Μη χασετε

Αρχείο άρθρων

Σύνδρομο Jacobsen: Χρωμοσωμική απώλεια στη ζώνη Hq22.3. Περιγραφή μιας ασθενούς

Το σύνδρομο Jacobsen η 11q - σύνδρομο, χαρακτηρίζεται από απώλεια τον άκρου του μακρού σκέλους του 11 χρωμοσώματος. Υπεύθυνη για την κλινική εικόνα εκτιμάται ότι είναι η υποζώνη q24.1. Πε¬ριγράφεται νεογνό θήλυ με δυσμορφίες, πολυερυθραιμία και καρυότυπο 46,ΧΧ, del 11q 22.3 ter. Γίνεται ανασκόπηση του συνδρόμου.

Διαβάστε περισσότερα »
Scroll To Top