Μη χασετε

Αρχείο άρθρων

Περιγραφή περίπτωσης συνδρόμου Wolf- Hirschhorn (4p-) σε νεογνό και ανασκόπηση της βιβλιογραφίας

Το σύνδρομο Wolf-Hirschhorn (4p-) είναι σπάνιο γενετικό σύνδρομο που οφείλεται σε απώλεια γεωετικού υλικού στο βραχύ σκέλος του χρωμοσώματος 4.Παρουσιάζεται περίπτωση θήλεος νεογνού, πρώτο παιδί υγιών φαινοτυπικά γονέων, που γεννήθηκε την 36η εβδομάδα κύησης με καισαρική τομή εξαιτίας ολιγάμνιου. Το νεογνό ήταν υποτονικό με ασθενές κλάμα, σωματομετρικά χαρακτηριστικά κάτω από την 10η εκατοστιαία θέση και φαινότυπο με μεγάλο μέτωπο, ευρεία μύτη, υπερτελορισμό, θολωτή υπερώα, χαμηλή πρόσφυση αυτιών, στόμα δίκην ψαριού κυπρίνου , έλλειψη μικρού δακτύλου και 5ου μετακαρπίου αριστερού χεριού, ατρησία πρωκτού, καθώς και δύο εντυπώματα στην ιεροκοκκυγική μοίρα της σπονδυλικής στήλης. Το δεξί κάτω άκρο ήταν βραχύτερο σε σχέση με το αριστερό. Ο περηχογραφικός έλεγχος έδειξε ανοικτό πόρο και υποπλασία νεφρών άμφω. Το βρέφος κατέληξε την 63η ημέρα ζωής, λόγω μη ανατάξιμης καρδιακής ανακοπής. Κατά τον κυτταρογενετικό έλεγχο από καλ λιέργειες λεμφοκυττάρων περιφερικού αίματος βρέθηκαν 46 χρωμοσώματα, με έλλειψη ενός τμήματος των βραχέων σκελών του χρωμοσώματος 4 και ειδικότερα από την ταινία p 14 μέχρι το τέλος των βραχέων σκελών. Ο καρυότυπος των γονέων ήταν φυσιολογικός. Η αναγνώριση και η επιβεβαίωση του συνδρόμου είναι σημαντική τόσο στον καθορισμό της σωστής γενετικής καθοδήγησης, όσο και στην παροχή σωστών

Διαβάστε περισσότερα »

Καρυότυπος, φαινότυπος και επιβίωση πέντε νεογνών με τριπλοειδία

Οι περισσότερες από τις συλλήμεις με τριπλοειδία (69,ΧΧΧ, 69,ΧΧΥ) αποβάλλονται και ελάχιστες φθάνουν στον τοκετό. Σκοπός της εργασίας ήταν η κλινική περιγραφή πέντε πρόωρων νεογνών με τριπλοειδία (αριθμός χρωμοσωμάτων τριπλάσιος του απλοειδικού), η συσχέτιση του φαινότυπου με τη γονεϊκή προέλευση των επιπλέον 23 χρωμοσωμάτων και ο σχολιασμός της μακράς επιβίωσης (6 μηνών) του ενός νεογνού. Μέθοδος και ασθενείς. Ανασκοπήσαμε τους φακέλους των ασθενών, καταγράμαμε το ιστορικό αναπαραγωγής των οικογενειών αυτών, τις ηλικίες των γονέων τους κατά τον τοκετό, την πορεία της κύησης και περι- γράμαμε την κλινική τους εικόνα. Ευρήματα. Όλοι οι γονείς ήταν <35 ετών, δεν είχαν επιβαρυμένο ιστορικό αναπαραγωγής και η διάρκεια της κύησης κυμαινόταν από 29-39,5 εβδομάδες. Τρεις κυήσεις επεπλά- κησαν με ολιγάμνιο, μια με πολυάμνιο, ένας πλακούντας είχε αποτιτανώσεις. Όλα τα έμβρυα είχαν βαριά ενδομήτρια καθυστέρηση (τα δυο ασύμμετρη δυστροφία) και πολλαπλές διαμαρτίες. Οι κύριες διαμαρτίες ήταν: 4/5 είχαν διαμαρτίες των έξω γεννητικών οργάνων, 2/5 χειλεο-γναθοϋπερωϊοσχιστία, όλα είχαν διαμαρτίες των δακτύλων, 2/5 είχαν οίδημα άκρων. Τα 4/5 επέζησαν μόνον λίγες ώρες (4-20 ώρες), ενώ το ένα επιβίωσε 6 μήνες. Συμπεράσματα. Η προωρότητα, η βαριά ενδομήτρια καθυστέρηση (συμμετρική η ασύμμετρη), το ολιγάμνιο, οι πολλαπλές δυσπλασίες, η επιβίωση ωρών των 4/5, η ιδιαίτερα μακρά επιβίωση (6 μηνών) του ενός, εκτιμούμε ότι κλινικά κατατάσσουν τα νεογνά πιθανώς στον τύπο II τριπλοειδίας (διγυναιϊκό τύπο) κατά McFadden και Kalousec.

Διαβάστε περισσότερα »

Σύνδρομο υποπλασίας του ουραίου άκρου της σπονδυλικής στήλης Περιγραφή μιας περίπτωσης

Τo Σύνδρoμo Υπoπλασίας τoυ Oυραίoυ Άκρoυ της Σπoνδυλικής Στήλης (ΣΥOΑΣΣ) είναι μία σπάνια σκελετική ανωμαλία, η oπoία χαρακτηρίζεται από δυσπλασία ή αγενεσία (μερική ή oλική) τoυ ιερoύ oστoύ ή τoυ κόκκυγα, συνoδευόμενη από πoλλαπλές ανωμαλίες της oυραίας μoίρας τoυ σώματoς, συμπεριλαμβανoμένoυ τoυ oυρoπoιoγεννητικoύ συστήματoς, τoυ oρθoύ και των κάτω άκρων. Παρoυσιάζoυμε τα κλινικά και απεικoνιστικά ευρήματα ενός κoριτσιoύ ηλικίας 15 χρoνών με ΣΥOΑΣΣ.

Διαβάστε περισσότερα »

Αριθμητικές και δομικές ανωμαλίες φυλετικών χρωμοσωμάτων και η κλινική τους έκφραση

Οι ανωμαλίες των φυλετικών χρωμοσωμάτων εμφανίζονται σε συχνότητα 1/400 γεννήσεις αγο- ριών και 1/600 γεννήσεις κοριτσιών. Οι συχνότερες είναι τα σύνδρομα Turner (45,Χ), Klinefelter (47,ΧΧΥ), υπεράρρεν (47,ΧΥΥ), υπερθήλυ (47,ΧΧΧ), και 46ΧΧ, male. Σκοπός της εργασίας αυτής, είναι να επισημανδούν οι κυριάτερες χρωμοσωμικές παραλλαγές, που αφορούν τις ανωμαλίες των φυλετικών χρωμοσωμάτων, να τονισθεί η σημασία της έγκαιρης διάγνωσης και έναρξης θεραπείας, όπου είναι δυνατόν, και να δοθεί η σωστή γε­νετική καθοδήγηση. Κατά το χρονικό διάστημα 1980 έως 2002, εξετάσθηκαν 297 άτομα, που ήταν ύποπτα για ανωμαλίες των φυλετικών χρωμοσωμάτων. Σ’ όλες τις περιπτώσεις, η μελέτη των χρωμοσωμάτων έγινε με την τεχνική των ζωνώσεων G. Από τα 297 άτομα, τα 133 είχαν φαινότυπο θήλεος και ήταν ύποπτα για σύνδρομο TUrner [παθολογικοί καρυότυποι βρέθηκαν σε 38 άτομα: 37 με σύνδρομο Turner και 1 κορίτσι με σύνδρομο Sw- yer (46,XY)], ενώ τα υπόλοιπα 164 άτομα ήταν άνδρες, ύποπτοι για σύνδρομο Klinefelter (παθολογικοί καρυό­τυποι διαπιστώθηκαν σε 39 από αυτούς). Σε 708 ζευγάρια που μελετήθηκαν με ιστορικό πολλαπλών αποβολών ή στειρότητας, ανωμαλίες των φυλετικών χρωμοσωμάτων εντοπίστηκαν σε 11 άνδρες (5 με σύνδρομο Klinefel­ter, 3 με σύνδρομο υπεράρρενος και 3 με σύνδρομο KK,male) καθώς και σε 5 γυναίκες με σύνδρομο υπερθήλεος. Ακόμη, σύνδρομο υπεράρρενος βρέθηκε σε ένα παιδί που μελετήθηκε λόγω μυχοκινητικης καθυστέρησης, ενώ σύνδρομο Klinefelter βρέθηκε σε ένα νεογνό που έπασχε ταυτόχρονα και από σύνδρομο Down.

Διαβάστε περισσότερα »

Κυτταρογενετικά ευρήματα σε ζευγάρια με αυτόματες αποβολές και σε ζευγάρια με προβλήματα στειρότητας

Στο χρονικό διάστημα 1995 έως 2002, μελετήθηκε ο καρυότυπος 708 ζευγαριών που παρουσία¬ζαν ιστορικό αποβολών κατά το πρώτο τρίμηνο της κύησης η ιστορικό στειράτητας. Σκοπός της εργασίας εί¬ναι να εκτιμηθεί η συχνότητα των χρωμοσωμικών ανωμαλιών στον Βόρειο Ελλαδικό χώρο και στην Ήπειρο και να δοθούν οι ανάλογες γενετικές συμβουλές. Η μελέτη των χρωμοσωμάτων έγινε με ταινίες G (G-ban- ding) στο Εργαστήριο Γενετικής της Β' Παιδιατρικής Κλινικής του Α.Π.Θ. και στο Εργαστήριο Γενικής Βιο¬λογίας του Πανεπιστημίου Ιωαννίνων. Τα 633 ζευγάρια παρουσίαζαν ιστορικό αποβολών (1-10). Από αυτά, χρωμοσωμικές ανωμαλίες διαπιστώθηκαν σε 22 άτομα. Δύο άνδρες είχαν καρυότυπο 47,ΧΥΥ (σύνδρομο υπεράρρενος), 9 άτομα ήταν φορείς μετάθεσης κατά Robertson μεταξύ των ακροκεντρικών χρωμοσωμάτων και 11 άτομα ήταν φορείς αμοιβαίων μεταθέσεων. Από τα υπόλοιπα 75 ζευγάρια, που είχαν ιστορικό στειρό- τητας, παθολογικοί καρυστυποι διαπιστώθηκαν σε 13 περιπτώσεις. Οι 12 είχαν α,ριθμητικές ανωμαλίες των φυλετικών χρωμοσωμάτων, ενώ η 13η περίπτωση ήταν ένας άνδρας φορέας μετάθεσης κατά Robertson. Το ποσοστό των χρωμοσωμικών ανωμαλιών της παρούσας μελέτης ανέρχεται στο 4,9%, γεγονός που συμφωνεί με τα ευρήματα της διεθνούς βιβλιογραφίας.

Διαβάστε περισσότερα »
Scroll To Top