Μη χασετε

Αρχείο άρθρων

Οζώδης σκλήρυνση σε νεογνό μητέρας με κακοήθεια και προγεννητική διάγνωση πολλαπλών όγκων μυοκαρδίου

Η οζώδης σκλήρυνση, γενετική πάθηση που ανήκει στις νευροεκτοδερμικές δυσπλασίες, μπορεί να εκδηλωθεί από τη νεογνική ηλικία. Οι κύριες κλινικές εκδηλώσεις της στην ηλικιακή αυτή ομάδα συνίστανται σε παρουσία πολλαπλών συνήθως ραβδομυωμάτων στο μυοκάρδιο, φλοιϊκών ή υποεπενδυματικών οζιδίων στον εγκέφαλο, εμφάνιση αμφιβληστροειδικών αμαρτωμάτων και υπόχρωμων δερματικών κηλίδων. Η προγεννητική διάγνωση των καρδιακών ραβδομυωμάτων με τη βοήθεια υπερήχων ήδη από την 20η εβδομάδα κύησης, σε συνδυασμό με τη δυνατότητα διενέργειας μαγνητικής τομογραφίας εγκεφάλου στο 2–3ο τρίμηνο κύησης για τον εντοπισμό εγκεφαλικών οζιδίων, δίνουν τη δυνατότητα πρώιμης διάγνωσης και παρέμβασης. Περιγράφουμε, σε πρώτη αναφορά, την περίπτωση νεογνού μητέρας με καρκίνο ωοθήκης με προγεννητική διάγνωση πολλαπλών ενδοκαρδιακών όγκων από την 32η εβδομάδα κύησης και στο οποίο ανιχνεύθηκαν μεταγεννητικά πολλαπλοί υποεπενδυματικοί περικοιλιακοί όζοι και αμάρτωμα αμφιβληστροειδούς καθώς και δύο υπόχρωμες δερματικές κηλίδες σε ηλικία 3 μηνών.

Διαβάστε περισσότερα »

Οζώδης σκλήρυνση σε νεογνό μητέρας με κακοήθεια και προγεννητική διάγνωση πολλαπλών όγκων μυοκαρδίου

Η οζώδης σκλήρυνση, γενετική πάθηση που ανήκει στις νευροεκτοδερμικές δυσπλασίες, μπορεί να εκδηλωθεί από τη νεογνική ηλικία. Οι κύριες κλινικές εκδηλώσεις της στην ηλικιακή αυτή ομάδα συνίστανται σε παρουσία πολλαπλών συνήθως ραβδομυωμάτων στο μυοκάρδιο, φλοιϊκών ή υποεπενδυματικών οζιδίων στον εγκέφαλο, εμφάνιση αμφιβληστροειδικών αμαρτωμάτων και υπόχρωμων δερματικών κηλίδων. Η προγεννητική διάγνωση των καρδιακών ραβδομυωμάτων με τη βοήθεια υπερήχων ήδη από την 20η εβδομάδα κύησης, σε συνδυασμό με τη δυνατότητα διενέργειας μαγνητικής τομογραφίας εγκεφάλου στο 2-3ο τρίμηνο κύησης για τον εντοπισμό εγκεφαλικών οζιδίων, δίνουν τη δυνατότητα πρώιμης διάγνωσης και παρέμβασης. Περιγράφουμε, σε πρώτη αναφορά, την περίπτωση νεογνού μητέρας με καρκίνο ωοθήκης με προγεννητική διάγνωση πολλαπλών ενδοκαρδιακών όγκων από την 32η εβδομάδα κύησης και στο οποίο ανιχνεύθηκαν μεταγεννητικά πολλαπλοί υποεπενδυματικοί περικοιλιακοί όζοι και αμάρτωμα αμφιβληστροειδούς καθώς και δύο υπόχρωμες δερματικές κηλίδες σε ηλικία 3 μηνών.

Διαβάστε περισσότερα »

Σύνδρομο αυτοάνοσης πολυενδοκρινοπάθειας τύπου I σε παιδί με αρχική εκδήλωση αλωπεκία

Περιγράφεται περίπτωση αγοριού 5,5 χρόνων με αυτοάνοση πολνενδοκρινοπάδεια τύπου I και με κύριες εκδηλώσεις, νόσο του Addison, βλεννογονοδερματική καντιντίαση και αλωπεκία. Ο ασθενής εισήχθη στην κλινική για διερεύνηση καθολικής αλωπεκίας και στην πορεία, επ' ευκαιρία ιογενούς λοίμωξης, εμφάνισε κλινική και εργαστηριακή εικόνα οξείας επινεφριδικής ανεπάρκειας που ανταποκρίδηκε σε θε­ραπεία υποκατάστασης με υδροκορτιζόνη και φθοριοκορτιζόνη. Σε τακτικούς επανελέγχους 2 χρόνια μετά την έναρξη της νόσου ο ασθενής βρίσκεται σε καλή γενική κατάσταση και παρουσιάζει ελαφρά τριχοφυΐα. Τονίζεται η ανάγκη ενδοκρινικού ελέγχου σε παιδιά με αλωπεκία, γιατί μπορεί να αποτελεί εκδήλωση αυ­τοάνοσης πολυενδοκρινοπάθειας με σοβαρές συνέπειες για τη ζωή του ασθενή.

Διαβάστε περισσότερα »
Scroll To Top