Μη χασετε

Αρχείο άρθρων

Διερεύνηση της έκφρασης των ζελατινασών σε ασθενείς με αθροιστικά λυσοσωμικά νοσήματα

Τα αθροιστικά λυσοσωμικά νοσήματα (LSDs) αποτελούν μία ετερογενή ομάδα γενετικών παθήσεων που μπορούν να παρουσιαστούν με πλήθος κλινικών εκδηλώσεων και ποικίλου βαθμού προσβολή διαφόρων οργάνων. Σκοπός της παρούσας μελέτης ήταν η διερεύνηση της ενζυμικής ενεργότητας και έκφρασης των ζελατινασών (MMP-2, MMP-9) αλλά και της έκφρασης των ιστικών αναστολέων τους (TIMP-1, TIMP-2), σε μία ομάδα ασθενών με LSDs. Ασθενείς και Μέθοδοι: Ελέγχθηκαν οροί αίματος 15 παιδιατρικών ασθενών (μέση ηλικία±SD: 10.3±6.4 έτη). Η μελέτη της ενεργότητας των ζελατινασών πραγματοποιήθηκε με ζυμογραφία ζελατίνης ενώ η συγκέντρωση των υπό εξέταση μορίων στον ορό των ασθενών διερευνήθηκε με τη μέθοδο ELISA. Αποτελέσματα: Συνολικά στους ασθενείς με βλεννοπολυσακχαριδώσεις, φάνηκε πως υπάρχει στατιστικά σημαντική ελάττωση της ενεργότητας και της έκφρασης της MMP-9 με παράλληλη αύξηση αυτών της MMP-2, σε σχέση με τους υγιείς μάρτυρες. Οι διαφορές αυτές παρουσιάζονται εντονότερα σε παιδιά με σύνδρομο Sanfilippo. Διαφορική έκφραση των ζελατινασών παρατηρήθηκε και στους ασθενείς με νόσο Krabbe και Niemann- Pick τύπου Β, καθώς και σε ασθενείς με νόσο του Pompe με μεταβολή των μετρούμενων παραμέτρων μετά την έναρξη ενζυμικής θεραπείας υποκατάστασης. Συμπεράσματα: Οι παρατηρούμενες μεταβολές στην έκφραση των ζελατινασών ενδέχεται να οδηγήσουν στην ανακάλυψη νέων βιοδεικτών για τη διάγνωση και την παρακολούθηση της εξέλιξης των LSDs.

Διαβάστε περισσότερα »

Nόσos Pompe: Περιγραφή 2 αδελφών με ήπια συμπτωματολογία

H Nόσos Pompe ή γλυκογονίαση τύπου 2 ή ανεπάρκεια της όξινης μαλτάσης είναι ένα αθροιστικό λυσοσωμικό νόσημα, που οφείλεται σε ανεπάρκεια VIS όξινη α-γλυκοσιδάση, λόγω μεταλλάξεων στο αντίστοιχο γονίδιο. Περιγράφονται δύο περιπτώσεις ασθενών με ήπια συμπτωματολογία. Ο πρώτοκ ασθενής βρέθηκε ...

Διαβάστε περισσότερα »
Scroll To Top