Μη χασετε

Αρχείο άρθρων

Εκτίμηση πρώιμων οργανικών βλαβών σε παιδιά, εφήβους και νεαρούς ενήλικες με δρεπανοκυτταρική νόσο

Η δρεπανοκυτταρική νόσος (ΔΝ) ανήκει στην ομάδα των αιμοσφαιρινοπαθειών. Η κλινική εικόνα της νόσου είναι αποτέλεσμα των επαναλαμβανόμενων αγγειακών εμφράκτων και της χρόνιας αιμόλυσης. Σκοπός της παρούσας μελέτης είναι η ενδελεχής εκτίμηση της λειτουργίας βασικών οργάνων και συστημάτων (σπληνός, νεφρών, κεντρικού νευρικού, αναπνευστικού, καρδιαγγειακού και συστήματος πήξης και ινωδόλυσης) σε παιδιά, εφήβους και νεαρούς ενήλικες με ΔΝ. Στη μελέτη έλαβαν μέρος 19 ασθενείς ηλικίας 3,5 έως 19 ετών (μ. ο. 11 ± 5 έτη). Προσδιορίστηκαν αιματολογικές, βιοχημικές και παράμετροι του μηχανισμού πήξης. Πραγματοποιήθηκε βιοχημική ανάλυση ούρων 24ώρου και υπερηχογράφημα νεφρών. Διενεργήθηκε νευροαπεικονιστικός έλεγχος με ΜRI και ΜRA εγκεφάλου, νευροφυσιολογικός έλεγχος με διακρανιακό υπερηχογράφημα Doppler και νευροψυχολογικός έλεγχος. Τέλος, πραγματοποιήθηκε σπινθηρογράφημα ήπατος-σπληνός, υπερηχογράφημα καρδιάς και πολυσωματοκαταγραφική μελέτη ύπνου. Αποτελέσματα: σε σημαντικό αριθμό ασθενών διαπιστώθηκαν αυξημένα επίπεδα ινωδών διμερούς, παραγόντων VIII και von Willebrand, και ελαττωμένα επίπεδα πρωτεΐνης C και S. Περίπου στο 1/3 των ασθενών διαπιστώθηκε μικρο- ή μακρολευκωματινουρία. Σε ποσοστό 10,5% διαπιστώθηκαν αυξημένες ταχύτητες ροής στο διακρανιακό Doppler, εύρημα συμβατό με αυξημένο κίνδυνο εκδήλωσης αγγειακού εγκεφαλικού επεισοδίου. Ποσοστό 18,7% των εξετασθέντων ασθενών παρουσίασε χαμηλό δείκτη νοημοσύνης. Ποσοστό 77% των μη σπληνεκτομηθέντων ασθενών παρουσίασε εκσεσημασμένη μείωση της λειτουργικότητας του σπλήνα. Το 94,4% των ασθενών παρουσίασε σύνδρομο αποφρακτικής άπνοιας-υπόπνοιας του ύπνου. Συμπερασματικά, οι ασθενείς με δρεπανοκυτταρική νόσο παρουσιάζουν συμμετοχή από ποικίλα συστήματα και οι διαταραχές αυτές φαίνεται να αρχίζουν πρώιμα στην παιδική ηλικία. Απαιτείται τακτικός έλεγχος από παιδιάτρους ποικίλων ειδικοτήτων για την έγκαιρη ανίχνευση και σωστή αντιμετώπιση των βλαβών αυτών.

Διαβάστε περισσότερα »

Επίδραση των νέων θεραπευτικών σχημάτων στη λειτουργικότητα των Τ κυττάρων ασθενών με Νεανική Ιδιοπαθή Αρθρίτιδα

Σκοπός της προοπτικής αυτής μελέτης ήταν να ερευνηθεί, εάν τα θεραπευτικά σχήματα που εφαρμόζονται σήμερα στους ασθενείς με Νεανική Ιδιοπαθή Αρθρίτιδα (NIA), επιδρούν στην αποκατάσταση των λειτουργικών διαταραχών των Τ κυττάρων που χαρακτηρίζουν τη νόσο. Μελετήθηκαν 37 ασθενείς με NIA (Α=8, Θ=29) πριν και ανά 6μηνο μετά τη θεραπεία, επί 12-24 μήνες ανάλογα με την πορεία της νόσου. Κατά τη διάρκεια της μελέτης 21/37 ασθενείς πήραν συνδυασμό δύο ή περισσοτέρων συνθετικών DMARDs (Disease Modifying Antirheumatic Drugs, ομάδα Α) και 16/37 συνδυασμό συνθετικών DMARDs και βιολογικών (αντι-TNF) παραγόντων (ομάδα Β). Ως μάρτυρες χρησίμευσαν 25 υγιή παιδιά. Η έκφραση των δεικτών ενεργοποίησης CD25 και HLA-DR στα T κύτταρα των ασθενών βρέθηκε σημαντικά αυξημένη σε σύγκριση με τους μάρτυρες, στην ενεργό φάση της νόσου (έναρξη της μελέτης) ανεξάρτητα από τον τύπο έναρξης και το θεραπευτικό σχήμα. Μετά 12-24 μήνες θεραπείας, η διαταραχή αποκαταστάθηκε σε όλους τους ασθενείς, σε επίπεδα συγκρίσιμα με αυτά των μαρτύρων. Αντίθετα, η ικανότητα απάντησης των T κυττάρων σε μιτογόνα βρέθηκε σημαντικά χαμηλότερη στους ασθενείς από ότι στους μάρτυρες στην έναρξη της μελέτης, με βαθμιαία αύξηση στους 12- 24 μήνες, χωρίς η διαφορά να είναι σημαντική. Η αύξηση ήταν μεγαλύτερη μετά από 24 μήνες θεραπείας με συνδυασμό συνθετικών DMARDs – αντι-TNF παράγοντα. Τέλος, παρατηρήθηκε σημαντική ελάττωση έκφρασης των δεικτών CD28 και CD45RA στα CD4+ Τ κύτταρα των ασθενών (συμπεριφορά γήρανσης κυττάρων), καθ’ όλη τη διάρκεια της μελέτης.

Διαβάστε περισσότερα »

Αιμολυτικό ουραιμικό σύνδρομο με βαριά νευρολογική συνδρομή και καλή έκβαση

Το αιμολυτικό ουραιμικό σύνδρομο χαρακτηρίζεται από μικροαγγειοπαθητική αιμολυτική αναι­μία, θρομβοπενία και οξεία νεφρική ανεπάρκεια. Η προσβολή του κεντρικού νευρικού συστήματος είναι μια από τις συχνότερες εξωνεφρικές εκδηλώσεις του συνδρόμου. Περιγράφεται η περίπτωση κοριτσιού 4 ετών με τυπικό, σχετιζόμενο με διάρροια, αιμολυτικό ουραιμικό σύνδρομο, με βαριά κλινική εικόνα και συμμετοχή του κεντρικού νευρικού συστήματος, ειδικότερα των βασικών γαγγλίων. Είναι ενδιαφέρον ότι παρά την παρατεταμένη ανουρία και τις βαριές νευρολογικές εκδηλώσεις από τα βασικά γάγγλια, που αποτελούν κα­κούς προγνωστικούς παράγοντες, η ασθενής είχε καλή έκβαση. Στην περιγραφή της περίπτωσης δίδεται έμ­φαση στα κλινικά και απεικονιστικά ευρήματα από το κεντρικό νευρικό σύστημα.

Διαβάστε περισσότερα »

Ο ρόλος του ενεργοποιητή των β λεμφοκυττάρων στην παθογένεια και εκτίμηση της βαρύτητας του νεανικού συστηματικού ερυθηματώδους λύκου

Στόχος της παρούσας μελέτης ήταν να ερευνηθεί ο ρόλος του ενεργοποιητή των Β λεμφοκυττάρων (BlyS) στην παθογένεια του νεανικού Συστηματικού Ερυθηματώδους Λύκου (νΣΕΛ) και η σχέση του με τη βαρύτητα της νόσου. Μελετήθηκαν 34 ασθενείς (92 δείγματα, 35 σε ενεργό φάση της νόσου) με νΣΕΛ (ομάδα μελέτης) και 77 παιδιά που έπασχαν από άλλα ρευματικά ή αυτοάνοσα νοσήματα (51) ή ήταν υγιείς μάρτυρες (26) συγκρίσιμης ηλικίας με τα πάσχοντα (ομάδες ελέγχου).

Διαβάστε περισσότερα »

Χρόνια νεφρική νόσος στα παιδιά

Ο όρος χρόνια νεφρική ανεπάρκεια (ΧΝΑ) που περιλαμβάνει τις περιπτώσεις με ήδη, ήπια έως και σοβαρά, επηρεασμένη νεφρική λειτουργία έχει πλέον αντικατασταθεί από αυτόν της χρόνιας νεφρικής νόσου (ΧΝΝ). Ως χρόνια νεφρική νόσος ορίζεται η μη αναστρέψιμη νεφρική βλάβη με φυσιολογική ή με επηρεασμένη νεφρική λειτουργία με ρυθμό σπειραματικής διήθησης (glomerular filtration rate-GFR) <60 ml/min/1,73m2 για διάστημα μεγαλύτερο από 3 μήνες Στο άρθρο αναφερόμαστε συστηματικά στον ορισμό της ΧΝΝ, στην σταδιοποίησή της, στην επιδημιολογία, στην κλινική εικόνα καθώς και στη θεραπευτική της αντιμετώπιση.

Διαβάστε περισσότερα »

Διερεύνηση της λειτουργικότητας των αιμοπεταλίων σε ασθενείς με β-μεσογειακή αναιμία

Η παρούσα μελέτη είχε ως σκοπό την εξέταση της λει-τουργικότητας των αιμοπεταλίων σε ασθενείς με ομόζυγη β-μεσογειακή αναιμία καθώς και την ανεύρεση πιθανής συσχέτισης με τη χορηγούμενη θεραπεία αποσιδήρωσης. Στη μελέτη έλαβαν μέρος 39 ασθενείς με β-μεσογειακή αναιμία (παιδιά, έφηβοι και νεαροί ενήλικες) οι οποίοι υποβάλλονταν σε πρόγραμμα τακτικών μεταγγίσεων. Οι ασθενείς λάμβαναν θεραπεία αποσιδήρωσης με δεφερα- σιρόξη ή δεφεριπρόνη, μόνη, ή σε συνδυασμό με δεσφερι- οξαμίνη. Η διερεύνηση της λειτουργικότητας των αιμοπε¬ταλίων περιελάμβανε τη δοκιμασία PFA-’00, καθώς και τη δοκιμασία συσσώρευσης σε πλάσμα πλούσιο σε αιμοπε¬τάλια με τη μέθοδο LTA (light transmission aggregometry) χρησιμοποιώντας 5 αγωνιστές. Όσον αφορά στα αποτε¬λέσματα, ο χρόνος PFA-’00 βρέθηκε παρατεταμένος στο 64,’% των ασθενών που εξετάστηκαν. Ποσοστό 66,6% των ασθενών εμφάνισε ελαττωμένη LTA στην αδρεναλίνη και ποσοστό 23,’% ελαττωμένη LTA σε δύο ή περισσότερους από τους αγωνιστές που χρησιμοποιήθηκαν. Ποσοστό 5’,3% των ασθενών εμφάνιζε ταυτόχρονα παθολογική δοκιμασία συσσώρευσης αιμοπεταλίων και παρατεταμέ- νο χρόνο PFA-’00, ενώ μόνο το ’2,8% του συνόλου είχε φυσιολογικές τιμές και στις δύο δοκιμασίες. Όσον αφορά στη θεραπεία αποσιδήρωσης, δε διαπιστώθηκε συσχέτιση μεταξύ του είδους της αποσιδήρωσης και αμφότερων των δοκιμασιών LTA και PFA-’00.

Διαβάστε περισσότερα »

H υπέρταση στην παιδική ηλικία

Σημαντική πρόοδος έχει σημειωθεί τα τελευταία χρόνια στην διάγνωση, στην αξιολόγηση και στην αντιμετώπιση της υπέρτασης στα παιδιά και στους εφήβους. Στο άρθρο αυτό γίνεται ανασκόπηση της διεθνούς βιβλιογραφίας, όσον αφορά τις σωστές μετρήσεις της αρτηριακής πίεσης, την τάση να εξελίσσεται η υπέρταση του παιδιού σε υπέρταση του ενηλίκου (“ιχνηλάτηση” της αρτηριακής πίεσης), καθώς και την αιτιολογία, το διαγνωστικό έλεγχο και τη θεραπεία (φαρμακευτική και μη) της υπέρτασης στα παιδιά. Οι ορισμοί της υπέρτασης που παρουσιάζονται είναι σε εναρμόνιση με τους ορισμούς της 7ης αναφοράς της Joint National Committee (JNC, 2003) που αναφέρεται στην υπέρταση των ενηλίκων. Επί πλέον, γίνεται αναφορά στους πρότυπους πίνακες φυσιολογικών τιμών της αρτηριακής πίεσης των παιδιών, που δημοσιεύτηκαν το 2004 από την National High Blood Pressure Education Program Working Group (NHBPEPWG).

Διαβάστε περισσότερα »

Σύνδρομο Lowe: περιγραφή δύο περιπτώσεων

Το σύνδρομο Lowe είναι μια σπάνια, φνλοσύνδετα κληρονομούμενη διαταραχή, που χαρακτηρίζεται από συγγενή καταρράκτη, νεφρική δυσλειτουργία και βλάβες του κεντρικού νευρικού συστήματος. Περιγράφονται δύο αγόρια με σύνδρομο Lowe, των οποίων οι μητέρες είναι αδελφές. Και οι δύο ασθενείς γεννήθηκαν με συγγενή καταρράκτη και γενικευμένη υποτονία, ενώ στην πορεία εμφάνισαν νεφρική σωληναριακη δυσλειτουργία τύπου Fanconi. Στην πορεία προστέθηκαν στην κλινική εικόνα φτωχή σωματική ανάπτυξη και ψυχοκινητικη καθυστέρηση, ενώ σπασμοί εμφανίστηκαν σε ηλικία 6 και 8,5 ετών αντίστοιχα. Τα αποτελέσματα της κλινικής εξέτασης, των εργαστηριακών εξετάσεων και η πιθανή φυλοσύνδετη κληρονομικότητα του νοσήματος έθεσαν την υπόνοια του συνδρόμου Lowe. Η επιβεβαίωση της διάγνωσης έγινε με τη μέθοδο της μοριακής γενετικής.

Διαβάστε περισσότερα »

Συγγενής χλωριόρροια Περιγραφή περίπτωσης

Η συγγενής χλωριόρροια (ΣΧ) είναι σπάνια νόσος που κληρονομείται με τον αυτοσωματικό υπολειπόμενο χαρακτήρα και χαρακτηρίζεται από χρόνιο διαρροϊκό σύνδρομο με αυξημένη συγκέντρωση ιόντων χλωρίου στα κόπρανα. Οφείλεται σε διαταραχή της ενεργητικής διακίνησης ιόντων χλωρίου στο περιφερικό τμήμα του ειλεού και του παχέος εντέρου λόγω απουσίας της αντλίας Cl/HCO3-. Η κλινική εικόνα ποικίλει ανάλογα με την ηλικία του ασθενή. Στη νεογνική ηλικία η ΣΧ παρουσιάζεται με πολυδράμνιο, προ-ωρότητα και απουσία αποβολής μηκωνίου. Τα μεγαλύτερα παιδιά εμφανίζουν χρόνια διάρροια, υποχλωραιμική μεταβολική αλκάλωση, υποκαλιαιμία και υπονατριαιμία που οδηγούν σε καθυστέρηση της ανάπτυξης. Η θεραπεία αποσκοπεί στην ικανοποιητική αναπλήρωση των ηλεκτρολυτών και των απωλειών του ύδατος εφ’όρου ζωής. Η πορεία της νόσου στα παιδιά που η διάγνωση γίνεται έγκαιρα, είναι καλή. Περιγράφουμε περίπτωση συγγενούς χλωριόρροιας σε αγόρι ηλικίας 3 ετών στο οποίο οι κύριες κλινικές εκδηλώσεις ήταν η χρόνια διάρροια και η καθυστέρηση της σωματικής ανάπτυξης με συνοδό υποχλωραιμική μεταβολική αλκάλωση και ηλεκτρολυτικές διαταραχές. Η διάγνωση επιβεβαιώθηκε με ανεύρεση αυξημένης συγκέντρωσης ιόντων χλωρίου στα κόπρανα. Αντιμετωπίστηκε με θεραπεία υποκατάστασης με διαλύματα χλωριούχου νατρίου και χλωριούχου καλίου, αρχικά ενδοφλέβια και μετά από το στόμα. Η έκβαση ήταν επιτυχής. Το παιδί παρακολουθείται στα εξωτερικά ιατρεία της κλινικής μας τρία χρόνια από τη διάγνωση, με πλήρη αποκατάσταση των ηλεκτρολυτικών διαταραχών, της νεφρικής λειτουργίας και της σωματικής του ανάπτυξης. Η θεραπεία υποκατάστασης συνεχίζεται μέχρι σήμερα.

Διαβάστε περισσότερα »

Οξύ νεφριτιδικό σύνδρομο στα παιδιά Περιγραφή επτά περιπτώσεων

Το οξύ νεφριτιδικό σύνδρομο (ΟΝΣ) χαρακτηρίζεται κλινικά από οξεία εμφάνιση ολιγουρίας και οιδήματος με η χωρίς υπέρταση και εργαστηριακά από την παρουσία αιματουρίας και πρωτεϊνουρίας με/ η χωρίς αζωδαιμία. Στις περισσότερες περιπτώσεις η εμφάνιση του συνδέεται με λοίμωξη. Σκοπός της μελέτης μας ήταν η καταγραφή της ετερογένειας στην αιτιολογία, στην πορεία και στην έκβαση των παιδιών με ΟΝΣ. Μελετήσαμε τους φακέλους των ασθενών που νοσηλεύτηκαν στην Κλινική μας με διάγνωση ΟΝΣ κατά το έτος 2003. Καταγράφηκαν επτά συνολικά περιστατικά, τρία κορίτσια και τέσσερα αγόρια, ηλικίας 4-10 ετών. Σε πέντε ασθενείς, τρία αγόρια ηλικίας 5, 9 και 10 ετών κα,ι δύο κορίτσια 6 και 7 ετών τέθηκε η διάγνωση της μεταστρεπτοκοκκικης σπειραματονεφρίτιδας. Τα υπόλοιπα δύο αφορούσαν στην μία περίπτωση στρεπτοκοκκικό τοξικό σύνδρομο και στην άλλη μεταλοιμώδη σπειραματονεφρίτιδα μετά από μικτή λοίμωξη από ιούς Coxsackie Β2 και Β4. Όλα τα παιδιά είχαν κατά την εισαγωγή ολιγουρία, οιδήματα, αιματουρία και πρωτε'ϊνουρία. Τέσσερα από αυτά, όλα με μεταστρεπτοκοκκικη σπειραματονεφρίτιδα είχαν και υπέρταση. Έκπτωση της νεφρικής λειτουργίας διαφόρου βαρύτητας παρουσίαζαν όλα τα παιδιά. Σε δύο παιδιά, ένα αγόρι με μεταστρεπτοκοκκικη σπειραματονεφρίτιδα και στην περίπτωση μεταστρεπτοκοκκικού τοξικού συνδρόμου χρειάστηκε θεραπεία υποκατάστασης της νεφρικής λειτουργίας. Η έκβαση όλων των παιδιών ήταν πολύ καλή.

Διαβάστε περισσότερα »
Scroll To Top