Μη χασετε

Αρχείο άρθρων

Γονιδιακή προσέγγιση στους συμπαγείς όγκους της παιδικής ηλικίας

Γονιδιακές μεταβολές σχετίζονται με όλα τα στάδια της ογκογένεσης. Ειδικότερα στους συμπαγείς όγκους που εμφανίζονται στην παιδική ηλικία έχουν εντοπισδεί μεταλλάξεις και χρωμοσωμικές μεταδέσεις, οι οποίες αποτελούν είτε αττιολογικούς είτε προδιαδεσικούς παράγοντες για τη δημιουργία τους. Στο νεφροβλά- στωμα η όγκο του Wilms' απενεργοποιείται το γονίδιο WT1 στο χρωμόσωμα 11 στη πλειομηφία των οικογενών περιπτώσεων, αλλά και σε μικρό ποσοστό σποραδικών μορφών. Επίσης, χρωμοσωμικές ανωμαλίες στα χρωμο-σώματα 1, 16 και 7 σχετίζονται με τη δημιουργία αυτού του όγκου. Στο νευροβλάστωμα συχνά παρατηρείται ανευπλοειδία του DNA του όγκου και ενίσχυση του ογκογονιδίου N-myc. Η μεταβολές αυτές σχετίζονται με δυ¬σμενή πρόγνωση. Το κυμελιδοειδές ραβδομυοσάρκωμα χαρακτηρίζεται σε μεγάλο ποσοστό από τη χρωμοσωμι- κη μετάδεση t(2;13)(q35;q14) που οδηγεί σε σύντηξη των γονιδίων PAX3-FKHR. Στο οστεοσάρκωμα έχουν βρε¬θεί πολλές χρωμοσωμικές ανωμαλίες, αλλά καμία με σταθερή συχνότητα εμφάνισης, ενώ στο 90% των περιπτώ¬σεων του σαρκώματος Ewing, υπάρχουν μεταβολές στη θέση 22q21, με συχνότερη μετάθεση την t(11;22) (q24;q12). Οι γονιδιακές πληροφορίες που παρέχονται με την εξέλιξη της μοριακής γενετικής, διευκολύνουν την ακριβή διάγνωση, αλλά και την πρόγνωση. Οι χιμαιρικές πρωτεΐνες που προέρχονται από μεταθέσεις, αλλά και τα προϊόντα των ογκογονιδίων και ογκοκατασταλτικών γονιδίων που συνέχεια ανακαλύπτονται, μπορεί να αποτελέσουν νέους στόχους φαρμακολογικής παρέμβασης, αλλά και γονιδιακης θεραπείας στο μέλλον.

Διαβάστε περισσότερα »
Scroll To Top