Μη χασετε

Αρχείο άρθρων

Αγόρι με πολλαπλές πορεγκεφαλικές κύστεις και ευμεγέθη επιδερμοειδή κύστη σπληνός

Οι πορεγκεφαλικές κύστεις αποτελούν περιοχές εστιακής εγκεφαλομαλακίας, που εμφανίζονται ως ετερόπλευρες ή αμφοτερόπλευρες κυστικές αλλοιώσεις, περιέχουν υγρό και συνήθως επικοινωνούν με τις πλάγιες κοιλίες. Οφείλονται σε προσβολή της εγκεφαλικής ουσίας κατά την προγεννητική ή νεογνική περίοδο και σχετίζονται συχνότερα με αγγειακά αίτια. Περιγράφεται αγόρι ηλικίας 7 ετών με status epilepticus και πολλαπλές πορεγκεφαλικές κύστεις αμφοτερόπλευρα στο νευροαπεικονιστικό έλεγχο. Ο ασθενής είχε γνωστό ιστορικό σπασμών από την ηλικία των 2 μηνών και βρισκόταν υπό αντιεπιληπτική αγωγή, ενώ το οικογενειακό του ιστορικό ήταν ελεύθερο. Η πορεγκεφαλία αποδόθηκε σε περιγεννητικό αγγειακό έμφρακτο, για το οποίο και αναγνωρίστηκαν στη συνέχεια πολλαπλοί προδιαθεσικοί παράγοντες, οπότε και τέθηκε προφυλακτική αγωγή. Το αγόρι υποβλήθηκε σε σπληνεκτομή, λόγω ευμεγέθους επιδερμοειδούς κύστης σπληνός, που εντοπίστηκε τυχαία κατά την παρούσα νόσο. Δε βρέθηκε πιθανή συσχέτιση της πορεγκεφαλίας με τη σπληνική κύστη στη βιβλιογραφία, οπότε η συνύπαρξή τους στον ίδιο ασθενή θεωρήθηκε συμπτωματική.

Διαβάστε περισσότερα »

Αιμάτωμα λαγονοψοΐτη: Μία σοβαρή εκδήλωση της αιμορροφιλίας

Το αιμάτωμα τον λαγονοψοΐτη αποτελεί δυνητικά επικίνδυνη εκδήλωση της αιμορροφιλίας και συνδέεται με αυξημένη νοσηρότητα. Περιγράφονται δύο περιπτώσεις ασθενών με βαριά αιμορροφιλία Α, από τους οποίους ο πρώτος παρουσίασε ένα μεμονωμένο επεισόδιο, ενώ ο δεύτερος δύο παρόμοια επεισόδια σε διάστημα λίγων ετών. Στην περίπτωση του πρώτου ασθενούς το επεισόδιο χαρακτηρίστηκε από παρατεταμένη νοσηλεία, εκδήλωση αναιμίας και μετατόπιση του αιματώματος σε παρακείμενους μυς, ενώ στην πε­ρίπτωση του δεύτερου αμφότερα τα επεισόδια είχαν ομαλή πορεία. Αναλύεται ο τρόπος διάγνωσης, οι σχετιζόμενες επιπλοκές αλλά και τα διαφοροδιαγνωστικά προβλήματα που ανακύπτουν σε τέτοιες περιπτώσεις.

Διαβάστε περισσότερα »

Καταγραφή επιβίωσης, επιπλοκών και νέων γεννήσεων πασχοντων απο ομόζυγο β-Μεσογειακή αναιμία

Σκοπός μελέτης: Η καταγραφή της επιβίωσης, των επιπλοκών και των νέων γεννήσεων πασχόντων από ομόζυγη β-Μεσογειακη αναιμία (β-ΜΑ) της Μονάδας Μεσογειακής Αναιμίας (ΜΜΑ) του Ιπποκρά- τειου Νοσοκομείου Θεσσαλονίκης. Ασθενείς - Μέθοδοι.: Μελετήθηκαν 163 ασθενείς με ομόζυγη β-ΜΑ που πα­ρακολουθούνται στην ΜΜΑ, από την ημερομηνία γέννησής τους έως τις 31/12/2005. Μελετήθηκαν: η μέση ηλικία, το φύλο, ο γονότυπος και η συχνότητα των μεταλλάξεων των β-γόνων, η επιβίωση, o βαθμός σιδήρωσης (βάσει της μέσης τιμής φερριτίνης των τελευταίων 5 ετών), οι επιπλοκές της νόσου, τα αίτια θανάτων καθώς και ο αριθμός νέων γεννήσεων μετά το 1990. Αποτελέσματα: Μελετήθηκαν συνολικά 80 άνδρες (49%) και 83 γυναίκες (51%), με μέση ηλικία τα 20,81 έτη (± 9,3 SD). Η συχνότερη μετάλλαξη στον πληθυσμό της μελέτης ήταν η IVS1-110 (44,4%). Η επιβίωση ήταν 86% στα 30 έτη ζωής, ενώ το μεγαλύτερο μέρος των ασθε­νών (70,7%) παρουσίαζε μέσες τιμές φερριτίνης τα τελευταία πέντε χρόνια <2000 ng/ml. Όσον αφορά στις επιπλοκές, η πλειονότητα των ασθενών παρουσίαζε οστεοπόρωση ή οστεοπενία (80%) και σε μεγάλο ποσο­στό υπογοναδισμό, διαταραχή του μεταβολισμού της γλυκόζης και καρδιακή ανεπάρκεια. Καταγράφηκαν 13 θάνατοι, με κύριες αιτίες την καρδιακή νόσο (53,8%) και τη σημαιμία (30,7%). Στο διάστημα της μελέτης διαπιστώθηκαν 38 νέες γεννήσεις, κυρίως ως συνέπεια άγνοιας της νόσου (39,4%) ή σφάλματος κατά τη διε­νέργεια προγεννητικού ελέγχου ή κακής γενετικής συμβουλής από ιατρικό προσωπικό (36,8%). Συμπέρα­σμα: Η επιβίωση των ασθενών με ΜΑ συνεχώς βελτιώνεται με τα σύγχρονα προγράμματα θεραπείας, αλλά οι επιπλοκές της νόσου παραμένουν, επηρεάζοντας την ποιότητα ζωής τους. Οι γεννήσεις πασχόντων με , - ΜΑ έχουν μειωθεί σημαντικά μετά την έναρξη προγεννητικού ελέγχου, ωστόσο απαιτείται επαγρύπνηση της πολιτείας και του ιατρικού και παρα'ϊατρικού προσωπικού για τη σωστή εφαρμογή του.

Διαβάστε περισσότερα »

Αγγειακά εγκεφαλικά επεισόδια στη νεογνική, βρεφική και παιδική ηλικία: Αιτιολογική διερεύνηση, αντιμετώπιση και πρόγνωση

Περίληψη: Τα αγγειακά εγκεφαλικά επεισόδια (ΑΕΕ) στον παιδιατρικό πληθυσμό αποτελούν πεδίο έρευνας με ολοέ¬να αυξανόμενο ενδιαφέρον, τόσο λόγω των διαφορετικών αιτιολογικών παραγόντων σε σχέση με τα ΑΕΕ των ενηλί-κων, όσο και λόγω της έλλειψης ομοφωνιών σχετικά με την αντιμετώπιση και προφυλακτική αγωγή και του υψηλού ποσοστού υποτροπών που καταγράφεται. Σκοπός της παρούσας μελέτης ήταν η καταγραφή των πε-ριπτώσεων ΑΕΕ σε παιδιατρικούς ασθενείς, όσον αφορά στην αιτιολογία, στην ύπαρξη υποκείμενων παραγόντων κινδύνου, στη θεραπευτική παρέμβαση και στην έκβαση, με στόχο τη δημιουργία βάσεων δεδομένων, σχετικών με το παιδιατρικό ΑΕΕ και στον Ελλαδικό χώρο. Στη μελέτη συμμετείχαν 82 παιδιατρικοί ασθενείς (ηλικίας 0-17 ετών), που εμφάνισαν ΑΕΕ. Σε όλους τους ασθενείς διενεργήθηκε νευροαπεικονιστικός και ενδελεχής εργα-στηριακός έλεγχος, με σκοπό την διερεύνηση ύπαρξης υποκείμενων παραγόντων κινδύνου εκδήλωσης ΑΕΕ. Μελετήθηκε ακόμη η θεραπευτική προσέγγιση, καθώς και η έκβαση σε χρονικό διάστημα 6 μηνών και 1 έτους από το επεισόδιο.

Διαβάστε περισσότερα »

Διερεύνηση της λειτουργικότητας των αιμοπεταλίων σε ασθενείς με β-μεσογειακή αναιμία

Η παρούσα μελέτη είχε ως σκοπό την εξέταση της λει-τουργικότητας των αιμοπεταλίων σε ασθενείς με ομόζυγη β-μεσογειακή αναιμία καθώς και την ανεύρεση πιθανής συσχέτισης με τη χορηγούμενη θεραπεία αποσιδήρωσης. Στη μελέτη έλαβαν μέρος 39 ασθενείς με β-μεσογειακή αναιμία (παιδιά, έφηβοι και νεαροί ενήλικες) οι οποίοι υποβάλλονταν σε πρόγραμμα τακτικών μεταγγίσεων. Οι ασθενείς λάμβαναν θεραπεία αποσιδήρωσης με δεφερα- σιρόξη ή δεφεριπρόνη, μόνη, ή σε συνδυασμό με δεσφερι- οξαμίνη. Η διερεύνηση της λειτουργικότητας των αιμοπε¬ταλίων περιελάμβανε τη δοκιμασία PFA-’00, καθώς και τη δοκιμασία συσσώρευσης σε πλάσμα πλούσιο σε αιμοπε¬τάλια με τη μέθοδο LTA (light transmission aggregometry) χρησιμοποιώντας 5 αγωνιστές. Όσον αφορά στα αποτε¬λέσματα, ο χρόνος PFA-’00 βρέθηκε παρατεταμένος στο 64,’% των ασθενών που εξετάστηκαν. Ποσοστό 66,6% των ασθενών εμφάνισε ελαττωμένη LTA στην αδρεναλίνη και ποσοστό 23,’% ελαττωμένη LTA σε δύο ή περισσότερους από τους αγωνιστές που χρησιμοποιήθηκαν. Ποσοστό 5’,3% των ασθενών εμφάνιζε ταυτόχρονα παθολογική δοκιμασία συσσώρευσης αιμοπεταλίων και παρατεταμέ- νο χρόνο PFA-’00, ενώ μόνο το ’2,8% του συνόλου είχε φυσιολογικές τιμές και στις δύο δοκιμασίες. Όσον αφορά στη θεραπεία αποσιδήρωσης, δε διαπιστώθηκε συσχέτιση μεταξύ του είδους της αποσιδήρωσης και αμφότερων των δοκιμασιών LTA και PFA-’00.

Διαβάστε περισσότερα »

Εψιδίνη: Ο κεντρικός ρυθμιστής μεταβολισμού του σιδήρου

Η εψιδίνη αποτελεί τον κεντρικό ρυθμιστή xns ομοιόσταση του σιδήρου και επιπλέον κατέχει εξέχουσα θέση στην παθογένεια τη αναιμία χρονια νόσου. Πρό¬κειται για μια ορμόνη που παράγεται από τα ηπατοκύττα- ρα και η έκκρισή τη εξαρτάται από την ποσότητα του κυ- κλοφορούντα σιδήρου, τη φλεγμονή, την υποξία και την ερυθροποιητική δραστηριότητα του οργανισμού. Σε μο¬ριακό επίπεδο η εψιδίνη δρα δεσμεύοvταs τη φερροπορ- τίνη, η οποία είναι υπεύθυνη για την απόδοση του σιδή¬ρου από τον ενδοκυττάριο χώρο πpοs τη συστηματική κυ¬κλοφορία. Ουσιαστικά, η εψιδίνη εμποδίζει την έξοδο του σιδήρου από ορισμένα κύτταρα όπωs τα εντεροκύτταρα, τα ηπατοκύτταρα και τα μακροφάγα. Έχουν προταθεί έωs σήμερα διάφοpεs εργαστηριαέ μέθοδοι για τον προσ¬διορισμό των επιπέδων τη εψιδίνη, αλλά καμία μέθοδοs δεν έχει εισαχθεί και καθιερωθεί στην κλινική πράξη ακό¬μα. Υπάρχουν, πολλέs μελλοντιέ προοπτιέ για νέοη διαγvωστικούs και θεpαπεuτικούs σκοπούs όσον αφορά ασθένεε που σχετίζονται με το μεταβολισμό του σιδήρου.

Διαβάστε περισσότερα »

Συσχέτιση παρουσίας θρομβοφιλικών μεταλλάξεων και κλινικού φαινότυπου δρεπανοκυτταρικής νόσου

. Η δρεπανοκυτταρική vόσos (ΔΝ) είναι μία από xs σuχvότεpεs κληρονομιέ διαταραχέ των ερυθρών αι-μοσφαιρίων. Η Βαρύτητα ms εlκόvαs ms ΔΝ εξαρτάται από ποικίλου παράγοντα, γεvετικoύs και μη, με τη θρόμβωση να κατέχει μείζοναρόλο στην παθοφυσιολογ'α των κλινικών εκδηλώσεων. Σκoπόs τη πapoύσas μελέτη ήταν ο έλεγχos τη πapouσίas θρομβοφιλικών μεταλλάξεων σε ασθενή με ΔΝ και η συσχέτιση τη σuγγεvoύs θpoμβoφιλίas με τον κλι¬νικό φαινότυπο. Στη μελέτη συμμετείχαν 29 ασθενή με ΔΝ, ηλιms 5-25 ετών. Os ομάδα ελέγχου χρησιμοποιήθηκαν 40 υγιή μάpτupεs. 0 εργαστηριαfis έλεγχos περιλάμβανε την εξέταση των μεταλλάξεων που αφορούν στα γονίδια του πα¬ράγοντα V Leiden (G1691A), τη προθρομβίνη (G20210A) και τη MTHFR (C677T). Στην ομάδα των ασθενών κατα-γράφηκαν οι κλινικέ εκδηλώσεκ τη νόσου. Όσον αφορά στα αποτελέσματα, ο επιπoλaσμόs τη μετάλλαξη του πα¬ράγοντα V Leiden και του πολυμορφισμού C677T του γονι¬δίου τη MTHFR δεν διέφερε στην ομάδα των πασχόντων από την ομάδα ελέγχου, ενώ σε καμία ομάδα δεν ανιχνεύ- θηκε η μετάλλαξη G20210A. Όσον αφορά στη σχέση γο- νότυπου-φαινότυπου, στοUS ασθενή με τη μετάλλαξη V Lei-den παρατηρήθηκε μόνον τάση συσχέτιση με την εμφάνι¬ση άσηπτη vέκpωσηs τη ^•0 Διαβάστε περισσότερα »

Σύνδρομο οξείας βλάβης των πνευμόνων από μετάγγιση

Η οξεία βλάβη των πνευμόνων από μετάγγιση που είναι γνωστή ως σύνδρομο TRALI (transfusion-related acute lung injury), αποτελεί μια σοβαρή κλινική οντότητα, που σχετίζεται με τη μετάγγιση αίματos ή παραγώγων του. Η παθοφυσιολογία του συνδρόμου περιλαμβάνει την αυξημένη διαπερατότητα των πνευμονιών τριχοειδών, κaθώs και αυξημένα επίπεδα πρωτεΐνη στις πνευμονικές εκκρίσεις ή στο υπεζωκοτικό υγρό. Το σύνδρομο TRALI για να διαγνωσθεί, απαιτεί μεγάλο βαθμό κλιvικής υπoψίας και αποκλεισμό άλλων πιθανών επιπλοκών από μετάγγιση. Παρόλο που η διάγνωση στηρίζεται κυριως σε κλινικά κριτήρια, τα εργαστηριακά ευρήματα μπορούν να βοηθήσουν στην έγκαιρη διάγνωση και συχνά να διευκρινίζουν το δότη ms μovάδas που ευθύνεται για την εμφάνιση του συνδρόμου. Η αντιμε-τώπισή του είναι κυριω υποστηρικτική. Η κατανόηση του συνδρόμου TRALI μπορεί να συμβάλλει στην πρόληψή του, ώστε να ελαττωθεί ο κίvδυvos εμφάvισήs του. Για του παραπάνω λόγου παρουσιάζεται ενδιαφέρουσα περίπτωση aσθεvoύs 5,5 ετών, που κατά τη μετάγγιση με συμπυκνωμένα ερυθρά παρουσίασε κλινική εικόνα συνδρόμου TRALI. Αντιμετωπίστηκε επιτυχώs με μη επεμβατικό μηχανικό αερισμό και αιμοδυναμική υποστήριξη.

Διαβάστε περισσότερα »

Δεφρρασιρόξ: Ένας νέος από του στόματος χηλικός παράγοντας. Μακροχρόνια ασφάλεια και αποτελεσματικότητα σε παιδιά και εφήβους με μείζονα β-μεσογειακή αναιμία

Το δεφερασιρόξ αποτελεί ένα νέο από του στόματos παράγοντα αποτσδήρωση για πολυμεταγγιζόμενου ασθενή με αυξημένο φορτίο σιδήρου. Σκοπόs: Η μελέτη τns ασφάλειας και της αποτελεσματικότητας του δεφερασιρόξ σε παιδιά και εφήβου ασθενείς με μείζονα β-μεσογειακή αναιμία (ΜΑ), μετά από μακροχρόνια χορήγηση. Ασθενείς και μέθοδοι: 12 ασθενείε με μείζονα β ΜΑ, ηλικίαε 5-16 ετών, με μέση ηλικία 12,75±3,3 έτη, έθαβαν δεφερασιρόξ (EXJADE®, NOVARTIS ONGOLOGY) με αρχική δόση χορήγησης 5-20 mg/kg/ημέρα, που καθορίστηκε Βάσει τη ηπατκήε συγκέντρωση σιδήρου (Liver Iron Concentration - LIC), ενώ ο μηνιαίοε έλεγχοε τη φερριτίνη του ορού καθόρισε η μετέπετα αναπροσαρμογέε των δόσεων του φαρμάκου. Η αποτελεσματκότητα εκτιμήθηκε Βάσει τη μέση μείωση τιμών φερριτίνη ορού και της μέσης μείωση LIC. Η ασφάλεια του φαρμάκου εκτιμήθηκε με την κλινική παρακολούθηση των ασθενών, τον τακτικό εργαστηριακό έλεγχο και την καταγραφή εμφάνισης ανεπιθύμητων ενεργειών. Αποτελέσματα: Από του 12 ασθενείς, ένας διέκοψε την παρακολούθησή του στους 13 μήνες χορήγησης δεφερασιρόξ και τα στοιχεία του δεν συμπεριλήφθηκαν στα αποτελέσματα τη μελέτη. Οι υπόλοιποι (11/12) μελετήθηκαν για χρονικό διάστημα 36-42 μηνών (3-3,5 έτη). Η μέση τιμή τη φερριτίνη ορού παρουσίασε στατιστικά σημαντική μείωση (από 2.198 σε 1.078 ng/mi, p= 0,005). Η μέση τιμή LIC μειώθηκε κατά 3,81 mgFe/gdw (από 8,12 σε 4,31 mg Fe/gdw, p= 0,07).

Διαβάστε περισσότερα »

Ο ρόλos του σιδήρου στις εγκεφαλικές λειτουργίες του παιδιού

Η έλλειψη σιδήρου απαντάται συχνά στον παι¬δικό πληθυσμό και ιδιαίτερα στη βρεφική ηλικία. Η σοβα¬ρού Βαθμού έλλειψη σιδήρου έχει συσχετιστεί με ποικιλία νευρολογικών καταστάσεων, όπωε καθυστέρηση τηε ψυ- χοκινητικήε ανάπτυξη, διαταραχέε τηε συμπεριφοράε, εμ¬φάνιση κρίσεων κατακράτηση τη αναπνοήε και εκδήλω¬ση εγκεφαλικών εμφράκτων. Παρά το ότι οι νευρολογικέε αυτέε διαταραχέε απαντώνται συχνά στην καθημερινή κλι¬νική πράξη, η έλλειψη σιδήρου δεν συμπεριλαμβάνεται πά¬ντα στην αιτιολογική διαφορική διάγνωση αυτών και πα¬ραμένει συχνά αδιάγνωστη και χωρίε θεραπεία. Σκοπόε του ανασκοπικού αυτού άρθρου είναι ο καθορισμόε του ρό¬λου τη έλλειψη σιδήρου στιε εγκεφαλικέε λειτουργίεε του παιδιού και ο συσχετισμόε τη με συχνέε νευρολογικέε κα- ταστάσειε τη παιδικής ηλικίας.

Διαβάστε περισσότερα »
Scroll To Top