Μη χασετε

Αρχείο άρθρων

Παράγοντας και νόσος von Willebrand

O παράγοντας von Willebrand (vWF) αποτελεί μία πρωτεΐνη υπεύθυνη για την ομαλή προσκόλληση των αιμοπεταλίων στο ενδοθήλιο που έχει υποστεί τραυματική βλάβη, καθώς και για τη διατήρηση της ακεραιότητας του κυκλοφορούντος παράγοντα VIII (FVIII) της πήξης. Η νόσος von Willebrand, αποτέλεσμα της ανεπάρκειας του αντίστοιχου παράγοντα, είναι η πιο συχνή κληρονομική αιμορραγική διαταραχή και απαντάται στο γενικό πληθυσμό με αναφερόμενη συχνότητα περίπου 1%. Χαρακτηρίζεται από ποσοτικές (τύποι 1 και 3) και ποιοτικές (τύπος 2) διαταραχές του παράγοντα και η διάγνωσή της απαιτεί προσεκτική λήψη του ατομικού και κληρονομικού ιστορικού, καθώς και επιβεβαίωση από ειδικές εργαστηριακές εξετάσεις. Μέχρι τα μέσα της δεκαετίας του 1980, η διάγνωση και κατάταξη της νόσου με βάση κλινικά κριτήρια και δοκιμασίες αιμόστασης ενείχε σημαντικούς περιορισμούς. Η απομόνωση του υπεύθυνου γονιδίου έδωσε τη δυνατότητα της γενετικής διερεύνησης και επέτρεμε την κατανόηση, σε μεγάλο βαθμό, της μοριακής παθολογίας της νόσου. Θεραπευτικά χρησιμοποιούνται κυρίως η δεσμοπρεσσίνη και οι πλασματικοί παράγοντες vWF/FVIII.

Διαβάστε περισσότερα »

Ανθρωπομετρική μελέτη σε παιδιά και νεαρούς ενήλικες με ομόζυγη β-Μεσογειακή αναιμία.

Παρά τις σημαντικές προόδους στον τομέα της συμβατικής θεραπευτικής αντιμετώπισης των ασθενών με β-Μεσογειακή αναιμία, διαταραχές στην αύξηση τους συνεχίζουν να παρατηρούνται σε σημαντικό ποσοστό. Ανεπάρκεια καθώς και νευροεκκριτική διαταραχή στην έκκριση της αυξητικής ορμόνης (GH) πιθανολογείται στους περισσότερους θαλασσαιμικούς ασθενείς, παρά τις φυσιολογικές τιμές GH στις συνήθεις δοκιμασίες πρόκλησης. Οι προσδιορισμοί των επιπέδων των IGF-I (Insulin-like Growth Factor -I) και IGFBP-3 (Insulin-like Growth Factor Binding Protein-3) αποτελούν νέες, περισσότερο ακριβείς και λιγότερο πολύπλοκες μεθόδους για την αξιολόγηση της έκκρισης της GH. Σκοπός αυτής της μελέτης ήταν η εκτίμηση των επιπέδων IGF-I και IGFBP-3 σε παιδιά και νεαρούς ενήλικες με ομόζυγη β-Μεσογειακή αναιμία σε συσχέτιση με τις ανθρωπομετρικές παραμέτρους τους. Μελετήθηκαν 51 θαλασσαιμικοί ασθενείς (27 Θ και 24 Α, με μέσο όρο ηλικίας 15,7 έτη). Είκοσι ένα κορίτσια (77,8%) και 17 αγόρια (70,1%) είχαν χαμηλότερο ανάστημα από το μέσο όρο. Σημαντικά ελαττωμένο ήταν και το καθιστά ύμος. Τα επίπεδα IGF-I και IGFBP-3 ήταν, στην πλειομηφία των ασθενών, χαμηλότερα του φυσιολογικού, με μέση τιμή SDS -0,33 και -0,2 αντίστοιχα. Συγκρίνοντας τα δύο φύλα, δεν υπήρχε μεταξύ τους στατιστικά σημαντική διαφορά στις τιμές IGF-I (μέση τιμή SDS: -0,41 για τα κορίτσια και -0,23 για τα αγόρια, p=0,25) σε αντίθεση με τις τιμές IGFBP-3 όπου τα αγόρια μειονεκτούσαν σημαντικά (μέση τιμή SDS: -0,04 στα κορίτσια και -0,46 στα αγόρια, p=0,03). Συμπερασματικά, διαταραχές στην αύξηση, ιδιαίτερα κατά τη δεύτερη δεκαετία της ζωής, συνεχίζουν να καταγράφονται σε θαλασσαιμικούς ασθενείς παρά τις συχνές μεταγγίσεις και την επαρκή αποσιδήρωση. Συχνή παρακολούθηση, έγκαιρη εντόπιση διαταραχών της αύξησης και της εφηβείας, και δυνητικά χορήγηση rhGH (recombinant human GH) ίσως αντιστρέμει αυτό το φαινόμενο, εξασφαλίζοντας μια καλύτερη ποιότητα ζωής σε ασθενείς με β-Μεσογειακή αναιμία.

Διαβάστε περισσότερα »

Γνώση, συμμόρφωση και απόψεις θαλασσαιμικών ασθενών για τη θεραπεία αποσιδήρωσης με δεσφεριοξαμίνη και δεφεριπρονη

Η θεραπευτική αντιμετώπιση της ομόζυγης β-Μεσογειακής αναιμίας (β-ΜΑ) περιλαμβάνει συχνές μεταγγίσεις αίματος και αποσιδήρωση. Την τελευταία δεκαετία στην κλασσική μέθοδο αποσιδήρωσης με υποδόρια έγχυση δεσφεριοξαμίνης (DFO) προστέθηκε και η χορήγηση δεφεριπρόνης (L1) από το στόμα (p.o.) για καλύτερο αποτέλεσμα. Η χρονιότητα της νόσου και η αντιμετώπισή της, κυρίως η συνεχής αποσιδήρωση, επιβάλουν τον περιορισμό πολλών δραστηριοτήτων των πασχόντων και την ανάπτυξη μυχολογικού φορτίου, με αποτέλεσμα τη μη συμμόρφωση στη θεραπεία. Σκοπός της μελέτης ήταν η ανεύρεση του επιπέδου ενημέρωσης των πασχόντων για τη θεραπεία αποσιδήρωσης, το βαθμό συμμόρφωσής τους σε αυτή και την άπορή τους για το L1. Η μελέτη έγινε με τη μορφή ερωτηματολογίου, με τρεις ομάδες ερωτήσεων που αφορούσαν την: α) Ενημέρωση για τη θεραπεία αποσιδήρωσης, ,) συμμόρφωση στη θεραπεία, γ) άπορή τους για το L1. Συμμετείχαν 36 άτομα, ηλικίας 12 έως 26 ετών, με ομόζυγη β-ΜΑ, οι οποίοι βρίσκονται σε πρόγραμμα τακτικών μεταγγίσεων και σε συνδυαστική θεραπεία αποσιδήρωσης με DFO και L1. Συμπεραίνεται ότι οι πάσχοντες α) έχουν πολύ καλή ενημέρωση για τη θεραπεία αποσιδήρωσης (78,3%), ,) συμμορφώνονται πολύ καλά σε αυτήν (76,6%), και γ) η άπορή τους είναι θετική για το L1 και την p.o. αποσιδήρωση (86%).

Διαβάστε περισσότερα »
Scroll To Top