Μη χασετε

Αρχείο άρθρων

Ημιλοβώδης ολοπροσεγκεφαλία και όποιος διαβήτης σε βρέφος ηλικίας 3 μηνών

Η ημιλοβώδης ολοπροσεγκεφαλία είναι μια ανωμαλία της διάπλασης τον εγκεφάλου στην οποία υπάρχει μερικός διαχωρισμός των κοιλιών και των εγκεφαλικών ημισφαιρίων με ατελή συνένωση των θαλάμων, με αποτέλεσμα κρανιοπροσωπικές ανωμαλες, νευρολογικές και ενδοκρινικές διαταραχές. Περιγράφεται η πε­ρίπτωση άρρενος βρέφους ηλικίας 3 μηνών που εμφάνιζε γναθοϋπερωϊοσχιστία, χειρουργηθέν λαγόχειλο, υποτηλορισμό, αποκλίνοντα στραβισμό, καθίζηση της ράχης της ρινός, χαμηλή πρόσφυση αυτιών, κρυμορχΐα, ιππο- ποδία και μικροκεφαλία. O καρυότυπος ήταν φυσιολογικός. Από τον εργαστηριακό έλεγχο προέκυμε υπερνατριαιμία με νάτριο ορού: 157 mEq/L, χαμηλό ειδικό βάρος ούρων: 1005, ωσμωτικη πίεση πλάσματος: 317 mOsm/L (φυσιολογικές τιμές: 275-295 mOsm/kg) και ωσμωτικη πίεση ούρων (ΦΤ): 268 mOsm/kg (300-900 mOsm/kg), ευρήματα συμβατά με κεντρικό άποιο διαβήτη. Η μαγνητική τομογραφία εγκεφάλου έθεσε τη διά­γνωση της ημιλοβώδους ολοπροσεγκεφαλίας με φυσιολογική όμως απεικόνιση της οπίσθιας υπόφυσης. H θερα­πεία με ενδορινική χορήγηση δεσμοπρεσσίνης σε δοσολογία 1 pg ημερησίως και ελεύθερη πρόσλημη υγρών ήταν επιτυχής με ομαλοποίηση της τιμής του νατρίου και χωρίς κατακράτηση υγρών. Η ολοπροσεγκεφαλία είναι μια σπάνια αλλά σοβαρή ανωμαλία της διάπλασης του εγκεφάλου και συνοδεύεται από ένα μεγάλο φάσμα δυσμορ­φικών χαρακτηριστικών. Η υπομία για την συνύπαρξη ορμονικών διαταραχών θα πρέπει να είναι υμηλή σε πε­ριπτώσεις χείλεο-γνάθουπερωϊοσχιστίας σε συνδυασμό με υποτηλορισμό με ή χωρίς αναπτυξιακή καθυστέρηση και είναι χρήσιμο να απεικονίζεται ο εγκέφαλος με MRI ώστε να επιβεβαιώσουμε τη μορφολογία του.

Διαβάστε περισσότερα »
Scroll To Top