Μη χασετε

Αρχείο άρθρων

Περιγραφή περίπτωσης συνδρόμου Wolf- Hirschhorn (4p-) σε νεογνό και ανασκόπηση της βιβλιογραφίας

Το σύνδρομο Wolf-Hirschhorn (4p-) είναι σπάνιο γενετικό σύνδρομο που οφείλεται σε απώλεια γεωετικού υλικού στο βραχύ σκέλος του χρωμοσώματος 4.Παρουσιάζεται περίπτωση θήλεος νεογνού, πρώτο παιδί υγιών φαινοτυπικά γονέων, που γεννήθηκε την 36η εβδομάδα κύησης με καισαρική τομή εξαιτίας ολιγάμνιου. Το νεογνό ήταν υποτονικό με ασθενές κλάμα, σωματομετρικά χαρακτηριστικά κάτω από την 10η εκατοστιαία θέση και φαινότυπο με μεγάλο μέτωπο, ευρεία μύτη, υπερτελορισμό, θολωτή υπερώα, χαμηλή πρόσφυση αυτιών, στόμα δίκην ψαριού κυπρίνου , έλλειψη μικρού δακτύλου και 5ου μετακαρπίου αριστερού χεριού, ατρησία πρωκτού, καθώς και δύο εντυπώματα στην ιεροκοκκυγική μοίρα της σπονδυλικής στήλης. Το δεξί κάτω άκρο ήταν βραχύτερο σε σχέση με το αριστερό. Ο περηχογραφικός έλεγχος έδειξε ανοικτό πόρο και υποπλασία νεφρών άμφω. Το βρέφος κατέληξε την 63η ημέρα ζωής, λόγω μη ανατάξιμης καρδιακής ανακοπής. Κατά τον κυτταρογενετικό έλεγχο από καλ λιέργειες λεμφοκυττάρων περιφερικού αίματος βρέθηκαν 46 χρωμοσώματα, με έλλειψη ενός τμήματος των βραχέων σκελών του χρωμοσώματος 4 και ειδικότερα από την ταινία p 14 μέχρι το τέλος των βραχέων σκελών. Ο καρυότυπος των γονέων ήταν φυσιολογικός. Η αναγνώριση και η επιβεβαίωση του συνδρόμου είναι σημαντική τόσο στον καθορισμό της σωστής γενετικής καθοδήγησης, όσο και στην παροχή σωστών

Διαβάστε περισσότερα »

Ημιλοβώδης ολοπροσεγκεφαλία και όποιος διαβήτης σε βρέφος ηλικίας 3 μηνών

Η ημιλοβώδης ολοπροσεγκεφαλία είναι μια ανωμαλία της διάπλασης τον εγκεφάλου στην οποία υπάρχει μερικός διαχωρισμός των κοιλιών και των εγκεφαλικών ημισφαιρίων με ατελή συνένωση των θαλάμων, με αποτέλεσμα κρανιοπροσωπικές ανωμαλες, νευρολογικές και ενδοκρινικές διαταραχές. Περιγράφεται η πε­ρίπτωση άρρενος βρέφους ηλικίας 3 μηνών που εμφάνιζε γναθοϋπερωϊοσχιστία, χειρουργηθέν λαγόχειλο, υποτηλορισμό, αποκλίνοντα στραβισμό, καθίζηση της ράχης της ρινός, χαμηλή πρόσφυση αυτιών, κρυμορχΐα, ιππο- ποδία και μικροκεφαλία. O καρυότυπος ήταν φυσιολογικός. Από τον εργαστηριακό έλεγχο προέκυμε υπερνατριαιμία με νάτριο ορού: 157 mEq/L, χαμηλό ειδικό βάρος ούρων: 1005, ωσμωτικη πίεση πλάσματος: 317 mOsm/L (φυσιολογικές τιμές: 275-295 mOsm/kg) και ωσμωτικη πίεση ούρων (ΦΤ): 268 mOsm/kg (300-900 mOsm/kg), ευρήματα συμβατά με κεντρικό άποιο διαβήτη. Η μαγνητική τομογραφία εγκεφάλου έθεσε τη διά­γνωση της ημιλοβώδους ολοπροσεγκεφαλίας με φυσιολογική όμως απεικόνιση της οπίσθιας υπόφυσης. H θερα­πεία με ενδορινική χορήγηση δεσμοπρεσσίνης σε δοσολογία 1 pg ημερησίως και ελεύθερη πρόσλημη υγρών ήταν επιτυχής με ομαλοποίηση της τιμής του νατρίου και χωρίς κατακράτηση υγρών. Η ολοπροσεγκεφαλία είναι μια σπάνια αλλά σοβαρή ανωμαλία της διάπλασης του εγκεφάλου και συνοδεύεται από ένα μεγάλο φάσμα δυσμορ­φικών χαρακτηριστικών. Η υπομία για την συνύπαρξη ορμονικών διαταραχών θα πρέπει να είναι υμηλή σε πε­ριπτώσεις χείλεο-γνάθουπερωϊοσχιστίας σε συνδυασμό με υποτηλορισμό με ή χωρίς αναπτυξιακή καθυστέρηση και είναι χρήσιμο να απεικονίζεται ο εγκέφαλος με MRI ώστε να επιβεβαιώσουμε τη μορφολογία του.

Διαβάστε περισσότερα »

Σύνδρομο Marfan σε παιδί 5 ετών Μοριακή επιβεβαίωση της διάγνωσης

Το σύνδρομο Marfan (ΣΜ) είναι μια συχνή κλη¬ρονομική διαταραχή του συνδετικού ιστού με ξεχωριστά κλινικά χαρακτηριστικά που οφείλεται σε έλλειψη τη δο- μικήε πρωτεΐνη φιμπριλλίνη 1 (Fibrillin 1, FBN1). Περι¬γράφεται περίπτωση πεντάχρονου κοριτσιού με εκτοπία φακών, αραχνοδακτυλία, διάταση τη αορτικήε pίzαs με ελεύθερο οικογενειακό ιστορικό παθήσεων του συνδετι¬κού ιστού ή κλινικών σημείων και συμπτωμάτων του ΣΜ. Στην ασθενή ανευρέθηκε η μετάλλαξη c.5788+5g>a του υπεύθυνου γονιδίου FBN1, και συvεπώs επιβεβαιώθηκε η διάγνωση του ΣΜ. Η ασθεvήs είναι υπό καρδιολογική πα¬ρακολούθηση. Η έγκαιρη αναγνώριση και η σωστή πα¬ρακολούθηση και αντιμετώπιση Βελτιώνει την πρόγνωση αυτών των ασθενών οι οποίοι είναι επιρρεπείε σε απειλη- τικέε για τη ζωή καρδιαγγειακέε επιπλοκέε. Συvεπώs, οι γε¬νικοί παιδίατροι θα πρέπει να είναι ευαισθητοποιημένοι για το ευρύ κλινικό φάσμα του συνδρόμου, ώστε να είναι εφι¬κτή η έγκαιρη αναγνώρισή του και η αποφυγή των σοβα¬ρών καρδιαγγειακών επιπλοκών του.

Διαβάστε περισσότερα »

Χορήγηση διφωσφονικών σε παιδί με δευτεροπαθή οστεοπόρωση

Παρουσιάζεται περίπτωση κοριτσιού ηλικίας 9 ετών με οξεία λεμφοβλαστική λευχαιμία (ΟΛΛ) που εμφάνισε οστεοπόρωση, οστεονέκρωση και κάταγμα σπονδυλικής στήλης (θ-9) κατά τη διάρκεια και μετά την ολοκλήρωση της χημειοδεραπείας εφόδου. Η ασθενής αντιμετωπίσθηκε επιτυχώς με χορήγηση διφω- σφονικών (αλενδρονάτη 70mg από του στόματος, μία φορά εβδομαδιαίως) και παρουσίασε σημαντική κλινική βελτίωση μετά την τρίτη εβδομάδα από την έναρξη της θεραπείας, η οποία συνεχίσθηκε χωρίς καμία ανεπιθύμητη ενέργεια για διάστημα 52 εβδομάδων. Σήμερα η ασθενής είναι σε άριστη κλινική κατάσταση, έχει αποκατασταθεί πλήρως η ακτινολογική εικόνα της περιοχής, η δε βελτίωση της οστικής της πυκνότητας είναι σημαντική.

Διαβάστε περισσότερα »
Scroll To Top