Μη χασετε

Αρχείο άρθρων

Αγόρι με πολλαπλές πορεγκεφαλικές κύστεις και ευμεγέθη επιδερμοειδή κύστη σπληνός

Οι πορεγκεφαλικές κύστεις αποτελούν περιοχές εστιακής εγκεφαλομαλακίας, που εμφανίζονται ως ετερόπλευρες ή αμφοτερόπλευρες κυστικές αλλοιώσεις, περιέχουν υγρό και συνήθως επικοινωνούν με τις πλάγιες κοιλίες. Οφείλονται σε προσβολή της εγκεφαλικής ουσίας κατά την προγεννητική ή νεογνική περίοδο και σχετίζονται συχνότερα με αγγειακά αίτια. Περιγράφεται αγόρι ηλικίας 7 ετών με status epilepticus και πολλαπλές πορεγκεφαλικές κύστεις αμφοτερόπλευρα στο νευροαπεικονιστικό έλεγχο. Ο ασθενής είχε γνωστό ιστορικό σπασμών από την ηλικία των 2 μηνών και βρισκόταν υπό αντιεπιληπτική αγωγή, ενώ το οικογενειακό του ιστορικό ήταν ελεύθερο. Η πορεγκεφαλία αποδόθηκε σε περιγεννητικό αγγειακό έμφρακτο, για το οποίο και αναγνωρίστηκαν στη συνέχεια πολλαπλοί προδιαθεσικοί παράγοντες, οπότε και τέθηκε προφυλακτική αγωγή. Το αγόρι υποβλήθηκε σε σπληνεκτομή, λόγω ευμεγέθους επιδερμοειδούς κύστης σπληνός, που εντοπίστηκε τυχαία κατά την παρούσα νόσο. Δε βρέθηκε πιθανή συσχέτιση της πορεγκεφαλίας με τη σπληνική κύστη στη βιβλιογραφία, οπότε η συνύπαρξή τους στον ίδιο ασθενή θεωρήθηκε συμπτωματική.

Διαβάστε περισσότερα »

Το Αναπτυξιακό Ανιχνευτικό Τεστ Denver II στα Ελληνόπουλα

Η εφαρμογή του αναπτυξιακού ανιχνευτικού τεστ Denver έγειρε προβληματισμούς με την πάροδο των ετών στην επιστημονική κοινότητα αναφορικά με συγκεκριμένα στοιχεία. Αυτό τελικά οδήγησε τους ειδικούς στη μεγάλη αναδιαμόρφωση και στην τελική επιλογή των 125 δεξιοτήτων του Denver II, τα οποία βασίζονται στα παρακάτω κριτήρια: την ευκολία εφαρμογής και αξιολόγησης, την ανταπόκριση της δεξιότητας στο παιδί και τον εξεταστή, την αξιοπιστία τόσο μεταξύ των εξεταστών την ίδια χρονική στιγμή όσο και μεταξύ διαφορετικών χρονικών στιγμών από τον ίδιο εξεταστή, τις ελάχιστες βαθμολογήσεις με «άρνηση» και τις ελάχιστες βαθμολογήσεις «χωρίς ευκαιρία» και μία απρόσκοπτη εξέλιξη, σε όλες τις ηλικίες στις οποίες το 90% των παιδιών μπορούσαν να εκτελέσουν τη δεξιότητα-στόχο. Σε αυτή τη μελέτη εφαρμόσαμε το αναθεωρημένο αναπτυξιακό ανιχνευτικό τεστ Denver II σε 2090 Ελληνόπουλα ηλικίας 15 ημερών έως 6 ετών. Χρησιμοποιώντας την ανάδρομη ανάλυση, προσδιορίσαμε τους αναπτυξιακούς σταθμούς των δεξιοτήτων για όλο το δείγμα. Οι κυριότερες διαφοροποιήσεις του αναπτυξιακού ανιχνευτικού τεστ Denver που σταθμίστηκε πριν 25 χρόνια στα Ελληνόπουλα με το Denver II που εφαρμόσαμε στην παρούσα μελέτη, σημειώνονται στα εξής: οι γλωσσικές δεξιότητες αυξήθηκαν κατά 86% και προστέθηκαν δύο δεξιότητες άρθρωσης, νέα ηλικιακή κλίμακα και νέα ερμηνεία των δεξιοτήτων προκειμένου να εντοπιστούν ήπιες καθυστερήσεις, καινούρια κλίμακα διαβάθμισης της συμπεριφοράς και καινούρια εργαλεία για το τεστ.

Διαβάστε περισσότερα »

Αιμολυτική αναιμία με συνοδό ιδιοπαθή ενδοκράνια υπέρταση: περιγραφή περίπτωσης

Περιγράφεται περίπτωση ασθενούς με αιμολυτική αναιμία, οφειλόμενη σε λοίμωξη από ιό Parvo B19, και αυξημένη ενδοκράνια πίεση, η οποία προσήλθε με οξεία έναρξη κεφαλαλγίας, εμέτων και υπικτερικη χροιά δέρματος και επιπεφυκότων. Στη διερεύνηση της ασθενούς βρέθηκαν αιμολυτική αναιμία, οίδη­μα οπτικής δηλης και αυξημένη ενδοκράνια πίεση. Η θεραπεία περιλάμβανε ενδοφλέβια χορήγηση ανοσοσφαιρίνης, πρεδνιζολόνης και συμπυκνωμένων ερυδρών αιμοσφαιρίων, ενώ συγχρόνως με τη βελτίωση της αναιμίας παρατηρήθηκε και σταδιακή βελτίωση της κεφαλαλγίας, των εμέτων και του οιδήματος της δηλης. Συμπτώματα ιδιοπαδούς ενδοκράνιας υπέρτασης μπορεί να εμφανιστούν ως αποτέλεσμα σοβαρής αναιμίας, είναι όμως αναστρέψιμα με τη διόρθωση της υποκείμενης αιματολογικής διαταραχής.

Διαβάστε περισσότερα »

Αιμάτωμα λαγονοψοΐτη: Μία σοβαρή εκδήλωση της αιμορροφιλίας

Το αιμάτωμα τον λαγονοψοΐτη αποτελεί δυνητικά επικίνδυνη εκδήλωση της αιμορροφιλίας και συνδέεται με αυξημένη νοσηρότητα. Περιγράφονται δύο περιπτώσεις ασθενών με βαριά αιμορροφιλία Α, από τους οποίους ο πρώτος παρουσίασε ένα μεμονωμένο επεισόδιο, ενώ ο δεύτερος δύο παρόμοια επεισόδια σε διάστημα λίγων ετών. Στην περίπτωση του πρώτου ασθενούς το επεισόδιο χαρακτηρίστηκε από παρατεταμένη νοσηλεία, εκδήλωση αναιμίας και μετατόπιση του αιματώματος σε παρακείμενους μυς, ενώ στην πε­ρίπτωση του δεύτερου αμφότερα τα επεισόδια είχαν ομαλή πορεία. Αναλύεται ο τρόπος διάγνωσης, οι σχετιζόμενες επιπλοκές αλλά και τα διαφοροδιαγνωστικά προβλήματα που ανακύπτουν σε τέτοιες περιπτώσεις.

Διαβάστε περισσότερα »

Αναιμία και υποθυρεοειδισμός. Περιγραφή περίπτωσης

Η αυτοάνοση δυρεοειδίτιδα ή χρόνια λεμφοκυτταρική δυρεοειδίτιδα αποτελεί τη συχνότερη αι­τία επίκτητου, πρωτοπαβη υποδυρεοειδισμού στα παιδιά. Τα τυπικά συμπτώματα του υποδυρεοειδισμού πε­ριλαμβάνουν αυξημένη πρόσλημη βάρους, ξηροδερμία, δυσκοιλιότητα, δυσανεξία στο κρύο, εύκολη κόπωση, λήθαργο. Καδώς αυτά δεν είναι ειδικά, και όταν δεν είναι ιδιαίτερα δορυβώδη η δεν υπάρχει αυξημένη υπομία της νόσου, η διάγνωση του υποδυρεοειδισμού μπορεί να διαλάδει για αρκετό χρονικό διάστημα. Πα­ρουσιάζεται η περίπτωση κοριτσιού ηλικίας 10 ετών με αυτοάνοση θυρεοειδίτιδα και αναιμία, σύμπτωμα που οδήγησε, τελικά, στη διάγνωση της νόσου. Ταυτόχρονα αναλύονται οι παδογενετικοί μηχανισμοί με τους οποίους προκαλείται η αναιμία στον υποθυρεοειδισμό, με ανασκόπηση της υπάρχουσας βιβλιογραφίας.

Διαβάστε περισσότερα »

Καταγραφή επιβίωσης, επιπλοκών και νέων γεννήσεων πασχοντων απο ομόζυγο β-Μεσογειακή αναιμία

Σκοπός μελέτης: Η καταγραφή της επιβίωσης, των επιπλοκών και των νέων γεννήσεων πασχόντων από ομόζυγη β-Μεσογειακη αναιμία (β-ΜΑ) της Μονάδας Μεσογειακής Αναιμίας (ΜΜΑ) του Ιπποκρά- τειου Νοσοκομείου Θεσσαλονίκης. Ασθενείς - Μέθοδοι.: Μελετήθηκαν 163 ασθενείς με ομόζυγη β-ΜΑ που πα­ρακολουθούνται στην ΜΜΑ, από την ημερομηνία γέννησής τους έως τις 31/12/2005. Μελετήθηκαν: η μέση ηλικία, το φύλο, ο γονότυπος και η συχνότητα των μεταλλάξεων των β-γόνων, η επιβίωση, o βαθμός σιδήρωσης (βάσει της μέσης τιμής φερριτίνης των τελευταίων 5 ετών), οι επιπλοκές της νόσου, τα αίτια θανάτων καθώς και ο αριθμός νέων γεννήσεων μετά το 1990. Αποτελέσματα: Μελετήθηκαν συνολικά 80 άνδρες (49%) και 83 γυναίκες (51%), με μέση ηλικία τα 20,81 έτη (± 9,3 SD). Η συχνότερη μετάλλαξη στον πληθυσμό της μελέτης ήταν η IVS1-110 (44,4%). Η επιβίωση ήταν 86% στα 30 έτη ζωής, ενώ το μεγαλύτερο μέρος των ασθε­νών (70,7%) παρουσίαζε μέσες τιμές φερριτίνης τα τελευταία πέντε χρόνια <2000 ng/ml. Όσον αφορά στις επιπλοκές, η πλειονότητα των ασθενών παρουσίαζε οστεοπόρωση ή οστεοπενία (80%) και σε μεγάλο ποσο­στό υπογοναδισμό, διαταραχή του μεταβολισμού της γλυκόζης και καρδιακή ανεπάρκεια. Καταγράφηκαν 13 θάνατοι, με κύριες αιτίες την καρδιακή νόσο (53,8%) και τη σημαιμία (30,7%). Στο διάστημα της μελέτης διαπιστώθηκαν 38 νέες γεννήσεις, κυρίως ως συνέπεια άγνοιας της νόσου (39,4%) ή σφάλματος κατά τη διε­νέργεια προγεννητικού ελέγχου ή κακής γενετικής συμβουλής από ιατρικό προσωπικό (36,8%). Συμπέρα­σμα: Η επιβίωση των ασθενών με ΜΑ συνεχώς βελτιώνεται με τα σύγχρονα προγράμματα θεραπείας, αλλά οι επιπλοκές της νόσου παραμένουν, επηρεάζοντας την ποιότητα ζωής τους. Οι γεννήσεις πασχόντων με , - ΜΑ έχουν μειωθεί σημαντικά μετά την έναρξη προγεννητικού ελέγχου, ωστόσο απαιτείται επαγρύπνηση της πολιτείας και του ιατρικού και παρα'ϊατρικού προσωπικού για τη σωστή εφαρμογή του.

Διαβάστε περισσότερα »

Αγγειακά εγκεφαλικά επεισόδια στη νεογνική, βρεφική και παιδική ηλικία: Αιτιολογική διερεύνηση, αντιμετώπιση και πρόγνωση

Περίληψη: Τα αγγειακά εγκεφαλικά επεισόδια (ΑΕΕ) στον παιδιατρικό πληθυσμό αποτελούν πεδίο έρευνας με ολοέ¬να αυξανόμενο ενδιαφέρον, τόσο λόγω των διαφορετικών αιτιολογικών παραγόντων σε σχέση με τα ΑΕΕ των ενηλί-κων, όσο και λόγω της έλλειψης ομοφωνιών σχετικά με την αντιμετώπιση και προφυλακτική αγωγή και του υψηλού ποσοστού υποτροπών που καταγράφεται. Σκοπός της παρούσας μελέτης ήταν η καταγραφή των πε-ριπτώσεων ΑΕΕ σε παιδιατρικούς ασθενείς, όσον αφορά στην αιτιολογία, στην ύπαρξη υποκείμενων παραγόντων κινδύνου, στη θεραπευτική παρέμβαση και στην έκβαση, με στόχο τη δημιουργία βάσεων δεδομένων, σχετικών με το παιδιατρικό ΑΕΕ και στον Ελλαδικό χώρο. Στη μελέτη συμμετείχαν 82 παιδιατρικοί ασθενείς (ηλικίας 0-17 ετών), που εμφάνισαν ΑΕΕ. Σε όλους τους ασθενείς διενεργήθηκε νευροαπεικονιστικός και ενδελεχής εργα-στηριακός έλεγχος, με σκοπό την διερεύνηση ύπαρξης υποκείμενων παραγόντων κινδύνου εκδήλωσης ΑΕΕ. Μελετήθηκε ακόμη η θεραπευτική προσέγγιση, καθώς και η έκβαση σε χρονικό διάστημα 6 μηνών και 1 έτους από το επεισόδιο.

Διαβάστε περισσότερα »

Οξύ άλγος και χωλότητα σε παιδί με δρεπανοκυτταρική νόσο: αγγείο-αποφρακτική κρίση ή οστεομυελίτιδα;

Τόσο οι αγγειο-αποφρακπέ κρίσεκ όσο και η οστεομυελίτιδα αποτελούν συχνέκ οστιέ επιπλοέ ms δρεπανοκυτταρικήκ νόσου. Η αρχική κλmκo-εpγαστηplα- κή εικόνα στκ δύο οντότητεκ είναι παρόμοια, όμωκ, η πο¬ρεία και η αντιμετώπισή του διαφέρει: η πρώτη έχει πο¬ρεία λίγων ημερών και απαιτεί μόνον ενυδάτωση και χο¬ρήγηση αναλγητικών, ενώ η δεύτερη αποτελεί σοβαρή λοίμωξη και απαιτεί πολυήμερη χορήγηση ενδοφλέβιακ αντιβιοτικήκ αγωγήκ. Η διαφορική διάγνωση τη οστεο- μυελίτιδακ από την αγγειο-αποφρακτκή κρίση στου ασθε- νεικ με δρεπανοκυτταρική νόσο αποτελεί πρόκληση. Η θε¬ραπεία κάθε «ύποπτέ» επώδυνη κρίση ωκ οστεομυε¬λίτιδα δεν ενδείκνυται, λόγω παραμέτρων όπωκ το κόστοκ τη μακροχρόνα νοσηλείακ, ο κίνδυνοκ ανάπτυξη ανθε¬κτικών μκροΒιακών στελεχών και η ταλαιπωρία του ασθε- ιού Παρ' όλα αυτά, ακόμα και σε κέντρα με πολυετή εμπειρία, η διάκριση των δύο καταστάσεων παραμένει δύ¬σκολη σε πολλέκ περιπτώσεκ. Περιγράφονχαι τα διαφο- ροδιαγνωστκά και θεραπευτικά διλήμματα σε μικρή ασθε¬νή με μκροδρεπανοκυτταρκή αναιμία που εκδήλωσε άλ- γοκ αριστερού κάτω άκρου με συνοδό χωλότητα.

Διαβάστε περισσότερα »

Συσχέτιση παρουσίας θρομβοφιλικών μεταλλάξεων και κλινικού φαινότυπου δρεπανοκυτταρικής νόσου

. Η δρεπανοκυτταρική vόσos (ΔΝ) είναι μία από xs σuχvότεpεs κληρονομιέ διαταραχέ των ερυθρών αι-μοσφαιρίων. Η Βαρύτητα ms εlκόvαs ms ΔΝ εξαρτάται από ποικίλου παράγοντα, γεvετικoύs και μη, με τη θρόμβωση να κατέχει μείζοναρόλο στην παθοφυσιολογ'α των κλινικών εκδηλώσεων. Σκoπόs τη πapoύσas μελέτη ήταν ο έλεγχos τη πapouσίas θρομβοφιλικών μεταλλάξεων σε ασθενή με ΔΝ και η συσχέτιση τη σuγγεvoύs θpoμβoφιλίas με τον κλι¬νικό φαινότυπο. Στη μελέτη συμμετείχαν 29 ασθενή με ΔΝ, ηλιms 5-25 ετών. Os ομάδα ελέγχου χρησιμοποιήθηκαν 40 υγιή μάpτupεs. 0 εργαστηριαfis έλεγχos περιλάμβανε την εξέταση των μεταλλάξεων που αφορούν στα γονίδια του πα¬ράγοντα V Leiden (G1691A), τη προθρομβίνη (G20210A) και τη MTHFR (C677T). Στην ομάδα των ασθενών κατα-γράφηκαν οι κλινικέ εκδηλώσεκ τη νόσου. Όσον αφορά στα αποτελέσματα, ο επιπoλaσμόs τη μετάλλαξη του πα¬ράγοντα V Leiden και του πολυμορφισμού C677T του γονι¬δίου τη MTHFR δεν διέφερε στην ομάδα των πασχόντων από την ομάδα ελέγχου, ενώ σε καμία ομάδα δεν ανιχνεύ- θηκε η μετάλλαξη G20210A. Όσον αφορά στη σχέση γο- νότυπου-φαινότυπου, στοUS ασθενή με τη μετάλλαξη V Lei-den παρατηρήθηκε μόνον τάση συσχέτιση με την εμφάνι¬ση άσηπτη vέκpωσηs τη ^•0 Διαβάστε περισσότερα »

Δεφρρασιρόξ: Ένας νέος από του στόματος χηλικός παράγοντας. Μακροχρόνια ασφάλεια και αποτελεσματικότητα σε παιδιά και εφήβους με μείζονα β-μεσογειακή αναιμία

Το δεφερασιρόξ αποτελεί ένα νέο από του στόματos παράγοντα αποτσδήρωση για πολυμεταγγιζόμενου ασθενή με αυξημένο φορτίο σιδήρου. Σκοπόs: Η μελέτη τns ασφάλειας και της αποτελεσματικότητας του δεφερασιρόξ σε παιδιά και εφήβου ασθενείς με μείζονα β-μεσογειακή αναιμία (ΜΑ), μετά από μακροχρόνια χορήγηση. Ασθενείς και μέθοδοι: 12 ασθενείε με μείζονα β ΜΑ, ηλικίαε 5-16 ετών, με μέση ηλικία 12,75±3,3 έτη, έθαβαν δεφερασιρόξ (EXJADE®, NOVARTIS ONGOLOGY) με αρχική δόση χορήγησης 5-20 mg/kg/ημέρα, που καθορίστηκε Βάσει τη ηπατκήε συγκέντρωση σιδήρου (Liver Iron Concentration - LIC), ενώ ο μηνιαίοε έλεγχοε τη φερριτίνη του ορού καθόρισε η μετέπετα αναπροσαρμογέε των δόσεων του φαρμάκου. Η αποτελεσματκότητα εκτιμήθηκε Βάσει τη μέση μείωση τιμών φερριτίνη ορού και της μέσης μείωση LIC. Η ασφάλεια του φαρμάκου εκτιμήθηκε με την κλινική παρακολούθηση των ασθενών, τον τακτικό εργαστηριακό έλεγχο και την καταγραφή εμφάνισης ανεπιθύμητων ενεργειών. Αποτελέσματα: Από του 12 ασθενείς, ένας διέκοψε την παρακολούθησή του στους 13 μήνες χορήγησης δεφερασιρόξ και τα στοιχεία του δεν συμπεριλήφθηκαν στα αποτελέσματα τη μελέτη. Οι υπόλοιποι (11/12) μελετήθηκαν για χρονικό διάστημα 36-42 μηνών (3-3,5 έτη). Η μέση τιμή τη φερριτίνη ορού παρουσίασε στατιστικά σημαντική μείωση (από 2.198 σε 1.078 ng/mi, p= 0,005). Η μέση τιμή LIC μειώθηκε κατά 3,81 mgFe/gdw (από 8,12 σε 4,31 mg Fe/gdw, p= 0,07).

Διαβάστε περισσότερα »
Scroll To Top