Μη χασετε

Αρχείο άρθρων

Περιγραφή δυο αδερφών με κλασική νόσο Pelizaeus-Merzbacher και ανασκόπηση της βιβλιογραφίας

Η κλασική νόσος Pelizaeus-Merzbacher, ανήκει στις λευκοδυστροφίες του Κεντρικού Νευρικού Συστήματος (ΚΝΣ). Κληρονομείται με υπολειπόμενο φυλοσύνδετο τρόπο και οφείλεται συνήθως σε ολικό διπλασιασμό του γονιδίου της πρωτεολιπιδικής πρωτεΐνης (PLP1), ο οποίος είναι υπεύθυνος για τη διαταραχή της μυελίνωσης. Κυριαρχεί στα αγόρια, εμφανίζεται σε αδέρφια και η έναρξη των συμπτωμάτων γίνεται από τη νεογνική και την πρώτη βρεφική ηλικία. Παρουσιάζονται οι περιπτώσεις δυο αρρένων αδερφών, με διαφορά ηλικίας 2 ετών. Επισημαίνονται οι διαγνωστικές δυσκολίες που προέκυψαν και περιγράφεται πως ο συνδυασμός της κλινικής εικόνας και των ευρημάτων του ειδικού εργαστηριακού και παρακλινικού ελέγχου οδήγησε στη διάγνωση της νόσου, η οποία στη συνέχεια επιβεβαιώθηκε με γονιδιακό έλεγχο.

Διαβάστε περισσότερα »

Περιγραφή περίπτωσης Φυλοσύνδετης Ωμοπερονιαίας Νωτιαίας Μυϊκής Ατροφίας και ανασκόπηση της βιβλιογραφίας

Παρουσιάζεται η περίπτωση ασθενούς πέντε ετών, παραπεμπόμενου από την Ορθοπεδική Kλινική του Νοσοκομείου Τιράνων, με διάγνωση της «εγκεφαλικής παράλυσης». Ήταν ένα αγόρι φυσιολογικής νοημοσύνης, με σημαντική δυσχέρεια στη βάδιση, αδυναμία στήριξης στις μύτες και τις φτέρνες, πτώση του άκρου ποδός με συνοδό έσω στροφή και μυοπαθητικού τύπου έγερση από το πάτωμα. Χαρακτηριστική ήταν η έντονη αδυναμία και ατροφία των μυών της ωμικής ζώνης, των άνω και κάτω άκρων, ιδιαίτερα των μυών της κνήμης και του άκρου ποδός, ενώ τα άνω άκρα ήταν υποτονικά, χαλαρά, με ουσιαστική δυσχρηστία. Τα τενόντια αντανακλαστικά των άνω και κάτω άκρων ήταν κατηργημένα. Το ιστορικό και ιδιαίτερα η κλινική εικόνα συνηγορούσαν υπέρ κάποιας μορφής νωτιαίας μυϊκής ατροφίας (ΝΜΑ). Η εκτεταμένη εργαστηριακή διερεύνηση ήταν αρνητική και ο απεικονιστικός έλεγχος εγκεφάλου ανέδειξε την ύπαρξη υποπλασίας του δεξιού ημισφαιρίου της παρεγκεφαλίδας. Ο νευροφυσιολογικός έλεγχος είχε ευρήματα συμβατά με κινητική νευροπάθεια ή νευρωνοπάθεια, ενώ η βιοψία μυός ανέδειξε νόσο του κινητικού νευρώνα κληρονομικής αρχής. Η ύπαρξη συνοδού διατατικής καρδιομυοπάθειας, το φύλο, η ηλικία και η κλινική εικόνα του ασθενούς, σε συνδυασμό με τα ευρήματα της βιοψίας μυός, οδήγησαν στη διάγνωση της φυλοσύνδετης μορφής της ωμοπερονιαίας ΝΜΑ, η οποία ανήκει στις εξαιρετικά σπάνιες μορφές της νόσου.

Διαβάστε περισσότερα »

H εγκεφαλική παράλυση σε νεογνά με περιγεννητικά προβλήματα: Αναδρομική μελέτη 15ετίας

Η εγκεφαλική παράλυση (ΕΠ) έχει συσχετιστεί με προγεννητικούς, περιγεννητικούς και σπάνια μεταγεννητικούς παράγοντες. Σκοπός της εργασίας ήταν να διερευνηθεί η συχνότητα της ΕΠ στα νεογνά που νοσηλεύτηκαν στη Μονάδα Εντατικής Νοσηλείας Νεογνών (MENN) της ΒΔ Ελλάδας. Στη μελέτη περιελήφθηκαν τα νεογνά που νοσηλεύθηκαν τη δεκαπενταετία 1989-2003 και εμφάνισαν κατά τη νηπιακή ηλικία ΕΠ. Σε 62 πρόωρα και 16 τελειόμηνα παιδιά διαγνώστηκε ΕΠ. Τα παιδιά ηλικίας κύησης (ΗΚ)<28 εβδ είχαν 60πλάσια συχνότητα ΕΠ και εκείνα ΗΚ<31 εβδ 25πλάσια συγκριτικά με τα τελειόμηνα (p<0.0001). Κατά τη τελευταία περίοδο της μελέτης (1997-2003) αυξήθηκε η επιβίωση και μειώθηκε σημαντικά η συχνότητα ΕΠ στα παιδιά ΗΚ<34 εβδ (p<0.001). Τα σημαντικότερα νεογνικά προβλήματα ήταν στα πρόωρα η εγκεφαλική αιμορραγία 3ου -4ου βαθμού (38.7%) και στα τελειόμηνα η περιγεννητική ασφυξία (37.5%). Το 75.5% των προώρων με ΕΠ είχε περικοιλιακή λευκομαλάκυνση (ΠΛ). Το 55% των παιδιών είχε σπαστική τετραπληγία και το 19.3% των προώρων σπαστική διπληγία. H μείωση της ΕΠ στα παιδιά ΗΚ<34 εβδ μπορεί να συσχετιστεί με τη βελτίωση της περιγεννητικής φροντίδας. Η συμμετοχή της περιγεννητικής ασφυξίας στην αιτιολογία της ΕΠ ήταν περιορισμένη (7.7%).

Διαβάστε περισσότερα »
Scroll To Top