Μη χασετε

Αρχείο άρθρων

Βαριά συνδυασμένη ανοσοανεπάρκεια από RAG1 μετάλλαξη σε βρέφος με στασιμότητα βάρους

Η βαριά συνδυασμένη ανοσοανεπάρκεια περιλαμβάνει μια ετερογενή ομάδα διαταραχών οι οποίες προκαλούνται από γενετικές ανωμαλίες και επηρεάζουν τόσο τη χημική όσο και την κυτταρική ανοσία. Περιγράφεται η περίπτωση αγοριού το οποίο έπασχε από Βαριά συνδυασμένη ανοσοανεπάρκεια με κύριο κλινικό εύρημα τη στασιμότητα σωματικού βάρους. Η πλήρης απουσία Β και Τ λεμφοκυττάρων, ο εξαιρετικά αυξημένος αριθμός κυττάρων φυσικών φονέων στην περιφέρεια, καθώς και η παρουσία δύο διαφορετικών μεταλλάξεων στο γονίδιο RAG1 έθεσαν τη διάγνωση της βαριάς συνδυασμένης ανοσοανεπάρκειας. Ενώ τα συνήθη συμπτώματα της νόσου είναι οι σοβαρές λοιμώξεις, στην περίπτωση αυτή, προέχον σύμπτωμα ήταν η στασιμότητα σωματικού βάρους, η οποία ήταν επίμονη και δεν μπορούσε να αποδοθεί σε συνήθη αίτια. Η στασιμότητα σωματικού βάρους δυνατόν να αποτελέσει πρώιμη εκδήλωση της νόσου.

Διαβάστε περισσότερα »

Έλεγχος αυτοαντισωμάτων κοιλιοκάκης και θυρεοειδίτιδας Hashimoto σε παιδιά και εφήβους με σακχαρώση διανήτη τύπου Ι

Διερεύνηση του τίτλου των αντιθυρεοειδικών αυτοαντισωμάτων και των αυτοαντισωμάτων που ανιχνεύονται στην κοιλιοκάκη, σε παιδιά και εφήβους με Σακχαρώδη Διαβήτη τύπου 1 (ΣΔ1). Ασθενείς/Μέθοδοι: Στα πλαίσια του ετήσιου ελέγχου τους, 150 παιδιά και έφηβοι με ΣΔ1 συμμετείχαν στην μελέτη κατά την τριετία 2007¬2009. Σε όλους διεξήχθη γλυκαιμικός έλεγχος, έλεγχος της θυρεοειδικής λειτουργίας (TSH, fT3,fT4), έλεγχος αντι- θυρεοειδικών αυτoαvτισωμάτωv (anti-TPO, anti-Tg) και έλεγχοε αυτοαντισωμάτων που ανιχνεύονται στην κοιλιοκάκη (ΕΜΑ, AGA-IgA, AGA-IgG, TTG). Αποτελέσματα: Θε¬τικά αυτοαντισώματα που ανιχνεύονται στην κοιλιοκάκη εμφάνισαν 14/148 (9.5%) ασθενείς με ΣΔ1, ενώ τα αντιθυρεοειδικά αυτοαντισώματα ανιχνεύθηκαν στο 20.3°% του δείγματοε. Στο 2.7°% των συμμετεχόντων βρέθηκαν ταυτόχρονα θετικά αντιθυρεοειδικά αυτοαντισώματα και αυτοαντισώματα για την κοιλιοκάκη. Στα κορίτσια, το πο¬σοστό θετικών αυτοαντισωμάτων ήταν μεγαλύτερο, τόσο των αντιθυρεοειδικών όσο και της κοιλιοκάκης, ενώ στα αγόρια τα αυτοαντισώματα που ανιχνεύονται στην κοιλιοκάκη ανιχνεύτηκαν πρωιμότερα συγκριτικά με τα κορίτσια. Τα anti-TPO αυτοαντισώματα βρέθηκαν θετικά, κατά πλειοψηφία στην εφηβική ηλικία και οι περισσότεροι έφηβοι/έφηβες εμφάνιζαν ήδη υποθυρεοειδισμό. Συμπεράσματα: Τα αποτελέσματα δείχνουν αυξημένα ποσοστά θετικών αντιθυρεοειδκών αυτοαντισωμάτων και αυτοαντισωμάτων που ανιχνεύονται στην κοϊιοκάκη σε παιδιά με ΣΔ1 ανεξάρτητα από τη διάρκεια του διαβήτη. Το γεγονός αυτό κάνει επιτακτική την ανάγκη για διερεύνηση των αυτοαντισωμάτων από την έναρξη τη νόσου, έτσι ώστε να υπάρξει έγκαιρη διάγνωση πιθανήε εμφάνιση δεύτερη νόσου αυτοάνοσου χαρακτήρα.

Διαβάστε περισσότερα »

Ιδιοπαθής επιληψία τns παιδικής ηλικίας και κοιλιοκάκη

Τα τελευταία χρόνια στη διεθνή Βιβλιογραφία αρκετές δημοσιεύσεις αναφέρονται στη συνύπαρξη κοιλιοκάκη, επιληψίας και επασβεστώσεων στον ινιακό λοΒό. Οι περισσότερες από αυτές αφορούν μεμονωμένες περιπτώσεις και κυρίως ενήλικα άτομα. Η ανάπτυξη νεώτερων ανο¬σολογιών μεθόδων βοήθησε να ερευνηθεί αυτή η συσχέ- τιση. Ο σκοπόκ τη μελέτη ήταν η διερεύνηση παιδιών με ιδιοπαθή επιληψία για πιθανή συνύπαρξη κοιλιοκάκη. Με¬λετήθηκαν 204 παιδιά με ιδιοπαθή επιληψία. Ολοι οι ασθε- νειΚ υποβλήθηκαν σε έλεγχο IgA και IgG αντιγλοιαδινικών αντισωμάτων (IgA-AGA, IgG-AGA) καθώς και σε έλεγχο IgA αντισωμάτων έναντι τη τρανσγλουταμινάσης των ιστών (IgA/tTG). Στα παιδιά στα οποία ανιχνεύθηκαν θετικά IgA και IgG αντιγλοιαδινικά αντισώματα αναζητήθηκαν και αντισώ¬ματα έναντι του ενδομυΐου (ΕΜΑ) και τη δικτυωά ουσίακ (ARA). Στα παιδιά με θετικά μόνο τα IgG αντιγλοιαδινικά αντι¬σώματα και αρνητικά τα IgA έγινε και προσδιορισμόκ τη IgA ανοσοσφαφινη του ορού με σκοπό την ανίχνευση παι¬διών με IgA ανοσοανεπάρκεια. Απεικονιστιά έλεγχοκ με αξονική τομογραφία εγκεφάλου (CT) και μαγνητική τομο¬γραφία (MRI) έγινε σε όλα τα παιδιά με ιδιοπαθή επιληψία. Ο ίδη ανοσολογία έλεγχοκ έγινε και σε 220 υγιή παιδιά που χρησίμευσαν ωκ μάρτυρεε. Θετικά IgA αντιγλοιαδινικά αντισώματα είχαν τέσσερα από τα παιδιά με ιδιοπαθή επι-ληψία, στα οποία ακολούθησε βιοψία λεπτού εντέρου. Ευ-ρήματα συμβατά για κοιλιοκάκη με επιπέδωση των λαχνών και λεμφοκυτταρική διήθηση είχε ένα από αυτά και έλαΒε οδηγιέ για αυστηρή δίαιτα ελεύθερη γλουτένη διά Βίου. Πρόκειται για κορίτσι στο οποίο όλοι οι δείκτεκ για κοιλιοκάκη.

Διαβάστε περισσότερα »

Η εξωγενής πρόσληψη πολυακόρεστων λιπαρών οξέων μακράς αλύσου (PUFA) και ο ρόλος τους στον αναπτυσσόμενο παιδικό οργανισμό

Τα τελευταία χρόνια έχει σημειωθεί αξιοθαύμαστη πρόοδος στον τομέα των υποκατάστατων σκευασμάτων μητρικού γάλακτος. Σήμερα η προσθήκη πολυακόρεστων λιπαρών οξέων μακράς αλύσου (long chain polyunsaturated fatty acids - LC PUFA) στο βρεφικό γάλα αποτελεί ένα θέμα μεΐζονοε ενδιαφέροντοε για την παιδιατρική κοινότητα και ο ρόλος τους στην ανάπτυξη υγιών βρεφών έχει εκτεταμένα διερευνηθεί τις τελευταίες δεκαετίες. Το μητρικό γάλα περιέχει ω3 και ω6 LC PUFA τα οποία απουσιάζουν από τα περισσότερα σκευάσματα γάλακτος βρεφικήε ηλικίαε. Το θέμα αυτό αποκτά ιδιαίτερη σημασία δεδομένου ότι το 69% των βρεφών ηλικίας 6 μηνών διατρέφονται με τυποποιημένο γάλα. Στο παρόν άρθρο επιχειρείται μια ανασκόπηση της βιβλιογραφίας αναφορικά με τη φυσιολογία των LC PUFA, το ρόλο τους σε κυτταρικό επίπεδο και την πιθανή επίδρασή τους στην ανάπτυξη, στο λιπιδαιμικό προφίλ, στην ανάπτυξη της όρασης καθώς και στη νοητική και ψυχοκινητική ανάπτυξη τόσο των πρόωρων όσο και των τελειόμηνων νεογνών.

Διαβάστε περισσότερα »

Ατρησία χολαγγείων και ταυτόχρονη λοίμωξη απο κυτταρομεγαλοιο

Περιγράφουμε περίπτωση θήλεος βρέφους, το οποίο ανέπτυξε χολοστατικό σύνδρομο. Η διάγνω­ση της ατρησίας των χολαγγείων επιβεβαιώθηκε κατά τον τρίτο μήνα της ζωής. Στο περιφερικό αίμα ανιχνεύτηκαν αντισώματα τύπου IgM και IgG έναντι του κυτταρομεγαλοϊού και τα ούρα ήταν θετικά για το DNA του ιού. Η μητέρα του βρέφους είχε IgG αντισώματα έναντι του ιού. Πυλαιοεντεροαναστόμωση δεν επιχειρήθηκε εξαιτίας της καθυστερημένης διάγνωσης της ατρησίας των χολαγγείων. Χορηγήθηκε αντιϊική θερα­πεία (Ganciclovir emg/KG/δόση ανά 12ωρο) επί έξι εβδομάδες. Τα ούρα αποστειρώθηκαν εντός έξι ημερών χωρίς αυτό να επηρεάσει την εξέλιξη της νόσου σε χολική κίρρωση με πυλαία υπέρταση και ηπατικό κώμα.

Διαβάστε περισσότερα »

Χρόνια δυσκοιλιότητα της παιδικής ηλικίας: κλινική εκδήλωση αλλεργίας στο λεύκωμα του γάλατος αγελάδας

Κατά το χρονικό διάστημα 1993 ως 1998 μελετήθηκαν 238 ασθενείς, ηλικίας 6 μηνών ως 13 χρονών, με χρόνια δυσκοιλιότητα (μία σκληρή, μεγάλη η σκαβαλοειδης κένωση κάθε 3 ως 15 ημέρες για χρονικό διάστημα μεγαλύτερο των 2 μηνών). Ο σχεδιασμός της μελέτης περιλάμβανε περίοδο 30 ημερών κατά την οποία εφαρμόζονταν υπακτικά και κυτταρινούχος διατροφή. Ανάλογα με την απάντηση στην αρχική δεραπεία, οι ασδενείς χωρίστηκαν στην ομάδα Α: 128 ασδενείς των οποίων οι κενώσεις αποκαταστάδηκαν και στην ομά­δα Β: 110 ασδενείς των οποίων η δυσκοιλιότητα ήταν ανδεκτική. Οι ασδενείς της ομάδας Β υποβλήδηκαν σε έλεγχο σωματικής ανάπτυξης και αλλεργίας(απόλυτος αριδμός ηωσινοφίλων στο περιφερικό αίμα, ανοσοσφαιρίνη Ε και αντισώματα τύπου IgE σε τροφικά αντιγόνα), δίαιτα αποκλεισμού του γάλατος αγελάδας(ΓΑ) επί 30 ημέρες και πρόκληση με ΓΑ επί άλλες 30 ημέρες. Ποσοστό 85% της ομάδας Β είχαν ατομικό και οικογενεια­κό ιστορικό αλλεργίας ή και δυσκοιλιότητας, περιφερική ηωσινοφιλία, υμηλή IgE και δετικά αντισώματα στο γάλα (σε αντίδεση με 16% της ομάδας Α). Σε διατροφή αποκλεισμού του ΓΑ, οι κενώσεις των ασθενών αυτών αποκαταστάδηκαν σε μία σχηματισμένη ανά 2 τουλάχιστον ημέρες. Ποσοστό 15% της ομάδας Β είχαν στασιμότητα σωματικού βάρους, το οποίο αποκαταστάδηκε με τη δίαιτα αποκλεισμού του ΓΑ. Συμπέρασμα:η δυσκοιλιότητα αποτελεί συχνή εκδήλωση αλλεργίας στο ΓΑ. Η σύγχρονη παρουσία αλλεργικών συμπτωμάτων στο ατομικό ή οικογενειακό ιστορικό ενισχύει τη διάγνωση.

Διαβάστε περισσότερα »

Κοιλιοκάκη: Νεότερα δεδομένα στη διάγνωση και αντιμετώπιση

Η κοιλιοκάκη χαρακτηρίζεται από βλάβη του βλεννογόνου του λεπτού εντέρου η οποία προκαλείται από τη γλουτένη της τροφής, σε γενετικά προδιαθετημένα άτομα. Η βλάβη του βλεννογόνου αποκαθίσταται όταν η γλουτένη αφαιρεθεί από τη διατροφή και επανέρχεται όταν επαναχορηγηθεί. Εκδηλώνεται με διάφορες κλινικές μορφές την τυπική μορφή με συμπτώματα από το πεπτικό σύστημα, την σιωπηλή, την λανθάνουσα ή δυνητική, και την άτυπη κοιλιοκάκη με εξωεντερικές αποκλειστικά εκδηλώσεις. Για την διάγνωση της νόσου είναι απαραίτητη η βιοψία λεπτού εντέρου, με εικόνα συμβατή για νόσο. Ο προσδιορισμός ειδικών αντισωμάτων σε άτομα με ύποπτα συμπτώματα ή σε ομάδες υψηλού κινδύνου χρησιμεύει για την επιλογή των ασθενών οι οποίοι θα υποβληθούν σε βιοψία λεπτού εντέρου. Για την αντιμετώπιση της νόσου απαιτείται αυστηρή δίαιτα χωρίς γλουτένη εφ’όρου ζωής.

Διαβάστε περισσότερα »
Scroll To Top