Μη χασετε

Αρχείο άρθρων

Εκτίμηση πρώιμων οργανικών βλαβών σε παιδιά, εφήβους και νεαρούς ενήλικες με δρεπανοκυτταρική νόσο

Η δρεπανοκυτταρική νόσος (ΔΝ) ανήκει στην ομάδα των αιμοσφαιρινοπαθειών. Η κλινική εικόνα της νόσου είναι αποτέλεσμα των επαναλαμβανόμενων αγγειακών εμφράκτων και της χρόνιας αιμόλυσης. Σκοπός της παρούσας μελέτης είναι η ενδελεχής εκτίμηση της λειτουργίας βασικών οργάνων και συστημάτων (σπληνός, νεφρών, κεντρικού νευρικού, αναπνευστικού, καρδιαγγειακού και συστήματος πήξης και ινωδόλυσης) σε παιδιά, εφήβους και νεαρούς ενήλικες με ΔΝ. Στη μελέτη έλαβαν μέρος 19 ασθενείς ηλικίας 3,5 έως 19 ετών (μ. ο. 11 ± 5 έτη). Προσδιορίστηκαν αιματολογικές, βιοχημικές και παράμετροι του μηχανισμού πήξης. Πραγματοποιήθηκε βιοχημική ανάλυση ούρων 24ώρου και υπερηχογράφημα νεφρών. Διενεργήθηκε νευροαπεικονιστικός έλεγχος με ΜRI και ΜRA εγκεφάλου, νευροφυσιολογικός έλεγχος με διακρανιακό υπερηχογράφημα Doppler και νευροψυχολογικός έλεγχος. Τέλος, πραγματοποιήθηκε σπινθηρογράφημα ήπατος-σπληνός, υπερηχογράφημα καρδιάς και πολυσωματοκαταγραφική μελέτη ύπνου. Αποτελέσματα: σε σημαντικό αριθμό ασθενών διαπιστώθηκαν αυξημένα επίπεδα ινωδών διμερούς, παραγόντων VIII και von Willebrand, και ελαττωμένα επίπεδα πρωτεΐνης C και S. Περίπου στο 1/3 των ασθενών διαπιστώθηκε μικρο- ή μακρολευκωματινουρία. Σε ποσοστό 10,5% διαπιστώθηκαν αυξημένες ταχύτητες ροής στο διακρανιακό Doppler, εύρημα συμβατό με αυξημένο κίνδυνο εκδήλωσης αγγειακού εγκεφαλικού επεισοδίου. Ποσοστό 18,7% των εξετασθέντων ασθενών παρουσίασε χαμηλό δείκτη νοημοσύνης. Ποσοστό 77% των μη σπληνεκτομηθέντων ασθενών παρουσίασε εκσεσημασμένη μείωση της λειτουργικότητας του σπλήνα. Το 94,4% των ασθενών παρουσίασε σύνδρομο αποφρακτικής άπνοιας-υπόπνοιας του ύπνου. Συμπερασματικά, οι ασθενείς με δρεπανοκυτταρική νόσο παρουσιάζουν συμμετοχή από ποικίλα συστήματα και οι διαταραχές αυτές φαίνεται να αρχίζουν πρώιμα στην παιδική ηλικία. Απαιτείται τακτικός έλεγχος από παιδιάτρους ποικίλων ειδικοτήτων για την έγκαιρη ανίχνευση και σωστή αντιμετώπιση των βλαβών αυτών.

Διαβάστε περισσότερα »

Αγγειακό ενδοθήλιο και μηχανισμός πήξης σε παιδιά, εφήβους και νέους ενήλικες με δρεπανοκυτταρική νόσο

Νεότερα δεδομένα αναφέρουν ότι στην παθογένεια των κλινικών εκδηλώσεων της δρεπανοκυτταρικής νόσου (ΔΝ) εμπλέκονται πολλαπλοί παράγοντες που σχετίζονται με την ενεργοποίηση του αγγειακού ενδοθηλίου, το οξειδωτικό στρες και την αυξημένη προσκόλληση των δρεπανοκυττάρων στο αγγειακό επιθήλιο, οι οποίοι ευοδώνουν τη χρόνια φλεγμονώδη αντίδραση και τα μικροαγγειοαποφρακτικά φαινόμενα. Σκοπός της μελέτης ήταν ο καθορισμός των επιπέδων των δεικτών ενεργοποίησης του ενδοθηλίου των αγγείων και των παραμέτρων του πηκτικού μηχανισμού σε παιδιά, εφήβους και νέους ενήλικες με ΔΝ, καθώς και η σύγκριση των αποτελεσμάτων με γνωστούς προγνωστικούς παράγοντες και την πορεία της νόσου για τη διερεύνηση της πιθανής προγνωστικής τους αξίας. Μελετήθηκαν 41 πάσχοντες από ΔΝ, 16/41 κατά τη διάρκεια επώδυνης θρομβωτικής κρίσης (ΘΚ), καθώς και 28 υγιή παιδιά. Προσδιορίσθηκαν οι ακόλουθες εργαστηριακές παράμετροι: αριθμός αιμοπεταλίων, χρόνος προθρομβίνης, χρόνος μερικής θρομβοπλαστίνης, χρόνος θρομβίνης, ινωδογόνο, παράγοντας von Willebrand, αντιθρομβίνη ΙΙΙ, πρωτεΐνη C, πρωτεΐνη S, A2-μακροσφαιρίνη, θρομβομοδουλίνη, ιστικός ενεργοποιητής του πλασμινογόνου και ο αναστολέας του, πλασμινογόνο, α2-αντιπλασμίνη, διμερή ινώδους, P-σελεκτίνη, μόριο προσκόλλησης αγγειακού κυττάρου, β2-ιντεγκρίνες, μονοξείδιο του αζώτου, ενδοθηλίνη-1 και αιμοπεταλιακός αυξητικός παράγοντας. Συμπερασματικά, στους πάσχοντες από ΔΝ, τα επίπεδα της ενδοθηλίνης-1 (ΕΤ-1) και της sP-σελεκτίνης βρέθηκαν αυξημένα τόσο σε ασυμπτωματική φάση όσο και κατά τη διάρκεια ΘΚ, γεγονός που αντανακλά μία χρόνια ενεργοποίηση των ενδοθηλιακών κυττάρων (ΕΚ) στη ΔΝ.Τα παθολογικά ευρήματα σε πολλές από τις παραμέτρους της πήξης συμβαδίζουν με τη θεωρία της αυξημένης παραγωγής θρομβίνης και ινωδολυτικής δραστηριότητας. Η ΕΤ-1 αποτελεί τον σημαντικότερο δείκτη ενεργοποίησης των ΕΚ, ενώ τα D-dimers φαίνεται να αποτελούν έναν ευαίσθητο δείκτη ενεργοποίησης του πηκτικού μηχανισμού.

Διαβάστε περισσότερα »

Αιμολυτική αναιμία με συνοδό ιδιοπαθή ενδοκράνια υπέρταση: περιγραφή περίπτωσης

Περιγράφεται περίπτωση ασθενούς με αιμολυτική αναιμία, οφειλόμενη σε λοίμωξη από ιό Parvo B19, και αυξημένη ενδοκράνια πίεση, η οποία προσήλθε με οξεία έναρξη κεφαλαλγίας, εμέτων και υπικτερικη χροιά δέρματος και επιπεφυκότων. Στη διερεύνηση της ασθενούς βρέθηκαν αιμολυτική αναιμία, οίδη­μα οπτικής δηλης και αυξημένη ενδοκράνια πίεση. Η θεραπεία περιλάμβανε ενδοφλέβια χορήγηση ανοσοσφαιρίνης, πρεδνιζολόνης και συμπυκνωμένων ερυδρών αιμοσφαιρίων, ενώ συγχρόνως με τη βελτίωση της αναιμίας παρατηρήθηκε και σταδιακή βελτίωση της κεφαλαλγίας, των εμέτων και του οιδήματος της δηλης. Συμπτώματα ιδιοπαδούς ενδοκράνιας υπέρτασης μπορεί να εμφανιστούν ως αποτέλεσμα σοβαρής αναιμίας, είναι όμως αναστρέψιμα με τη διόρθωση της υποκείμενης αιματολογικής διαταραχής.

Διαβάστε περισσότερα »

Ουδετεροπενία στην παιδική ηλικία

Σε πολλές καταστάσεις της καθημερινής παιδιατρικής πράξης διαπιστώνεται ουδετεροπενία. Στις περισσότερες περιπτώσεις πρόκειται για επίκτητη παροδική ουδετεροπενία που οφείλεται σε ιογενείς ή βακτηριακές λοιμώξεις, ενώ σπανιότερα σχετίζεται με αιματολογικές κακοήθειες, ή πρόκειται για επίκτητη αυτοάνοση ουδετεροπενία ή αλλιώς, καλοήθη χρόνια ουδετεροπενία. Πολλές γενετικές παθήσεις εμφανίζουν ουδετεροπενία, μεταξύ των οποίων αρκετές ανοσολογικές διαταραχές, οι οποίες εύκολα μπορούν να διαγνωσθούν με τον κατάλληλο εργαστηριακό έλεγχο. Άλλες γενετικές παθήσεις που συνοδεύονται από ουδε­τεροπενία είναι το σύνδρομο Shwachman-Diamond και η γλυκογονίαση τύπου 1Β. Οι καταστάσεις που συν­δυάζονται με πρωτοπαθή ουδετεροπενία είναι πολύ λίγες. Τέτοιες είναι η νόσος Kostmann που εμφανίζει μό­νιμη ουδετεροπενία και η κυκλική ουδετεροπενία που παρουσιάζει υποτροπιάζουσα παροδική ελάττωση (κά­θε 21 ημέρες) του αριθμού των ουδετεροφίλων. Η θεραπεία και η προφύλαξη από σοβαρές λοιμώξεις αποτελεί το κυριότερο πρόβλημα στην αντιμετώπιση της χρόνιας ουδετεροπενίας και επιτυγχάνεται με την προφυλακτική χορήγηση αντιβιοτικών και τη χορήγηση του παράγοντα διέγερσης των ουδετεροφίλων (G-CSF), η οποία σε πολλές περιπτώσεις είναι αποτελεσματική. Οι πρωτοπαθείς ουδετεροπενίες και ιδίως το σύνδρο­μο Kostmann και η νόσος Shwachman-Diamond σχετίζονται με αυξημένο κίνδυνο ανάπτυξης λευχαιμίας.

Διαβάστε περισσότερα »

Μελέτη και αξιολόγηση της έκφρασης του MDR1 γονιδίου στην παιδική οξεία λευχαιμία

Σκοπός της παρούσας εργασίας είναι η μελέτη της γονιδιακής έκφρασης μεταγραφημάτων (mRNA) του MDR1 γονιδίου σε παιδιά με ΟΛΛ και η συσχέτιση των επιπέδων έκφρασης του με τους καθιε­ρωμένους προγνωστικούς παράγοντες, την ανταπόκριση στη χημειοθεραπεία ή την εμφάνιση πρώιμης υπο­τροπής. Υλικό και μέθοδος: Μελετήθηκαν συνολικά 49 παιδιά, 23 κορίτσια και 26 αγόρια, διάμεσης ηλι­κίας 5,5 έτη (εύρος: 15μηνών έως 12,5 ετών) με ΟΛΛ που έλαβαν το χημειοθεραπευτικό πρωτόκολλο BFM95. Την ομάδα ελέγχου αποτέλεσαν 7 παιδιά τα οποία υποβλήθηκαν σε διαγνωστική οστεομυελική βιομία που απέβει φυσιολογική. Η έκφραση του mRNA του MDR1 γονιδίου και της β-ακτίνης ως εσωτερικός μάρτυρας μελετήθηκε σε μονοπύρηνα κύτταρα του μυελού με την αντίστροφης-τρανσκριπτάσης αλυσιδωτή αντίδραση πολυμεράσης (RT-PCR) και κατάλληλους εκκινητές. Ως δείκτης έκφρασης (ΔΕ) των MDR-γονιδίων ορίστηκε το πηλίκο της έντασης του DNA του MDR1 γονιδίου προς αυτό της β-ακτίνης. Αποτελέσματα: Υμηλός ΔΕ για το MDR1 γονίδιο βρέθηκε σε 18 (36,7%) ασθενείς. Η έκφραση του MDR1 γονιδίου ήταν στατιστικώς σημα­ντικά υμηλότερη στους ασθενείς της μελέτης μας σε σχέση με την ομάδα ελέγχου. Οι ασθενείς με υμηλό ΔΕ για το MDR1 γονίδιο είχαν στατιστικώς σημαντικά δυσμενέστερη πρόγνωση σε σχέση με αυτούς με χαμηλό ΔΕ [Ποσοστό ελεύθερης νόσου επιβίωσης 86,67% και 55,56%, αντίστοιχα (p log rank:0,03)]. Σημαντικά υμη- λότερος ΔΕ βρέθηκε κατά την υποτροπή της νόσου σε σχέση με τον ΔΕ κατά τη διάγνωση σε 4 ζεύγη δειγ­μάτων που μελετήθηκαν τόσο κατά τη διάγνωση όσο κια κατά την υποτροπή. Η υμηλή έκφραση του MDR1 γονιδίου δε σχετιζόταν με τον αριθμό των λευκών αιμοσφαιρίων, τον ανοσοφαινότυπο, την ανταπόκριση στη χορήγηση πρεδνιζόνης και την κατάταξη σε ομάδες κινδύνου κατά NCI. Επιπλέον, οι ασθενείς με υμηλό ΔΕ για το MDR1 γονίδιο είχαν 3,34 φορές υμηλότερο σχετικό κίνδυνο να εμφανίσουν υποτροπή ή μη επίτευξη ύφεσης. Συμπεράσματα: Η έκφραση του MDR1 γονιδίου αποτελεί ένα βιολογικό δείκτη που βοηθά στην εκτί­μηση του κινδύνου θεραπευτικής αποτυχίας και είναι χρήσιμο να συνεκτιμάται μαζί με τους υπόλοιπους προγνωστικούς παράγοντες.

Διαβάστε περισσότερα »

Αγγειακά εγκεφαλικά επεισόδια στη νεογνική, βρεφική και παιδική ηλικία: Αιτιολογική διερεύνηση, αντιμετώπιση και πρόγνωση

Περίληψη: Τα αγγειακά εγκεφαλικά επεισόδια (ΑΕΕ) στον παιδιατρικό πληθυσμό αποτελούν πεδίο έρευνας με ολοέ¬να αυξανόμενο ενδιαφέρον, τόσο λόγω των διαφορετικών αιτιολογικών παραγόντων σε σχέση με τα ΑΕΕ των ενηλί-κων, όσο και λόγω της έλλειψης ομοφωνιών σχετικά με την αντιμετώπιση και προφυλακτική αγωγή και του υψηλού ποσοστού υποτροπών που καταγράφεται. Σκοπός της παρούσας μελέτης ήταν η καταγραφή των πε-ριπτώσεων ΑΕΕ σε παιδιατρικούς ασθενείς, όσον αφορά στην αιτιολογία, στην ύπαρξη υποκείμενων παραγόντων κινδύνου, στη θεραπευτική παρέμβαση και στην έκβαση, με στόχο τη δημιουργία βάσεων δεδομένων, σχετικών με το παιδιατρικό ΑΕΕ και στον Ελλαδικό χώρο. Στη μελέτη συμμετείχαν 82 παιδιατρικοί ασθενείς (ηλικίας 0-17 ετών), που εμφάνισαν ΑΕΕ. Σε όλους τους ασθενείς διενεργήθηκε νευροαπεικονιστικός και ενδελεχής εργα-στηριακός έλεγχος, με σκοπό την διερεύνηση ύπαρξης υποκείμενων παραγόντων κινδύνου εκδήλωσης ΑΕΕ. Μελετήθηκε ακόμη η θεραπευτική προσέγγιση, καθώς και η έκβαση σε χρονικό διάστημα 6 μηνών και 1 έτους από το επεισόδιο.

Διαβάστε περισσότερα »

Διερεύνηση της λειτουργικότητας των αιμοπεταλίων σε ασθενείς με β-μεσογειακή αναιμία

Η παρούσα μελέτη είχε ως σκοπό την εξέταση της λει-τουργικότητας των αιμοπεταλίων σε ασθενείς με ομόζυγη β-μεσογειακή αναιμία καθώς και την ανεύρεση πιθανής συσχέτισης με τη χορηγούμενη θεραπεία αποσιδήρωσης. Στη μελέτη έλαβαν μέρος 39 ασθενείς με β-μεσογειακή αναιμία (παιδιά, έφηβοι και νεαροί ενήλικες) οι οποίοι υποβάλλονταν σε πρόγραμμα τακτικών μεταγγίσεων. Οι ασθενείς λάμβαναν θεραπεία αποσιδήρωσης με δεφερα- σιρόξη ή δεφεριπρόνη, μόνη, ή σε συνδυασμό με δεσφερι- οξαμίνη. Η διερεύνηση της λειτουργικότητας των αιμοπε¬ταλίων περιελάμβανε τη δοκιμασία PFA-’00, καθώς και τη δοκιμασία συσσώρευσης σε πλάσμα πλούσιο σε αιμοπε¬τάλια με τη μέθοδο LTA (light transmission aggregometry) χρησιμοποιώντας 5 αγωνιστές. Όσον αφορά στα αποτε¬λέσματα, ο χρόνος PFA-’00 βρέθηκε παρατεταμένος στο 64,’% των ασθενών που εξετάστηκαν. Ποσοστό 66,6% των ασθενών εμφάνισε ελαττωμένη LTA στην αδρεναλίνη και ποσοστό 23,’% ελαττωμένη LTA σε δύο ή περισσότερους από τους αγωνιστές που χρησιμοποιήθηκαν. Ποσοστό 5’,3% των ασθενών εμφάνιζε ταυτόχρονα παθολογική δοκιμασία συσσώρευσης αιμοπεταλίων και παρατεταμέ- νο χρόνο PFA-’00, ενώ μόνο το ’2,8% του συνόλου είχε φυσιολογικές τιμές και στις δύο δοκιμασίες. Όσον αφορά στη θεραπεία αποσιδήρωσης, δε διαπιστώθηκε συσχέτιση μεταξύ του είδους της αποσιδήρωσης και αμφότερων των δοκιμασιών LTA και PFA-’00.

Διαβάστε περισσότερα »

Συσχέτιση παρουσίας θρομβοφιλικών μεταλλάξεων και κλινικού φαινότυπου δρεπανοκυτταρικής νόσου

. Η δρεπανοκυτταρική vόσos (ΔΝ) είναι μία από xs σuχvότεpεs κληρονομιέ διαταραχέ των ερυθρών αι-μοσφαιρίων. Η Βαρύτητα ms εlκόvαs ms ΔΝ εξαρτάται από ποικίλου παράγοντα, γεvετικoύs και μη, με τη θρόμβωση να κατέχει μείζοναρόλο στην παθοφυσιολογ'α των κλινικών εκδηλώσεων. Σκoπόs τη πapoύσas μελέτη ήταν ο έλεγχos τη πapouσίas θρομβοφιλικών μεταλλάξεων σε ασθενή με ΔΝ και η συσχέτιση τη σuγγεvoύs θpoμβoφιλίas με τον κλι¬νικό φαινότυπο. Στη μελέτη συμμετείχαν 29 ασθενή με ΔΝ, ηλιms 5-25 ετών. Os ομάδα ελέγχου χρησιμοποιήθηκαν 40 υγιή μάpτupεs. 0 εργαστηριαfis έλεγχos περιλάμβανε την εξέταση των μεταλλάξεων που αφορούν στα γονίδια του πα¬ράγοντα V Leiden (G1691A), τη προθρομβίνη (G20210A) και τη MTHFR (C677T). Στην ομάδα των ασθενών κατα-γράφηκαν οι κλινικέ εκδηλώσεκ τη νόσου. Όσον αφορά στα αποτελέσματα, ο επιπoλaσμόs τη μετάλλαξη του πα¬ράγοντα V Leiden και του πολυμορφισμού C677T του γονι¬δίου τη MTHFR δεν διέφερε στην ομάδα των πασχόντων από την ομάδα ελέγχου, ενώ σε καμία ομάδα δεν ανιχνεύ- θηκε η μετάλλαξη G20210A. Όσον αφορά στη σχέση γο- νότυπου-φαινότυπου, στοUS ασθενή με τη μετάλλαξη V Lei-den παρατηρήθηκε μόνον τάση συσχέτιση με την εμφάνι¬ση άσηπτη vέκpωσηs τη ^•0 Διαβάστε περισσότερα »

Επιτυχής αντιμετώπιση ασθενούς με σύνδρομο Evans με χορήγηση βινκριστίνης

Το σύνδρομο Evans είναι ένα σπάνιο νόσημα που ορίζεται ως η ταυτόχρονη ή διαδοχική συνύπαρξη αυτοάνοσης αιμολυτικής αναιμίαε και αυτοάνοση θρομΒοπενίας επί απουσίας άλλη υποκείμενη νόσου. Παρά τις θεραπευτικές παρεμΒάσεε η πλειονότητα των ασθενών με σύνδρομο Evans εμφανίζει χρόνια και υποτροπιάζουσα πορεία, με ανθεκτικότητα ή εξάρτηση στη θεραπεία και επακόλουθη αυξημένη νοσηρότητα και θνησιμότητα. Η επιλογή τη θεραπευτικής αντιμετώπισης, παραμένει έως σήμερα σημείο αντιπαραθέσεων, καθώς απουσιάζει ένα πρωτόκολλο αντιμετώπιση βασισμένο στην τεκμηριωμένη ιατρική. Η περίπτωση που περιγράφεται αφορά σε αγόρι ασθενή με σύνδρομο Evans ιδιαίτερα ανθεκτικό στα συνήθη θεραπευτικά σχήματα και με συνοδές ιατρογενείς επιπλοκές, όπου η χορήγηση Βινκριστίνηε οδήγησε σε έλεγχο τη νόσου. Φαίνεται λοιπόν πωε πέρα από την αναζήτηση όλο και νεότερων θεραπευτικών επιλογών ένα παλαιότερο φάρμακο με περιορισμένη πλέον χρήση όπως είναι η βινκριστίνη μπορεί να αποβεί χρήσιμο θεραπευτικό εργαλείο σε ορισμένες περιπτώσεις.

Διαβάστε περισσότερα »

Χολοκυστίτιδα σε παιδί με συγγενή δυσερυθροποιητική αναιμία τύπου I. Νεότερα δεδομένα στην αντιμετώπιση

Η συγγενής δυσερυθροποιητική αναιμία αποτελεί μια σπάνια ετερογενή ομάδα παθήσεων στην οποία η αναιμία οφείλεται κυρίως σε μη αποτελεσματική ερυθροποίηση και δυσερυθροποίηση. Διακρίνονται 3 κύριοι τύποι (τύποι I, II, III). Για τον τύπο I έχει προσδιοριστεί το υπεύθυνο γονίδιο. Για τη διάγνωσή της απαιτείται ο αποκλεισμός επίκτητων ή συγγενών αιτίων δυσερυθροποίηση. Ο συνδυασμόs της μη αποτελεσματικής ερυθροποίησης και του ελαττωμένου χρόνου zωής των ερυθρών αιμοσφαιρίων που παρατηρείται σε οpισμέvουs ασθεvείs μπορεί να προκαλέσει ίκτερο, υπερχολερυθριναιμία και χολεpυθpιvικούs λίθουs στη χοληδόχο κύστη. Περιγράφεται η περίπτωση ασθεvούs με συγγενή δυσερυθροποιητική αναιμία τύπου I, ο οποίος παρουσίασε δύο επεισόδια αποφpακτικής χολοκυστοπάθειας σε διάστημα εvόs μηvόs. Ο ασθεvής υποβλήθηκε σε λαπαροσκοπική χολοκυστεκτομή και εντάχθηκε σε πρόγραμμα μεταγγίσεων μετά από αυτή, λόγω σοβαpής αναιμία και σημείων εξωμυελικήs εpυθpοποίησης.

Διαβάστε περισσότερα »
Scroll To Top