Μη χασετε

Αρχείο άρθρων

Σύνδρομο Marfan σε παιδί 5 ετών Μοριακή επιβεβαίωση της διάγνωσης

Το σύνδρομο Marfan (ΣΜ) είναι μια συχνή κλη¬ρονομική διαταραχή του συνδετικού ιστού με ξεχωριστά κλινικά χαρακτηριστικά που οφείλεται σε έλλειψη τη δο- μικήε πρωτεΐνη φιμπριλλίνη 1 (Fibrillin 1, FBN1). Περι¬γράφεται περίπτωση πεντάχρονου κοριτσιού με εκτοπία φακών, αραχνοδακτυλία, διάταση τη αορτικήε pίzαs με ελεύθερο οικογενειακό ιστορικό παθήσεων του συνδετι¬κού ιστού ή κλινικών σημείων και συμπτωμάτων του ΣΜ. Στην ασθενή ανευρέθηκε η μετάλλαξη c.5788+5g>a του υπεύθυνου γονιδίου FBN1, και συvεπώs επιβεβαιώθηκε η διάγνωση του ΣΜ. Η ασθεvήs είναι υπό καρδιολογική πα¬ρακολούθηση. Η έγκαιρη αναγνώριση και η σωστή πα¬ρακολούθηση και αντιμετώπιση Βελτιώνει την πρόγνωση αυτών των ασθενών οι οποίοι είναι επιρρεπείε σε απειλη- τικέε για τη ζωή καρδιαγγειακέε επιπλοκέε. Συvεπώs, οι γε¬νικοί παιδίατροι θα πρέπει να είναι ευαισθητοποιημένοι για το ευρύ κλινικό φάσμα του συνδρόμου, ώστε να είναι εφι¬κτή η έγκαιρη αναγνώρισή του και η αποφυγή των σοβα¬ρών καρδιαγγειακών επιπλοκών του.

Διαβάστε περισσότερα »

Σύνδρομο Aicardi: Περιγραφή μιας περίπτωσης με χειλεογναθοϋπερωϊοσχιστία

Περιγράφεται περίπτωση συνδρόμου Aicardi σε κορίτσι 36 ημερών που νοσηλεύτηκε στη κλινική μας για χειλεογναθοϋπερωϊοσχιστία. Η διάγνωση πιθανολογήθηκε από τη κλινική εικόνα, την οφθαλμολογι- κη εξέταση και τη μαγνητικη τομογραφία εγκεφάλου. Το παιδί συγκεντρώνει τα βασικά χα,ρακτηριστικά του συνδρόμου Aicardi, δηλαδη την αγενεσία του μεσολοβίου, τις χαρακτηριστικές οφθαλμολογικές ανωμαλίες, τους σπασμούς και το θήλυ φύλο. Επιπλέον παρουσιάζει αμφοτερόπλευρη χειλεογναθοϋπερωϊοσχιστία, η οποία μέχρι σήμερα δεν αναφέρεται στη διεθνή βιβλιογραφία.

Διαβάστε περισσότερα »
Scroll To Top