Μη χασετε
Αρχική / page 2

Αρχείο άρθρων

Οφθαλμοδερματικός αλφισμός τύπου 1 (OCA1)

O οφθαλμοδερματικός αλφισμός είναι μία κληρονομική νόσος που χαρακτηρίζεται από την έλλειψη χρωστικής από το δέρμα τους οφθαλμούς και τα τριχωτά τμήματα του σώματος. Διακρίνεται ανάλογα με τη βαρύτητα και την εντόπιση σε διάφορους τύπους. Παρουσιάζεται η περίπτωση ασθενούς που πάσχει από οφθαλμοδερματικό αλφισμό τύπου 1Α.

Διαβάστε περισσότερα »

Ουδετεροφιλία στην παιδική ηλικία

Τα ουδετερόφιλα αποτελούν την πρώτη γραμμή άμυνας έναντι των μικροβιακών λοιμώξεων και η αύξηση του απόλυτου αριδμού τους (ΑΑΟ) πάνω από τα ανώτερα φυσιολογικά όρια (7,5 K/μΙ), ορίζεται ως ουδετεροφιλία. Στις πρώτες εβδομάδες της ζωής ο ΑΑΟ είναι υμηλότερος και σταδιακά ελαττώνεται στα επίπεδα του ενήλικα μέχρι τον 3ο μήνα της ζωής. Ο ΑΑΟ στη γενική εξέταση αίματος αντικατοπτρίζει μόνον τα ουδετερόφιλα της κυκλοφορούσας δεξαμενής. Η αύξηση των κυκλοφορούντων ουδετεροφίλων είναι αποτέλεσμα της διαταραχής της φυσιολογικής ισορροπίας μεταξύ της παραγωγής τους από τον μυελό των οστών (ΜΟ), της μετακίνησής τους από και προς τα μυελικά διαμερίσματα και της καταστροφής τους στην περιφέρεια. Οι παιδίατροι έρχονται συχνά αντιμέτωποι με παθολογικό αριθμό λευκοκυττάρων. Τις περισσότερες φορές, μία αντιδραστική λευκοκυττάρωση μπορεί να εξηγηθεί στα πλαίσια μιας οξείας φλεγμονώδους διεργασίας, σε αρκετές περιπτώσεις όμως η ουδετεροφιλία μπορεί να οφείλεται σε άλλα σπανιότερα αίτια.

Διαβάστε περισσότερα »

Αγγειακά εγκεφαλικά επεισόδια στα δρεπανοκυτταρικά σύνδρομα

Μία από τις σοβαρότερες επιπλοκές της δρεπανοκυτταρικής νόσου (ΔΝ) είναι η συμμετοχή του κεντρικού νευρικού συστήματος και ειδικότερα το ισχαιμικό αγγειακό εγκεφαλικό επεισόδιο (ΑΕΕ). To ΑΕΕ μπορεί να οδηγήσει σε μόνιμη αναπηρία, προκαλώντας σοβαρές κινητικές και νευρομυχολογικές διαταραχές με αποτέλεσμα μεταβολή της κλινικής πορείας, της ποιότητας ζωής και του ποσοστού θνησιμότητας των ασθενών με ΔΝ. Στην ομόζυγη ΔΝ, ο κίνδυνος ΑΕΕ είναι περίπου 300 φορές μεγαλύτερος από το γενικό παιδικό πληθυσμό. Επιπλέον, μια επικρατέστερη, υποκλινική (χωρίς εστιακή νευρολογική σημειολογία), ισχαιμική εγκεφαλική βλάβη, με προϊούσα πορεία καθίσταται όλο και περισσότερο εμφανής (σιωπηλά έμφρακτα). Στην ομόζυγη ΔΝ, σιωπηλά έμφρακτα στον εγκέφαλο αναφέρονται σε ποσοστό 15% έως και 22% των παιδιών μέσης ηλικίας 10 ετών, ενώ συμπτωματικά έμφρακτα εμφανίζει ένα ποσοστό 11% των παιδιών μέχρι την ηλικία των 20 ετών. Αυτά τα έμφρακτα, αν και καλούνται “σιωπηλά”, προκαλούν ήπια ελλείμματα στη νοητική λειτουργία, τα οποία εμφανίζονται συνήθως στη μέση σχολική ηλικία ως “μαθησιακές δυσκολίες” και έχουν προγνωστική αξία όσον αφορά το ΑΕΕ. Η ασυμπτωματική εγκεφαλική αγγειακή νόσος διαγιγνώσκεται από τη μαγνητική τομογραφία εγκεφάλου (MRI), που απεικονίζει πολύ καλά τα έμφρακτα και τις ισχαιμικές αλλοιώσεις στο εγκεφαλικό παρέγχυμα, ενώ η μαγνητική αγγειογραφία και το διακρανιακό υπερηχογράφημα Doppler αξιολογούν τα μεγάλα εγκεφαλικά αγγεία. Το τελευταίο αποτελεί μια αξιόπιστη τεχνική στην πρόβλεμη υμηλού κινδύνου για αρχικό ΑΕΕ και χρήσιμο εργαλείο επιλογής των ασθενών προς παρέμβαση, με σκοπό την πρόληψη.

Διαβάστε περισσότερα »

Ιστιοκυτταρική νεκρωτική λεμφαδενίτιδα (Νόσος Kikuchi-Fujimoto): Περιγραφή περίπτωσης σε παιδί

Περιγράφεται περίπτωση εμφάνισης της νόσου Kikuchi-Fujimoto σε κορίτσι ηλικίας 8 χρονών. Μοναδικό σύμπτωμα της νόσου ήταν ανώδυνη τραχηλική λεμφαδενίτιδα. Η διάγνωση τέθηκε με βιομία προσβεβλημένου λεμφαδένα, όπου ανιχνεύθηκε η χαρακτηριστική ιστιοκυτταρική νεκρωτική λεμφαδενίτιδα. Ένα μήνα μετά τη διάγνωση η νόσος υποτροπίασε με την εμφάνιση ανώδυνης τραχηλικής λεμφαδενίτιδας ετερόπλευρα. Αυτοπεριορίσδηκε μετά από διάστημα 2 μηνών.

Διαβάστε περισσότερα »

Νόσος Gaucher Περιγραφή πέντε περιπτώσεων

Η νόσος του Gaucher είναι η πιο συχνή γενετικά καθοριζόμενη διαταραχή των λυσοσωμιακών ένζυμων. Οφείλεται σε ανεπάρκεια του ένζυμου β-γλυκοσερεμπροσιδάση και είναι πολυσυστηματική νόσος η οποία εκδηλώνεται με τρεις διαφορετικές κλινικές εικόνες, τους τύπους I, II και III, ανάλογα με την παρουσία και τη βαρύτητα της συμπτωματολογίας από το ΚΝΣ. Η ενζυμική δεραπεία υποκατάστασης μπορεί να επιδράσει θετικά στις αιματολογικές παραμέτρους, στον όγκο του σπλήνα και τις σκελετικές εκδηλώσεις της νόσου. Περιγράφονται 5 περιπτώσεις παιδιατρικών ασθενών με νόσο του Gaucher οι οποίοι παραπέμφθηκαν στην κλινική μας σε χρονικό διάστημα ενός έτους. Οι τέσσερις από τους ασθενείς αυτούς διαγνώστηκαν στον έλεγχο που διενεργήθηκε για διερεύνηση ηπατοσπληνομεγαλίας ενώ ο πέμπτος ασθενής ήταν ασυμπτωματικός αδελφός ενός από τους προηγούμενους ασθενείς και βρέθηκε στον έλεγχο ρουτίνας των οικογενειών.

Διαβάστε περισσότερα »

Σύνδρομο Lowe: περιγραφή δύο περιπτώσεων

Το σύνδρομο Lowe είναι μια σπάνια, φνλοσύνδετα κληρονομούμενη διαταραχή, που χαρακτηρίζεται από συγγενή καταρράκτη, νεφρική δυσλειτουργία και βλάβες του κεντρικού νευρικού συστήματος. Περιγράφονται δύο αγόρια με σύνδρομο Lowe, των οποίων οι μητέρες είναι αδελφές. Και οι δύο ασθενείς γεννήθηκαν με συγγενή καταρράκτη και γενικευμένη υποτονία, ενώ στην πορεία εμφάνισαν νεφρική σωληναριακη δυσλειτουργία τύπου Fanconi. Στην πορεία προστέθηκαν στην κλινική εικόνα φτωχή σωματική ανάπτυξη και ψυχοκινητικη καθυστέρηση, ενώ σπασμοί εμφανίστηκαν σε ηλικία 6 και 8,5 ετών αντίστοιχα. Τα αποτελέσματα της κλινικής εξέτασης, των εργαστηριακών εξετάσεων και η πιθανή φυλοσύνδετη κληρονομικότητα του νοσήματος έθεσαν την υπόνοια του συνδρόμου Lowe. Η επιβεβαίωση της διάγνωσης έγινε με τη μέθοδο της μοριακής γενετικής.

Διαβάστε περισσότερα »

B-τύπου λεμφοβλαστικές κακοήθειες στα παιδιά – Εμπειρία 12 χρόνων

Τα μη Hodgkin Λεμφώματα (ΜΗΛ) απαντώνται λιγότερο συχνά στην παιδική ηλικία σε σύγκριση με τους ενήλικες. Όσον αφορά την ιστολογία των Β-κυτταρικής αρχής ΜΗΛ ο συχνότερος υπότυπος είναι το λέμφωμα Burkitt (BL). Στην παρούσα μελέτη αποδεικνύεται και τονίζεται η βελτίωση της πρόγνωσης των Β - κυτταρικής αρχής ΜΗΛ στα παιδιά με τη χρήση εντατικών πρωτοκόλλων πολυχημειοδεραπείας. Από τον Μάιο του 1992 έως τον Φεβρουάριο του 2004 νοσηλεύτηκαν 20 παιδιά, 17 αγόρια και 3 κορίτσια με Β-τύπου ΜΗΛ. Η πρωτοπαθής εντόπιση ήταν: η κοιλιακή χώρα σε 12, οι περιφερικοί λεμφαδένες σε 3, ο δακτύλιος του Waldayer σε 3, οι άρχεις σε έναν και το ΚΝΣ σε ένα ασθενή. Δύο ήταν σταδίου I, 4 σταδίου II, 9 σταδίου III και 5 σταδίου IV. Αντιμετωπίσθηκαν με το UKCCSGC (MRC) 901, 902 ή 903 πρωτόκολλο. Πέντε ασθενείς λόγω υποτροπής υποβλήθηκαν μετά την επιτευχθείσα ύφεση σε μεγαδεραπεία και αυτόλογη μεταμόσχευση αρχέγονων κυττάρων περιφερικού αίματος (ΜΑΑΚ). Στη ζωή βρίσκονται ελεύθεροι νόσου 16 ασθενείς με μέση διάρκεια παρακολούθησης 51 (9-120) μήνες. Τέσσερεις ασθενείς κατέληξαν, 3 λόγω ανθεκτικότητας της νόσου και μια ασθενής λόγω τοξικότητος της θεραπείας.

Διαβάστε περισσότερα »

Υπόχρωμες μικροκυτταρικές αναιμίες

Οι υπόχρωμες μικροκυτταρικές αναιμίες είναι οι συχνότερες αναιμίες της παιδικής ηλικίας. Η σιδηροπενική αναιμία, η συχνότερη υπόχρωμη μικροκυτταρική αναιμία στα παιδιά, η αναιμία χρονίας νόσου, οι σιδηροβλαστικές αναιμίες καΰώς και τα Μεσογειακά σύνδρομα ανήκουν σ’αυτές τις αναιμίες. Περνγράφονται η κλινική εικόνα και τα εργαστηριακά ευρήματα.. Αναλύονται ιδιαίτερα οι αιματολογικές παράμετροι, όπως δίνονται από τους αιματολογικούς αναλυτές, με σκοπό τη διαφορική και την τελική διάγνωσή τους.

Διαβάστε περισσότερα »

Αιμολυτικές αναιμίες

Aιμόλυση ονομάζεται η πρόωρη καταστροφή των ερυδροκυττάρων. Διακρίνεται σε οξεία και χρόνια, σε εξωαγγειακή και ενδαγγειακή. Η συχνότερη εξωαγγειακή αιμόλυση είναι q αυτοάνοση αιμολυτική αναιμία, ενώ συχνότερη ενδαγγειακή είναι q ασύμβατη μετάγγιση αίματος. Οι αιμολυτικές αναιμίες ταξινομούνται σε αυτές που αφορούν κυτταρικές ανωμαλίες λόγω ενδογενών ανωμαλιών των ερυδρών και σε αυτές που αφορούν εξωκυττάριες ανωμαλίες. Σε μια αιμολυτική αναιμία η αντίδραση Coombs (άμεση, έμμεση) και η εξέταση του περιφερικού αίματος κατευδύνουν τη διάγνωση του είδους της αιμολυτικής αναιμίας. Λοιπά εργαστηριακά ευρήματα είναι ο αυξημένος αριδμός δικτυοερυδροκυττάρων, η αύξηση της γαλακτικής αφυδρογονάσης και της έμμεσης χολερυδρίνης και η ελάττωση της απτοσφαιρίνης του ορού.

Διαβάστε περισσότερα »

Ki-1 λέμφωμα από μεγάλα αναπλαστικά κύτταρα στα παιδιά. Περιγραφή 5 περιπτώσεων

Τα Κi-1 λεμφώματα από μεγάλα αναπλαστικά κύτταρα (ALCL, Ki-1+/CD30+) περιγράφηκαν για πρώτη φορά το 1982 και σήμερα αναγνωρίζονται ως ένας ξεχωριστός τύπος των μη Hodgkin λεμφωμάτων (ΜHΛ). Αποτελούν περίπου το 5% όλων των ΜHΛ, αλλά υπολογίζονται στο 30-40% των παιδικών λεμφωμάτων από μεγάλα κύτταρα. Από ανοσολογικής άποψης 65% των ALCL εμφανίζουν δείκτες Τ- κυτταρικής σειράς, 8% Β-, 25% κανένα φαινότυπο και 1-2% μικτό ή υβριδικό φαινότυπο. Η κλινική εικόνα των ασθενών κατά τη διάγνωση πολύ συχνά χαρακτηρίζεται από διόγκωση μεμονωμένων ή ομάδων λεμφαδένων (46%) και εστιακές και επιπολής διηθήσεις του δέρματος (23%) οι οποίες συχνά σχετίζονται με συμμετοχή των υποκείμενων οστών. Η θεραπευτική προσέγγιση των ασθενών με ALCL δεν έχει ακόμη διευκρινισθεί απόλυτα και μέχρι σήμερα οι ασθενείς αυτοί έχουν αντιμετωπισθεί με διάφορα θεραπευτικά πρωτόκολλα. Σκοπός της μελέτης αυτής είναι η παρουσίαση της κλινικής σημειολογίας και των θεραπευτικών αποτελεσμάτων 5 παιδιών με Ki-1 λέμφωμα που αντιμετωπίσθηκαν στην κλινική μας την δεκαετία 1991-2001 και έκτοτε παρακολουθούνται τακτικά, ελεύθερα νόσου. Συζητούνται οι κλινικές, διαγνωστικές και θεραπευτικές ιδιαιτερότητες αυτού του σχετικά σπάνιου τύπου ΜHΛ της παιδικής ηλικίας, καθώς και η πρόγνωσή του.

Διαβάστε περισσότερα »
Scroll To Top