Μη χασετε

Αρχείο άρθρων

Περιγραφή περίπτωσης συνδρόμου Wolf- Hirschhorn (4p-) σε νεογνό και ανασκόπηση της βιβλιογραφίας

Το σύνδρομο Wolf-Hirschhorn (4p-) είναι σπάνιο γενετικό σύνδρομο που οφείλεται σε απώλεια γεωετικού υλικού στο βραχύ σκέλος του χρωμοσώματος 4.Παρουσιάζεται περίπτωση θήλεος νεογνού, πρώτο παιδί υγιών φαινοτυπικά γονέων, που γεννήθηκε την 36η εβδομάδα κύησης με καισαρική τομή εξαιτίας ολιγάμνιου. Το νεογνό ήταν υποτονικό με ασθενές κλάμα, σωματομετρικά χαρακτηριστικά κάτω από την 10η εκατοστιαία θέση και φαινότυπο με μεγάλο μέτωπο, ευρεία μύτη, υπερτελορισμό, θολωτή υπερώα, χαμηλή πρόσφυση αυτιών, στόμα δίκην ψαριού κυπρίνου , έλλειψη μικρού δακτύλου και 5ου μετακαρπίου αριστερού χεριού, ατρησία πρωκτού, καθώς και δύο εντυπώματα στην ιεροκοκκυγική μοίρα της σπονδυλικής στήλης. Το δεξί κάτω άκρο ήταν βραχύτερο σε σχέση με το αριστερό. Ο περηχογραφικός έλεγχος έδειξε ανοικτό πόρο και υποπλασία νεφρών άμφω. Το βρέφος κατέληξε την 63η ημέρα ζωής, λόγω μη ανατάξιμης καρδιακής ανακοπής. Κατά τον κυτταρογενετικό έλεγχο από καλ λιέργειες λεμφοκυττάρων περιφερικού αίματος βρέθηκαν 46 χρωμοσώματα, με έλλειψη ενός τμήματος των βραχέων σκελών του χρωμοσώματος 4 και ειδικότερα από την ταινία p 14 μέχρι το τέλος των βραχέων σκελών. Ο καρυότυπος των γονέων ήταν φυσιολογικός. Η αναγνώριση και η επιβεβαίωση του συνδρόμου είναι σημαντική τόσο στον καθορισμό της σωστής γενετικής καθοδήγησης, όσο και στην παροχή σωστών

Διαβάστε περισσότερα »

Ημιλοβώδης ολοπροσεγκεφαλία και όποιος διαβήτης σε βρέφος ηλικίας 3 μηνών

Η ημιλοβώδης ολοπροσεγκεφαλία είναι μια ανωμαλία της διάπλασης τον εγκεφάλου στην οποία υπάρχει μερικός διαχωρισμός των κοιλιών και των εγκεφαλικών ημισφαιρίων με ατελή συνένωση των θαλάμων, με αποτέλεσμα κρανιοπροσωπικές ανωμαλες, νευρολογικές και ενδοκρινικές διαταραχές. Περιγράφεται η πε­ρίπτωση άρρενος βρέφους ηλικίας 3 μηνών που εμφάνιζε γναθοϋπερωϊοσχιστία, χειρουργηθέν λαγόχειλο, υποτηλορισμό, αποκλίνοντα στραβισμό, καθίζηση της ράχης της ρινός, χαμηλή πρόσφυση αυτιών, κρυμορχΐα, ιππο- ποδία και μικροκεφαλία. O καρυότυπος ήταν φυσιολογικός. Από τον εργαστηριακό έλεγχο προέκυμε υπερνατριαιμία με νάτριο ορού: 157 mEq/L, χαμηλό ειδικό βάρος ούρων: 1005, ωσμωτικη πίεση πλάσματος: 317 mOsm/L (φυσιολογικές τιμές: 275-295 mOsm/kg) και ωσμωτικη πίεση ούρων (ΦΤ): 268 mOsm/kg (300-900 mOsm/kg), ευρήματα συμβατά με κεντρικό άποιο διαβήτη. Η μαγνητική τομογραφία εγκεφάλου έθεσε τη διά­γνωση της ημιλοβώδους ολοπροσεγκεφαλίας με φυσιολογική όμως απεικόνιση της οπίσθιας υπόφυσης. H θερα­πεία με ενδορινική χορήγηση δεσμοπρεσσίνης σε δοσολογία 1 pg ημερησίως και ελεύθερη πρόσλημη υγρών ήταν επιτυχής με ομαλοποίηση της τιμής του νατρίου και χωρίς κατακράτηση υγρών. Η ολοπροσεγκεφαλία είναι μια σπάνια αλλά σοβαρή ανωμαλία της διάπλασης του εγκεφάλου και συνοδεύεται από ένα μεγάλο φάσμα δυσμορ­φικών χαρακτηριστικών. Η υπομία για την συνύπαρξη ορμονικών διαταραχών θα πρέπει να είναι υμηλή σε πε­ριπτώσεις χείλεο-γνάθουπερωϊοσχιστίας σε συνδυασμό με υποτηλορισμό με ή χωρίς αναπτυξιακή καθυστέρηση και είναι χρήσιμο να απεικονίζεται ο εγκέφαλος με MRI ώστε να επιβεβαιώσουμε τη μορφολογία του.

Διαβάστε περισσότερα »

Μελέτη και αξιολόγηση της έκφρασης του MDR1 γονιδίου στην παιδική οξεία λευχαιμία

Σκοπός της παρούσας εργασίας είναι η μελέτη της γονιδιακής έκφρασης μεταγραφημάτων (mRNA) του MDR1 γονιδίου σε παιδιά με ΟΛΛ και η συσχέτιση των επιπέδων έκφρασης του με τους καθιε­ρωμένους προγνωστικούς παράγοντες, την ανταπόκριση στη χημειοθεραπεία ή την εμφάνιση πρώιμης υπο­τροπής. Υλικό και μέθοδος: Μελετήθηκαν συνολικά 49 παιδιά, 23 κορίτσια και 26 αγόρια, διάμεσης ηλι­κίας 5,5 έτη (εύρος: 15μηνών έως 12,5 ετών) με ΟΛΛ που έλαβαν το χημειοθεραπευτικό πρωτόκολλο BFM95. Την ομάδα ελέγχου αποτέλεσαν 7 παιδιά τα οποία υποβλήθηκαν σε διαγνωστική οστεομυελική βιομία που απέβει φυσιολογική. Η έκφραση του mRNA του MDR1 γονιδίου και της β-ακτίνης ως εσωτερικός μάρτυρας μελετήθηκε σε μονοπύρηνα κύτταρα του μυελού με την αντίστροφης-τρανσκριπτάσης αλυσιδωτή αντίδραση πολυμεράσης (RT-PCR) και κατάλληλους εκκινητές. Ως δείκτης έκφρασης (ΔΕ) των MDR-γονιδίων ορίστηκε το πηλίκο της έντασης του DNA του MDR1 γονιδίου προς αυτό της β-ακτίνης. Αποτελέσματα: Υμηλός ΔΕ για το MDR1 γονίδιο βρέθηκε σε 18 (36,7%) ασθενείς. Η έκφραση του MDR1 γονιδίου ήταν στατιστικώς σημα­ντικά υμηλότερη στους ασθενείς της μελέτης μας σε σχέση με την ομάδα ελέγχου. Οι ασθενείς με υμηλό ΔΕ για το MDR1 γονίδιο είχαν στατιστικώς σημαντικά δυσμενέστερη πρόγνωση σε σχέση με αυτούς με χαμηλό ΔΕ [Ποσοστό ελεύθερης νόσου επιβίωσης 86,67% και 55,56%, αντίστοιχα (p log rank:0,03)]. Σημαντικά υμη- λότερος ΔΕ βρέθηκε κατά την υποτροπή της νόσου σε σχέση με τον ΔΕ κατά τη διάγνωση σε 4 ζεύγη δειγ­μάτων που μελετήθηκαν τόσο κατά τη διάγνωση όσο κια κατά την υποτροπή. Η υμηλή έκφραση του MDR1 γονιδίου δε σχετιζόταν με τον αριθμό των λευκών αιμοσφαιρίων, τον ανοσοφαινότυπο, την ανταπόκριση στη χορήγηση πρεδνιζόνης και την κατάταξη σε ομάδες κινδύνου κατά NCI. Επιπλέον, οι ασθενείς με υμηλό ΔΕ για το MDR1 γονίδιο είχαν 3,34 φορές υμηλότερο σχετικό κίνδυνο να εμφανίσουν υποτροπή ή μη επίτευξη ύφεσης. Συμπεράσματα: Η έκφραση του MDR1 γονιδίου αποτελεί ένα βιολογικό δείκτη που βοηθά στην εκτί­μηση του κινδύνου θεραπευτικής αποτυχίας και είναι χρήσιμο να συνεκτιμάται μαζί με τους υπόλοιπους προγνωστικούς παράγοντες.

Διαβάστε περισσότερα »

Παιδί με υποψία καρδιολογικού νοσήματος: Πώς θα το αξιολογήσει ο παιδίατρος;

: Η ραγδαία εξέλιξη που επετεύχθη τα τελευταία 50 χρόνια στη διάγνωση και αντιμετώπιση -τόσο τη φαρ¬μακευτική όσο και τη χειρουργική-των συγγενών καρδιο- παθειών έδωσαν τεράστια ώθηση στο χώρο της παιδιατρι¬κής καρδιολογίας. Ο παιδίατρος πρέπει να είναι εξοικειωμένος με την κλινική εξέταση του κυκλοφορικού και τις μεθόδους αξιολόγησής του ώστε έγκαιρα ένα παιδί με υποψία καρδιολογικού προ¬βλήματος να παραπεμφθεί για παιδοκαρδιολογική εξέτα¬ση.

Διαβάστε περισσότερα »

Σύνδρομο Marfan σε παιδί 5 ετών Μοριακή επιβεβαίωση της διάγνωσης

Το σύνδρομο Marfan (ΣΜ) είναι μια συχνή κλη¬ρονομική διαταραχή του συνδετικού ιστού με ξεχωριστά κλινικά χαρακτηριστικά που οφείλεται σε έλλειψη τη δο- μικήε πρωτεΐνη φιμπριλλίνη 1 (Fibrillin 1, FBN1). Περι¬γράφεται περίπτωση πεντάχρονου κοριτσιού με εκτοπία φακών, αραχνοδακτυλία, διάταση τη αορτικήε pίzαs με ελεύθερο οικογενειακό ιστορικό παθήσεων του συνδετι¬κού ιστού ή κλινικών σημείων και συμπτωμάτων του ΣΜ. Στην ασθενή ανευρέθηκε η μετάλλαξη c.5788+5g>a του υπεύθυνου γονιδίου FBN1, και συvεπώs επιβεβαιώθηκε η διάγνωση του ΣΜ. Η ασθεvήs είναι υπό καρδιολογική πα¬ρακολούθηση. Η έγκαιρη αναγνώριση και η σωστή πα¬ρακολούθηση και αντιμετώπιση Βελτιώνει την πρόγνωση αυτών των ασθενών οι οποίοι είναι επιρρεπείε σε απειλη- τικέε για τη ζωή καρδιαγγειακέε επιπλοκέε. Συvεπώs, οι γε¬νικοί παιδίατροι θα πρέπει να είναι ευαισθητοποιημένοι για το ευρύ κλινικό φάσμα του συνδρόμου, ώστε να είναι εφι¬κτή η έγκαιρη αναγνώρισή του και η αποφυγή των σοβα¬ρών καρδιαγγειακών επιπλοκών του.

Διαβάστε περισσότερα »

Βρέφος 6 μηνών με αργινινοσουκινική οξυουρία – βιβλιογραφική ανασκόπηση

Ο ηπατικός κύκλος της ουρίας αποτελεί την κύρια οδό μεταβολισμού ms περίσσειας των αζωτούχων ενώσεων που προέρχονται από τον καταβολισμό των πρωτεϊνών και των αμινοξέων. Σοβαρή διαταραχή κάποιου από τα ένζυμα του κύκήου τη ουρίας έχει σαν αποτέλεσμα τη συσσώρευση αμμωνίας που προκαλεί επιδεινούμενη και δυνητικά θανατηφόρο εγκεφαλοπάθεια. Περιγράφεται η περίπτωση βρέφος 6 μηνών που εμφάνισε επεισόδια νωθρότητας και μειωμένη λήψη τροφής με έκδηλη κατά την κλινική εξέταση τη γενικευμένη υποτονία. Από τον αρχικό εργαστηριακό έλεγχο του βρέφους ανευρέθηκαν στο αίμα υπεραμμωνιαιμία, αναπνευστική αήκάήωση και χαμηλά επίπεδα ουρίας στον ορό, ευρήματα συμβατά με πιθα¬νή σύμφυτη διαταραχή του μεταβολισμού της ουρίας. Η διάγνωση τη αργινινοσουκινικής οξυουρίας τέθηκε από τα αμινογράμματα πήάσματοε και ούρων και επιβεβαιώ¬θηκε από την ανεύρεση χαμηήήε δραστκότηταε του εν- ζύμου ήυάση του αργινινοσουξινκού οξέοε σε καήήιέρ- γεια ινοβήαστών δέρματοε και την ανεύρεση δύο παθολογικών μεταλλάξεων (R113W και Y430X) στο γονίδιο που κωδικοποιεί την αργινινοσουκινική λυάση.

Διαβάστε περισσότερα »

Εγκεφαλίτιδα πιθανά σχετιζόμενη με λοίμωξη από ιό Boca

Η εγκεφαλίτιδα είναι φλεγμονή του εγκεφαλι¬κού παρεγχύματοε και αποτελεί σημαντικό αίτιο νοσηρό- τηταε και θνητότηταε στα παιδιά. Η αιτιολογία ms συχνά εί¬ναι δύσκολο να καθοριστεί. 0 fis Boca ανακαλύφθηκε πρό¬σφατα, ανήκει στουs Parvo-lούs και η κλινική του επίπτω¬ση δεν έχει ακόμη πλήpωs διευκρινιστεί. Περιγράφεται πε¬ρίπτωση ασθεvούs ηλικία 3 ετών με εγκεφαλίτιδα στον οποίο απομονώθηκε ο fis Βοca. Η κλινική πορεία του ασθεvούs ήταν ομαλή χωριs νευρολογικά υπολείμματα.

Διαβάστε περισσότερα »

Κλινικο-εργαστηριακά ευρήματα και επιβίωση με σάρκωμα Ewing: Εμπειρία 12 ετών

Το σάρκωμα Ewing (Ewing Sarcoma;EWS) είναι σπάνιο, αδιαφοροποΐητο, υψηλής κακοήθειας νεόπλασμα των οστών. Ανήκει στους όγκους της ομάδας Ewing που συναστούν μία ετερογενή ομάδα νεοπλασμάτων των οστών και των μαλακών μορίων και φέρουν τη χαρακτηριστική χρωμοσωμική μετάθεση t(11;22). Σκοπός της μελέτης μας ήταν η καταγραφή των κλινικο-εργαστηριακών ευρημάτων και της έκασης των παιδιών με σάρκωμα Ewing που νοσηλεύτηκαν στην Κλινική μας το διάστημα 1997-2008. Υλικό της μελέτης αποτέλεσαν 13 παιδιά με μέση ηλικία τα 10.23±3.7 έτη τα οποία αντιμετωπίστηκαν με τα πρωτόκολλα EICESS- 92 και EURO-EWING 99. Για κάθε παιδί έγινε καταγραφή των δημογραφιών δεδομένων, των κλινικών και εργαστηριακών ευρημάτων καθώς και του απεικονιστικού ελέγχου κατά τη διάγνωση της νόσου. Η συνολική επιβίωση (overall sur¬vival; OS) των ασθενών υπολογίστηκε με τη μέθοδο Kaplan- Meier. Από τουε 13 ασθενείς της μελέτης μας 8 (61.5%) ήταν αγόρια. Μονοεστιακή εντόπιση του όγκου καταγράφηκε σε 11 (84.6°%), ενώ εξωσκελετική εντόπιση (εξωοστικό σάρκωμα Ewing) εμφάνιζαν 3 (23.10%) ασθενείε κατά τη διάγνωση. Πλήρηε (complete response; CR) ή μερική απάντηση (partial response; PR) μετά την εφαρμογή του χημειοθεραπευτικού/ακτινοθεραπευτικού πρωτοκόλλου και τηε χειρουργιής αφαίρεσης του όγκου καταγράφηκε σε 10 (76.9%) ασθενείς. Σε μεταμόσχευση περιφερικών αψοποιητικών κυττάρων μετά από μεγαθεραπεία υποβλήθηκαν 2 ασθενείε με πολυεστιακή και μεταστατική νόσο αντίστοιχα. Με μέσο χρόνο παρακολούθηση τα 6.5 έτη, η συνολική επιβίωση (Overall Survival; OS) ανήλθε στο 61.54°%. Η ανάλυση της πιθανό mas OS σε σχέση με το φύλο ήταν 75% για τα αγόρια και 40% για τα κορίτσια. Από τα αποτελέσματα τns μελέτη μας προκύπτει ότι η OS των παιδιών με σάρκωμα Ewing καταγράφεται σε πλήρη αντιστοιχία με την αντίστοιχη των διεθνών βιβλιογραφικών δεδομένων.

Διαβάστε περισσότερα »

Νόσος Danon: Μια σπάνια λυσοσωμιακή νόσος

Περιγράφεται η περίπτωση αγοριού ηλικίαε 8 ετών το οποίο παρουσίαζε διοτοροχέε Βάδισηε και ηλε- κτροκαρδιογραφικέε ανωμαλίεβ με εικόνα Wolf-Parkinson- White. Ο περαιτέρω έλεγχοε με Βιοψία μυόε έθεσε τη διά-γνωση τηε νόσου Danon η οποία επιβεβαιώθηκε με γονι- δακό έλεγχο. Η νόσοε Danon είναι μια σπάνια πάθηση η οποία κληρονομείται με το φυλοσύνδετο χαρακτήρα και προσβάλλει τουε γραμμωτούε μυε. Προκαλείται από την πρωτοπαθή ανεπάρκεια τηε λυσοσωμικήε διαμεμβρανικήε πρωτεΐνηε LAMP-2.

Διαβάστε περισσότερα »

Καρδιοτοξικότητα από ανθρακυκλίνες σε παιδιά με κακοήθη νοσήματα

Η εφαρμογή εντατικών χημειοθεραπευτικών πρωτοκόλλων που περιλαμβάνουν ανθρακυκλίνες σε παιδιά με κακοήθη νοσήματα είναι γνωστό ότι σχετίζεται με την πρόκληση πρώιμων και όψιμων καρδιαγγειακών βλαβών. Η επίπτωση της όψιμης υποκλινικής μυοκαρδιοπάθειας από τη χορήγηση ανθρακυκλινών σε επιζώντες από παιδικό καρκίνο κυμαίνεται σύμφωνα με βιβλιογραφικά δεδομένα σε εύρος από 1-55%. Η μείωση τη συνολικής αθροιστικής δόσης ανθρακυκλινών σε συνδυασμό με τη χορήγηση καρδιοπροστατευτικών φαρμάκων (dexrazoxane) ίσως συμβάλουν σημαντικά στην πρόληψη τηε καρδιοτοξικότητας από ανθρακυκλίνες. Στην παρούσα μελέτη περιγράφονται η παθοφυσιολογία, οι παράγοντες κινδύνου, οι κλινικές εκδηλώσεις, η πρόληψη πρόκληση βλάβη από ανθρακυκλίνες και ανασκοπείται η διεθνής βιβλιογραφία.

Διαβάστε περισσότερα »
Scroll To Top