Μη χασετε

Αρχείο άρθρων

Συσχετισμός των πολυμορφισμών του γονιδίου της αντιπονεκτίνης με τα επίπεδά της και την αντίσταση στην ινσουλίνη σε Ελληνόπουλα με παχυσαρκία

Η αντιπονεκτίνη είναι μια λιποκυτταροκίνη με αντιδιαβητικές ιδιότητες. Σκοπός: η διερεύνηση της παρουσίας των πολυμορφισμών οφειλόμενων σε αντικατάσταση μιας βάσης (SNPs), 45T>G και 276G>T στο γονίδιο της αντιπονεκτίνης σε παχύσαρκα Ελληνόπουλα και ο συσχετισμός τους με την αντιπονεκτίνη και την αντίσταση στην ινσουλίνη. Μέθοδοι: 48 παχύσαρκα παιδιά και έφηβοι (28 θ), με δείκτη μάζας σώ ματος >95η Εθ για την ηλικία και το φύλο και εύρος ηλικίας: 3,58-16,25 έτη, υποβλήθηκαν σε από του στό¬ματος δοκιμασία ανοχής στη γλυκόζη και μέτρηση της αντιπονεκτίνης ορού (ELISA). Η αντίσταση στην ιν¬σουλίνη εκτιμηθηκε με τους δείκτες: HOMA-IR, περιοχή κάτω από την καμπύλη για την ινσουλίνη και WBISI. Οι πολυμορφισμοί μελετήθηκαν με τη μέθοδο PCR (Polymerase Chain Reaction) και RFLP (Restriction Fragment Length Polymorphism). Αποτελέσματα: Βρέθηκαν οι εξής γονότυποι: 45T/T σε 33/48 (69%), 45T/G σε 13/48 (27%) και 45G/G σε 2/48 (4%) και για 276G/G σε 17/41(41%), 276G/T σε 21/41(51%) και 276T/T σε 3/41 (8%). Όλοι οι γονότυποι ήταν σε ισορροπία Hardy-Weinberg. Σε σύγκριση με το γονότυπο 45T/T, ένα ή δύο G-αλλήλια στη θέση +45 δε συσχετίζονταν με ινσουλινοαντίσταση ή χαμηλότερα επίπεδα αντιπονεκτίνης (8,03±4,96 έναντι 10,11±6,19 mg/ml). Σε σύγκριση με τον γονότυπο 276G/G, ένα ή δύο Τ-αλλήλια στη θέση +276 συσχετίζονταν με μειωμένο κίνδυνο για ινσουλινοαντίσταση (OR=3,05, 95 CI: 1,2384-11,13) αλλά όχι με σημαντικά υμηλότερα επίπεδα αντιπονεκτίνης (7,77±5,65 έναντι 9,73±5,19 mg/ml). Ο απλότυπος TG/X σχετί¬ζονταν με χαμηλότερα επίπεδα αντιπονεκτίνης. Συμπεράσματα: Οι πολυμορφισμοί SNP45T>G, SNP276G>T εί¬ναι συχνοί σε παχύσαρκα Ελληνόπουλα αλλά δε συσχετίζονται με διαφορές στα ανθρωπομετρικά και μεταβο- λικά χαρακτηριστικά ή στα επίπεδα αντιπονεκτίνης. Ο πολυμορφισμός SNP276G>T συσχετίζεται με χαμη¬λότερο κίνδυνο για ινσουλινοαντίσταση. Η μελέτη των πολυμορφισμών αυτών σε παχύσαρκα Ελληνόπουλα μπορεί να δώσει πληροφορίες για τον κίνδυνο ανάπτυξης αντίστασης στην ινσουλίνη.

Διαβάστε περισσότερα »

Περιγραφή περίπτωσης ιδιοπαθούς νεανικής οστεοπόρωσης

Η ιδιοπαθής νεανική οστεοπόρωση είναι μία πολύ σπάνια κατάσταση πρωτοπαθούς απομετάλλωσης των οστών, η οποία χαρακτηρίζεται από προεφηβική εμφάνιση και αυτόματη ύφεση με την εγκατά­σταση της εφηβείας. Οι περισσότεροι παιδίατροι δεν είναι εξοικειωμένοι με αυτή την κατάσταση εξαιτίας της δυσκολίας στην αναγνώριση και διαφορική διάγνωση. Δυστυχώς, δεν υπάρχει σαφές παδογνωμονικό εύρημα της ιδιοπαθούς νεανικής οστεοπόρωσης και η διάγνωση γίνεται εξ αποκλεισμού. Σε οποιοδήποτε χρό­νο διαγιγνώσκεται οστική απώλεια ενδείκνυται έλεγχος για ενδοκρινικές παθήσεις, γενετικές ανωμαλίες, κακοήθεις παθήσεις, κατάχρηση ουσιών, διατροφικές διαταραχές, κακή διατροφή και θετικό οικογενειακό ιστορικό. Περιγράφουμε την περίπτωση ενός κοριτσιού 11,5 ετών με γενικευμένη οστεοπόρωση. Η διάγνω­ση της ιδιοπαθούς νεανικής οστεοπόρωσης τέθηκε αποκλείοντας άλλα συχνά αίτια οστεοπόρωσης σε αυτή την ηλικία. Επιπλέον, γίνεται μία προσέγγιση στην οστεοπόρωση της παιδικής και εφηβικής ηλικίας.

Διαβάστε περισσότερα »

Ανάλυση των ατυχημάτων τύπου δηλητηριάσεων μιας διετίας σε Νοσοκομείο τριτοβάθμιας εκπαίδευσης

Οι δηλητηριάσεις στα παιδιά αποτελούν συχνή αιτία εισαγωγής στο Νοσοκομείο και απαιτούν επείγουσα αντιμετώπιση. Σκοπός της μελέτης ήταν η καταγραφή των περιπτώσεων δηλητηριάσεων μιας διε­τίας, η διερεύνηση των επιδημιολογικών και κλινικών τους χαρακτηριστικών και των σοβαρών ανεπιθύμητων ενεργειών. Μελετήθηκαν 81 παιδιά ηλικίας 5 μηνών έως 13.5 χρόνων (46 αγόρια και 35 κορίτσια]. Δια­πιστώθηκε ότι δηλητηριάσεις ήταν πιο συχνές στα αγόρια και στα παιδιά ηλικίας <3 χρόνων. Οι ουσίες που καταναλώθηκαν κατά σειρά συχνότητας ήταν διάφορα φάρμακα, είδη οικιακής χρήσης, τσιγάρο, παράγωγα πετρελαίου, δικουμαρόλη, αλκοόλη και μανιτάρια. Σοβαρές παρενέργειες εμφάνισαν 13/81 ασθενείς: χη­μική πνευμονίτιδα-παραλυτικός ειλεός (τερεβινθέλαιο], φλεβοκομβική βραδυκαρδία ή/και παύσεις (β-αποκλειστής], ηπατική ανεπάρκεια και κώμα [μανιτάρια], απώλεια συνείδησης και μεταβολική οξέωση (ιβου- προφαίνη], συγχυτική κατάσταση (εισπνοή υγραερίου] και μέθη με υπογλυκαιμία και οξέωση (αλκοολούχα ποτά]. Η έκβαση ήταν καλή σε όλες τις περιπτώσεις με εξαίρεση δύο παιδιά με δηλητηρίαση από μανιτάρια, τα οποία χρειάστηκαν μεταμόσχευση ήπατος. Η πλειονότητα των δηλητηριάσεων στα παιδιά της μελέτης μας δεν ήταν σοβαρές. Επειδή όμως εκτός από την πρόληψη σημαντικό ρόλο παίζει και η έγκαιρη αντιμε­τώπιση, είναι απαραίτητη η ευαισθητοποίηση των παιδιάτρων για τη λεπτομερή λήψη ιστορικού σε παιδιά με σοβαρή και ανεξήγητη συμπτωματολογία.

Διαβάστε περισσότερα »

Βαριά συνδυασμένη ανοσοανεπάρκεια από RAG1 μετάλλαξη σε βρέφος με στασιμότητα βάρους

Η βαριά συνδυασμένη ανοσοανεπάρκεια περιλαμβάνει μια ετερογενή ομάδα διαταραχών οι οποίες προκαλούνται από γενετικές ανωμαλίες και επηρεάζουν τόσο τη χημική όσο και την κυτταρική ανοσία. Περιγράφεται η περίπτωση αγοριού το οποίο έπασχε από Βαριά συνδυασμένη ανοσοανεπάρκεια με κύριο κλινικό εύρημα τη στασιμότητα σωματικού βάρους. Η πλήρης απουσία Β και Τ λεμφοκυττάρων, ο εξαιρετικά αυξημένος αριθμός κυττάρων φυσικών φονέων στην περιφέρεια, καθώς και η παρουσία δύο διαφορετικών μεταλλάξεων στο γονίδιο RAG1 έθεσαν τη διάγνωση της βαριάς συνδυασμένης ανοσοανεπάρκειας. Ενώ τα συνήθη συμπτώματα της νόσου είναι οι σοβαρές λοιμώξεις, στην περίπτωση αυτή, προέχον σύμπτωμα ήταν η στασιμότητα σωματικού βάρους, η οποία ήταν επίμονη και δεν μπορούσε να αποδοθεί σε συνήθη αίτια. Η στασιμότητα σωματικού βάρους δυνατόν να αποτελέσει πρώιμη εκδήλωση της νόσου.

Διαβάστε περισσότερα »

Προβιοτικά και ο ρόλος της εντερικής χλωρίδας στην εξασφάλιση της υγείας των παιδιών

Προβιοτικά είναι ζώντες μικροοργανισμοί, κυρίως βακτήρια γαλακτικού οξέος, οι οποίοι, όταν προσλαμβάνονται σε ικανοποιητική ποσότητα με την τροφή, δρουν ευεργετικά στην υγεία επί πλέον της βασικής διατροφής. Πρεβιοτικά είναι συστατικά της τροφής, τα οποία ανήκουν στην οικογένεια των φυτικών ινών και δεν υφίστανται πέψη. Η παρουσία τους στον εντερικό αυλό προάγει την ανάπτυξη ή δραστικότητα των δισχιδών βακτηριδίων και των στελεχών του λακτοβάκιλλου. Η καλύτερα αποδεδειγμένη ευεργετική επίδραση των προβιοτικών αφορά στην ελάττωση της διάρκειας της οξείας γαστρεντερίτιδας. Υπάρχουν επίσης ενδείξεις ότι τα προβιοτικά δυνατόν να είναι αποτελεσματικά στην πρόλημη της διάρροιας στα νοσοκομεία και της διάρροιας μετά τη χορήγηση αντιβιοτικών, των λοιμώξεων του αναπνευστικού και των αλλεργικών καταστάσεων. Η δράση των προβιοτικών εξαρτάται από το στέλεχος του μικροβίου. Η προσθήκη ορισμένων προβιοτικών στελεχών σε παιδικές τροφές , δυνητικά, έχει ευεργετική επίδραση στην υγεία. Πριν γενικευτεί η χρήση των προβιοτικών στις παιδικές τροφές , είναι επιτακτική η πλήρης διερεύνησή τους.

Διαβάστε περισσότερα »

Παροδικός ψευδοϋποπαραθυρεοειδισμός σε βρέφος 38 ημερών. Περιγραφή περίπτωσης

Περιγράφεται η περίπτωση θήλεος βρέφους 38 ημερών το οποίο εκδήλωσε σπασμούς, υπασβεστιαιμία, υπερφωσφαταιμία και αυξημένη παραδορμόνη. Η υπασβεστιαιμία αρχικά ήταν επιμένουσα αλλά αργό­τερα ανταποκρίθηκε στη χορήγηση ασβεστίου και βιταμίνης D από το στόμα. Το βρέφος δεν είχε κλινικά χαρακτηριστικά μευθοϋποπαραδυρεοειδισμού. Αποκλείστηκαν άλλα αίτια υπασβεστιαιμίας και τέθηκε η διάγνω­ση του «παροδικού μευθοϋποπαραδυρεοειδισμού» γιατί το βρέφος, μετά τη διακοπή της θεραπευτικής αγωγής και μέχρι την ηλικία των 6 μηνών, δεν εμφάνισε ξανά σπασμούς. Τα επίπεδα ασβεστίου, φωσφόρου και παραδορμόνης παραμένουν φυσιολογικά χωρίς αγωγή μέχρι σήμερα στην ηλικία των 14 μηνών.

Διαβάστε περισσότερα »

Ατρησία χολαγγείων και ταυτόχρονη λοίμωξη απο κυτταρομεγαλοιο

Περιγράφουμε περίπτωση θήλεος βρέφους, το οποίο ανέπτυξε χολοστατικό σύνδρομο. Η διάγνω­ση της ατρησίας των χολαγγείων επιβεβαιώθηκε κατά τον τρίτο μήνα της ζωής. Στο περιφερικό αίμα ανιχνεύτηκαν αντισώματα τύπου IgM και IgG έναντι του κυτταρομεγαλοϊού και τα ούρα ήταν θετικά για το DNA του ιού. Η μητέρα του βρέφους είχε IgG αντισώματα έναντι του ιού. Πυλαιοεντεροαναστόμωση δεν επιχειρήθηκε εξαιτίας της καθυστερημένης διάγνωσης της ατρησίας των χολαγγείων. Χορηγήθηκε αντιϊική θερα­πεία (Ganciclovir emg/KG/δόση ανά 12ωρο) επί έξι εβδομάδες. Τα ούρα αποστειρώθηκαν εντός έξι ημερών χωρίς αυτό να επηρεάσει την εξέλιξη της νόσου σε χολική κίρρωση με πυλαία υπέρταση και ηπατικό κώμα.

Διαβάστε περισσότερα »

Δυσανεξία στη λακτόζη και αλλεργία στο λεύκωμα του γάλακτος αγελάδας. Διαιτητικές παρεμβάσεις

Η δυσανεξία στη λακτόζη διαφέρει από την αλλεργία στο λεύκωμα τον γάλατος αγελάδας. Η πρώτη οφείλεται σε ανεπάρκεια τον ενζύμον λακτάση και αντιμετωπίζεται με διατροφή χωρίς λακτόζη, ενώ η αλλεργία στο γάλα αποτελεί ανοσολογικη αντίδραση και αντιμετωπίζεται με διατροφή χωρίς λεύκωμα γά­λατος αγελάδας. Κατά τη βρεφική ηλικία, αντιμετωπίζεται με αποκλειστικό μητρικό θηλασμό και τροποποί­ηση της διατροφής της μητέρας. Σε περίπτωση αδυναμίας θηλασμού, σννιστώνται διαιτητικά γάλατα νδρο- λνμένης πρωτεΐνης η αμινοξέων. Κατά την παιδική ηλικία, χορηγείται διατροφή χωρίς γάλα αγελάδας και προϊόντα τον. Επί πλέον νπάρχει διαστανρούμενη αντίδραση με το γάλα άλλων θηλαστικών (πρόβατο, κα­τσίκα). Για την πρόλημη της αλλεργίας στο γάλα αγελάδας σννιστάται μητρικός θηλασμός.

Διαβάστε περισσότερα »

Μεταβολισμός του ουρικού οξέος στην κυστική ίνωση

Η χορήγηση υμηλών δόσεων παγκρεατικών εκχυλισμάτων πλούσιων σε πουρίνες για την αντι¬μετώπιση της παγκρεατικής ανεπάρκειας σε ασθενείς με ΚΙ έχει συνδεθεί με αυξημένη απέκκριση ουρικού οξέος στα ούρα. Σκοπός αυτής της μελέτης ήταν η διερεύνηση της άπορης ότι η αυξημένη απέκκριση ουρι¬κού οξέος στους ασθενείς με ΚΙ οφείλεται στην αυξημένη πρόσλημη πουρινών με τα παγκρεατικά εκχυλί¬σματα και ότι η ελάττωση της ποσότητας των παγκρεατικών ενζύμων στη διεθνώς συνιστώμενη δοσολογία οδηγεί σε φυσιολογικό μεταβολισμό του ουρικού οξέος. Υλικό-Μέδοδοι: Μελετήθηκαν 39 ασθενείς με ΚΙ και παγκρεατική ανεπάρκεια, 20 κορίτσια και 19 αγόρια, ηλικίας 4,5-19 χρόνων (μέση ηλικία 10,3 +3.3 χρόνια) και ίσος αριθμός μαρτύρων ανάλογης ηλικίας και φύλου. Οι ασθενείς βρίσκονταν σε θεραπεία υπο¬κατάστασης με ημερήσια πρόσλημη λιπάσης <10.000 iu/Kg/H και σε φάση κατά την οποία δεν είχαν ενερ¬γό νόσο. Ο κλινικός δείκτης Shwachman κυμαίνονταν μεταξύ 50-70. Στους ασθενείς και στα άτομα της ομά¬δας ελέγχου προσδιορίσθηκαν τα επίπεδα της κρεατινίνης και του ουρικού οξέος στον ορό και στα ούρα 24ώρου. Ούρα επίσης εξετάσθηκαν για την παρουσία κρυστάλλων ουρικού οξέος. Η εκτίμηση της σπειρα- ματικής διήθησης έγινε με προσδιορισμό της κάθαρσης της κρεατινίνης. Έγινε αναγωγή της απέκκρισης του ουρικού οξέος ανά 100κ.εκ. σπειραματικής διήθησης. Αποτελέσματα: Η σπειραματική διήθηση ήταν φυ¬σιολογική σε όλους τους ασθενείς και στα άτομα της ομάδας ελέγχου. Οι τιμές του ουρικού οξέος στον ορό και στα ούρα 24ώρου καθώς και οι τιμές του ουρικού οξέος ανά 100κ.εκ. σπειραματικής διήθησης ήταν συ¬γκρίσιμες στις δύο ομάδες. Κρύσταλλοι ουρικού οξέος στη μικροσκοπική εξέταση ούρων διαπιστώθηκαν σε ένα μόνο ασθενή. Συμπεράσματα: Η χορήγηση παγκρεατικών εκχυλισμάτων σε δοσολογία αποδεκτή διε¬θνώς (<10000 μονάδες ανά χιλιόγραμμο ΒΣ ημερησίως) δεν συνδέεται με αυξημένη απέκκριση του ουρικού οξέος στα ούρα των ασθενών με ΚΙ.

Διαβάστε περισσότερα »

Χρόνια δυσκοιλιότητα της παιδικής ηλικίας: κλινική εκδήλωση αλλεργίας στο λεύκωμα του γάλατος αγελάδας

Κατά το χρονικό διάστημα 1993 ως 1998 μελετήθηκαν 238 ασθενείς, ηλικίας 6 μηνών ως 13 χρονών, με χρόνια δυσκοιλιότητα (μία σκληρή, μεγάλη η σκαβαλοειδης κένωση κάθε 3 ως 15 ημέρες για χρονικό διάστημα μεγαλύτερο των 2 μηνών). Ο σχεδιασμός της μελέτης περιλάμβανε περίοδο 30 ημερών κατά την οποία εφαρμόζονταν υπακτικά και κυτταρινούχος διατροφή. Ανάλογα με την απάντηση στην αρχική δεραπεία, οι ασδενείς χωρίστηκαν στην ομάδα Α: 128 ασδενείς των οποίων οι κενώσεις αποκαταστάδηκαν και στην ομά­δα Β: 110 ασδενείς των οποίων η δυσκοιλιότητα ήταν ανδεκτική. Οι ασδενείς της ομάδας Β υποβλήδηκαν σε έλεγχο σωματικής ανάπτυξης και αλλεργίας(απόλυτος αριδμός ηωσινοφίλων στο περιφερικό αίμα, ανοσοσφαιρίνη Ε και αντισώματα τύπου IgE σε τροφικά αντιγόνα), δίαιτα αποκλεισμού του γάλατος αγελάδας(ΓΑ) επί 30 ημέρες και πρόκληση με ΓΑ επί άλλες 30 ημέρες. Ποσοστό 85% της ομάδας Β είχαν ατομικό και οικογενεια­κό ιστορικό αλλεργίας ή και δυσκοιλιότητας, περιφερική ηωσινοφιλία, υμηλή IgE και δετικά αντισώματα στο γάλα (σε αντίδεση με 16% της ομάδας Α). Σε διατροφή αποκλεισμού του ΓΑ, οι κενώσεις των ασθενών αυτών αποκαταστάδηκαν σε μία σχηματισμένη ανά 2 τουλάχιστον ημέρες. Ποσοστό 15% της ομάδας Β είχαν στασιμότητα σωματικού βάρους, το οποίο αποκαταστάδηκε με τη δίαιτα αποκλεισμού του ΓΑ. Συμπέρασμα:η δυσκοιλιότητα αποτελεί συχνή εκδήλωση αλλεργίας στο ΓΑ. Η σύγχρονη παρουσία αλλεργικών συμπτωμάτων στο ατομικό ή οικογενειακό ιστορικό ενισχύει τη διάγνωση.

Διαβάστε περισσότερα »
Scroll To Top