Μη χασετε

Αρχείο άρθρων

Εκτίμηση πρώιμων οργανικών βλαβών σε παιδιά, εφήβους και νεαρούς ενήλικες με δρεπανοκυτταρική νόσο

Η δρεπανοκυτταρική νόσος (ΔΝ) ανήκει στην ομάδα των αιμοσφαιρινοπαθειών. Η κλινική εικόνα της νόσου είναι αποτέλεσμα των επαναλαμβανόμενων αγγειακών εμφράκτων και της χρόνιας αιμόλυσης. Σκοπός της παρούσας μελέτης είναι η ενδελεχής εκτίμηση της λειτουργίας βασικών οργάνων και συστημάτων (σπληνός, νεφρών, κεντρικού νευρικού, αναπνευστικού, καρδιαγγειακού και συστήματος πήξης και ινωδόλυσης) σε παιδιά, εφήβους και νεαρούς ενήλικες με ΔΝ. Στη μελέτη έλαβαν μέρος 19 ασθενείς ηλικίας 3,5 έως 19 ετών (μ. ο. 11 ± 5 έτη). Προσδιορίστηκαν αιματολογικές, βιοχημικές και παράμετροι του μηχανισμού πήξης. Πραγματοποιήθηκε βιοχημική ανάλυση ούρων 24ώρου και υπερηχογράφημα νεφρών. Διενεργήθηκε νευροαπεικονιστικός έλεγχος με ΜRI και ΜRA εγκεφάλου, νευροφυσιολογικός έλεγχος με διακρανιακό υπερηχογράφημα Doppler και νευροψυχολογικός έλεγχος. Τέλος, πραγματοποιήθηκε σπινθηρογράφημα ήπατος-σπληνός, υπερηχογράφημα καρδιάς και πολυσωματοκαταγραφική μελέτη ύπνου. Αποτελέσματα: σε σημαντικό αριθμό ασθενών διαπιστώθηκαν αυξημένα επίπεδα ινωδών διμερούς, παραγόντων VIII και von Willebrand, και ελαττωμένα επίπεδα πρωτεΐνης C και S. Περίπου στο 1/3 των ασθενών διαπιστώθηκε μικρο- ή μακρολευκωματινουρία. Σε ποσοστό 10,5% διαπιστώθηκαν αυξημένες ταχύτητες ροής στο διακρανιακό Doppler, εύρημα συμβατό με αυξημένο κίνδυνο εκδήλωσης αγγειακού εγκεφαλικού επεισοδίου. Ποσοστό 18,7% των εξετασθέντων ασθενών παρουσίασε χαμηλό δείκτη νοημοσύνης. Ποσοστό 77% των μη σπληνεκτομηθέντων ασθενών παρουσίασε εκσεσημασμένη μείωση της λειτουργικότητας του σπλήνα. Το 94,4% των ασθενών παρουσίασε σύνδρομο αποφρακτικής άπνοιας-υπόπνοιας του ύπνου. Συμπερασματικά, οι ασθενείς με δρεπανοκυτταρική νόσο παρουσιάζουν συμμετοχή από ποικίλα συστήματα και οι διαταραχές αυτές φαίνεται να αρχίζουν πρώιμα στην παιδική ηλικία. Απαιτείται τακτικός έλεγχος από παιδιάτρους ποικίλων ειδικοτήτων για την έγκαιρη ανίχνευση και σωστή αντιμετώπιση των βλαβών αυτών.

Διαβάστε περισσότερα »

Διαιτητική αντιμετώπιση παιδιών με Χρόνια Νεφρική Νόσο

Η Χρόνια Νεφρική Νόσος (ΧΝΝ) είναι σπάνια στα παιδιά αλλά έχει σοβαρές επιπτώσεις στην κατάσταση θρέψης τους και οδηγεί συνήθως σε υπολειπόμενη αύξηση. Ο πρωτεϊνικός υπερκαταβολισμός που είναι χαρακτηριστικός της νόσου σε συνδυασμό με τις μεταβολικές και ενδοκρινικές διαταραχές και τα προβλήματα σίτισης είναι σοβαρά θέματα που πρέπει να αντιμετωπιστούν. Η διατροφική παρακολούθηση αποτελεί σημαντική παράμετρο της αντιμετώπισης των ασθενών με ΧΝΝ. Βασική προϋπόθεση για έγκαιρη διαιτητική παρέμβαση είναι η τακτική παρακολούθηση της κατάστασης θρέψης, η οποία διαφοροποιείται στα διάφορα στάδια της νόσου, μέσα από μια ισορροπημένη πρόσληψη μακροθρεπτικών και μικροθρεπτικών συστατικών στα πλαίσια μιας εξατομικευμένης προσέγγισης. Στην παρακάτω ανασκόπηση θα περιγραφούν τα αίτια μειωμένης αύξησης, οι τρόποι αξιολόγησης της κατάστασης θρέψης καθώς και οι καλά τεκμηριωμένες διαιτητικές συστάσεις που αφορούν τα παιδιά με ΧΝΝ.

Διαβάστε περισσότερα »

Αιμολυτικό ουραιμικό σύνδρομο με βαριά νευρολογική συνδρομή και καλή έκβαση

Το αιμολυτικό ουραιμικό σύνδρομο χαρακτηρίζεται από μικροαγγειοπαθητική αιμολυτική αναι­μία, θρομβοπενία και οξεία νεφρική ανεπάρκεια. Η προσβολή του κεντρικού νευρικού συστήματος είναι μια από τις συχνότερες εξωνεφρικές εκδηλώσεις του συνδρόμου. Περιγράφεται η περίπτωση κοριτσιού 4 ετών με τυπικό, σχετιζόμενο με διάρροια, αιμολυτικό ουραιμικό σύνδρομο, με βαριά κλινική εικόνα και συμμετοχή του κεντρικού νευρικού συστήματος, ειδικότερα των βασικών γαγγλίων. Είναι ενδιαφέρον ότι παρά την παρατεταμένη ανουρία και τις βαριές νευρολογικές εκδηλώσεις από τα βασικά γάγγλια, που αποτελούν κα­κούς προγνωστικούς παράγοντες, η ασθενής είχε καλή έκβαση. Στην περιγραφή της περίπτωσης δίδεται έμ­φαση στα κλινικά και απεικονιστικά ευρήματα από το κεντρικό νευρικό σύστημα.

Διαβάστε περισσότερα »

Χρόνια νεφρική νόσος στα παιδιά

Ο όρος χρόνια νεφρική ανεπάρκεια (ΧΝΑ) που περιλαμβάνει τις περιπτώσεις με ήδη, ήπια έως και σοβαρά, επηρεασμένη νεφρική λειτουργία έχει πλέον αντικατασταθεί από αυτόν της χρόνιας νεφρικής νόσου (ΧΝΝ). Ως χρόνια νεφρική νόσος ορίζεται η μη αναστρέψιμη νεφρική βλάβη με φυσιολογική ή με επηρεασμένη νεφρική λειτουργία με ρυθμό σπειραματικής διήθησης (glomerular filtration rate-GFR) <60 ml/min/1,73m2 για διάστημα μεγαλύτερο από 3 μήνες Στο άρθρο αναφερόμαστε συστηματικά στον ορισμό της ΧΝΝ, στην σταδιοποίησή της, στην επιδημιολογία, στην κλινική εικόνα καθώς και στη θεραπευτική της αντιμετώπιση.

Διαβάστε περισσότερα »

Συγγενής χλωριόρροια Περιγραφή περίπτωσης

Η συγγενής χλωριόρροια (ΣΧ) είναι σπάνια νόσος που κληρονομείται με τον αυτοσωματικό υπολειπόμενο χαρακτήρα και χαρακτηρίζεται από χρόνιο διαρροϊκό σύνδρομο με αυξημένη συγκέντρωση ιόντων χλωρίου στα κόπρανα. Οφείλεται σε διαταραχή της ενεργητικής διακίνησης ιόντων χλωρίου στο περιφερικό τμήμα του ειλεού και του παχέος εντέρου λόγω απουσίας της αντλίας Cl/HCO3-. Η κλινική εικόνα ποικίλει ανάλογα με την ηλικία του ασθενή. Στη νεογνική ηλικία η ΣΧ παρουσιάζεται με πολυδράμνιο, προ-ωρότητα και απουσία αποβολής μηκωνίου. Τα μεγαλύτερα παιδιά εμφανίζουν χρόνια διάρροια, υποχλωραιμική μεταβολική αλκάλωση, υποκαλιαιμία και υπονατριαιμία που οδηγούν σε καθυστέρηση της ανάπτυξης. Η θεραπεία αποσκοπεί στην ικανοποιητική αναπλήρωση των ηλεκτρολυτών και των απωλειών του ύδατος εφ’όρου ζωής. Η πορεία της νόσου στα παιδιά που η διάγνωση γίνεται έγκαιρα, είναι καλή. Περιγράφουμε περίπτωση συγγενούς χλωριόρροιας σε αγόρι ηλικίας 3 ετών στο οποίο οι κύριες κλινικές εκδηλώσεις ήταν η χρόνια διάρροια και η καθυστέρηση της σωματικής ανάπτυξης με συνοδό υποχλωραιμική μεταβολική αλκάλωση και ηλεκτρολυτικές διαταραχές. Η διάγνωση επιβεβαιώθηκε με ανεύρεση αυξημένης συγκέντρωσης ιόντων χλωρίου στα κόπρανα. Αντιμετωπίστηκε με θεραπεία υποκατάστασης με διαλύματα χλωριούχου νατρίου και χλωριούχου καλίου, αρχικά ενδοφλέβια και μετά από το στόμα. Η έκβαση ήταν επιτυχής. Το παιδί παρακολουθείται στα εξωτερικά ιατρεία της κλινικής μας τρία χρόνια από τη διάγνωση, με πλήρη αποκατάσταση των ηλεκτρολυτικών διαταραχών, της νεφρικής λειτουργίας και της σωματικής του ανάπτυξης. Η θεραπεία υποκατάστασης συνεχίζεται μέχρι σήμερα.

Διαβάστε περισσότερα »

Οξύ νεφριτιδικό σύνδρομο στα παιδιά Περιγραφή επτά περιπτώσεων

Το οξύ νεφριτιδικό σύνδρομο (ΟΝΣ) χαρακτηρίζεται κλινικά από οξεία εμφάνιση ολιγουρίας και οιδήματος με η χωρίς υπέρταση και εργαστηριακά από την παρουσία αιματουρίας και πρωτεϊνουρίας με/ η χωρίς αζωδαιμία. Στις περισσότερες περιπτώσεις η εμφάνιση του συνδέεται με λοίμωξη. Σκοπός της μελέτης μας ήταν η καταγραφή της ετερογένειας στην αιτιολογία, στην πορεία και στην έκβαση των παιδιών με ΟΝΣ. Μελετήσαμε τους φακέλους των ασθενών που νοσηλεύτηκαν στην Κλινική μας με διάγνωση ΟΝΣ κατά το έτος 2003. Καταγράφηκαν επτά συνολικά περιστατικά, τρία κορίτσια και τέσσερα αγόρια, ηλικίας 4-10 ετών. Σε πέντε ασθενείς, τρία αγόρια ηλικίας 5, 9 και 10 ετών κα,ι δύο κορίτσια 6 και 7 ετών τέθηκε η διάγνωση της μεταστρεπτοκοκκικης σπειραματονεφρίτιδας. Τα υπόλοιπα δύο αφορούσαν στην μία περίπτωση στρεπτοκοκκικό τοξικό σύνδρομο και στην άλλη μεταλοιμώδη σπειραματονεφρίτιδα μετά από μικτή λοίμωξη από ιούς Coxsackie Β2 και Β4. Όλα τα παιδιά είχαν κατά την εισαγωγή ολιγουρία, οιδήματα, αιματουρία και πρωτε'ϊνουρία. Τέσσερα από αυτά, όλα με μεταστρεπτοκοκκικη σπειραματονεφρίτιδα είχαν και υπέρταση. Έκπτωση της νεφρικής λειτουργίας διαφόρου βαρύτητας παρουσίαζαν όλα τα παιδιά. Σε δύο παιδιά, ένα αγόρι με μεταστρεπτοκοκκικη σπειραματονεφρίτιδα και στην περίπτωση μεταστρεπτοκοκκικού τοξικού συνδρόμου χρειάστηκε θεραπεία υποκατάστασης της νεφρικής λειτουργίας. Η έκβαση όλων των παιδιών ήταν πολύ καλή.

Διαβάστε περισσότερα »

Προγεννητική υδρονέφρωση: αξιολόγηση και διερεύνηση

Η υδρονέφρωση αποτελεί ένα από τα συνηθέστερα παθολογικά ευρήματα στο προγεννητικό υπερηχογράφημα. Η συχνότητά της κυμαίνεται μεταξύ 1:100 έως 1:500 εμβρυϊκά υπερηχογραφήματα και εξαρτάται από τον ορισμό της και από το στάδιο της εγκυμοσύνης, όπου γίνεται το υπερηχογράφημα. Οι περισσότεροι συμφωνούν ότι ως προγεννητική υδρονέφρωση ορίζεται η ανεύρεση προσθιοπίσθιας διαμέτρου της πυέλου σε εγκάρσιο επίπεδο μεγαλύτερης ή ίσης με 5 χιλιοστά σε υπερηχογραφικό έλεγχο που γίνεται την 16η-20η εβδομάδα κύησης. H υδρονέφρωση κατά την εμβρυϊκή ζωή μπορεί να είναι παροδική ή μόνιμη. Στην τελευταία περίπτωση τα συνηθέστερα αίτια είναι η εξωνεφρική πύελος, οι αποφρακτικές ουροπάθειες του ανώτερου και κατώτερου ουροποιητικού και η κυστεοουρητηρική παλινδρόμηση. Η διερεύνηση μετά τη γέννηση στηρίζεται κυρίως στον υπερηχογραφικό έλεγχο του ουροποιητικού, στην κυστεογραφία και στο διουρητικό νεφρόγραμμα (99mTcMAG3+Lasix). Υπερηχογράφημα γίνεται, εκτός επειγόντων καταστάσεων, μετά την πρώτη εβδομάδα ζωής και ακολουθεί επανέλεγχος την 6η περίπου εβδομάδα. Η κυστεογραφία βάζει τη διάγνωση της κυστεοουρητηρικής παλινδρόμησης, ενώ το διουρητικό νεφρόγραμμα είναι η πιο ευαίσθητη και ειδική εξέταση για τη διάγνωση και παρακολούθηση των αποφρακτικών ουροπαθειών.

Διαβάστε περισσότερα »

Διερεύνηση αιματουρίας στα παιδιά – Πρακτική προσέγγιση

Αν και η αιματουρία είναι σχετικά συχνό εύρημα στο γενικό παιδικό πληθυσμό, η διαγνωστική της προσέγγιση ποικίλλει. Η αρχικη τουλάχιστον διερεύνηση της μπορεί και πρέπει να γίνεται από τον γε­νικό παιδίατρο με βασικούς στόχους να επιβεβαιώσει την ύπαρξη της αιματουρίας, να αναγνωρίσει τα συ­νήθη αίτια που την προκαλούν καθώς και τα παιδιά που έχουν πιθανότατα σοβαρή νεφρική νόσο και χρήζουν άμεσα περαιτέρω διερεύνησης και αντιμετώπισης από παιδονεφρολόγο. Με βάση τα κλινικά και εργαστη­ριακά ευρήματα γίνεται κατάταξη των παιδιών με αιματουρία στις εξής ομάδες: α) μακροσκοπική αιματου­ρία ,) μικροσκοπικη αιματουρία με κλινική συμπτωματολογία γ) ασυμπτωματικη μικροσκοπικη αιματουρία με πρωτεϊνουρία και δ) ασυμπτωματικη μικροσκοπικη αιματουρία (μεμονωμένη). Κάθε κατηγορία αιματου­ρίας εξετάζεται χωριστά, όπου αναφέρονται τα συνηθέστερα αίτια, ο διαγνωστικός αλγόριθμος που προτείνεται στην αρχική εκτίμηση και πότε θα πρέπει η διερεύνηση να γίνεται από παιδονεφρολόγο. Σκοπός μας είναι η συστηματική και πρακτική διερεύνηση αυτών των παιδιών, ώστε να αποφεύγονται άσκοπες, δαπα­νηρές και επώδυνες συχνά εξετάσεις, με την ταυτόχρονη ευαισθητοποίηση των παιδιάτρων στις σοβαρές πα­θήσεις που μπορεί να υποκρύπτει μια αιματουρία.

Διαβάστε περισσότερα »
Scroll To Top