Μη χασετε

Αρχείο άρθρων

Γιγαντιαία προγεννητική υδρονέφρωση

Η γιγαντιαία προγεννητική υδρονέφρωση είναι ιδιαίτερα σπάνια. Λόγω της σπανιότητας αυτής, περιγράφεται περίπτωση αγοριού, ηλικίας 3,5 χρονών σήμερα, που παρακολουθείται από το τακτικό νεφρο­λογικό ιατρείο της Β' Παιδιατρικής Κλινικής του Α.Π.Θ. (Νοσοκομείο ΑΧΕΠΑ), από ηλικίας 10 ημερών, διό­τι προγεννητικά διαγνώστηκε γιγαντιαία υδρονέφρωση αριστερά (ΑΡ). Σε ηλικία 4 μηνών έγινε μυελοπλα­στική ΑΡ κατά Hynes-Anderson. Τότε η προσθιοπίσθια διάμετρος της ΑΡ πυέλου ήταν 140 mm και η συμ­μετοχή του ΑΡ νεφρού στο GFR ήταν 34%. Το παιδί παραμένει μέχρι σήμερα σε άριστη γενική κατάσταση με πλήρη αποκατάσταση της νεφρικής λειτουργίας.

Διαβάστε περισσότερα »

Ο ρόλος του Μαγνησίου στην υγεία και τη νόσο

Το Μαγνήσιο (Mg) είναι ένα απαραίτητο κατιόν, που παίζει σημαντικό ρόλο σε πoλλέs φυσιολογιές λειτουργά. Os συνένζυμο αρκετών ενζύμων εμπλέκεται σε μεταβολικές διεpγασίες που απαιτούν ενέργεια, στη σύνθεση πρωτεϊνών, την ακεραιότητα τη κυτταρικήκ μεμβράνη, τη νευρική αγωγιμότητα, τη νευρομυϊκή διέγερση και τη μυϊκή σύσπαση. Το Mg ενεργοποιεί την αδενοσινοτριφωσφατάση (ATPase), που είναι απαραίτητη για τη φυσιολογική λειτουργία τη κυτταpικήs μεμβράνη και αποτελεί την πηγή ενέργεα για την αντλία Na-K. Επίση είναι έvαs φυσιfis ανταγωνιστήκ του Ca καταλαμβάvovταs τnς θέσης δέσμευσηs του Ca. Το Mg είναι κυρίως ενδοκυττάριο κατιόν. Λιγότερο από το 1% του ολικού Mg βρίσκεται στο αίμα. Το βιολογικά δραστικό κλάσμα του είναι το ελεύθερο, ιονισμένο Mg++. Η ομοιόσταση του Mg βασίζεται στην εντε- ρική απορρόφηση και τη νεφρική αποβολή. Το έλλειμμα του ολικού σωματικού Mg σχετίζεται με διάφορα χρόνια νοσήματα, όπωκ στεφανιαία νόσος, υπέρταση, σακχαρώδη διαβήτη και βρογχικό άσθμα. Το γεγονόκ αυτό σε συνδυασμό με την κλινική παρατήρηση υψηλού ποσοστού λανθάνουσας, ή υποκλινικής υπομαγνησιαιμίας στον γενικό πληθυσμό έδωσε έναυσμα για περισσότερες μελέτες της ομοιόστασης του Mg. Οι κλινικές μελέτες στοχεύουν στο να εκτιμήσουν τα οφέλη από τη χορήγηση Mg, σε σχέση με την πρόληψη και θεραπεία αυτών των καταστάσεων. Έχουν περιγραφεί και αρκετά κληρονομικά νοσήματα, που οφείλονται κυρίως στην αυξημένη νεφρική απώλεια Mg. Κατά τα τελευταία χρόνια γενετικές μελέτες έχουν αποκαλύψει τα σχετικά γονίδια, που εμπλέκονται στην παθογένεση αυτών των νοσημάτων.

Διαβάστε περισσότερα »

Επίμονη μικροσκοπικη αιματουρία σε κορίτσι με οικογενειακό ιστορικό σ. Alport

Περιγράφεται περίπτωση κοριτσιού ηλικίας 9 χρόνων, με μεμονωμένη μικροσκοπική αιματουρία και οικογενειακό ιστορικό σ. Alport, κληρονομούμενο με το φυλοσύνδετο επικρατούντα χαρακτήρα. Το σ. Alport είναι η πιο συχνή κληρονομική νεφροπάθεια με διαταραχή τηs βασικής μεμβράνης του πειpάματοs (ΒΜΣ).

Διαβάστε περισσότερα »

Ευμεγέθη παραουρητηρικά εκκολπώματα Hutch (Περιγραφή μιας περίπτωσης)

Περιγράφεται περίπτωση αγοριού με αμφιστερόπλευρα συγγενή παραουρητηρικά εκκολπώματα Hutch. Τα εκκολπώματα αυτά είναι πρωτοπαθή, συγγενή εκκολπώματα κύστης πολύ κοντά στα συρητηρικά στόμια και συχνά συνδυάζονται με κυστεο-ουρητηρικη παλινδρόμηση (ΚοΠ). Είναι εξαιρετικά σπάνια και μέχρι σήμερα έχουν περιγραφεί μόνο σε αγόρια. Δυνατόν να εκδηλώνονται με ουρολοιμώξεις, λιθίαση, οξεία επίσχεση ούρων και καρκίνωμα. Η αντιμετώπιση τους είναι χειρουργική (εκκολπωματεκτομή).

Διαβάστε περισσότερα »

Υποτροπιάζον ουραιμικό αιμολυτικό σύνδρομο Περιγραφή μιας περίπτωσης

Το ουραιμικό αιμολυτικό σύνδρομο (ΟΑΣ) αποτελεί ένα ετερογενές σύνολο απο παρόμοιες οντότητες με μεταβλητή κλινική έκφραση και βαρύτητα. Χαρακτηρίζεται από την ταυτόχρονη εμφάνιση μικροαγγειοπαθητικής αιμολυτικής αναιμίας, θρομβοπενίας και οξείας νεφρικής ανεπάρκειας. Παρουσιάζουμε την περίπτωση ενός αγοριού 11 χρόνων με υποτροπιάζον ΟΑΣ.

Διαβάστε περισσότερα »

Σύνδρομο υποπλασίας του ουραίου άκρου της σπονδυλικής στήλης Περιγραφή μιας περίπτωσης

Τo Σύνδρoμo Υπoπλασίας τoυ Oυραίoυ Άκρoυ της Σπoνδυλικής Στήλης (ΣΥOΑΣΣ) είναι μία σπάνια σκελετική ανωμαλία, η oπoία χαρακτηρίζεται από δυσπλασία ή αγενεσία (μερική ή oλική) τoυ ιερoύ oστoύ ή τoυ κόκκυγα, συνoδευόμενη από πoλλαπλές ανωμαλίες της oυραίας μoίρας τoυ σώματoς, συμπεριλαμβανoμένoυ τoυ oυρoπoιoγεννητικoύ συστήματoς, τoυ oρθoύ και των κάτω άκρων. Παρoυσιάζoυμε τα κλινικά και απεικoνιστικά ευρήματα ενός κoριτσιoύ ηλικίας 15 χρoνών με ΣΥOΑΣΣ.

Διαβάστε περισσότερα »

Αριθμητικές και δομικές ανωμαλίες φυλετικών χρωμοσωμάτων και η κλινική τους έκφραση

Οι ανωμαλίες των φυλετικών χρωμοσωμάτων εμφανίζονται σε συχνότητα 1/400 γεννήσεις αγο- ριών και 1/600 γεννήσεις κοριτσιών. Οι συχνότερες είναι τα σύνδρομα Turner (45,Χ), Klinefelter (47,ΧΧΥ), υπεράρρεν (47,ΧΥΥ), υπερθήλυ (47,ΧΧΧ), και 46ΧΧ, male. Σκοπός της εργασίας αυτής, είναι να επισημανδούν οι κυριάτερες χρωμοσωμικές παραλλαγές, που αφορούν τις ανωμαλίες των φυλετικών χρωμοσωμάτων, να τονισθεί η σημασία της έγκαιρης διάγνωσης και έναρξης θεραπείας, όπου είναι δυνατόν, και να δοθεί η σωστή γε­νετική καθοδήγηση. Κατά το χρονικό διάστημα 1980 έως 2002, εξετάσθηκαν 297 άτομα, που ήταν ύποπτα για ανωμαλίες των φυλετικών χρωμοσωμάτων. Σ’ όλες τις περιπτώσεις, η μελέτη των χρωμοσωμάτων έγινε με την τεχνική των ζωνώσεων G. Από τα 297 άτομα, τα 133 είχαν φαινότυπο θήλεος και ήταν ύποπτα για σύνδρομο TUrner [παθολογικοί καρυότυποι βρέθηκαν σε 38 άτομα: 37 με σύνδρομο Turner και 1 κορίτσι με σύνδρομο Sw- yer (46,XY)], ενώ τα υπόλοιπα 164 άτομα ήταν άνδρες, ύποπτοι για σύνδρομο Klinefelter (παθολογικοί καρυό­τυποι διαπιστώθηκαν σε 39 από αυτούς). Σε 708 ζευγάρια που μελετήθηκαν με ιστορικό πολλαπλών αποβολών ή στειρότητας, ανωμαλίες των φυλετικών χρωμοσωμάτων εντοπίστηκαν σε 11 άνδρες (5 με σύνδρομο Klinefel­ter, 3 με σύνδρομο υπεράρρενος και 3 με σύνδρομο KK,male) καθώς και σε 5 γυναίκες με σύνδρομο υπερθήλεος. Ακόμη, σύνδρομο υπεράρρενος βρέθηκε σε ένα παιδί που μελετήθηκε λόγω μυχοκινητικης καθυστέρησης, ενώ σύνδρομο Klinefelter βρέθηκε σε ένα νεογνό που έπασχε ταυτόχρονα και από σύνδρομο Down.

Διαβάστε περισσότερα »
Scroll To Top