Μη χασετε

Αρχείο άρθρων

Συγγενής χλωριόρροια Περιγραφή περίπτωσης

Η συγγενής χλωριόρροια (ΣΧ) είναι σπάνια νόσος που κληρονομείται με τον αυτοσωματικό υπολειπόμενο χαρακτήρα και χαρακτηρίζεται από χρόνιο διαρροϊκό σύνδρομο με αυξημένη συγκέντρωση ιόντων χλωρίου στα κόπρανα. Οφείλεται σε διαταραχή της ενεργητικής διακίνησης ιόντων χλωρίου στο περιφερικό τμήμα του ειλεού και του παχέος εντέρου λόγω απουσίας της αντλίας Cl/HCO3-. Η κλινική εικόνα ποικίλει ανάλογα με την ηλικία του ασθενή. Στη νεογνική ηλικία η ΣΧ παρουσιάζεται με πολυδράμνιο, προ-ωρότητα και απουσία αποβολής μηκωνίου. Τα μεγαλύτερα παιδιά εμφανίζουν χρόνια διάρροια, υποχλωραιμική μεταβολική αλκάλωση, υποκαλιαιμία και υπονατριαιμία που οδηγούν σε καθυστέρηση της ανάπτυξης. Η θεραπεία αποσκοπεί στην ικανοποιητική αναπλήρωση των ηλεκτρολυτών και των απωλειών του ύδατος εφ’όρου ζωής. Η πορεία της νόσου στα παιδιά που η διάγνωση γίνεται έγκαιρα, είναι καλή. Περιγράφουμε περίπτωση συγγενούς χλωριόρροιας σε αγόρι ηλικίας 3 ετών στο οποίο οι κύριες κλινικές εκδηλώσεις ήταν η χρόνια διάρροια και η καθυστέρηση της σωματικής ανάπτυξης με συνοδό υποχλωραιμική μεταβολική αλκάλωση και ηλεκτρολυτικές διαταραχές. Η διάγνωση επιβεβαιώθηκε με ανεύρεση αυξημένης συγκέντρωσης ιόντων χλωρίου στα κόπρανα. Αντιμετωπίστηκε με θεραπεία υποκατάστασης με διαλύματα χλωριούχου νατρίου και χλωριούχου καλίου, αρχικά ενδοφλέβια και μετά από το στόμα. Η έκβαση ήταν επιτυχής. Το παιδί παρακολουθείται στα εξωτερικά ιατρεία της κλινικής μας τρία χρόνια από τη διάγνωση, με πλήρη αποκατάσταση των ηλεκτρολυτικών διαταραχών, της νεφρικής λειτουργίας και της σωματικής του ανάπτυξης. Η θεραπεία υποκατάστασης συνεχίζεται μέχρι σήμερα.

Διαβάστε περισσότερα »
Scroll To Top