψυχολογικών και κοινωνικών παραγόντων σε παιδιά με χρόνια κοιλιακά άλγη (ΧΚΑ) παραμένει αμφιλεγόμενη. Σκοπός της εργασίας ήταν η διερεύνηση των ψυχοκοινωνικών παραγόντων σε παιδιά με ΧΚΑ. Μέθοδοι: διερευνήθηκαν 78 από 106 παιδιά με ΧΚΑ ηλικίας 5-14 ετών. Μετά από τη λήψη λεπτομερούς ιστορικού, προσεκτική κλινική εξέταση και λεπτομερή εργαστηριακό έλεγχο αποκλείστηκε υποκείμενο οργανικό νόσημα σε όλα τα παιδιά. Εκατόν τριάντα ένα υγιή σχολειόπαιδα αποτέλεσαν την ομάδα των μαρτύρων. Για τις ανάγκες της μελέτης χρησιμοποιήθηκε ειδικό ερωτηματολόγιο προκειμένου να διερευνηθούν ψυχολογικοί και άλλοι παράγοντες (κοινωνικοοικονομικοί κ.λπ.] και για τις δυο ομάδες παιδιών. Το 1ο μέρος του ερωτηματολογίου που αφορούσε στους ψυχολογικούς παράγοντες αποτελούνταν από 3 κλινικές κλίμακες (κατάθλιψη, άγχος, συμπεριφορά) με συνολικά 35 αντικείμενα-ερωτήσεις που απαντούσαν οι γονείς του κάθε παιδιού. Τελικά καταγράφονταν η συνολική βαθμολογία για κάθε κλίμακα, αλλά και η επιμέρους βαθμολογία για τους ασθενείς και συγκρίνονταν με τη βαθμολογία των μαρτύρων. Αποτελέσματα: σε ποσοστό 5% των ασθενών αναφέρονταν μετανάστευση της οικογένειας τα τελευταία έτη σε σχέση με 1.5% των μαρτύρων (p<0.05). Ποσοστό 31% των οικογενειών των ασθενών αντιμετώπιζαν σοβαρά οικονομικά προβλήματα έναντι 17.6% των οικογενειών των μαρτύρων (p<0.05). Οι οικογένειες των ασθενών είχαν συχνότερα χαμηλό κοινωνικοοικονομικό επίπεδο (37% έναντι 15% των μαρτύρων). Παιδιά με χρόνια κοιλιακά άλγη είχαν (συνολικά) συχνότερα επιβαρυντικούς ψυχολογικούς παράγοντες όπως διαταραχές συμπεριφοράς, άγχος και ενδείξεις κατάθλιμης (p<0.05). Συγκεκριμένα από τα 6 αντικείμενα-ερωτήσεις που αναφέρονταν στο άγχος τα 3 διέφεραν στατιστικά σημαντικά μεταξύ ασθενών και μαρτύρων. Από τα 16 αντικείμενα-ερωτήσεις που αναφέρονταν στα καταθλιπτικά στοιχεία, τα 9 διέφεραν στατιστικά σημαντικά μεταξύ των 2 ομάδων. Σε ότι αφορά τις διαταραχές συμπεριφοράς , 9 από τα 13 αντικείμενα-ερωτήσεις διέφεραν στατιστικά σημαντικά μεταξύ ασθενών και μαρτύρων. Συμπεράσματα: Οι ψυχολογικοί παράγοντες (άγχος, διαταραχές συμπεριφοράς, καταθλιπτικά στοιχεία), το χαμηλό κοινωνικοοικονομικό επίπεδο, η μετανάστευση και τα σοβαρά οικονομικά προβλήματα απαντώνται συχνότερα σε παιδιά με λειτουργικά κοιλιακά άλγη. Οι παράγοντες αυτοί ίσως ευθύνονται για την εκδήλωση της συμπτωματολογίας σε παιδιά με ΧΚΑ μη οργανικής αιτιολογίας.

Διαβάστε περισσότερα »

Αναφυλακτική αντίδραση μετά από λήψη φιστικιού

Περιγράφεται περίπτωση κοριτσιού που προσκομίσθηκε στα εξωτερικά ιατρεία δύο φορές για αλλεργική αντίδραση μετά από λήψη φιστικιού. Η πρώτη συνέβη σε ηλικία 13 μηνών και είχε την κλινική εικόνα αναφυλακτικού shock. Χορηγήθηκε άμεσα αδρεναλίνη και μεταφέρθηκε στη Μονάδα Εντατικής Νοσηλείας. Η δεύτερη συνέβη σε ηλικία 15 μηνών μετά από λήμη φιστικοβούτυρου, ήταν πιο ήπια και αντιμετωπίσθηκε με τη χορήγηση αδρεναλίνης και αναστολέων των Η1 υποδοχέων. Στους γονείς του νηπίου δόθηκαν αυστηρές οδηγίες αποφυγής λήψης φιστικιού και παραγώγων του καθώς η αλλεργία στο φιστίκι μπορεί να διαρκεί δια βίου και συχνά να είναι απειλητική για τη ζωή.

Διαβάστε περισσότερα »

Ιστιοκυτταρική νεκρωτική λεμφαδενίτιδα (Νόσος Kikuchi-Fujimoto): Περιγραφή περίπτωσης σε παιδί

Περιγράφεται περίπτωση εμφάνισης της νόσου Kikuchi-Fujimoto σε κορίτσι ηλικίας 8 χρονών. Μοναδικό σύμπτωμα της νόσου ήταν ανώδυνη τραχηλική λεμφαδενίτιδα. Η διάγνωση τέθηκε με βιομία προσβεβλημένου λεμφαδένα, όπου ανιχνεύθηκε η χαρακτηριστική ιστιοκυτταρική νεκρωτική λεμφαδενίτιδα. Ένα μήνα μετά τη διάγνωση η νόσος υποτροπίασε με την εμφάνιση ανώδυνης τραχηλικής λεμφαδενίτιδας ετερόπλευρα. Αυτοπεριορίσδηκε μετά από διάστημα 2 μηνών.

Διαβάστε περισσότερα »

Υποϊδρωτική εκτοδερματική δυσπλασία Ανασκόπηση με την ευκαιρία δύο περιπτώσεων

Οι εκτοδερματικές δυσπλασίες οφείλονται σε ελλιπή ανάπτυξη ιστών κατά τα πρώιμα στάδια της εμβρυογένεσης. Οι ιστοί που κυρίως συμμετέχουν προέρχονται από το εξώδερμα και είναι το δέρμα, οι τρίχες, τα νύχια, οι ιδρωτοποιοί αδένες και τα δόντια. Στην ομάδα αυτή των δυσπλασιών ανήκει μεγάλος αριθμός παθήσεων που διαφέρουν ως προς τον τύπο κληρονομικότητας και ως προς τη βαρύτητα της κλινικής εικόνας. Συχνότερη είναι η φυλοσύνθετη μορφή υποϊδρωτικής εκτοδερματικής δυσπλασίας, η οποία κλινικά χαρακτηρίζεται από υποϊδρωσία, υποδοντία ή ανοδοντία και υποτρίχωση. Περιγράφονται δύο αγόρια με υποϊδρωτική εκτοδερματική δυσπλασία. 1) Δίδυμο βρέφος 5,5 μηνών είχε αλωπεκία, υποϊδρωσία και ιδιόμορφο προσωπείο. Η ακτινογραφία γνάθων έδειξε την ύπαρξη σπερμάτων τεσσάρων μόνο νεογιλών οδόντων. Η βιοψία δέρματος έδειξε ελλιπή ανάπτυξη των εξαρτημάτων του δέρματος, εύρημα επιβεβαιωτικό της νόσου. 2) Νήπιο δύο ετών είχε αραιά μαλλιά και αραιά φρύδια, ιδιόμορφο προσωπείο, μερική ανιδρωσία και μερική ανοδοντία (τέσσερις μόνο κωνικούς νεογιλούς οδόντες). Η ακτινογραφία γνάθων έδειξε υποδοντία. Στους ασθενείς συνεστήθη κλινική παρακολούθηση για συμπτωματική αντιμετώπιση και μοριακή διερεύνηση για πρόληψη επανάληψης της νόσου σε μελλοντικούς απογόνους.

Διαβάστε περισσότερα »

Οξεία λεμφοβλαστική λευχαιμία με πρώτη εκδήλωση οστική βλάβη που υποδυόταν πρωτοπαθή όγκο των οστών

Η προσβολή των οστών και των αρθρώσεων είναι συχνή σε παιδιά με οξεία λεμφοβλαστική λευχαιμία. Σπάνια όμως συμβαίνει εμφανείς κλινικά και απεικονιστικά οστικές αλλοιώσεις, να υποδύονται πρωτοπαθείς ή μεταστατικές κακοήθεις εξεργασίες του σκελετού, ιδιαίτερα όταν δεν συνυπάρχει η χαρακτηριστική αιματολογική εικόνα της λευχαιμίας στο περιφερικό αίμα. Στην προκειμένη περίπτωση, η οριστική διάγνωση τίθεται με τον έλεγχο του μυελού των οστών. Περιγράφεται περίπτωση κοριτσιού 3,5 ετών με οξεία λεμφοβλαστική λευχαιμία που είχε ως πρώτη εκδήλωση οστική βλάβη (οστεολυτική εστία με περιοστική αντίδραση) στον αριστερό βραχίονα, που υποδύονταν πρωτοπαθή ή δευτεροπαθή οστική κακοήθεια, καθ' όσον δεν υπήρχε η χαρακτηριστική εικόνα της λευχαιμίας στο περιφερικό αίμα. Η επιδείνωση της κλινικής εικόνας της άρρωστης (πυρετός, κακουχία, ωχρότητα με ήπια αναιμία) οδήγησαν στη διενέργεια μυελογράμματος και στην έγκαιρη διάγνωση της νόσου.

Διαβάστε περισσότερα »

Ανοσοαιμολυτική αναιμία ως πρώτη εκδήλωση μυκοπλασματικής λοίμωξης

Συνήθης κλινική εκδήλωση της λοίμωξης από Μυκόπλασμα πνευμονίας στα παιδιά είναι η άτυπη πνευμονία. Στο 50-60% των αρρώστων αναπτύσσονται μυχροσυγκολλητίνες με θετική άμεση Coombs. Εν τούτοις η βαριά αιμόλυση πολύ σπάνια περιγράφεται ως η πρώτη εκδήλωση μυκοπλασματικής λοίμωξης. Αναφέρεται περίπτωση κοριτσιού 8 ετών με βαριά ανοσοαιμολυτική αναιμία μετά από υποκλινική λοίμωξη από Μυκόπλασμα, που ταυτοποιήθηκε με την ανίχνευση ειδικών IgM μυχροσυγκολλητινών με ορολογικό έλεγχο. Θεραπευτικά χορηγήθηκαν υμηλές δόσεις γ-σφαιρίνης και μεθυλπρεδνιζολόνης με αποτέλεσμα την καταστολή της αιμόλυσης και πλήρη αποκατάσταση της άρρωστης.

Διαβάστε περισσότερα »

Άτυπες εκδηλώσεις σπλαγχνικής λεϊσμανίασης: Περιγραφή δύο περιπτώσεων σε νήπια

Παρουσιάζονται δύο περιστατικά λεϊσμανίασης σε νήπια λόγω των ιδιόμορφων εργαστηριακών ευρημάτων τους που δυσχέραιναν τη διάγνωση της νόσου και σχολιάζεται η δεραπεία με λιποσωμιακη αμφοτερικίνη Β. Ο πρώτος ασθενής ηλικίας 18 μηνών προσκομίστηκε με πυρετό και σπληνομεγαλία, παγκυτταροπενία, θετική άμεση δοκιμασία Coombs, δικτυοερυθροκυττάρωση και θετικά IgG αντισώματα για τους ιούς Epstein-Barr και κυτταρομεγαλοϊό. Ο δεύτερος ασθενής ηλικίας 30 μηνών προσκομίστηκε με εμπύρε­το από Ίημέρου, κηλιδοβλατιδώδες εξάνθημα κορμού και προσώπου, σπληνομεγαλία, λεμφαδενοπάδεια, παγκυτταροπενία, IgM και IgG αντισώματα για τον ιό Parvo B19 και IgG αντισώματα για ερπητοϊό τύπου 1. Στον πρώτο ασθενή το μυελόγραμμα ήταν παδογνωμονικό της νόσου, ενώ στο δεύτερο ήταν φυσιολογικό και η διάγνωση τέθηκε ορολογικά. Για την αντιμετώπιση και των δύο περιπτώσεων χορηγήθηκε λιποσωμιακή αμφοτερικίνη Β. Η σπλαγχνική λεϊσμανίαση στα μικρά νήπια μπορεί να εκδηλωθεί με άτυπα συμπτώματα αλλά κυρίως με ιδιαίτερα αιματολογικά ευρήματα, όπως αυτοάνοση αιμολυτική αναιμία ή “μευδώς θετικά” αντισώματα κατά διαφόρων ιών. Για τους παραπάνω λόγους η σπλαγχνική λεϊσμανίαση πρέπει να συμπε­ριλαμβάνεται στη διαφοροδιάγνωση αιματολογικών διαταραχών, ακόμη και άτυπων, στην πρώιμη νηπιακή ηλικία, όταν συνυπάρχει σπληνομεγαλία.

Διαβάστε περισσότερα »
Scroll To Top