Μη χασετε

Αρχείο άρθρων

Νόσος Danon: Μια σπάνια λυσοσωμιακή νόσος

Περιγράφεται η περίπτωση αγοριού ηλικίαε 8 ετών το οποίο παρουσίαζε διοτοροχέε Βάδισηε και ηλε- κτροκαρδιογραφικέε ανωμαλίεβ με εικόνα Wolf-Parkinson- White. Ο περαιτέρω έλεγχοε με Βιοψία μυόε έθεσε τη διά-γνωση τηε νόσου Danon η οποία επιβεβαιώθηκε με γονι- δακό έλεγχο. Η νόσοε Danon είναι μια σπάνια πάθηση η οποία κληρονομείται με το φυλοσύνδετο χαρακτήρα και προσβάλλει τουε γραμμωτούε μυε. Προκαλείται από την πρωτοπαθή ανεπάρκεια τηε λυσοσωμικήε διαμεμβρανικήε πρωτεΐνηε LAMP-2.

Διαβάστε περισσότερα »
Scroll To Top