Μη χασετε

Αρχείο άρθρων

Αιμάτωμα λαγονοψοΐτη: Μία σοβαρή εκδήλωση της αιμορροφιλίας

Το αιμάτωμα τον λαγονοψοΐτη αποτελεί δυνητικά επικίνδυνη εκδήλωση της αιμορροφιλίας και συνδέεται με αυξημένη νοσηρότητα. Περιγράφονται δύο περιπτώσεις ασθενών με βαριά αιμορροφιλία Α, από τους οποίους ο πρώτος παρουσίασε ένα μεμονωμένο επεισόδιο, ενώ ο δεύτερος δύο παρόμοια επεισόδια σε διάστημα λίγων ετών. Στην περίπτωση του πρώτου ασθενούς το επεισόδιο χαρακτηρίστηκε από παρατεταμένη νοσηλεία, εκδήλωση αναιμίας και μετατόπιση του αιματώματος σε παρακείμενους μυς, ενώ στην πε­ρίπτωση του δεύτερου αμφότερα τα επεισόδια είχαν ομαλή πορεία. Αναλύεται ο τρόπος διάγνωσης, οι σχετιζόμενες επιπλοκές αλλά και τα διαφοροδιαγνωστικά προβλήματα που ανακύπτουν σε τέτοιες περιπτώσεις.

Διαβάστε περισσότερα »

Αναιμία και υποθυρεοειδισμός. Περιγραφή περίπτωσης

Η αυτοάνοση δυρεοειδίτιδα ή χρόνια λεμφοκυτταρική δυρεοειδίτιδα αποτελεί τη συχνότερη αι­τία επίκτητου, πρωτοπαβη υποδυρεοειδισμού στα παιδιά. Τα τυπικά συμπτώματα του υποδυρεοειδισμού πε­ριλαμβάνουν αυξημένη πρόσλημη βάρους, ξηροδερμία, δυσκοιλιότητα, δυσανεξία στο κρύο, εύκολη κόπωση, λήθαργο. Καδώς αυτά δεν είναι ειδικά, και όταν δεν είναι ιδιαίτερα δορυβώδη η δεν υπάρχει αυξημένη υπομία της νόσου, η διάγνωση του υποδυρεοειδισμού μπορεί να διαλάδει για αρκετό χρονικό διάστημα. Πα­ρουσιάζεται η περίπτωση κοριτσιού ηλικίας 10 ετών με αυτοάνοση θυρεοειδίτιδα και αναιμία, σύμπτωμα που οδήγησε, τελικά, στη διάγνωση της νόσου. Ταυτόχρονα αναλύονται οι παδογενετικοί μηχανισμοί με τους οποίους προκαλείται η αναιμία στον υποθυρεοειδισμό, με ανασκόπηση της υπάρχουσας βιβλιογραφίας.

Διαβάστε περισσότερα »

Καταγραφή επιβίωσης, επιπλοκών και νέων γεννήσεων πασχοντων απο ομόζυγο β-Μεσογειακή αναιμία

Σκοπός μελέτης: Η καταγραφή της επιβίωσης, των επιπλοκών και των νέων γεννήσεων πασχόντων από ομόζυγη β-Μεσογειακη αναιμία (β-ΜΑ) της Μονάδας Μεσογειακής Αναιμίας (ΜΜΑ) του Ιπποκρά- τειου Νοσοκομείου Θεσσαλονίκης. Ασθενείς - Μέθοδοι.: Μελετήθηκαν 163 ασθενείς με ομόζυγη β-ΜΑ που πα­ρακολουθούνται στην ΜΜΑ, από την ημερομηνία γέννησής τους έως τις 31/12/2005. Μελετήθηκαν: η μέση ηλικία, το φύλο, ο γονότυπος και η συχνότητα των μεταλλάξεων των β-γόνων, η επιβίωση, o βαθμός σιδήρωσης (βάσει της μέσης τιμής φερριτίνης των τελευταίων 5 ετών), οι επιπλοκές της νόσου, τα αίτια θανάτων καθώς και ο αριθμός νέων γεννήσεων μετά το 1990. Αποτελέσματα: Μελετήθηκαν συνολικά 80 άνδρες (49%) και 83 γυναίκες (51%), με μέση ηλικία τα 20,81 έτη (± 9,3 SD). Η συχνότερη μετάλλαξη στον πληθυσμό της μελέτης ήταν η IVS1-110 (44,4%). Η επιβίωση ήταν 86% στα 30 έτη ζωής, ενώ το μεγαλύτερο μέρος των ασθε­νών (70,7%) παρουσίαζε μέσες τιμές φερριτίνης τα τελευταία πέντε χρόνια <2000 ng/ml. Όσον αφορά στις επιπλοκές, η πλειονότητα των ασθενών παρουσίαζε οστεοπόρωση ή οστεοπενία (80%) και σε μεγάλο ποσο­στό υπογοναδισμό, διαταραχή του μεταβολισμού της γλυκόζης και καρδιακή ανεπάρκεια. Καταγράφηκαν 13 θάνατοι, με κύριες αιτίες την καρδιακή νόσο (53,8%) και τη σημαιμία (30,7%). Στο διάστημα της μελέτης διαπιστώθηκαν 38 νέες γεννήσεις, κυρίως ως συνέπεια άγνοιας της νόσου (39,4%) ή σφάλματος κατά τη διε­νέργεια προγεννητικού ελέγχου ή κακής γενετικής συμβουλής από ιατρικό προσωπικό (36,8%). Συμπέρα­σμα: Η επιβίωση των ασθενών με ΜΑ συνεχώς βελτιώνεται με τα σύγχρονα προγράμματα θεραπείας, αλλά οι επιπλοκές της νόσου παραμένουν, επηρεάζοντας την ποιότητα ζωής τους. Οι γεννήσεις πασχόντων με , - ΜΑ έχουν μειωθεί σημαντικά μετά την έναρξη προγεννητικού ελέγχου, ωστόσο απαιτείται επαγρύπνηση της πολιτείας και του ιατρικού και παρα'ϊατρικού προσωπικού για τη σωστή εφαρμογή του.

Διαβάστε περισσότερα »

H σπληνεκτομή στη θεραπεία της μείζονος β-Μεσογειακής Αναιμίας. Αναδρομική μελέτη

Η σπληνεκτομή, ως θεραπευτικό μέσο στη β-Μεσογειακή Αναιμία (β-ΜΑ), εφαρμόζεται σχεδόν από τότε που έγινε γνωστή η νόσος και ενδείκνυται κυρίως όταν εμφανίζονται σημεία υπερσπληνισμον. Σκοπός αυτής της μελέτης ήταν να εξετάσει το ρόλο της σπληνεκτομής στα πλαίσια της σνγχρονης θεραπείας της β-ΜΑ. Υλικό-Μέθοδοι: Εξετάστηκαν αναδρομικά οι φάκελοι 135 πασχόντων από μείζονα β-ΜΑ που γεννήθηκαν από το 1970 ως το 1994 και παρακολουθούνται συστηματικά στη μονάδα Μεσογειακής Αναιμίας του Ιπποκράτειου Νοσοκομείου Θεσ/νίκης. Αποτελέσματα: Υποβλήθηκαν σε σπληνεκτομή 46/135 άτομα. Η συχνότητα της σπληνεκτομής ελαττώθηκε θεαματικά τα τελευταία χρόνια. Βρέθηκε ότι όταν καθυστερεί η διάγνωση της β-ΜΑ αυξάνονται οι πιθανότητες σπληνεκτομής, ενώ στους περισσότερους πάσχοντες μετά τη σπληνεκτομή ελαττώθηκε η μέση ετήσια κατανάλωση αίματος. Σοβαρές λοιμώξεις (μία θανατηφόρα) εμφάνισαν 3/46 σπληνεκτομηθέντες. Ένας πάσχων εμφάνισε θρόμβωση της μεσεντερίου φλέβας. Συμπέρασμα: Η συχνότητα σπληνεκτομής έχει ελαττωθεί τα τελευταία χρόνια στα άτομα που πάσχουν από β-ΜΑ και αυτό αποδίδεται στην έγκαιρη διάγνωση και την εφαρμογή απστελεσματικον σχήματος τακτικών μεταγγίσεων - αποσιδήρωσης. Παρόλα αυτά, εξακολουθεί να έχει ένδειξη και φαίνεται ότι είναι αποτελεσματική στους θαλασσαιμικονς που εμφανίζουν αυξημένη ετήσια κατανάλωση αίματος. Όταν αποφασίζεται, θα πρέπει να λαμβάνονται οι κατάλληλες προφυλάξεις, ώστε να ελαττώνεται ο κίνδυνος πιθανών επιπλοκών.

Διαβάστε περισσότερα »

Eκτίμηση του βαθμού σιδήρωσης μυοκαρδίου και ήπατος με μαγνητική τομογραφία σε ασθενείς με β-μεσογειακή αναιμία. Σύγκριση δύο σχημάτων θεραπείας αποσιδήρωσης

Η θεραπεία απoσιδήρωσης με δεσφερριoξαμίνη (DFO) άλλαξε δραματικά τo πρoσδόκιμo επιβίωσης των ασθενών με β-μεσoγειακή αναιμία. Ωστόσo, η επίπoνη και άβoλη καθημερινή υπoδόρια εφαρμoγή της, oδηγεί σε φτωχή συμμόρφωση. Τα τελευταία χρόνια, η από τoυ στόματoς χρησιμoπoίηση της δεφεριπρόνης (L1) βελτίωσε την πoιότητα ζωής και τη συμμόρφωση των ασθενών στη θεραπεία απoσιδήρωσης. Η συνδυαστική χρήση της DFO και της L1 φαίνεται να έχει συνεργική δράση με καλύτερα απoτελέσματα. Σκoπός αυτής της μελέτης είναι η σύγκριση της εναπόθεσης σιδήρoυ στo μυoκάρδιo και στo ήπαρ με τη βoήθεια της μαγνητικής τoμoγραφίας (M.R.I.) σε θαλασσαιμικoύς ασθενείς πoυ λαμβάνoυν θεραπεία απoσιδήρωσης με DFO και ασθενείς με συνδυαστική θεραπεία απoσιδήρωσης με DFO και L1. Μελετήθηκαν 22 ασθενείς ηλικίας 12-21 ετών, oι oπoίoι χωρίσθηκαν σε 2 oμάδες. Η oμάδα Α απoτελoύνταν από 10 ασθενείς πoυ λάμβαναν μoνoθεραπεία με DFO και η oμάδα Β από 12 ασθενείς πoυ λάμβαναν μικτό σχήμα απoσιδήρωσης με DFO και L1. Oι ασθενείς μελετήθηκαν με μαγνητική τoμoγραφία καρδιάς και ήπατoς στην έναρξη της μελέτης και ένα χρόνo μετά. Δεκαπέντε από τoυς 22 ασθενείς, εμφάνισαν στατιστικά σημαντική βελτίωση της σιδήρωσης τoυ μυoκαρδίoυ. Συγκριτικά, η oμάδα Β έδειξε καλύτερα απoτελέσματα από την oμάδα Α. Αντίθετα, η εναπόθεση σιδήρoυ στo ήπαρ αυξήθηκε στo σύνoλo των ασθενών αλλά η εναπόθεση τoυ σιδήρoυ στo ήπαρ ήταν μικρότερη στoυς ασθενείς της oμάδας Β. Συμπερασματικά, η συνδυαστική θεραπεία με DFO και L1 φαίνεται να έχει ικανoπoιητικά απoτελέσματα στην ελάττωση της σιδήρωσης τoυ μυoκαρδίoυ και καθυστερεί την εναπόθεση σιδήρoυ στo ήπαρ ήδη από τoν πρώτo χρόνo εφαρμoγής της.

Διαβάστε περισσότερα »

Εναλλακτική θεραπεία αποσιδήρωσης με δεφεριπρόνη σε ασθενειες με β-μεσογειακή αναιμία. Αποτελέσματα δύο χρόνων

Η Μεσογειακή αναιμία (MA) συνεχίζει να αποτελεί μέχρι σήμερα ένα σημαντικό πρόβλημα δη­μόσιας υγείας. Οι βασικές αρχές της θεραπευτικής αντιμετώπισης εξακολουθούν να είναι οι τακτικές με­ταγγίσεις αίματος και η αποσιδήρωση για την αντιμετώπιση της δευτεροπαθούς αιμοχρωμάτωσης ιστών και οργάνων. Η επιπλοκή αυτή αντιμετωπίζεται εδώ και 30 χρόνια με τον χηλικό παράγοντα δεσφερριοξαμίνη, ωστόσο η καθημερινή παρεντερική χορήγησή του έχει ως αποτέλεσμα συχνά τη μη καλή συμμόρφωση στη θεραπεία. Σκοπός της εργασίας αποτέλεσε η μελέτη της αποτελεσματικότητας και της ασφάλειας της δεφε- ριπρόνης, ενός νέου χηλικού παράγοντα χορηγούμενου από το στόμα, μόνης ή σε συνδυασμό με τη δεσφερ­ριοξαμίνη, στη θεραπεία της δευτεροπαθούς αιμοχρωμάτωσης των πασχόντων από ομόζυγη β-ΜΑ. Για το σκοπό αυτό μελετήθηκαν 43 πάσχοντες από ομόζυγο β-ΜΑ, οι οποίοι βρίσκονταν σε πρόγραμμα τακτικών μεταγγίσεων και σε θεραπεία αποσιδήρωσης με δεσφερριοξαμίνη SC 50 mg/kg/24ωρο για 3-6 ημέρες την εβδομάδα. Δεκαέξι παιδιά και ενήλικες (ΜΟ ηλικίας: 21,62 έτη) άρχισαν από διετίας περίπου αποσιδήρωση με δεφεριπρόνη PO σε δόση 75-80 mg/kg/24ωρο, ενώ 27 παιδιά και ενήλικες (ΜΟ ηλικίας: 18,8 έτη) άρχι­σαν συνδυαστική θεραπεία με δεφεριπρόνη και δεσφερριοξαμίνη σε δόσεις 75 mg/kg/24ωρο και 40 mg/kg για 3 ημέρες την εβδομάδα αντίστοιχα. Τα αποτελέσματά μας έδειξαν ότι τα επίπεδα φερριτίνης ορού ελατ­τώθηκαν σημαντικά και στις 2 ομάδες πασχόντων, ενώ η μέση τιμή αποβολής σιδήρου στα ούρα./24ωρου ήταν σημαντικά μεγαλύτερη στην ομάδα που έλαβε συνδυαστική θεραπεία.. Επτά από τους 43 πάσχοντες διέ- κομαν τη θεραπεία, είτε λόγω ανεπιθύμητων ενεργειών (4/7), είτε μη συμμόρφωσης (3/7). Συμπερασματικά φαίνεται ότι η μακροχρόνια θεραπεία με δεφεριπρόνη, είτε σαν μονοθεραπεία, είτε σε συνδυασμό με δε­σφερριοξαμίνη, ελαττώνει ή σταθεροποιεί το φορτίο σιδήρου σε μεταγγισιο-εξαρτώμενους πάσχοντες από ΜΑ, είναι γενικά πολύ καλά αποδεκτή και η συχνότητα εμφάνισης ανεπιθύμητων ενεργειών είναι χαμηλή.

Διαβάστε περισσότερα »

Εκδήλωση ενδιάμεσης β-μεσογειακής αναιμίας ως αποτέλεσμα συνύπαρξης φορείας β-ΜΑ και τριπλασιασμένου α γονιδίου: Περιγραφή περίπτωσης

Περιγράφεται περίπτωση παιδιού ηλικίας 3 χρόνων το οποίο προσήλδε για έλεγχο συγγενούς αιμολυτικής αναιμίας. O ασθενής κλινικά παρουσίαζε ωχρότητα, υπικτερική χροιά δέρματος και επιπεφυ- κότων, σπληνομεγαλία και ήπιο συστολικό φύσημα. Από τον εργαστηριακό έλεγχο διαπιστώθηκε υπόχρωμη μικροκυτταρική αναιμία, παθολογική μορφολογία ερυθροκυττάρων και παρουσία ερυθροβλαστών. Η μέτρη¬ση των αιμοσφαιρινικών κλασμάτων και η ανάλυση DNA για β γόνους ήταν συμβατές με ετερόζυγη β-ΜΑ στον ασθενή και στον πατέρα αυτού (CD39/N), ενώ τα ευρήματα ήταν φυσιολογικά στη μητέρα (Ν/Ν). Πε¬ραιτέρω έλεγχος στο Εργαστήριο Μοριακής Ιατρικής του Χωρέμειου Ερευνητικού Κέντρου της Α' Παιδια¬τρικής Κλινικής του Πανεπιστημίου Αθηνών αποκάλυμε ετεροζυγωτία τριπλασιασμένου α γονιδίου στη μη¬τέρα (ααα/αα) και διπλή ετεροζυγωτία β-ΜΑ (CD39/N) και τριπλασιασμένου α γονιδίου (ααα/αα) στον ασθε¬νή, η οποία ήταν υπεύθυνη για τη βαριά σχετικά κλινική εικόνα του παιδιού. Η περίσσεια των α αλυσίδων διαδραματίζει καθοριστικό ρόλο στην παθοφυσιολογία της β-ΜΑ. Στους ετεροζυγώτες της νόσου η επίδραση είναι μικρή, σε περιπτώσεις όμως κατά τις οποίες η περίσσεια αυτή αυξάνει, όπως σε περίπτωση συνύπαρ¬ξης τριπλασιασμένου α γονιδίου, προκαλείται επιβάρυνση του κλινικού και αιματολογικού φαινότυπου. Η κλινική αξιολόγηση ενός ασθενούς είναι πολύ σημαντική για την πραγματοποίηση του απαραίτητου και, όπου ενδείκνυται, εξειδικευμένου εργαστηριακού ελέγχου, ώστε να τεθεί η σωστή διάγνωση μίας νόσου.

Διαβάστε περισσότερα »
Scroll To Top