Μη χασετε

Αρχείο άρθρων

Οζώδης σκλήρυνση σε νεογνό μητέρας με κακοήθεια και προγεννητική διάγνωση πολλαπλών όγκων μυοκαρδίου

Η οζώδης σκλήρυνση, γενετική πάθηση που ανήκει στις νευροεκτοδερμικές δυσπλασίες, μπορεί να εκδηλωθεί από τη νεογνική ηλικία. Οι κύριες κλινικές εκδηλώσεις της στην ηλικιακή αυτή ομάδα συνίστανται σε παρουσία πολλαπλών συνήθως ραβδομυωμάτων στο μυοκάρδιο, φλοιϊκών ή υποεπενδυματικών οζιδίων στον εγκέφαλο, εμφάνιση αμφιβληστροειδικών αμαρτωμάτων και υπόχρωμων δερματικών κηλίδων. Η προγεννητική διάγνωση των καρδιακών ραβδομυωμάτων με τη βοήθεια υπερήχων ήδη από την 20η εβδομάδα κύησης, σε συνδυασμό με τη δυνατότητα διενέργειας μαγνητικής τομογραφίας εγκεφάλου στο 2–3ο τρίμηνο κύησης για τον εντοπισμό εγκεφαλικών οζιδίων, δίνουν τη δυνατότητα πρώιμης διάγνωσης και παρέμβασης. Περιγράφουμε, σε πρώτη αναφορά, την περίπτωση νεογνού μητέρας με καρκίνο ωοθήκης με προγεννητική διάγνωση πολλαπλών ενδοκαρδιακών όγκων από την 32η εβδομάδα κύησης και στο οποίο ανιχνεύθηκαν μεταγεννητικά πολλαπλοί υποεπενδυματικοί περικοιλιακοί όζοι και αμάρτωμα αμφιβληστροειδούς καθώς και δύο υπόχρωμες δερματικές κηλίδες σε ηλικία 3 μηνών.

Διαβάστε περισσότερα »

Οζώδης σκλήρυνση σε νεογνό μητέρας με κακοήθεια και προγεννητική διάγνωση πολλαπλών όγκων μυοκαρδίου

Η οζώδης σκλήρυνση, γενετική πάθηση που ανήκει στις νευροεκτοδερμικές δυσπλασίες, μπορεί να εκδηλωθεί από τη νεογνική ηλικία. Οι κύριες κλινικές εκδηλώσεις της στην ηλικιακή αυτή ομάδα συνίστανται σε παρουσία πολλαπλών συνήθως ραβδομυωμάτων στο μυοκάρδιο, φλοιϊκών ή υποεπενδυματικών οζιδίων στον εγκέφαλο, εμφάνιση αμφιβληστροειδικών αμαρτωμάτων και υπόχρωμων δερματικών κηλίδων. Η προγεννητική διάγνωση των καρδιακών ραβδομυωμάτων με τη βοήθεια υπερήχων ήδη από την 20η εβδομάδα κύησης, σε συνδυασμό με τη δυνατότητα διενέργειας μαγνητικής τομογραφίας εγκεφάλου στο 2-3ο τρίμηνο κύησης για τον εντοπισμό εγκεφαλικών οζιδίων, δίνουν τη δυνατότητα πρώιμης διάγνωσης και παρέμβασης. Περιγράφουμε, σε πρώτη αναφορά, την περίπτωση νεογνού μητέρας με καρκίνο ωοθήκης με προγεννητική διάγνωση πολλαπλών ενδοκαρδιακών όγκων από την 32η εβδομάδα κύησης και στο οποίο ανιχνεύθηκαν μεταγεννητικά πολλαπλοί υποεπενδυματικοί περικοιλιακοί όζοι και αμάρτωμα αμφιβληστροειδούς καθώς και δύο υπόχρωμες δερματικές κηλίδες σε ηλικία 3 μηνών.

Διαβάστε περισσότερα »

Επίπεδα λεπτίνης και αδιπονεκτίνης πλάσματος σε μη παχύσαρκα παιδιά: η σχέση τους με κίνδυνο καρδιομεταβολικής νόσου και συστηματικής φλεγμονής

Η υπέρμετρη αύξηση του ποσοστού της παχυσαρκίας στον παιδικό πληθυσμό έχει αποτελέσει αντικείμενο έρευνας τις τελευταίες δεκαετίες. Τα παχύσαρκα παιδιά εμφανίζουν μεταβολικές διαταραχές και μεγαλύτερη τάση για ανάπτυξη μεταβολικού συνδρόμου, σακχαρώδη διαβήτη τύπου II ή καρδιαγγειακής νόσου στην ενήλικο ζωή, σε σύγκριση με μη-παχύσαρκα παιδιά. Ταυτόχρονα, παρατηρείται ότι μη παχύσαρκα παιδιά με δυσμενές καρδιαγγειακό προφίλ κινδύνου αποτελούν επίσης δυνητικούς στόχους για παρεμβάσεις πρόληψης, παρόμοιες αυτών των παχύσαρκων παιδιών. Σκοπός. Στόχοι της μελέτης αποτέλεσαν η διερεύνηση της συσχέτισης συγκεντρώσεων λεπτίνης και αδιπονεκτίνης πλάσματος με καρδιαγγειακό κίνδυνο σε μη παχύσαρκα παιδιά και περαιτέρω αν οι συγκεντρώσεις των κυττοκινών αυτών δύνανται να χρησιμοποιηθούν για την ανίχνευση μη-παχύσαρκων παιδιών με αυξημένο καρδιαγγειακό κίνδυνο πουχρήζουν περαιτέρω διερεύνησης. Υλικό. Η μελέτη συμπεριέλαβε ’70 υγιή παιδιά (86 αγόρια) με μέση ηλικία ’0 ± 2 έτη. Μέθοδος. Οι μετρήσεις συμπεριέλαβαν το δείκτη μάζας σώματος, συστολική και διαστολική αρτηριακή πίεση, επί¬πεδα λεπτίνης, αδιπονεκτίνης πλάσματος, λιπιδαιμικό προφίλ και απολιποπρωτεΐνη Α’, γλυκόζη πλάσματος καθώς και C-αντιδρώσα πρωτεΐνη ορού.

Διαβάστε περισσότερα »

Eπιταχυνόμενος ιδιοκοιλιακός ρυθμός σε νεογνό

Ο επιταχυνόμενος ιδιοκοιλιακός ρυθμός είναι συχνή αρρυθμία στους ενήλικες, ενώ παρατηρείται σπάνια σε νεογνά και ακόμα σπανιότερα σε έμβρυα. Χαρακτηρίζεται από ταχυκαρδία με ευρέα συμπλέγματα QRS και έχει συχνότητα λίγο μεγαλύτερη του φλεβοκομβικού ρυθμού, που δεν υπερβαίνει το 15% της συχνότητας του φλεβόκομβου. Η αρρυθμία αυτή είναι σημαντική διότι ενδέχεται να συγχέεται με άλλες σοβαρές αρρυθμίες, όπως η κοιλιακή ταχυκαρδία και η υπερκοιλιακή ταχυκαρδία με αλλοδρομία. Η κύρια διαφορά του επιταχυνόμενου ιδιοκοιλιακού ρυθμού από την κοιλιακή ταχυκαρδία είναι η μικρότερη καρδιακή συχνότητα του πρώτου (λιγότερο από 120 σφύξεις ανά λεπτό σε παιδιά και ενήλικες και λιγότερο από 200 σφύξεις ανά λεπτό σε νεογνά). Μία ακόμη διαφορά μεταξύ τους είναι η ανάταξη του επιταχυνόμενου ιδιοκοιλιακού ρυθμού σε φλεβοκομβικό ρυθμό μετά από αύξηση του ενδογενούς ρυθμού (κλάμα, αυξημένη δραστηριότητα). Θεραπεία δεν απαιτείται σε αυτή την ηλικία, διότι ο επιταχυνόμενος ιδιοκοιλιακός ρυθμός είναι συνήθως αυτοπεριοριζόμενος και δεν προκαλεί αιμοδυναμική επιβάρυνση. Περιγράφεται περίπτωση ασυμπτωματικού νεογνού με επιταχυνόμενο ιδιοκοιλιακό ρυθμό που εκδηλώθηκε από την εμβρυική ζωή.

Διαβάστε περισσότερα »

Η εξωγενής χορήγηση επιφανειοδραστικού παράγοντα βελτιώνει την οξυγόνωση πρόωρων νεογνών με πνευμονική αιμορραγία

Σκοπός. Η διερεύνηση της επίδρασης τον εξωγενούς επιφανειοδραστικού παράγοντα (ΕΠ) στην οξυγόνωση νεογνών με πνευμονική αιμορραγία (ΠνΑ). Ασθενείς - μέθοδοι. Μελετήθηκαν προγραμματισμένα 59 πρόωρα νεογνά με ΒΓ<1500 g που νοσηλεύτηκαν σε διάστημα 6 χρόνων και παρουσίασαν ΠνΑ. Τα νεογνά ταξινομήθηκαν τυχαία σε δύο ομάδες, την ομάδα τον ΕΠ (ν = 29), όπου χορηγήθηκε ΕΠ [1-3 δόσεις των 100 mg/kg φυσικού ΕΠ βοείου τύπου, survanta®, ανά 12ωρο], και στην ομάδα μαρτύρων (ν =30). Εκτι- μηθηκαν οι μεταβολές της οξυγόνωσης τις πρώτες 72 ώρες από την εισαγωγή στη μελέτη με τον υπολογισμό του δείκτη οξυγόνωσης (ΔΟ), της κυμελιδο-αρτηριακής διαφοράς οξυγόνου (A-aDO2) και του αρτηριο-κυμελι- δικού πηλίκου οξυγόνου (a/APO2), η επιβίωση, η διάρκεια μηχανικού αερισμού, χορήγησης οξυγόνου και νοσηλείας καθώς και η συχνότητα μακροχρόνιων επιπλοκών. Αποτελέσματα. Η παρακολούθηση των δεικτών εκτίμησης της οξυγόνωσης έδειξε ταχύτερη και μεγαλύτερη βελτίωση της οξυγόνωσης στην ομάδα του ΕΠ συγκριτικά με τους μάρτυρες. Οι διαφορές μεταξύ των δύο ομάδων ήταν στατιστικά σημαντικές την 6η και 24η ώρα μετά την εισαγωγή στη μελέτη. Η θνησιμότητα πριν την έξοδο ήταν χαμηλότερη στην ομάδα του ΕΠ (48% vs 67%), αν και η διαφορά δεν ήταν στατιστικά σημαντική. Δεν βρέθηκε σημαντική διαφορά ως προς τους υπόλοιπους δείκτες έκβασης. Συμπεράσματα. Η χορήγηση ΕΠ σε νεογνά με ΠνΑ βελτιώνει την οξυγόνωση χωρίς, όμως, να επηρεάζει σημαντικά τη θνησιμότητα πριν τη έξοδο.

Διαβάστε περισσότερα »

Ο ρόλος του επιφανειοδραστικού παράγοντα στη θεραπεία νεογνών με πνευμονική υποπλασία ή/και συγγενή διαφραγματοκήλη

Σκοπός της μελέτης ήταν η διερεύνηση του ρόλου του εξωγενούς επιφανειοδραστικού παράγοντα (ΕΠ) στην αντιμετώπιση της αναπνευστικής ανεπάρκειας νεογνών με πνευμονική υποπλασία (ΠνΥ) ή/και συγγενή διαφραγματοκήλη (ΣΔΚ). Ασθενείς-μέθοδοι. Μελετήθηκαν προγραμματισμένα 19 πρόωρα και τέλειόμηνα νεογνά με ΠνΥ από τα οποία 2 είχαν εμβρυϊκό ύδρωπα, 3 παρατεταμένη ρήξη εμβρυϊκών υμένων και σύνδρομο ολιγοϋδραμνίου, 2 σύνδρομο Potter, 1 είχε δυσμορφικό αταξινόμητο σύνδρομο, 1 έπασχε από συγγενή μυο- τονική δυστροφία και 10 είχαν ΣΔΚ. Τα νεογνά ταξινομήθηκαν τυχαία στην ομάδα του ΕΠ (ν=9), όπου χορηγήθηκε ΕΠ (1-3 δόσεις των 100 mg/kg φυσικού ΕΠ βοείου τύπου, Survanta®), και στην ομάδα μαρτύρων (ν=10). Εκτιμηθηκαν η εξέλιξη του δείκτη οξυγόνωσης (ΔΟ), της κυμελιδο-αρτηριακής διαφοράς οξυγόνου (Α- aDO2) και της σχέσης αρτηριακού προς κυμέλιδικό οξυγόνο (Pa/AO2), η διάρκεια μηχανικού αερισμού, χορήγησης οξυγόνου, νοσηλείας και η επιβίωση. Αποτελέσματα. Οι δυο ομάδες δεν διέφεραν ως προς τα κλινικά και επιδημιολογικά χαρακτηριστικά ούτε ως προς την αιτιολογία της ΠνΥ, με 5 νεογνά σε κάθε ομάδα να πάσχουν από ΣΔΚ. Οι δείκτες εκτίμησης της οξυγόνωσης, μετά από αρχική επιδείνωση τις πρώτες 24-48 ώρες, άρχισαν να βελτιώνονται, χωρίς να διαφέρουν σημαντικά μεταξύ των δυο ομάδων σε όλη τη διάρκεια της παρακολούθησης. Η επιβίωση ήταν χαμηλή και στις δυο ομάδες (33% στην ομάδα του ΕΠ και 30% στην ομάδα μαρτύρων). Μόνο 6 νεογνά με ΣΔΚ επιβίωσαν. Οι υπόλοιποι δείκτες έκβασης δεν διέφεραν μεταξύ των δυο ομάδων. Συμπεράσματα. Η χορήγηση ΕΠ σε νεογνά με ΠνΥ ή/και ΣΔΚ δεν επιφέρει σημαντική βελτίωση της οξυγόνωσης και δεν ελαττώνει τη διάρκεια μηχανικού αερισμού και χορήγησης οξυγόνου.

Διαβάστε περισσότερα »

Επίδραση της χορήγησης επιφανειοδραστικού παράγοντα στην οξυγόνωση και έκβαση νεογνών με σύνδρομο εισράφησης μηκωνίου

Σκοπός της μελέτης ήταν η διερεύνηση της επίδρασης του εξωγενούς επιφανειοδραστικού παράγοντα (ΕΠ) στην οξυγόνωση και έκβαση νεογνών με σύνδρομο εισράφησης μηκωνίου (ΣΕΜ). Ασθενείς-μέθο- δοι. Μελετήθηκαν προγραμματισμένα 34 νεογνά με ΣΕΜ που ταξινομήθηκαν τυχαία στην ομάδα του ΕΠ (ν= 16), όπου χορηγήθηκε ΕΠ (1-3 δόσεις των 100mg/kg φυσικού ΕΠ βοΐου τύπου, Survanta®), και στην ομάδα μαρτύρων (ν=18). Εκτιμηθηκαν: η εξέλιξη του δείκτη οξυγόνωσης (ΔΟ), της αρτηριο-κυμελιδικής διαφοράς οξυγόνου (A-aDO2) και της σχέσης κυμέλιδικού προς αρτηριακό οξυγόνο (a/APO2), η διάρκεια μηχανικού αερισμού, χορήγησης οξυγόνου και νοσηλείας καθώς και η επιβίωση. Αποτελέσματα. Η εξέλιξη των δεικτών εκτίμησης της οξυγόνωσης έδειξε μεγαλύτερη βελτίωση στην ομάδα ΣΕΜ-ΕΠ συγκριτικά με τους μάρτυρες. Οι διαφορές μεταξύ των δύο ομάδων ήταν στατιστικά σημαντικές από την 6η ώρα μέχρι και την 24η-72η ώρα μετά τη χορήγηση του ΕΠ. Επιπλέον, στην ομάδα ΕΠ η παραμένουσα πνευμονική υπέρταση υποχώρησε πιο γρήγορα, τα ευρήματα της ακτινογραφίας θώρακα βελτιώθηκαν νωρίτερα, υπήρχε τάση για λιγότερο συχνή εφαρμογή υμίσυχνου αερισμού ως θεραπείας διάσωσης και ήταν σημαντικά μικρότερη η διάρκεια μηχανικού αερισμού και χορήγησης οξυγόνου, συγκριτικά με τους μάρτυρες. Η θνησιμότητα ήταν παρόμοια, χαμηλή και στις δύο ομάδες (6% και 11%, αντίστοιχα). Συμπεράσματα. Η χορήγηση ΕΠ σε νεογνά με ΣΕΜ έχει ως αποτέλεσμα την ταχύτερη βελτίωση της οξυγόνωσης και την ελάττωση της διάρκειας μηχανικού αερισμού και χορήγησης οξυγόνου.

Διαβάστε περισσότερα »

Αιτιολογία και έκβαση της πνευμονικής υποπλασίας

Σκoπός: O καθoρισμός της έκβασης της πνευμoνικής υπoπλασίας (ΠνΥ) σε σχέση με την αιτιoλoγία της και τη βαρύτητα της αναπνευστικής ανεπάρκειας. Ασθενείς-μεθόδoς: Μελετήθηκαν αναδρoμικά τα ιστoρικά των νεoγνών στα oπoία διαγνώστηκε ΠνΥ κατά τo διάστημα 1996-2002. Δεν συμπεριλήφθηκαν νεoγνά με συγγενή διαφραγματoκήλη. Απoτελέσματα: Η διάγνωση της ΠνΥ τέθηκε σε 13 νεoγνά με βάρoς γέννησης 1779±583 (630-2480) g και διάρκεια κύησης 33,4±3,2 (26-39) εβδ. Παθoλoγικά ευρήματα στo υπερηχoγράφημα τoυ εμβρύoυ διαπιστώθηκαν σε 11 περιπτώσεις χωρίς, όμως, να γίνει πρoγεννητικά η διάγνωση της ΠνΥ. Πέντε ήταν αγόρια και 5 κoρίτσια, ενώ σε 3 τo φύλo ήταν φαινoτυπικά αδιευκρίνιστo. Τα αίτια της ΠνΥ ήταν παρατεταμένη ρήξη των εμβρυϊκών υμένων (n=4), σύνδρoμo Potter (n=4), εμβρυϊκός ύδρωπας (n=2), αταξινόμητα σύνδρoμα (n=2) και συγγενής μυoτoνική δυστρoφία (n=1). Όλα τα νεoγνά παρoυσίασαν σoβαρή αναπνευστική ανεπάρκεια από τη γέννηση και στις περισσότερες περιπτώσεις ακτινoλoγικά διαπιστώθηκαν μικρoί, καλά αεριζόμενoι πνεύμoνες. Η εφαρμoγή συμβατικoύ ή/και υψίσυχνoυ μηχανικoύ αερισμoύ απέτυχε σε 11/13 νεoγνά πoυ κατέληξαν τo 1o 24ωρo της ζωής. Συμπεράσματα: Η πρόγνωση της ΠνΥ είναι δυσμενής, ακόμη και στις περιπτώσεις πoυ δεν συνυπάρχoυν μείζoνες συγγενείς ανωμαλίες. Ωστόσo, η έγκαιρη πρoγεννητική διάγνωση και αντιμετώπιση μπoρεί να βελτιώσει την έκβαση oρισμένων νεoγνών με ΠνΥ.

Διαβάστε περισσότερα »

Μαγνητική χολαγγειοπαγκρεατογραφία (MRCP) : Εφαρμογή στη διερεύνηση της παιδιατρικής χολόστασης

Oι επεμβατικές τεχνικές απεικόνισης των χoλαγγείων πoυ απαιτoύνται για την διαγνωστική πρoσέγγιση της χoλόστασης παρoυσιάζoυν δυσκoλίες εφαρμoγής σε παιδιατρικoύς ασθενείς. Η μαγνητική χoλαγγειoπαγκρεατoγραφία (ΜRCP) απεικoνίζει τα ενδoηπατικά και εξωηπατικά χoληφόρα χωρίς ν’απαιτείται επεμβατική τεχνική. Σκoπός της πρooπτικής αυτής μελέτης είναι η αξιoλόγηση της αξιoπιστίας της τεχνικής, κατά την εφαρμoγή της σε παιδιατρικoύς ασθενείς, σε σχέση με άμεσες επεμβατικές μεθόδoυς. Ασθενείς: Δέκα ασθενείς με άμεση υπερχoλερυθριναιμία ηλικίας 1μ-12 ετών (4Α/6Θ, 7 βρέφη και 3 μεγαλύτερα παιδιά). Μέθoδoς: Oι αθενείς ελέγθηκαν βάσει πρωτoκόλλoυ πoυ περιλαμβάνει την ΜRCP ως αρχική μέθoδo αξιoλόγησης των ενδo-και εξωηπατικών χoληφόρων. Τα ευρήματα της ΜRCP αξιoλoγήθηκαν σε σύγκριση με ανάστρoφo χoλαγγειoπαγκρεατoγραφία (ΕRCP) σε 3 ασθενείς και με διεγχειρητική χoλαγγειoγραφία (Δχ) στoύς υπόλoιπoυς. Απoτελέσματα: Η τελική διάγνωση σε 5/7 βρέφη ήταν ατρησία εξωηπατικών χoληφόρων (ΕΗΧ). Τα ευρήματα της ΜRCP στα βρέφη ήταν συμβατά με αυτά της Δχ και την τελική διάγνωση, εκτός ενός όπoυ περιγράφoνται ως υπoπλασία των ΕΗΧ. Σε 2/7 βρέφη πoυ μέσω της Δχ διαγνώσθηκε βαρειά υπoπλασία ΕΗΧ, τα ευρήματα της ΜRCP ήταν εντός φυσιoλoγικών oρίων, και η συγκεκριμένη τεχνική δεν συνεισέφερε στη διαγνωστική πρoσέγγιση. Στα 3 παιδιά με χoλόσταση τα ευρήματα της ΜRCP ήταν συμβατά με την ΕRCP και την τελική διάγνωση σε όλες τις περιπτώσεις. Στις περιπτώσεις ατρησίας ακoλoύθησε αναστoμωτική επέμβαση αμέσως μετά τη Δχ ενώ μία ασθενής με λιθίαση επωφελήθηκε από την ΕRCP για την αφαίρεση λίθων μετά σφιγκτηρoτoμή. Συμπέρασμα: Η ΜRCP απoτελεί έγκυρη μέθoδo απεικόνισης των χoληφόρων σε παιδιατρικoύς ασθενείς. Τα ευρήματά της συσχετίζoνται ικανoπoιητικά με αυτά των επεμβατικών τεχνικών. Δεν αντικαθιστά τις επεμβατικές τεχνικές oταν απαιτείται συνδυασμός με θεραπευτική παρέμβαση.

Διαβάστε περισσότερα »
Scroll To Top