Μη χασετε

Αρχείο άρθρων

Εμφάνιση συνδρόμου Υπέρ-IgD σε παιδί Ελληνικής καταγωγής

Περιγράφεται η περίπτωση αγοριού ηλικίας 13 ετών ελληνικής καταγωγής, που παρουσιάζει από την ηλικία των 4 μηνών υποτροπιάζοντα επεισόδια πυρετού διαρκείας λίγων ημερών συνοδευόμενα από ένα ή περισσότερα από τα παρακάτω: κοιλιακό άλγος, λεμφαδενοπάθεια, κεφαλαλγία, προσβολή των αρθρώσεων, διάρροιες, εμέτους και ποικίλα εξανθήματα. Κατά τη διάρκεια των επεισοδίων υπήρχε αύξηση των παραγόντων φλεγμονής οξείας φάσης. H ΙgA ήταν σταθερά αυξημένη, όπως επίσης και η IgD, η οποία μετρήθηκε σε δύο διαφορετικές περιπτώσεις. Η διάγνωση του υπέρ - IgD συνδρόμου ετέθη με βάση τα κλινικά και εργαστηριακά δεδομένα και κυρίως την αύξηση της IgD. Το υπέρ IgD σύνδρομο περιγράφηκε για πρώτη φορά το 1984 και μέχρι τώρα στον επίσημο κατάλογο καταχώρησης του συνδρόμου που λειτουργεί στην Ολλανδία, είναι καταγεγραμμένοι περίπου 180 ασθενείς, οι περισσότεροι από τας οποίας προέρχονται από χώρες της Δυτ. Ευρώπης. Είναι γενετική διαταραχή και κληρονομείται με τον αυτοσωματικό υπολειπόμενο χαρακτήρα. Το υπεύθυνο γονίδιο είναι αυτό του ενζύμου της μεβαλονικής κινάσης και έχει εντοπισθεί στο μακρό σκέλος του χρωμοσώματος 12. Ωστόσο, η παθογένεια του συνδρόμου παραμένει άγνωστη. Η θεραπεία είναι κατά κύριο λόγο υποστηρικτική, δεδομένου ότι κανένα από τα φάρμακα που έχουν δοκιμασθεί δεν αποδείχθηκε αποτελεσματικό στην πρόληψη και καταστολή των κρίσεων.

Διαβάστε περισσότερα »
Scroll To Top