Μη χασετε

Αρχείο άρθρων

Πολυπαραγοντικά νοσήματα και προγεννητική διάγνωση

Σοβαρές συγγενείς δυσπλασίες όπως το συγγενές εξάρθρημα, η πυλωρική στένωση, οι συγγενείς καρδιοπάθειες, οι βλάβες του νωτιαίου σωλήνα, αλλά και πολλά από τα χρόνια νοσήματα των ενηλίκων ό¬πως ο σακχαρώδης διαβήτης, η επιλημία, το γλαύκωμα κ.λ,π. περιλαμβάνονται στα πολυπαραγοντικά νοσή¬ματα. H εκτίμηση του κινδύνου επανεμφάνισής τους είναι εμπειρική και προκύπτει από παρατηρήσεις στους διάφορους συγγενείς ενός πάσχοντα. Ορισμένα νοσήματα είναι θανατηφόρα και άλλα είναι συμβατά με τη ζωή. Για ορισμένα συστήνεται προγεννητικός έλεγχος, τόσο σε ομάδες υμηλού κινδύνου, όσο και στο γενικό πληθυσμό με επιλογή μέσω των δοκιμασιών διαλογής (screening).

Διαβάστε περισσότερα »

Σύνδρομο ”Κλάματος Γαλής” (Cri Du Chat): Εμπειρία από 10 ασθενείς

Παρoυσιάζoνται 10 ασθενείς από 9 oικoγένειες με σύνδρoμo “κλάματoς γαλής” (cri du chat, 5p). Περιγράφoνται τα oικoγενειακά τoυς δέντρα, η κλινική τoυς εικόνα και δίνεται έμφαση στην de novo εμφάνιση τoυ συνδρόμoυ σε νέoυς γoνείς. Ανασκoπoύνται τo ιστoρικό αναπαραγωγής και αναφέρεται η μέχρι σήμερα εξέλιξη των ασθενών.

Διαβάστε περισσότερα »
Scroll To Top