Μη χασετε

Αρχείο άρθρων

Βρέφος 6 μηνών με αργινινοσουκινική οξυουρία – βιβλιογραφική ανασκόπηση

Ο ηπατικός κύκλος της ουρίας αποτελεί την κύρια οδό μεταβολισμού ms περίσσειας των αζωτούχων ενώσεων που προέρχονται από τον καταβολισμό των πρωτεϊνών και των αμινοξέων. Σοβαρή διαταραχή κάποιου από τα ένζυμα του κύκήου τη ουρίας έχει σαν αποτέλεσμα τη συσσώρευση αμμωνίας που προκαλεί επιδεινούμενη και δυνητικά θανατηφόρο εγκεφαλοπάθεια. Περιγράφεται η περίπτωση βρέφος 6 μηνών που εμφάνισε επεισόδια νωθρότητας και μειωμένη λήψη τροφής με έκδηλη κατά την κλινική εξέταση τη γενικευμένη υποτονία. Από τον αρχικό εργαστηριακό έλεγχο του βρέφους ανευρέθηκαν στο αίμα υπεραμμωνιαιμία, αναπνευστική αήκάήωση και χαμηλά επίπεδα ουρίας στον ορό, ευρήματα συμβατά με πιθα¬νή σύμφυτη διαταραχή του μεταβολισμού της ουρίας. Η διάγνωση τη αργινινοσουκινικής οξυουρίας τέθηκε από τα αμινογράμματα πήάσματοε και ούρων και επιβεβαιώ¬θηκε από την ανεύρεση χαμηήήε δραστκότηταε του εν- ζύμου ήυάση του αργινινοσουξινκού οξέοε σε καήήιέρ- γεια ινοβήαστών δέρματοε και την ανεύρεση δύο παθολογικών μεταλλάξεων (R113W και Y430X) στο γονίδιο που κωδικοποιεί την αργινινοσουκινική λυάση.

Διαβάστε περισσότερα »

Αβηταλιποπρωτεϊναιμία (Σύνδρομο Bassen-Kornzweig)

Περιγράφεται η περίπτωση ενός κοριτσιού ηλικίας 14 μηνών που νοσηλεύτηκε στην κλινική μας, λόγω στοσιμότητος ανάπτυξη και υποτροπιαζόντων επεισοδίων εμετών, διαρροιών και ηλεκτρολυτικών διαταραχών. 0 Βιοχημκός έλεγχος έδειξε πολύ χαμηλά επίπεδα λιπιδίων του αίματος, ο αιματολογικός έλεγχος ακανθοκυττάρωση, ενώ η περαιτέρω διερεύνηση έθεσε τη διάγνωση τη αΒηταλιποπρωτεϊναιμίας, ενός σπάνιου, κληρονομούμενου νοσήματος, που χαρακτηρίζεται από δυσαπορρόφηση του λίπους, στεατόρροια, στασιμότητα Βάρους, νευρολογικές εκδηλώσεις και ακανθοκυττάρωση. Στα πλαίσια αυτού του περιστατικού συζητούνται οι κήινικές εκδηήώσεις και τα εργαστηριακά ευρήματα τηε νόσου καθώς και η αντιμετώπισή της, ενώ τονίζεται η αξία της εξέταση των λιπιδίων αλλά και της μορφολογίας ερυθρών του περιφερικού αίματος, προκειμένου να τεθεί η κλινική υποψία για τη σπάνια αυτή διαταραχή.

Διαβάστε περισσότερα »
Scroll To Top